VII. Ailəvi və irsi formalar.

Son illərdə bir sıra müşahidələrə xüsusi maraq yönəlmişdir ki, bunlar serebral diplegiyaların qavranılmasına əsasən o cəhətdən təsir edir ki, eyni və ya oxşar xəstəlik mənzərələrini ailə xəstəlikləri kimi göstərir; həmin mənzərələr ya bir nəslin bir neçə üzvündə, ya da bir neçə nəsildə ardıcıl olaraq aşkar edilir. Belə halların əhəmiyyətini daha yaxşı qiymətləndirmək üçün, ehtimal ki, daha geniş bir sıra formalara dair ümumi baxış əldə etməyə çalışmaq məqsədəuyğundur, hətta bununla zəruri olaraq infantil serebral iflic sahəsini aşmaq lazım gəlsə də. Uşaq iflici marağından çıxış etsək, bizə məlum olmuş materialın aşağıdakı ilkin təsnifatı təqdim olunur ki, bunun üçün başqa əsaslarla əsaslandırılmış haqlılıq iddiası, təbii ki, irəli sürülməyəcəkdir:

a) Eyni ailədə infantil serebral iflicin müxtəlif və ya yalnız oxşar mənzərələrinin rast gəlməsi.

b) Tipik diplegiyaların ailəvi və ya irsi rast gəlməsi.

c) Tipik diplegiyalara hələ də aid edilməli olan ailəvi (müvafiq olaraq irsi) xəstəlik mənzərələri.

d) Uşaq yaşının infantil serebral iflic xarakterindən nəzərəçarpan dərəcədə uzaqlaşan ailəvi xəstəlikləri.

e) Daha sonrakı yaş dövrünün ailəvi (müvafiq olaraq irsi) xəstəlikləri.

a) Eyni ailədə infantil serebral iflicin eyni olmayan halları.

Bu növ müşahidələrə ədəbiyyatda çoxsaylı şəkildə, səpələnmiş halda rast gəlinir; özlüyündə diqqəti çəkməyən bu müşahidələr ikidən artıq qardaş-bacıya aid olmadığı üçün izahda da xüsusi çətinlik törətmirlər, baxmayaraq ki, qardaş-bacı xəstəliyinin ümumi etioloji amili heç də həmişə aydın dərk edilmir.

Belə ki, məsələn: Littleın IX halı vaxtından əvvəl doğulmuş olub, paraplegik sərtliklə müşayiət olunur və əvvəllər ümumi sərtlik halı olmuşdur. Böyük qardaşı 15 aylığında iki-üç günlük qızdırmalı xoşagəlməzlikdən (?) sonra bir ayağın spastik zədələnməsinə məruz qalmışdı.

Naef özünün «mürəkkəbləşmiş spastik spinal iflici» əsərinin I xəstəsi haqqında qeyd edir ki, onun bir bacısı var, «o, ayaqlarında bir qədər zəif və nitqində çətindir». Valideynlərin məlumatına görə, söhbət eyni xəstəlikdən, yalnız yüngül formada gedir.

Freyd 53 hal toplusunda iki bacı (XIV və XLI) qeyd edir; onlardan böyüyü ümumi xoreya mənzərəsi təqdim edir ki, bu da normal doğuşdan sonra həyatın ilk günlərində qıcolmalarla başlamışdır. Kiçik bacı ümumi sərtliyin yüngül formasını və etioloji amil kimi uzadılmış asfiksiyalı doğuşu göstərir. Hər iki uşaq ağıl zəifliyindən əziyyət çəkir və konvergent çəpgözlüyü var; üçüncüsü qıcolmalar içində ölmüşdür.

Bir neçə müəllif ona diqqət yetirmişdir ki, bəzi ailələrdə serebral diplegiya ilə yanaşı, həddindən artıq böyük uşaq ölümü müşahidə olunur, yaxud da vaxtından əvvəl doğuş, uşaq ölümü və infantil serebral iflic orada bir-biri ilə yanaşı mövcuddur.

b) Diplegiyanın klinik tipinin ailəvi rast gəlməsi.

Feer öz müşahidələrinin XV və XVI halları kimi hər ikisi ağır ümumi sərtlik göstərən iki qardaşı təsvir edir. Normal doğulmuş böyüyü «yarımidiot», kiçiyi isə əkiz uşaq və vaxtından əvvəl doğulmuş olub, «çox bulanıq» intellektə malik idi.

Ganghofner ümumi sərtliyi olan bir qardaş-bacı cütlüyünü müşahidə etmişdir (cədvəllərinin XXXII və LI halları):

Marie P., 3 yaşında, 1 yaşına qədər sağlam olmuş, həmin vaxt ayaqlarda zəiflik və titrəmə müşahidə edilmişdir. Yalnız dəstəklə yeriyə bilirdi. 2 yaşından danışmağa başlamış, nitqi skandalaşdırılmış şəkildədir. İntellekti yaxşıdır. Əllərin hərəkətləri ataktikdir, ayaqlarda — həm də trofik cəhətdən zəifləmiş — reflekslərin güclənməsi, yüngül spazmlar müşahidə olunur. 3 yaşında yeriməsi xeyli yaxşılaşmış, lakin əlləri hələ də bacarıqsız, nitqi isə pozulmuş olmuşdur.

Bir kiçik qardaş, 6 yaşında müşahidə edilmiş, yalnız 3 yaşında ayaq üstə dura bilmişdi, nitqin inkişafı da bu vaxt başlamışdı. Onda konvergent çəpgözlük, zəif intellekt, əllərin bacarıqsız hərəkətləri, yalnız dəstəklə mümkün olan, dizləri sərtləşmiş yırğalanan yeriş, refleksin güclənməsi, ayaq klonusu müşahidə olunur.

Xəstə olan iki qardaş-bacıdan başqa daha dörd uşaq var idi; onlardan ikisi sağlam, ikisi erkən vəfat etmişdir; sonuncuların biri vaxtından əvvəl doğulmuşdu.

Bu cür müşahidələrin dəyəri qismən də ondadır ki, onlar bizi müəyyən etiologiyaları və ayrı-ayrı simptomları diaqnostik əhəmiyyətinə görə həddindən artıq qiymətləndirməməyə xəbərdar edə bilir. İnsan qardaş-bacılarda bu cür xəstəlikləri eyni mahiyyətli hesab etməyə meylli olur, halbuki bu zaman bir halda Feerin vaxtından əvvəl doğuşu aşkar edilir, digərində isə yox; Ganghofnerin toplusundan olan uşaqlardan birində çəpgözlük müşahidə olunur, digərində isə yoxdur.

İnfantil serebral iflicin ən ağır formalarından birinin ailəvi şəkildə təzahür etməsi, onun müntəzəm olaraq korluqla birləşməsi və sürətli gedişatı ilə seçilməsi barədə mühüm müşahidələrə Sachsın bir neçə əsərində rast gəlinir; bunlar ən son olaraq New-York med. Journal, 30 may 1896 tarixli sayında ümumiləşdirilmişdir. Müəllifin ilk məlumatları bu xəstəliyin tezliyini və açıq-aydın ailəvi xarakterini yalnız ilk baxışda təxmin etməyə imkan verirdi:

I. S., sağlam valideynlərin ilk övladı; hamiləliyin beşinci ayında ananın travması heç bir nəticə verməmişdir. Uşaq vaxtında doğulur və hər cəhətdən normal görünür. 2—3 aylıq yaşında uşaq laqeyd olur, nistaqm aşkar edilir və bundan sonra inkişafında dayanır. İki yaşında ölümünə qədər arxası üstə uzanır, heç vaxt ixtiyari hərəkət etməyə cəhd göstərmir, səslərə və toxunuşlara qarşı böyük refleks həyəcanlılığı nümayiş etdirir, əzələlərin hamısı boşdur, heç vaxt gərginlik olmur. Xüsusi oftalmoskopik tapıntı ilə n. opt. atrofiyası.

Autopsiyada qırışların böyük sadələşməsi, şırımların böyük dərinliyi, qabığın sklerozu, əhəng lövhəciklərinin səthi yerləşməsi aşkar edilmişdir. Histoloji tapıntıya əsaslanaraq Sachs sadə inkişaf ləngiməsi qənaətinə gəlir.

Həmin ailədə sonralar analoji hal baş vermişdi. Burada da doğuş normal, beşinci aya qədər inkişaf əla olmuş, lakin sonra uşaq laqeyd, kor və ağır eşidən olmuş və spastik diplegiya xəstəlik mənzərəsi altında 19 aylığında həlak olmuşdur.

I. 13 aylıq oğlan uşaq altı ayadək normal inkişaf etmiş, sonra isə qəflətən əqli geriləmə, korluq, spastik paraplegiya və güclü refleks həyəcanlılığı baş vermişdir. Həmin cütlüyün digər üç uşağı da altıncı ayda eyni şəkildə xəstələnmiş və həyatın ikinci ilinin sonunadək həlak olmuşdur.

Bütün bu hallarda qıcolmalar olmamışdı.

Sonralar Sachs öyrəndi ki, uşaq yaşının oxşar xəstəlik halları görmə pozğunluğu və bununla əlaqədar mövcud olan oftalmoskopik tapıntı ilə Knapp və Koller kimi göz həkimlərində maraq doğurmuşdu. O, bu halların klinik mənzərəsinin və gedişatının öz müşahidələri ilə tam üst-üstə düşdüyünə əmin ola bildi və beləliklə, 10 ailə arasında bölünən 19 hal haqqında qeydlər toplaya bildi. Artıq tez-tez rast gəlinən kimi tanınan bu xəstəliyi o, «Amaurotic family Idiocy» adlandırır və onu aşağıdakı simptomlarla xarakterizə edir:

1. Eyni nəsildən olan bir neçə uşaqda normal doğuşdan və başlanğıcda normal inkişafdan sonra meydana çıxması.

2. İlk həyat aylarında tam idiotiyaya qədər güclənən psixi ləngimənin meydana çıxması.

3. Görmə qabiliyyətinin azalması korluqla nəticələnməklə (bununla yanaşı göz dibinin aşkar edilə bilən dəyişiklikləri və nəhayət görmə sinirlərinin atrofiyası).

4. Ətrafların az-çox aydın ifadə olunmuş spastik iflici.

5. Sürətli gedişat və təxminən 2 yaşında marazm içində ölüm.

Çəpgözlüyün və nistaqmın təzahürü qeyri-sabit idi, spastik simptomların formalaşması isə sırada kifayət qədər dəyişkən olur. Bu xəstəliyin anatomik bilikləri Sachsın iki (yuxarıda qeyd olunan hər iki halda) və Kingdonun bir autopsiyasına əsaslanır ki, bunlar da mahiyyət etibarilə eyni nəticə vermişdir. Sachsın ilk autopsiyası qırışların çoxsaylı atipiyalarını və beyin qabığının histoloji quruluşunda keyfiyyət və kəmiyyət baxımından kənaraçıxmaları göstərmişdir; həmin müəllifin ikinci autopsiyası da, Kingdonun autopsiyası kimi, beyin qabığında eyni tapıntıları aşkara çıxarmışdır ki, bunlar da qırışların normal inkişafı zamanı əsas əlamət kimi tanınmışdır. Sachs buna görə tapıntını təmiz kortikal ageneziya və inkişafın ləngiməsinin nəticəsi kimi şərh edir, çünki damar xəstəliklərinin və ya iltihabi proseslərin əlamətləri aşkar edilməmişdir.

Xəstəliyin etiologiyası olaraq Sachs qan qohumluğunu və valideynlərin irsi yüklənməsini qəbul etməyə meylli idi; başqa tərəfdən, 15 hal (bəlkə də hamısı) yəhudi ailələrinə mənsub idi. İrsi sifilisin olmaması (anamnezə və anatomik müayinəyə görə) müəllif tərəfindən qətiyyətlə vurğulanır.

Sachs özünün «amaurozlı ailəvi idiotiyası»nın serebral diplegiyalara aid edilməsinə qarşı yumşaq etiraz edir. Lakin biz hesab edirik ki, ailəvi formaların infantil serebral iflic qrupundakı mövqeyi daha ətraflı araşdırılana qədər bunu müvəqqəti olaraq etmək haqlıyıq.

Paraplegik sərtlik və ya spastik paraplegiya tipinə bənzəyən xəstəliklərin ailəvi rast gəlməsi xüsusilə tez-tez müşahidə edilmişdir və məhz bu formalarla hazırda ən maraqlı prinsipial müzakirələr bağlıdır.

Ösler (Gee-nin yanında) iki qardaşda spastik paraplegiya müşahidə etdiyini qeyd edir.

Fr. Schultze, üç qardaş-bacıda alt ətrafların spastik sərtliyi:

Əsasən sağlam, qan qohumu olmayan bir cütlüyün dörd uşağından üçü xəstələnmişdir. Ən böyüyü, yəni xəstə olmayan uşaq asanlıqla doğulmuşdur. Sonrakı doğuşlar vaxtında, lakin yavaş və çətin keçmişdir; müdaxiləyə ehtiyac olmasa da, hər dəfə doğuş üç gün çəkmişdir. Ən böyük uşaq doqquz aylığında yeriməyi öyrənmişdi; kiçiklərdə isə həmin vaxtda onların düz dayana bilmədikləri, ayaqlarını çarpazlaşdırdıqları müşahidə olunmuşdur; sonralar onlar tədricən bir ayaq skamyasının köməyi ilə hərəkət etməyi öyrənmişlər. Yuxarı ətrafın innervasiyası, nitq və intellekt normal inkişaf etmişdir.

İki böyük xəstə (6 və 5 yaşında) çəpgözlük göstərir, ən kiçikdə isə bu yoxdur. Xəstəlik mənzərəsi paraplegik sərtlik simptomlarından başqa heç nə ehtiva etmir. Sərt və bir-birinə yaxınlaşdırılmış ayaqlarla yeriş, ayaqlar bununla bərabər equinus vəziyyətində, aşağı ətrafların böyük oynaqlarında sabit gərginliklər; sərtlik nəticəsində parezlərin mövcudluğunu qiymətləndirmək çətindir, lakin şübhəsiz ki, istisna edilmir; vətər refleksləri yüksək dərəcədə güclənmiş, ayaq klonusu, həssaslıq pozğunluğu yoxdur, sidik kisəsi və düz bağırsaq normaldır.

Ən kiçiyi, indi iki yaşlı uşaq, həmin erkən yaş mərhələsində digər iki qardaş-bacıda olduğu kimi eyni simptomları göstərir: dizlər əyilir, ayaqlar çarpazlaşır, ayaqların equinus vəziyyəti və içəriyə doğru dönməsi, dayaqsız yerimək qeyri-mümkündür. Sakit uzandıqda isə sərtlik demək olar ki, ifadə olunmur.

Bu üç halın qavranışını o fakt asanlaşdırır ki, hər üçündə doğuş yavaş və çətin keçmiş, guya üç gün davam etmişdi, həkim köməyi tələb olunmamışdı. Ən böyük, xəstə olmayan uşağın doğuşu isə asan keçmişdi. Bu amil və çəpgözlüklə birləşmə Schultzeni qüsursuz bir müzakirədə öz hallarının Little ifliclərinə aid olduğunu iddia etməyə və onları «beyin örtüyünün medial hissələrində» kortikal lezyonlarla izah etməyə sövq edir.

v. Krafft-Ebingin üç qardaş-bacıda ayaqların spastik sərtliyinə dair müşahidəsinin təfsiri müəlliflərə daha az təminatlı görünmüşdür. Burada uzadılmış doğuşun etioloji amili yoxdur, paraplegik sərtlik üçün bu qədər səciyyəvi olan çəpgözlüklə komplikasiya yoxdur və yalnız «spastik paraplegiya»nın çoxmənalı simptomu qalır, lakin spazmın iflicdən üstünlüyü ilə. Xəstəliyin inkişafı ayrı-ayrı hallarda müxtəlif olmuşdur.

On beş aylığında yeriməyə başlamış on bir yaşlı Herminada artan sərtlik qızılcadan sonra beşinci yaşında müşahidə olunmuşdur; altı yaşlı Rudolf (vaxtından əvvəl doğulmuş) on səkkiz aylığında yeriməyə başlamış, üç yaşından etibarən məlum səbəb olmadan pis yerimişdir; on beş yaşlı Hermann isə hələ kiçik uşaq ikən ayaqlarını bir-birinin üstünə atmağa meyl göstərmiş və ümumiyyətlə yalnız beş yaşında yeriməyə başlamışdır. Bu ibrətamiz anamnezdən təsdiqini almaq olar ki, əslində anadangəlmə olan xəstəlik yenə də yalnız illər sonra — hər hansı bir səbəbə görə və ya heç bir səbəb olmadan — özünü büruzə verməlidir və buna görə də bu xarakter klinik formaları fərqləndirmək üçün yararlı deyildir.

Krafft-Ebing özü üç halının xəstəlik mənzərəsindən hidromiyelusun anatomik diaqnozuna meyl etdi, digərləri isə, məsələn Obersteiner və Freyd, bu halların Little xəstəliyinə aidiyyətinə işarə edirdilər; daha sonrakı tədqiqatçılar, Souques və başqaları isə xəstəliyin spinal təbiətini müdafiə edərək Krafft-Ebingin tərəfinə keçdilər.

Krafft-Ebingin hallarına kifayət qədər bənzəyən Souquesin halları da müəllif tərəfindən eyni şəkildə onurğa xəstəliyi kimi qəbul edilmişdir; bunlar irsi yüklənməsi olmayan ailədən olan iki qardaş-bacıya aiddir.

1. On yaşında, normal doğuş; üç yaşında uşağın sağ ayağı ilə düzgün basmadığı müşahidə edilmişdir. 3½ yaşında qızılcadan əvvəl qıcolmalar, dörd yaşında çiçək xəstəliyindən əvvəl yenidən qıcolmalar baş vermiş, bundan sonra yeriş pozğunluğu daha aydın formalaşmışdır. Sağ ayaq üstə durarkən omba və dizdə bükülmüş, vətər qısalması səbəbindən sərtləşmişdir; oturarkən hər iki tərəfdə pes varus, sağ ayaq heç ixtiyari hərəkət etmir, sol isə az hərəkət edir; refleks artması, ayaq klonusu, sol tərəfdə yalnız zəif ifadə olunmuşdur; ayaq barmaqlarının ucunda spastik yeriş, ayaqlar isə bir qədər trofik cəhətdən zədələnmişdir.

2. Yeddi yaşında, normal doğuş, beş yaşında qızdırma və qıcolmalar, o vaxtdan bəri təkrar olunmayıb. O vaxtdan əvvəl də nəzərə çarpan yeriş pozğunluğu formalaşmışdır. Tipik spastik paraplegiya.

Souques xüsusilə təkidlə qeyd edir ki, hər iki uşaqda yeriş pozğunluğu qızdırmalı xəstəlikdən və qıcolmalardan əvvəl də mövcud idi, buna görə də qazanılmış affeksiya anlayışı rədd edilməlidir.

Newmarkın iki ailəyə aid olan və eyni zamanda «spastik paraplegiya» simptom kompleksinin həm ailəvi, həm də irsi xarakter daşıdığını göstərən məlumatı daha zəngin və dəyərli əlaqələr aşkar edir. Birinci ailədə 15 və 5 yaşlı iki uşaqda ayaqların tipik və ağırlaşmamış sərtliyi müşahidə olunur; onların ilk simptomları hələ yerimə dövrünə qədər qeyd edilmişdir. Hər iki xəstənin on altı yaşlı əmisi oğlu (anasının bacısının oğlu) iki tərəfli spastik hemiplegiyadan əziyyət çəkir; bu da anadangəlmə xarakter daşıyır və xoreatik hərəkətlərlə müşayiət olunur. Bu xəstədə, eləcə də onun altı qardaş-bacısında doğuşlar çox çətin keçmişdir (üç uşaq doğuş zamanı ölmüşdür), halbuki ilk qeyd olunan iki xəstə normal və asan doğulmuşdur.

Newmark ona əhəmiyyət verir ki, ətraflarda reflekslərin artması onun xəstələrinin hər iki anasında (iki bacı) və sağlam qalmış bir böyük uşaqda (ilk iki xəstənin bacısı) da aşkar edilə bilmişdir.

İkinci ailədə söhbət sağlam, qan qohumu olmayan valideynlərdən törəmiş səkkiz uşaqdan gedirdi. Onlardan üçü — 16, 14 və 13 yaşlı oğlanlar — spastik paraplegiyanın tipik mənzərəsini göstərirdi; onların xəstəliyi yalnız 14, 7½ və 9 yaşlarında başlamışdı. Bundan başqa, oxşar əlamətlər, yəni refleksin güclənməsi və yöndəmsiz yeriş 8 və 6 yaşlı iki digər qardaş-bacıda da müəyyən edilirdi. Bu uşaqlardan dördü, o cümlədən 14 yaşlı xəstə, ağır doğulmuşdu.

Bu formaların etiologiyasında Little məqamlarının necə dəyərdən düşdüyünü görmək böyük təəssürat doğurur. Paraplegik sərtliyin bu qədər çoxsaylı hallarında hətta vaxtından əvvəl doğuşa belə təsadüf olunmur. Çətin doğuş tez-tez rast gəlinir, lakin məhz nəslin sağlam qalmış uşaqlarında; xəstə olanlar isə çox vaxt normal doğulmuşdur. Bundan başqa, Newmarkın ikinci ailəsinə aid hallarda simptomların gec başlaması və xəstəliyin özünün başlama vaxtının qeyri-sabitliyi (7½—14 yaş) diqqətəlayiqdir.

Müəyyən mənada buna Erbin halları qarşı qoyula bilər; bunlar da müəllifə uşaq yaşında irsi spastik spinal iflicin mövcudluğunu müdafiə etmək üçün əsas vermişdir: sağlam valideynlərdən törəmiş, lakin çoxsaylı ailə əlaqələri vasitəsilə qan qohumu olan 12 və 6 yaşlı iki qız; normal doğulmuş və dördüncü yaşına qədər normal inkişaf etmiş, o cümlədən aşağı ətrafların funksiyası baxımından. Bu vaxtdan etibarən heç bir başqa simptomla ağırlaşmayan, əsasən sərtliklə müşayiət olunan tipik paraplegiyanın yavaş-yavaş inkişafı: spastik yeriş, əzələ gərginliyi və kontrakturalar, orta dərəcədə güclü equinus vəziyyəti, əsasən peroneus sahəsində parez, refleksin güclənməsi və ayaq klonusu. Little etiologiyasına sanki istehza kimi burada belə bir qeyd aşkar olunur ki, uzanmış doğuş asfiksiya ilə birlikdə həqiqətən də bu ailənin tarixində rast gəlinir, lakin hər iki xəstədə deyil, onların normal qalmış 17 yaşlı qardaşında.

Artıq əvvəlki bölmədə (s. 245) qeyd edilmişdi ki, burada son olaraq toplanmış infantil ailəvi affeksiyalara dair müşahidələr bir neçə müəllif tərəfindən onurğa xəstəlikləri kimi başa düşülmüş və böyüklərdə Strümpellin irsi spastik spinal iflici ilə birləşdirilmişdir. Aşağıda bu problemin üzərinə getmək imkanımız olacaq; hələlik isə Sachs ilə birlikdə sual vermək olar ki, bu irsi formaları müzakirə edərkən «serebral, yoxsa onurğa xəstəliyi?» dilemmasi ümumiyyətlə faktiki vəziyyətə adekvatdırmı.

Spastik paraplegiya Melotti və Cantalamessanın (Ref.: Revue neurol. 1896, № 9) müşahidəsində həm ailəvi, həm də irsi xarakter daşıyır; bu müşahidə bizə həm də öyrədir ki, uşaqların və böyüklərin irsi xəstəliklərini bir-birindən ayırmağa ehtiyac yoxdur, çünki xəstəliyin başlanğıc yaşı xəstəlik mənzərəsinin əsas xüsusiyyəti deyildir. Anası tərəfdən nənələri eyni xəstəlikdən əziyyət çəkmiş üç yetkin qardaş-bacıda ağırlaşmamış, çox yüksək dərəcəli spastik paraplegiya aşkar edilmişdi; bu, bir xəstədə ən erkən uşaqlıq dövrünə təsadüf edirdi, kiçik qardaşda 20 yaşında, bacıda isə ilk əlamətlər yalnız 40 yaşında meydana çıxmışdı.

Koshewnikoffun müşahidəsi (Ref.: Revue neurol. 1895, № 12) də ailəvi ümumi və paraplegik sərtlik kimi qeyd edilməlidir. Bu müşahidə sağlam valideynlərdən doğulmuş və on bir uşaq arasında yeganə xəstə olan 17 və 9 yaşlı iki bacıya aiddir. Hər ikisində xəstəlik heç bir səbəb olmadan və yeddinci ildə tədricən başlamışdı; lakin kiçik bacı yalnız spastik yeriş göstərdiyi halda, böyük bacı illərlə demək olar ki, köməksiz vəziyyətdə idi. Bu bacıda qollar da, 14 yaşından isə nitq fəaliyyəti də tutulmuşdu. Onun aşağı ətrafın bütün oynaqlarında əyilmə kontrakturaları vardı (sağda daha güclü inkişaf etmişdi); bunların nəticəsində həmin ətrafın iradi hərəkətliliyi son dərəcə məhdudlaşmışdı. Qollar bütün hissələrində məcburi vəziyyətlərdə idi, əzələcə zəif, lakin iflic deyildi. Gövdə əzələləri də sərt idi. Sərtlik hər hansı iradi niyyət cəhdində qeyri-adi dərəcədə artırdı; danışarkən boyun, döş qəfəsi və üzün bütün əzələləri gərginləşirdi, bunun nəticəsində səslənmə kəsilirdi (səh. 114-də qeyd olunan «tutma şəklində sərtliyə» analoji olaraq).

İnfantil serebral iflicin xoreatik tipinin də ailəvi xəstəlik kimi müşahidə olunduğunu Massalongonun maraqlı halları (Audryin məlumatı ilə) sübut edir. Massalongonun müşahidə etdiyi ailədə xəstəlik sağlam və irsi cəhətdən yüklənməmiş ər-arvadın beş uşağından üçünə təsir etmişdi; bir 17 yaşlı oğulda artıq tam yüksək inkişaf dərəcəsinə çatmış, 9 yaşlı qızda çox aydın formalaşmış, 7 yaşlı oğulda isə təzəcə başlanğıc mərhələsində idi. Xəstəlik hər üç uşaqda tamamilə eyni şəkildə təzahür edirdi. Ən böyük oğul normal doğuş və uşaqlıq dövründən sonra 7 yaşında qəflətən kəkələməyə başlamış və dil üzərində hakimiyyəti itirmişdi; buna sonra üzdə qrimasalar, əllərdə qeyri-iradi hərəkətlər və qəribə qeyri-bərabər, bəzən hoppanan, bəzən axsayan yeriş əlavə olunmuşdu. Massalongo xəstəni müayinə etdiyi zaman o, nitqdən məhrum və hər hansı bir fəaliyyətə qadir deyildi, lakin intellekti tez-tez təkrarlanan stupid üz ifadəsi və boş gülüşə görə gözləniləndən daha yaxşı idi. Ağız demək olar ki, həmişə açıq, dil hipertrofik, daimi narahatlıq içində, çox vaxt irəli uzadılmış, tüpürcək sərbəst şəkildə sinəyə axırdı, üz ən qəribə qrimasaları göstərirdi, qollar qalxır və zorla burulurdu, əllər xroniki oynaq revmatizmində olduğu kimi deformasiyalar və subluksasiyalar nümayiş etdirirdi və vaxtaşırı atetotik hərəkətlər, barmaqların növbəli surətdə açılıb-yumulması, aralanması və yaxınlaşması baş verirdi. Həyəcan zamanı, eləcə də niyyətləri yerinə yetirmək cəhdi zamanı bu hərəkətlər son dərəcə güclənirdi. Aşağı ətraflarda spastik məcburi vəziyyətlər spontan hərəkətlərə üstün gəlirdi ki, bu da atetoz hallarında tez-tez müşahidə olunur. Ayaqlar uzanmış, bir-birinə yaxınlaşdırılmış, dizlər bir-birinə sıxılmış, pəncələr equinovarus vəziyyətində idi; bütün bu vəziyyətlər iradə ilə dəyişdirilə bilirdi, lakin tez və qarşısıalınmaz surətdə yenidən bərpa olunurdu. Uzanarkən pəncələrdə və barmaqlarda atetoz müşahidə olunurdu; son dərəcə qeyri-müntəzəm olan yerimə zamanı bədənin narahatlığı öz maksimumuna çatırdı. Əzələlərin hamısı yaxşı inkişaf etmiş, hətta hipertrofiyaya uğramışdı. Həssaslıq, hiss orqanları, yaddaş normal idi, xəstənin əhval-ruhiyyəsi şən idi. — Doqquz yaşlı bacısında da eyni mənzərə aşkar olunurdu, daha az dərəcədə ifadə edilmişdi, o da normal doğuşdan sonra yeddinci yaşından etibarən; yeddi yaşlı kiçik qardaşında isə əllərdə ilk atetotik hərəkətlər və nitq və dil pozğunluğunun başlanğıcı təzəcə görünməyə başlamışdı.

Xoreatik diplegiyanın anadan uşağa keçməsinə dair tam təcrid olunmuş nümunə kimi Oppenheimin müşahidəsini göstərmək lazımdır (dəfələrlə, s. 124-də qeyd edilmişdir). Otuz bir yaşlı ana iki tərəfli atetozun spastik paraplegiya ilə tez-tez rast gəlinən tipik kombinasiyasından əziyyət çəkirdi və öz vəziyyətini on yaşlı qızına «fotoqrafik oxşarlıqla» keçirmişdi; qızında yalnız yeriyişin spastik xarakteri daha az nəzərə çarpırdı. Hər iki xəstədə Oppenheimi özünün «infantil psevdotserebral iflic»ini müəyyən etməyə sövq edən bulbar funksiyalarının həmin üstünlük təşkil edən iştirakı müşahidə olunurdu.

c) İnfantil serebral iflicin tiplərinə hələ də yaxınlaşdırıla bilən irsi xəstəliklər.

1885-ci ildə Pelizaeus «multipl skleroz» diaqnozu altında eyni ailəyə mənsub iki xəstənin xəstəliyini təsvir etmişdir. Bu iki xəstədən birincisi, Ernst E., müayinə zamanı 8 yaşında idi. O, tez və asanlıqla doğulmuş, əvvəlcə zahirən tamamilə normal görünmüşdür. Dördüncü ayında ilk dəfə nistaqm meydana çıxmış və qısa müddət ərzində o dövrdə müşahidə olunan gücə çatmışdır. İkinci yarımildə uşağın əl hərəkətlərində bacarıqsız olduğu və ayaqlarını əsasən sakit saxladığı müşahidə edilmişdir. İlk yerimə cəhdləri edildikdə məlum olmuşdur ki, uşaq ayaqcıqlarına nəzarət edə bilmir və tədricən, ikinci ilin gedişində onlar spastik davamlı vəziyyət almışdır. Nitqə oğlan ikinci ilin gedişində yiyələndi, əvvəlcə tam təbii danışırdı, yalnız üçüncü ilin sonundan nitq pisləşdi.

Beləliklə, burada biz anadangəlmə xəstəliyin tədricən aşkara çıxmasının gedişatını, müvəqqəti proqressiya ilə birlikdə, və nəticədə yaranan xəstəlik mənzərəsini aşağıdakı əlamətlərlə görürük: solğun papilla ilə lateral üfüqi nistaqm, ləngimiş nitq (bradilaliya), qolların spastik innervasiya pozğunluğu və aşağı ətrafların atrofiyasız, həssaslıq pozğunluqsuz, elektrik oyanıqlığı saxlanılmış və vətər refleksləri artmış spastik iflici. Pelizaeus xəstələrində ayaqların xəstəliyi yüksək dərəcədədir, intellekt isə açıq şəkildə aşağı düşmüşdür.

Xəstəlik Pelizaeusun müşahidəsində ailəvi və irsi xarakter daşıyır; həmin ailədə beş nəfər eyni şəkildə xəstələnmişdi, yəni (bir ulu babaya nisbətdə): bir oğul, üç nəvə və bir nəticə — hamısı kişi cinsindən idi.

Pelizaeusun özünün də müayinə etdiyi 28 yaşlı xəstə 8 yaşlı qardaşı oğlu ilə eyni simptomları göstərirdi (oftalmoskopik mənzərə haqqında məlumat verilmir); görünür, onun vəziyyəti çoxdan sabitləşmişdi. Daha ağır təsirlənmiş digər ailə üzvündə (Carl) nitq pozğunluğu və əllərin bacarıqsızlığı təsadüfən baş vermiş ölümə qədər tədricən artmışdı.

Pelizaeus öz müşahidələri ilə Dreschfeldinkilər arasındakı oxşarlığı özü xüsusi qeyd edir. Dreschfeldin xəstələri qardaş idilər; onlardan birində xəstəlik 14-cü həyat ayında konvulsiyalarla, sonradan isə ətrafların zəifliyi və titrəməsi ilə başlamışdı. Bundan sonra 10 yaşına qədər tədricən pisləşmə müşahidə olunur; həmin yaşda aşağıdakı tapıntı aşkar edilir: başın yırğalanması, nistaqm, skandirə edən nitq, qollarda intension tremor, aşkar atrofiyasız parezlər; gərginliklər, parezlər, ekstensiya vəziyyətləri, ayaqlarda artmış vətər refleksləri, psixi funksiyaların zəifləməsi. Digər qardaşda ilk əlamətlər — ayaqlarda zəiflik və titrəmə — yalnız 4 yaşında meydana çıxmışdı. 7 yaşında tədricən pisləşmə; başın yırğalanması, nistaqm yalnız fiksasiya zamanı, skandirə edən nitq, qollarda tremor, əzələ gərginliyi, ekstensiya kontrakturası, ayaqlarda aşkar həssaslıq pozğunluğu, ağıl zəifliyi.

Serebral diplegiyalar haqqında traktatında Freyd iki qardaşın xəstəlik tarixçəsini təqdim edir və onların xəstəliyini Pelizaeusun təsvir etdiyi xəstəliyə yaxınlaşdırır.

Altı yaş yarım və beş yaşında olan iki oğlan qan qohumu olan, başqa cəhətdən yüklənməmiş valideynlərin (əmi və qardaş qızı) övladlarıdır.

Ailə tarixi bundan başqa göstərir ki, üçüncü uşaq da oxşar xəstəlikdən əziyyət çəkmişdir və üstəlik, bu nəsil sırasında erkən ölümə meyl olduğunu təsdiqləyir.

Birinci və altıncı uşaq vaxtından əvvəl doğulmuş və qısaömürlü olmuş, beşinci uşaq isə 10 aylığında, ehtimal ki, marazmdan ölmüşdür; o, əvvəldən idio və iflic olmuşdur; sıradakı dördüncü uşaq 3 yaşında tamamilə normal olmuş və indiyə qədər (6 yaş) belə qalmışdır.

İki xəstədən böyüyü normal doğulmuş, əvvəldən xəstə kimi tanınmış, ilk aylarda işığa reaksiya verməmiş, heç vaxt konvulsiyalardan əziyyət çəkməmişdir. 5 aylığında nistaqm aşkar edilmiş, 1½ yaşında otura və iməkləyə bilmişdir. Nitqin inkişafı 1 yaşında başlamışdır. İkinci qardaşda xəstəliyin inkişafı bir qədər fərqli olmuşdur. Uşaq ikinci ilin sonuna qədər normal olmuş, yeriyə və qaça bilmiş, düzgün və zəngin danışmışdır. Yalnız bu vaxt qəflətən nistaqm meydana çıxmış, nitq pisləşmiş və özünəməxsus yeriş əmələ gəlmişdir — hamısı kifayət qədər sürətli ardıcıllıqla, qardaşının vəziyyətinə demək olar ki, tamamilə oxşar bir vəziyyətə çatana qədər.

Hər iki halda xəstəlik mənzərəsinin ən nəzərəçarpan cizgiləri bunlar idi: nistaqm və növbəli konvergent strabizm, bununla yanaşı görmə sinirinin atrofiyası tapıntısı, özünəməxsus bradilalik nitq — demək olar ki, skandirə xarakteri daşıyır və artikulyasiya çətinləşmişdir —, gövdənin və qolların yüngül gərginliyi, əllərin erkən bacarıqsızlığı (kiçik qardaşda qollar həmişə sərbəst idi); ayaqların parezi ilə müşayiət olunan spastik paraplegiya, yerimə yalnız dəstəklə mümkün idi, sürünən, ayaqlar arıqlamışdı (kiçikdə yerimə daha yaxşı idi, lakin geniş bazayla). Kiçik ümumiyyətlə simptomların daha yumşaq təzahürünü və qardaşı qarşısında paraplegik sərtliyin ümumi sərtliyə nisbətən malik olduğu üstünlüyü nümayiş etdirirdi. Hər iki xəstənin intellekti nəinki zədələnməmişdi, hətta tamamilə qeyri-adi dərəcədə inkişaf etmişdi. Təsvir olunan xəstəlik sonradan öz proqressiv xarakterini təsdiqlədi: hər iki xəstə hazırda (1896) tamamilə iflicdir.¹

Freyd öz hallarının Pelizaeusun halları ilə oxşarlığını qeyd edir, lakin hər ikisi üçün «multipl skleroz» diaqnozunu rədd etmək istəyir, çünki uşaq yaşında bu fərziyyənin qəbulu çətinliklərə rast gəlir. Bunun əvəzində o hesab edir ki, göstərilən hallarda multipl sklerozla oxşarlıq yaradan simptom qrupu — bradilaliya, intension tremor, nistaqm — serebral diplegiyaların klinik mənzərəsinə yad deyil; belə ki, şübhəsiz diplegiyanın çoxsaylı, tək-tək rast gələn hallarında adı çəkilən kompleksin bəzən bu, bəzən digər hissəsi aşkar edilir. Onun, Pelizaeus və Dreschfeldin hallarından, bəlkə də, bir klinik fərd — Friedreich xəstəliyinin «spastik yan oxşarı» qurmaq mümkün olardı.

Freyd və Pelizaeusun halları ilə kifayət qədər yaxın oxşarlıq nümayiş etdirən dörd bacını Higier bu yaxınlarda (1896) təsvir etmişdir. Xəstələr sağlam, irsi cəhətdən yüklənməmiş, lakin qohum olan valideynlərdən doğulmuşdular. Xəstəliyin başlanğıcı normal doğuş və inkişafdan sonra on ikinci, onuncu, doqquzuncu və yeddinci yaşa düşürdü. Bütün hallarda xəstəliyin ilk simptomu ayaqlarda zəiflik və sərtlik, həmçinin yeriş pozğunluğu idi; sonralar tədricən baldır bükücüləri ilə budun adduktorları və bükücülərində kontrakturalarla müşayiət olunan açıq-aşkar spastik paraplegiya meydana gəldi. Bundan başqa, bütün hallarda özünəməxsus pes varo-equinusun, böyük barmaqların hiperekstensiyasının və qalan barmaqların plantar fleksiyasının, ayaqlarda ödem, sianoz və dərinin trofik pozğunluqlarının əmələ gəlməsi təkrar olunurdu. Bacıların üçündə yerimə tamamilə qeyri-mümkün olmuşdu, dördüncüdə isə yeriş spastik-paretik xarakter daşıyırdı və əvvəllər aşkar ataksiya göstərmişdi.

Xəstəliyin üçüncü-dördüncü ilində yuxarı ətrafda hərəkət pozğunluqları meydana çıxdı; bunlar zəiflik, bacarıqsızlıq şəklində təzahür edirdi, iki xəstədə isə həm də intension tremor kimi özünü göstərirdi; nəticədə incə əl işləri tamamilə qeyri-mümkün oldu. Əllər anormal məcburi vəziyyətlər aldı. Higierin müayinəsi zamanı vətər refleksləri qollarda və ayaqlarda artmış şəkildə aşkar olunurdu.

Ən yaşlı xəstədə (24 yaşında) əlavə olaraq əzələ atrofiyası da mövcud idi; bu, əlin kiçik əzələlərində ən güclü şəkildə təzahür edir, çiyin-bazu nahiyəsinə doğru azalırdı; ayaqlarda bütün sahələr simmetrik şəkildə atrofik idi. Bu əzələ atrofiyası digər üç qardaş-bacıda yox idi.

Bunlardan başqa, bulbər hərəkət pozğunluqlarından udma pozğunluğu, bradilaliya və monoton, burundan danışıq, strabizm, bulbusların nistaqmabənzər sıçrayışları, alt çənənin subluksasiyaya meyli aşkar edilirdi; lakin bu simptomlar xəstəlik mənzərəsinin daimi əlamətləri deyildi, dörd bacı arasında ya tək-tək, ya da bir neçəsində paylanmışdı.

İkinci əsas xarakter əlaməti daimi mövcud olan optikus atrofiyası, görmə kəskinliyinin azalması, akromatopsiya və görmə sahəsinin daralması idi; üçüncüsü, praktik baxımdan ən əhəmiyyətlisi, bütün hallarda müşahidə olunan, yavaş, lakin durmadan irəliləyən intellektual funksiyaların azalması idi.

Higierin bu müşahidələri — müəllif onlara bizim sıralamamızda tutduqları yeri verir — bir neçə cəhətdən maraqlıdır. Spastik paraplegiyanın bradilaliya və nistaqmla, həmçinin optikus atrofiyası ilə kombinasiyası Pelizaeus və Freydin müşahidələri ilə əsaslı uyğunluğu ehtiva edir; proqressiv demensiya Higierin hallarını növbəti qrupa (Bouchard, Homen) yaxınlaşdırır; dörd bacıdan yalnız birində əzələ atrofiyasının qarışması ibrətamizdir, çünki bu, bizi nozoloji ayrı-seçkiliyi bu simptomun olmaması və ya mövcudluğu üzərində qurmaqdan çəkindirir.

Ailəvi xoreya və atetoza müəyyən mənada bənzər olaraq, bəlkə də Möbiusla birlikdə ailəvi miokloniyanı qeyd etmək olar; bu xəstəliyin iki nümunəsini Unverricht hər dəfə bir neçə qardaş-bacıda ətraflı təsvir etmişdir. Miokloniyanın fərqləndirici xarakteri qeyri-iradi hərəkətlərin xarakterindədir; bunlar şimşək kimi olub sinergik əzələ qruplarına deyil, ayrı-ayrı əzələlərə və ya onların dəstələrinə tam nizamsız şəkildə, çox vaxt simmetrik, lakin sinxron olmayaraq təsir edir. Lakin bu sıralama xoreyanın törənməsi haqqında mülahizələrdən miokloniyaya nəyisə köçürmək niyyətindən irəli gələ bilməz.

Ailəvi miokloniyaya Sepilli də bir ailənin hamısı epileptik olan üç üzvündə müşahidə etdiyi xəstəliyi aid edir. Sepilli öz hallarındakı qeyri-iradi hərəkətləri elə təsvir edir ki, guya onlar paramyoclonus, tic convulsif və chorea electrica arasında orta mövqe tuturlar. Bütün hallarda nitq pozğunluğu da mövcud idi.

Geenin bir müşahidəsi xüsusi maraq doğurur, çünki o, ailəvi və irsi bir xəstəliyin simptomları kimi spastik paraplegiya ilə əzələ atrofiyasının kombinasiyasını nümayiş etdirir və bununla da yuxarıda təsvir edilmiş formalarla eyni dərəcədə irsi olan miyopatiyalar arasında birləşdirici halqa təşkil edir.

Bu hal otuz yeddi yaşlı bir ataya və onun iki övladına aiddir. Xəstənin ailəsində müxtəlif xəstəliklər şəklində patoloji meyl özünü göstərmişdi. Anasının bir bacısı otuz il ərzində iflic olmuşdu, ana tərəfdən iki əmiuşağı kar-lal idi, biri barmaqsız doğulmuşdu. Xəstənin özü tam intellektə malik idi və əmək qabiliyyətli idi; heç vaxt düzgün yeriyə bilməmişdi. O, qollarda yaxşı əzələ inkişafı, deltoid əzələlərin hipertrofik quruluşu, hər iki əldə interosseal əzələlərin, baş və kiçik barmaq yastıqlarının çox aydın atrofiyası nümayiş etdirirdi; elektrik qıcıqlanması ləğv olunmuşdu, lakin funksiya yaxşı idi. Yeriş yalnız qoltuq ağacları ilə mümkün idi, yeriyərkən ayaqlar bir-birini çarpazlayırdı. Üfüqi vəziyyətdə dizləri bir-birinə sıxıb bir qədər bükülmüş saxlayırdı, hər iki ayaq valgus vəziyyətində idi. Budun əzələləri yaxşı inkişaf etmişdi, dizdən aşağı isə yalnız zəif; sol baldırda ön tibial qrupun atrofiyası. Diz reflekslərinin fövqəladə güclənməsi, ayaq klonusu yoxdur.

Onun on iki yaşlı qızı yeriməyə yalnız iki yaşı ilə üç yaşı arasında başlamışdı, beş il ərzində qoltuqağacından istifadə etmiş, sonralar isə onu ata bilmişdi. Əvvəllər ayaqlarını həmişə çarpaz vəziyyətdə saxlayırdı, lakin yeriyərkən onları çarpazlaşdırmırdı. Dizdə yüngül əyilmə, ayaqlarda valgus vəziyyəti, budların adduksiyası, reflekslərin güclənməsi müşahidə olunurdu, lakin aşağı ətrafların ayrı-ayrı hərəkətlərinə kifayət qədər yaxşı nəzarət edə bilirdi. Yuxarı ətraflarda əlin kiçik əzələlərində cüzi atrofiya və adduksiya vəziyyətində olan baş barmağın uzaqlaşdırılmasında çətinlik müşahidə olunurdu.

On bir yaşlı oğul yeriməyə yalnız iki yaşında başlamışdı, lakin sonra üç yaşına qədər yaxşı yeriyirdi; üç yaşında göyöskürək xəstəliyindən sonra yerimə qabiliyyətində tədricən pisləşmə baş verdi. O, qoltuqağacları ilə yeriyir, budların çox güclü adduksiya kontrakturası, dizlərin əyilmə kontrakturası, aydın ifadə olunmuş pes valgus nümayiş etdirir; reflekslər güclənmişdir, ayaq klonusu yoxdur. Çiyin əzələləri güclüdür, ön qol əzələləri isə yalnız orta dərəcədə inkişaf etmişdir, dirsəklər bir qədər sərtdir; əllər qıcolma vəziyyətində saxlanılır, baş barmaqlar adduksiya olunmuşdur, tam yaxşı açıla bilmir, barmaqlar ekstendirilmişdir, lakin iradi olaraq əyilə bilər.

Bu affeksiyanın adətən tək-tək rast gəlinən amiotrofik lateral sklerozla müəyyən oxşarlığı, şübhəsiz ki, danılmazdır. Bu oxşarlıq başqa bir müəllifin — Seeligmüllerin təsəvvürünə də təsir etmişdir; o, 1876-cı ildə (yalnız ailəvi xarakter daşıyan) xəstəliyə dair aşağıdakı müşahidəni bildirmişdir:

Sağlam bir ər-arvadın yeddi uşağından dördü təxminən doqquz aylıq yaşında xəstələndi: yerimə bacarıqsızlaşdı, ayaqlar yerə yapışır və barmaq ucları üzərində sürünürdü. Bununla yanaşı, bədənin müxtəlif oynaqlarında yüksək dərəcəli kontrakturalar, vətər refleksləri saxlanılmaqla və həssaslıq pozulmamaqla (ən azı iki uşaqda) üz istisna olmaqla bütün əzələlərə yayılmış atrofiya, elektrik qıcıqlanmasının azalması müşahidə olunurdu. Nəhayət, artıq inkişaf etmiş nitq qabiliyyətinin itirilməsi baş verdi.

Spastik paraplegiya ilə irsi miopatiya arasındakı fərqli bir əlaqə bizə Philipin müşahidəsində açılır. Hər iki simptom bir ailədə müxtəlif şəxslərə paylanmışdır. Altmış yaşlı ata ağır spastik paraplegiyadan əziyyət çəkir, sağ ayaqda daha çox ifadə olunmuşdur; bu xəstəlik həyatın sonrakı dövründə, bəlkə də bədən xəsarətinin köməyi olmadan inkişaf etmişdir. Onun xəstəliyi, həmçinin, asanlıqla izah edilə bilməyən bəzi ağırlaşdırıcı cizgilər nümayiş etdirir. On bir yaşlı oğul yeddi yaşından bəri sərt yeriyirdi və indi ayaqlarda zəiflik, reflekslərin güclənməsi, barmaq ucları üzərində yerimə müşahidə olunur. Böyük qardaşı əzələlərin yüksək dərəcəli psevdohipotrofiyasından əziyyət çəkir; bu xəstəlikdən daha iki qardaş-bacı da vəfat etmişdir.

Ailəvi spastik paraplegiya yenidən başqa bir kombinasiyada Toothun hallarında özünü göstərir; bu hallar başqa cəhətlərdən də əhəmiyyətli olur, çünki onlar psixi simptomlar və mahiyyətcə şübhəsiz eyni olan xəstəliklərdə baş vermə vaxtının öyrədici dəyişkənliyini nümayiş etdirir. Söhbət hamısı spastik paraplegiyalı dörd qardaşdan gedir. Birincisi, iyirmi doqquz yaşında, on beş yaşına qədər sağlam idi, o zaman kürəyində zəiflikdən şikayət etdi və buna tədricən sağ ayaqda klonik spazmlar, ayaqların sərtliyi, ekstensorların rigidliyi, diz reflekslərinin güclənməsi, az miqdarda sidik ifrazının qeyri-ixtiyariliyi əlavə olundu.

Bu xəstənin iyirmi dörd yaşlı qardaşı da on beş yaşına qədər sağlam qalmış, sonra isə bir bədbəxt hadisədən sonra onda kəkələyən nitq, ayaqlarda zəiflik və sərtlik, reflekslərin güclənməsi inkişaf etmişdir.

Üçüncü qardaş yeriməyi yalnız iki yaşında öyrənmişdi, artıq doqquz yarım yaşında spastik yeriş, ekstensorların və adduktorların rigidliyi, diz reflekslərinin güclənməsi, pes equino-varus, ləngimiş nitq, sfinkter zəifliyi, tüpürcək axması, qeyri-iradi gülüş nümayiş etdirirdi.

Nəhayət, dördüncü qardaş — 13 yaşında — 2½ yaşında keçirdiyi skarlatina xəstəliyindən sonra spastik yeriş göstərirdi; sonra nitq ləngiməsi, sfinkter zəifliyi, sağ ayaqda ekstensorların sərtliyi ayaq klonusu ilə birlikdə əlavə olundu. — Ataksiya, həssaslıq pozğunluqları, görmə pozğunluqları dörd qardaş-bacının heç birində yox idi.

Dörd qardaşın əlamətləri kifayət qədər ümumi cizgilər göstərir ki, xəstəliyi cüzi fərqlərə baxmayaraq, hər dəfə eyni xəstəlik kimi tanımaq mümkün olsun. Mənfi simptomlarla yanaşı, spastik paraplegiyanın nitq pozğunluğu və sfinkter zəifliyi ilə kombinasiyası səciyyəvidir. Müəllifin diaqnozu burada ailəvi şəkildə təzahür edən ilkin lateral skleroz ehtimalına əsaslanır.

Burada Friedmannın uşaq yaşında residivləşən spastik spinal iflic haqqında məlumatı xüsusi qeydə layiqdir; müəllif bütün serebral simptomların olmaması səbəbindən bunu spinal zədələnmə hesab edir. Normal və vaxtında doğulmuş, əvvəlcə normal inkişaf edən iki uşaqda 1½—1½ yaşlarında tədricən yalnız ətraflarda spastik ifliclər meydana çıxmış, bir ildən sonra tamamilə yox olmuş, lakin sonra daha iki dəfə residivləşmişdir.

İki haldan birincisində hər üç dəfə sağalma baş verdi, ikinci halın müşahidəsi hələ tamamlanmamışdır. Birinci hal hər dəfə eyni simptomları təkrarlayırdı: yalnız aşağı ətrafların spastik iflici; digər uşaqda isə əvvəlcə dörd ətrafın hamısı zədələnmişdi, sonra abortiv tutmada yalnız bir qol, və nəhayət burada da spastik paraplegiyanın tipik mənzərəsi meydana çıxdı. Hər iki uşaqda irsi sifilisə dair ciddi şübhə əsasları mövcud idi.

İndi qeyd ediləcək ailəvi affeksiyalar başqa bir ümumi cəhətə yaxınlaşır; bunlar Homen, Bouchard və Hoffmann tərəfindən müşahidə edilmişdir. Burada da mövcud olan spastik paraplegiya və ya ümumi spastik iflic, xəstəliyin mənzərəsinə ciddi xarakter verən ən ağır formalı demensiya qarşısında geri çəkilir.

Homenin halları autopsiya nəticələri ilə şərh edilmişdir. Onlar əqli cəhətdən məhdud finlandiyalı bir cütlüyün on bir uşağından üçünə aiddir, halbuki üçü sağlam idi, qalanları isə ən incə yaşda vəfat etmişdilər. Xəstələnmiş üç qardaş-bacının demək olar ki, eyni xəstəlik tarixçəsi var idi. Normal doğulmuş və 20-ci (bir halda 12-ci) yaşına qədər sağlam olmuş, bu dövrdə aşkar edilə bilən heç bir səbəb olmadan xəstəlik ümumi əlamətlərlə inkişaf etmişdir: başgicəllənmə, yorğunluq hissi, qeyri-müəyyən ağrılar və əvvəlcə intellektin zəifləməsi və yaddaşın azalması ilə təzahür etmişdir. Bundan qısa müddət sonra yerimə qeyri-sabit və sərxoş adamınki kimi yırğalanan oldu. Bu simptomlar tədricən güclənərkən, təxminən ikiillik xəstəlik müddətindən sonra danışıqda müəyyən bir yavaşlıq və ağırlıq meydana çıxdı. İntellektin azalması davamlı irəliləyiş etdi, belə ki, xəstələr 3-7 illik xəstəlik müddətindən sonra tamamilə demens oldular, bu arada heç bir psixi qıcıqlanma əlamətləri meydana çıxmamışdı. Demensə, ehtimal ki, xəstələrin nitq ifadələrinin getdikcə daha qənaətcil olması da aid edilməlidir.

Nitq pozğunluqlarından bir qədər sonra hər üç xəstədə müəyyən sərtlik meydana çıxdı ki, bu da ən çox ayaqlarda nəzərə çarpsa da, bütün bədənə aid idi. Buna az-çox davamlı kontrakturalar da qoşulurdu ki, ehtiyatla dartma yolu ilə onları xeyli azaltmaq mümkün olurdu. Kontrakturalar əvvəlcə diz və omba oynaqlarında, sonra əl və barmaq oynaqlarında meydana çıxaraq xəstələrin nəhayət içində qaldıqları özünəməxsus məcburi vəziyyətlərə gətirib çıxarırdı. Üç qardaş-bacı son ömür dövrünü tam acizlik içində keçirdilər. Bütün gedişat boyu aydın üz pozğunluqları, həqiqi ifliclər və anesteziyalar yox idi. Xəstəlik simptomlarından asılı olmayaraq, qeyd etmək lazımdır ki, qardaş-bacı yüksək dərəcədə infantilizmə görə görünüş və ümumi inkişaf baxımından özlərini göstərirdilər.

Üç halın da anatomik tapıntısı xəstəliyin mənzərəsi ilə tamamilə eyni idi. Kəllə xüsusilə qalın, pia mater yerlərdə qalınlaşmışdı. Beynin çəkisi bütövlükdə az idi. Qırışıqlar, xüsusilə beynin ön yarısında bir qədər atrofik görünürdü. Hər üç beyində təqribən mərkəzi mərciyəbənzər nüvələrin ortasında simmetrik yumşalma ocaqları aşkar edilmişdi, bir halda xüsusilə yüksək dərəcədə inkişaf etmişdi. Beyin damarlarında kiçik sklerotik ləkələr, bəlkə də ən çox A. fossae Sylvii-də tapılmışdı. Bundan başqa, hər üç halda qaraciyərin diffuz sirrozu, iki halda isə həm də aydın dalaq hiperplaziyası müşahidə olunurdu.

Beynin mikroskopik tədqiqi ən aydın dəyişiklikləri ön beyin hissələrində aşkar etdi. Bunlar mielinli tangensial liflərin və lif şəbəkəsinin orta dərəcədə azalmasından, neyroqliya qatlarının cüzi qalınlaşmasından və böyük korteks hüceyrələrinin görünüşündə az nəzərə çarpan modifikasiyalardan ibarət idi. Kiçik damarların dəyişiklikləri daha aydın idi: damar divarının sklerotik və hialin qalınlaşması, onların dənəvər degenerasiyası, kiçik hemorragiyalar, damarlar ümumiyyətlə genişlənmiş, qılıflarda yerlə-yerdə yumru hüceyrələr, damar boyunca piqment toplanması.

Endarterit və qaraciyər sirrozu tapıntısı xəstəliyin etiologiyasını irsi luesdə axtarmağa əsas verir, hərçənd anamnez nə valideynlərin əvvəlki həyatından, nə də xəstələrin uşaqlığından bunun üçün dəlil gətirə bilməmişdi. Bununla belə, valideynlərdən gələn lues fərziyyəsi ilə nəsillər sırasının dördüncü ayda bir abortla başlaması, sonrakı beş uşağın həyatın ilk həftələrində ölməsi və xəstəliyin daha uzun yaşayanların ən böyüyündə təzahür etməsi yaxşı uzlaşır.

Bu, ehtimalla tamamilə haqlı olan etioloji izaha əsaslanaraq, insanı Homenin hallarını xüsusi bir xəstəlik kimi qiymətləndirməkdən imtina etməyə və onları sadəcə gec lues hereditaria kimi təsnif etməyə sövq edə bilər. Lakin unutmaq olmaz ki, bir xəstəlik mənzərəsinin əsas xarakteri ayrı-ayrı simptomların sabit quruluşundan ibarətdir və Homenin halları bu şərti tam ödəyir. Burada xəstəlik mənzərəsini etiologiyaya görə laqeyd etmək lazım deyil. Bu zaman lues, Homenin özünün də hesab etdiyi kimi, çox güman ki, yalnız uzaq bir etioloji şərt rolunu oynaya bilər, belə ki, Homen xəstəliyi Fournier mənasında parasifilitik xəstəliklər sırasına aid edilə bilər. Heç də öz-özünə aydın deyil ki, sinir sisteminin son dərəcə polimorf sifilisi eyni ailənin üç halında doğma təzahürləri meydana gətirsin; daha doğrusu, simptomların eyniliyi etioloji cəhətdən daha yaxın olan bir amilin daxil olmasına işarə edir ki, bu da xəstəlik mənzərəsini formalaşdırır. Hər halda, müəllifin fikrincə, bu xəstəlik mənzərəsinin diffuz damar dəyişiklikləri ilə tam örtülüb-örtülmədiyi haqlı olaraq şübhə altına alına bilər.

Hoffmann dörd qardaş-bacıda başqa bir ailəvi simptom kompleksi, mahiyyətcə ağıl zəifliyi ilə proqressiv əzələ atrofiyasının kombinasiyası haqqında məlumat verir; onların yan qohumluğunda həmin xəstəliyin daha iki halına rast gəlinmişdir. Xəstələr hələ uşaq yaşlarında, ilk məktəbə getdikləri zaman əqli zəiflik göstərmiş və eyni zamanda müəyyən motorik bacarıqsızlıq aşkara çıxarmışdılar. İkinci onillikdə buna barmaq uclarına lokalizasiya olunan və oradan gövdəyə doğru yayılan atrofik parez əlavə olunmuşdu; üz, boyun və gövdə əzələləri atrofiyadan kənar qalmışdı. Mexaniki və elektrik əzələ oyanıqlığı azalmış, reflekslər dəyişkən xarakter daşımış, aşağı ətrafların son hissələrində soyuqluq və sianoz müşahidə edilmişdi. Ağıl zəifliyi qəti surətdə proqressiv xarakter daşıyırdı.

Ayrı-ayrılıqda dörd qardaş-bacının simptomları bir-birindən çoxsaylı cəhətlərdən fərqlənirdi. Ən böyük qardaş, 30 yaşında, kəkələyən nitq və üzdə və boyun əzələlərində ağır, qeyri-iradi hərəkətlər nümayiş etdirirdi, hər iki əlin və dizdən aşağı əzələlərin tam və ən yüksək dərəcədə atrofik iflici vardı. O, diz və omba oynaqlarının yüngül əyilməsi ilə əl ağacı ilə yeriyirdi. 29 yaşlı bacı ləng danışırdı, qollarda spinal proqressiv əzələ atrofiyası mənzərəsini təqdim edirdi, ayaqların tam iflici vardı. 21 yaşlı qardaş bütün təzahürlərdə ağır hərəkət edirdi, nitqi bacarıqsız, kəsik-kəsik idi. Atrofik iflic onda daha az yayılmış və daha az intensivlikdə idi, yeriyişi demək olar ki, spastik-paretik idi. Ən kiçik, 15 yaşlı qardaş hamısından ən məhdud idi; onun sağ bədən yarısı bütövlükdə soldan az inkişaf etmişdi, atrofiya yalnız sağda kiçik əl əzələlərində şübhəsiz idi, ayaqların funksiyası yaxşı idi.

Ataksiya ilə birləşən proqressiv demensiya Bouchardın iki qardaş-bacıda müşahidə etdiyi digər ailə xəstəliyinin əsas məzmununu təşkil edir. Xəstəlik oğlanda 3 yaşında, qızda isə 7 yaşında, eyni zamanda psixi və motor pozğunluqları ilə özünü göstərmişdir. Sonuncular hər bir iradi impulsu kəsən nizamsız, ataktik hərəkətlərdən və ataktik xarakterdən daha çox yırğalanan xarakter alan yeriş dəyişikliyindən ibarət idi. Nitq ləngimiş və skandalaşmışdı. Sakitlik dövründə qeyri-ixtiyari hərəkətlər baş vermədi. Ayaqların sərtliyinə baxmayaraq, yerimə cəhdləri zamanı titrəmə meydana çıxırdı, diz reflekslərində əhəmiyyətli zəifləmə müşahidə olunurdu. Demensiya tədricən artır və tam idiotiyaya çatırdı, iflic olmuş ətraflarda kontraktura vəziyyətləri inkişaf edirdi, ixtiyari hərəkət qabiliyyəti itirdi, nəhayət, udma və çeynəmə iflici baş verdi. Uşaqlardan biri konvulsiyalar altında, digəri isə yüksək dərəcədə arıqlama nəticəsində marazm halında öldü.

Autopsiya sinir sistemində makroskopik lezyonlar aşkar etmədi. Təəssüf ki, mikroskopik tədqiqata yalnız onurğa beyni məruz qaldı, onda piramid yolu sahəsini aşan ikitərəfli yan dirək sklerozu aşkar edildi. P. Marie bu sklerozu ən azı qismən poliomielitlə şərtlənmiş hesab etdi.

Brunsun müşahidələri tamamilə oxşar qeydlərə əsas verir (Hannoverdə təqdim edilmişdir, 1 may 1896, ref.: Neurol. Centralbl., 1896, № 11). Burada da iki bacıda paraplegik sərtliyin ağıl zəifliyi və skandalaşdırıcı nitqlə birləşməsi, xəstəliyin başlanğıc vaxtında və əzələ atrofiyasının əlavə olunmasında variasiya müşahidə edilir. Böyük bacı, 26 yaşında, yalnız 17 yaşından xəstə idi; onda hər iki ayaqda aşkar spastik parez, skandalaşdırıcı nitq, ağıl zəifliyi və məcburi gülüş nümayiş edilirdi. Qollar sərbəst idi. Kiçik bacı heç vaxt düzgün yeriyə bilməmişdi, lakin onun da vəziyyətində son illərdən böyük pisləşmə qeydə alınırdı. Bacısının simptomlarından başqa, onda əllərdə tipik spinal xarakterli proqressiv əzələ atrofiyası nümayiş edilirdi. Bruns öz müşahidələrinin Hoffmann və Seeligmüllerin (s. 268) müşahidələri ilə oxşarlığını vurğulayır.

Ağıl zəifliyi və nitq pozğunluğu ilə birləşən ailəvi spastik paraplegiya Pfibramın 1895-ci ildə Vyana Psixiatriya və Nevrologiya Cəmiyyətinin Praqa səyyar iclasında təqdim etdiyi iki qardaşda təzahür edir. On yaşından əziyyət çəkən kiçik qardaşda — 22 yaşlıda — əzələ gərginlikləri, güclənmiş vətər refleksləri, yerə yapışan yeriş, içəriyə çevrilmiş ayaqlar, sərt qıçlar və fırlanan çanaq müşahidə olunur; bel lordozu. Böyük qardaşda spastik simptomlar daha azdır, yeriş peroneus iflicindəki kimidir. Bundan başqa, müəyyən dərəcədə ağıl zəifliyi, həddindən artıq qrimaslarla çətinləşmiş danışıq — yavaş və əziyyətlə, dilin ilişməsi ilə.

Əlavə olaraq onu da qeyd edək ki, atrofik bulbar iflicinin də ailəvi və irsi rast gəlinməsi məlum olmuşdur.

Fazio 1892-ci ildə klassik bulbar iflici olan 22 yaşlı bir qadını müşahidə etmişdir; onun 4½ yaşlı oğlunda da oxşar əlamət aşkar olunmuşdu: tam üz iflici, artikulyasiya pozğunluğu, afoniya, tənəffüs və udma çətinlikləri, dilin hərəkətsizliyi. Londe 1893/94-cü illərdə oxşar bulbar xəstəliyi olan iki oğlanı (qardaşları) təsvir etmişdir; bu xəstəliyin mənzərəsində yuxarı üz sinirinin yüksək dərəcəli iflici tipik bulbar iflicindən nəzərəçarpan fərq yaradırdı.

d) Infantil serebral iflici ilə yalnız uzaq əlaqəsi olan ailəvi və irsi uşaq əlamətləri.

Uşaq yaşının ailəvi və ya irsi əlamətlərinin üçüncü qrupunda məlum olduğu kimi hazırda bu qədər çoxsaylı tipə parçalanmış miopatiyaları, Friedreich xəstəliyini və Marie serebellar heredoataksiyasını birləşdirmək istərdik. Yalnız sonuncu bu yerdə yeni tanınmış əlamət kimi daha ətraflı qiymətləndirməyə ehtiyac duyur. Marie xəstəliyi böyüklərin irsi əlamətləri sırasında göstərilməli idi, çünki o, əsasən yalnız 20 yaşdan sonra, çox vaxt daha gec başlayır; lakin biz o fakta sadiq qalmaq istəyirik ki, o, ayrı-ayrı hallarda həqiqətən uşaq yaşında təzahürlər verir və biz artıq buna hazırıq ki, ilk xəstəlik simptomlarının meydana çıxma vaxtı ailəvi sinir xəstəliklərinin əsas xarakteri kimi çıxmayacaqdır.

Məlum olduğu kimi, P. Marie 1895-ci ildə heredoataxia cerebelleuse tipini belə yaratmışdır ki, o, Friedreich ataksiyası kimi təsvir edilmiş ayrı-ayrı xəstəlik hallarını sonuncunun mənzərəsindən mühüm kənarlaşmaları və bir-biri ilə uyğunluğu səbəbindən yeni bir xəstəlik mənzərəsində birləşdirmişdir. Marie xəstəliyi buna görə ən yaxşı Friedreich xəstəliyi ilə ardıcıl müqayisə yolu ilə təsvir edilir. Onunla ortaq cəhətləri bunlardır: tremor, özünəməxsus yırğalanan yeriş — gözlərin yumulmasına heç bir və ya cüzi təsir göstərir —, tremor ilə ataksiya arasında dayanan yuxarı ətrafələrdə hərəkət pozğunluğu, göz əzələlərinin nistaqma bənzər sıçrayışları və nitqin xarakteri: monoton, ləngimiş, bir qədər skandalaşdırılmış. Ayağın özünəməxsus quruluş qüsuru və Friedreichdə bu qədər tez-tez rast gəlinən onurğa skolyozu Marie heredoataksiyasında yoxdur. Lakin əsas fərqlər bir ziddiyyət və bir neçə əlavə edilmiş simptomda özünü göstərir. Friedreich xəstəliyində spastik fenomenlər olmadığı və diz refleksləri itdiyi halda, Marie ataksiyasında bu reflekslər qalır, çox vaxt güclənir, həmçinin ayaq klonusu da buna əlavə olunur; qıçlar müəyyən hipertoniya vəziyyətindədir; ayrı-ayrı hallarda daha çox və ya az daimi olan kontrakturalar təsvir edilmişdir. Gözlərdə, hər iki affeksiyaya ümumi olan nistaqmdan başqa, Marie xəstəliyində müxtəlif növ göz əzələsi pozğunluqları, ptoz, xarici əzələnin iflici, pupilyar reflekslərin itirilməsi, görmə kəskinliyinin azalması, görmə sahəsinin daralması, rəng duyğusunun pozulması və oftalmoskopik dəyişiklik kimi ağ atrofiya aşkar edilir. Nəhayət, həssaslıq pozğunluqlarının burada Friedreichdəkindən daha sabit şəkildə rast gəldiyi güman edilir.

Londe 1895-ci ildə heredoataksiyaya monoqrafiya həsr etmişdir; o, hər iki xəstəliyin əsas fərqini reflekslərin əks xarakterli davranışına endirir və bununla da heredoataksiyanın diaqnozunu göz simptomlarından asılı olmayaraq qoyur.

Anatomiya baxımından Friedreich və Marie xəstəlikləri müqayisəedilməz görünür. Məlum olduğu kimi, Friedreich ataksiyasında tapıntı orqanın ümumi kiçikliyi ilə yanaşı, bütün uzun onurğa beyni yollarının degenerasiyasından ibarətdir. Marie ataksiyasının patoloji anatomiyasının əsaslandığı iki autopsiya (Fraser və Nonne) onurğa beyninin həcminin həqiqətən də kiçik olduğunu, lakin toxuma dəyişikliyindən azad olduğunu göstərdi; əslində əsas tapıntı sklerozsuz və iltihabi proseslərin əlamətləri olmadan beyincikdə yüksək dərəcəli kiçilmə idi — müəlliflərin fikrincə, kortikal ageneziya ilə müqayisə edilə bilər. Üçüncü bir autopsiya tapıntısı (Menzel tərəfindən) hər iki tapıntının birləşməsini göstərdi: beyincik atrofiyası və onurğa beynində dəstə degenerasiyası.

Əgər Marie ataksiyası Friedreich xəstəliyi ilə danılmaz klinik qohumluq nümayiş etdirirsə, digər tərəfdən o, həm də bu xəstəliklə Pelizaeus, Higier və Freydin təsvir etdiyi kimi hallar arasında yaxınlaşma yaradır — bu hallar artıq infantil serebral iflicin adi klinik formalarından uzaqda deyildir. Serebellar heredoataksiya əslində Freydin müəyyən etməyə çalışdığı «Friedreich xəstəliyinin spastik yan variantı»na uyğun gəlir.

e) Daha gec yaşın ailəvi (irsi) xəstəlikləri.

Böyüklərin irsi sinir xəstəliklərini infantil serebral iflicə bağlamaq üçün cəlb etmək əsassız görünə bilər; lakin biz yuxarıdakı müşahidələrdən çıxara bildik ki, irsi xəstəliklərin ilk simptomlarını göstərdiyi vaxt eyni ailədə bir onilliklə dəyişə bilər (Homén) və ya (heredoataksiya) müxtəlif hallarda daha uzun interval ərzində də dəyişir. Biz həmçinin özümüzə deməliyik ki, hətta görünən xəstəlik başlanğıcının sabit saxlanılan təyini belə, böyüklərin irsi və ya ailəvi xəstəliyinin zəruri olaraq uşaq yaşının hər hansı irsi sinir xəstəliyi kimi anadangəlmə şərtliliyə əsaslandığı mülahizəsi qarşısında geri çəkilir.

Yetkin şəxslərdə rast gəlinən və klinik cəhətdən infantil serebral iflicə ən yaxın olan həmin ailəvi xəstəlik — Strümpellin «irsi (ailəvi) spastik spinal iflici» — artıq başqa bir kontekstdə qeyd edilməli idi (s. 244). Onun müəyyən edilməsi əsasən Strümpellin iki qardaş Gaum üzərində apardığı müşahidələrə (bir autopsiya nəticəsi ilə), babasında, atasında, iki əmisində və bir qardaşında eyni xəstəliyin müşahidə olunduğu Polster adlı bir xəstəyə və Bernhardtın müşahidə silsiləsinə əsaslanır; həmin silsilədə 6 qardaş-bacıdan 4-ü (hamısı qardaş) sözügedən xəstəliyə tutulmuşdu. Xəstəlik otuz yaşlarından başlayaraq səssizcə inkişaf edirdi, çox yavaş irəliləyirdi və ən uzun müddət ərzində təmiz spastik paraplegiya, daha doğrusu, refleks artımı ilə müşayiət olunan paraplegik sərtlik şəklində təzahür edirdi; çünki Strümpellin açıq şəkildə vurğuladığı kimi, ayaqların hərəkət qüvvəsi əvvəlcə tamamilə qorunub saxlanılırdı, belə ki, xəstələr çətin yerişlərinə baxmayaraq, saatlarla yürüş edə bilirdilər. Yalnız xəstəliyin sonrakı dövründə əzələ zəifliyi, parez xarakteri də aydın şəkildə üzə çıxdı və anamnezlərə görə, son nəticənin ifliclə bitməsi istisna edilməməlidir. Klinik mənzərə bütün hallarda müşahidənin sonuna qədər təmiz qalmadı; Bernhardtın təsvir etdiyi qardaşlardan birində sonda nitq, udma pozğunluqları və göz hərəkətlərinin pozğunluqları da əlavə olundu; Polster adlı xəstədə isə sonradan baldırlarda aydın qismən həssaslıq pozğunluğu aşkar edildi.

Yetkinlərdə rast gəlinən bu irsi spastik spinal iflicin serebral diplegiyaların qavranılması baxımından da malik olduğu əhəmiyyət, Strümpellin sayəsində məlum olmuş, Gaum qardaşlarından birinin autopsiya nəticəsində aşkar edilmişdir; həmin nəticə onurğa beynində bir neçə uzun dəstənin (piramid yolu, beyincik yanətraflı yolu, Goll dəstələri və kənar zonası) birləşmiş degenerasiyasını üzə çıxarmışdı. Strümpell bu degenerasiyanı ilkin kimi tanımış və dəyişikliklərin müxtəlif onurğa beyni səviyyələrində dəyişkən intensivliyindən belə nəticə çıxarmışdı ki, burada dəstələrin degenerasiya istiqaməti başqa məlum ikincili degenerasiya hallarındakından fərqli surətdə təzahür edir. İkincili degenerasiyada piramid yolu enən istiqamətdə degenerasiyaya uğradığı halda, Gaum halında ən intensiv toxuma dəyişiklikləri bel nahiyəsində aşkar edilmişdi; oblongatada isə piramidalar tamamilə normal vəziyyətdə idi.

Yetkin yaşda ailəvi və irsi qaydada təzahür edən, burada tam haqlı olaraq qeyd edilməli olan bir sıra digər xəstəliklər, infantil serebral iflic mənzərələri ilə simptomatik oxşarlığın az olması səbəbindən nəzərdən keçirilməzsə, bunun əvəzində Huntingdon xoreya xronikasında elə bir xəstəliyə rast gəlinir ki, o, qeyd olunan infantil simptom komplekslərindən bəzilərinə sanki nümunə kimi söykənir. Bildiyimiz kimi, son həddə qədər irəliləyən ağıl zəifliyi və iradi hərəkət innervasiyasının həqiqi xoreatik xarakterli yan impulslar tərəfindən getdikcə artan məğlubiyyəti xəstəlik mənzərəsinin əsas məzmununu təşkil edir; lakin bütün müəlliflərin hökmünə görə, bu mənzərə indiyədək aşkar edilmiş dəyişkən anatomik tapıntılarla örtülmür. (Müq. s. 252.)

Aydındır ki, bu cür irsi xəstəliyin ilk təsvirçilərini xəstəlik mənzərəsini məlum sadə kateqoriyalar sırasına daxil etməkdən imtina etməyə və bunun əvəzinə irsi (ailəvi) xarakteri ön plana çıxarmağa vadar edən düzgün klinik taktika olmuşdur.

Bu xəstəliklər qrupu bir sıra tamamilə xüsusi klinik özəlliklər nümayiş etdirir və görünür ki, bütünlüklə başqa nozoloji nöqteyi-nəzərdən qiymətləndirilməlidir. Buraya aid müşahidələrin sayı sürətlə artmışdır və açıq-aşkar yaxın vaxtlarda daha da çoxalacaqdır; demək olar ki, hər bir ailə müşahidəsi özünəməxsus bir çalar, simptomların yeni kombinasiyasını göstərir; sadə xəstəlik mənzərələri irsi xəstəliklərdə sanki daha yüksək vahidlər kimi qruplaşdırılaraq saxlanılır.

Əvvəla sual yaranır ki, sinir sisteminin təsadüfi xəstəliklərində tətbiq etdiyimiz topik şərh üsulu irsi xəstəliklərdə də əsaslıdırmı. Gəlin bunu anatomik tapıntısı məlum görünən sonuncu növün azsaylı xəstəliklərində yoxlayaq.

Friedreich ataksiyası ümumiyyətlə onurğa xəstəlikləri sırasında təsvir edilir; onun əsası kimi onurğa dəyişiklikləri götürülür, daha doğrusu (bütün orqanın kiçikliyindən başqa) Goll dəstələrinin (və Burdach dəstələrinin hissələrinin), beyincik yan dəstələrinin və piramid yollarının (həmçinin Clarke sütunlarının) degenerasiyası. Friedreichin patoloji anatomiyası haqqında yalnız bu məlumatı bilən şəxsə xatırlatmaq lazımdır ki, tamamilə oxşar dəyişikliklər, həmin uzun yolların degenerasiyaları böyüklərdə irsi spastik onurğa iflici və ona bənzər ayrı-ayrı xəstəliklər üçün göstərilir və bu, klinik mənzərələrin ən geniş fərqliliyi şəraitində baş verir. Yalnız burada və orada anatomik tapıntıların daha daxili fərqlərinə, Friedreich ataksiyasında sinir sistemindəki dəyişikliklər haqqında biliyimizin, ehtimal ki, natamam olmasına, hər iki halda degenerasiya prosesinin təbiətinin eyni olub-olmadığına dair şübhələrə əsaslanaraq, klinik müxtəliflik şəraitində anatomik oxşarlığın başqa cür yaratdığı nəticələrdən əl çəkməli oluruq. Lakin başqa bir şey toxunulmaz qalır: Friedreich ataksiyasının klinik əlamətlərini yalnız hər hansı bir onurğa beyni tapıntısından çıxarmaq mümkün deyil; nistaqm və nitq pozğunluğu, bəlkə də xoreya, spinal lokalizasiyaya boyun əymir. Amma söhbət heç də ondan getmir ki, biz Friedreich xəstəliyinin simptomlarını bilavasitə autopsiyalarda aşkar etdiyimiz onurğa beynindəki anatomik tapıntıdan çıxara bilərik. Adi tabesdə bu başqa cürdür; orada sinir sisteminin zədələnmiş hər bir nahiyəsi öz lokal simptomunu verir və ayrı-ayrı hallarda mövcud olan simptomlardan biz ardıcıl olaraq xəstəlik prosesinin tutduğu yerləri müəyyən edirik. Friedreich ataksiyası isə sadəcə olaraq onurğa beyninin «birləşmiş dəstə sklerozu» və ya bütövlükdə kiçilmiş onurğa beyni deyil, bu və digər simptomları və belə bir autopsiya tapıntısı olan bir xəstəlikdir və simptomlarla tapıntı arasında bizim anlayışımız üçün hələlik elə bir boşluq var ki, onun doldurulmasını çətin ki təxmin edə bilək, heç olmasa anatomik faktlardan gözləməyə haqqımız yoxdur.

Eyni dərəcədə ibrətamizdir Marie ataksiyası nümunəsi — Friedreich xəstəliyinin spastik yan qolunun. Aşkar şəkildə əsassız bir cəsarət addımıdır Marie xəstəliyini «anadangəlmə beyincik atrofiyasının» klinik ifadəsi kimi təqdim etmək. Biz heç vaxt ağlımıza gətirməzdik ki, nistaqm və xüsusi tipli nitq pozğunluğu bu mənzərəyə aiddir; nə fizioloji təcrübələr, nə də təsadüfi, qazanılmış beyincik zədələnməsinin müşahidələri bizə buna haqq verir, əgər təsadüfi beyincik zədələnmələrinin simptomatologiyasına dair daha yeni tədqiqatlar bu müddəanı dəyişdirməyəcəksə. (Bax: Arndt, Zur Pathologie des Kleinhirns, Archiv für Psych., XXVI, 1894.)

Lakin koordinasiya pozğunluğunun beyincikin anadangəlmə eybəcərləşməsinin qaçılmaz nəticəsi olmadığını, məsələn, Königın daha yeni bir müşahidəsi sübut edir:

Anadangəlmə mənşəli tipik serebral diparezli qız uşağı heç vaxt danışmağı öyrənməmişdi, yalnız 6 yaşında görməyə başlamışdı. Yerişi spastik-paretik idi, bütün ətraflarda yüngül gərginliklər mövcud idi; çoxillik müşahidə ərzində heç vaxt koordinasiya pozğunluğu aşkar edilməmişdi. Ölüm onuncu yaşında baş vermişdi.

Autopsiya beyinciyin nəzərəçarpan dərəcədə kiçilməsini göstərdi; beyincik ona məxsus çəkinin yalnız üçdə birinə malik idi. Bununla belə, beyincik makroskopik cəhətdən normal idi, konsistensiyası da artmamışdı (mikroskopik tədqiqat aparılmamışdı). Ola bilsin ki, beyin kötüyünün də bəzi hissələri kiçilmişdi.

Marie simptomkompleksinin spastik təzahürləri adətən normal onurğa beyni tapıntısı ilə üst-üstə düşür; göz pozğunluqları ilə bu qədər tez-tez bağlılıq isə hələ də ilk izahını gözləyir. Bu xəstəliyin bəzi əsas simptomlarının Friedreich ataksiyasının simptomları ilə uyğunluğuna gəlincə, Londe həqiqətən də məqbul bir izah tapmışdır; o deyir ki, ataksiya onurğa beynindən beyinciyə doğru uzanan bir sistemin xəstələnməsinin əlamətidir və bu sistemin onurğa və ya beyincik hissəsinin xəstələnməsindən asılı olmayaraq eyni nəticə baş verməlidir.

Friedreich xəstəliyinin serebellar heredoataksiya ilə əlaqələrinə işin mahiyyətinə dərindən nüfuz edən bəzi əlavə qeydlər bağlamaq olar. Eşitdik ki, müəlliflər qeyd olunan iki əlamət arasında keçid formalarını tanımışlar. Onlar bu ara formaları qurmağa hər klinik müşahidədən tam simptom kompleksini və hər simptomdan eyni təzahürü tələb etməklə gəlmişlər. Əvvəl verilmiş ailəvi əlamətlər toplusunda eyni ailə daxilində rast gəlinən və çox güman ki, eyni meylin ifadəsi kimi qəbul edilməli olan klinik formalara bu tələblə yanaşsaq, görərik ki, gözləntimiz doğrulmur. Təsvir olunmuş ailə xəstəliklərindən hər hansı birini götürək: əmin olacağıq ki, xəstəliyin başlanğıc yaşı böyük zaman aralıqlarında dəyişir, simptom kompleksinin zahirən xarakterik cizgiləri (nistaqm, çəpgözlük, ağıl zəifliyi) qardaş-bacı xəstələrin bəzilərində çıxmışdır və eyni simptom (spazmlar, yeriş pozğunluğu, nitq pozğunluğu) ayrı-ayrı hallarda çox müxtəlif intensivlikdə və hətta fərqli istiqamətdə inkişaf edə bilər. Bundan başqa görəcəyik ki, qardaş-bacılarda yaşın və xəstəlik mərhələsinin təbii fərqi xəstəlik mənzərələrinin bir-birindən fərqlərini heç də tamamilə izah etmir. Əgər belədirsə, o zaman təəccüblənməməliyik ki, bir-birinə yad fərdlərdə eyni əlamətin hallarını müqayisə etdikdə oxşar fərqlər ortaya çıxır. Buna xüsusilə Friedreich və Marie ataksiyasında çox əsas var, çünki burada çoxsaylı tək-tək rast gəlinən xəstəlik halları tapılır ki, onlara ailəvi rast gəlinənlərlə eyniləşdirməni inkar etmək mümkün deyil. Tək-tək rast gəlinmə bir əlamətin ailəvi təbiətinə heç də zidd deyil və biz bu imkanı bütün növ ailəvi və ya irsi sinir xəstəlikləri üçün qəbul etməli olduq.

Beləliklə, müəlliflərin bəzi müşahidələri tipik Friedreich və ya Marie ataksiyasına aid etməyib, aralıq formalar kimi müstəqil şəkildə ayırmalarına səbəb olan fərqlər çox vaxt ayrı-ayrı qardaş-bacıların xəstəlik mənzərələri arasında gözə çarpan fərqlərdən daha əhəmiyyətli deyildir. Belə ki, Fr. Schultze 1894-cü ildə üç qardaş-bacıda apardığı müşahidəni əsl Friedreich xəstəliyindən ayırmışdı, çünki bu hallarda lokomotor ataksiya çox az, Romberg simptomu isə çox aydın ifadə olunmuşdu. Ataksiyanın cüzi olması səbəbindən onun halları 1893-cü ildə Senatorun təsvir etdiyi hala yaxınlaşırdı; lakin həmin halda diz refleksləri yalnız zəifləmişdi və hələ də Jendrassik manevri ilə çağırıla bilirdi.

Nonne 1895-ci ildə bir sıra ayrı-ayrı müşahidələrini dərc etdirdi; bunlar bir-birinə çox bənzəyir və canlı refleksləri ilə Marie tipinə aid olduqlarını təsdiqləyir, lakin müəllif onları ayrıca qeyd edir, çünki onlar ailəvi deyildir və çox erkən uşaq yaşında təzahür etmişdir. Əvvəlki mülahizələrə əsasən güman edə bilərik ki, bu xüsusiyyətlər ayrılmaya haqq qazandırmır. Nonnenin dörd halı ümumi cəhətdən aşağıdakı məqamlarda bir-birindən fərqlənir: birinci hal ətrafların əzələlərində orta dərəcəli rigidlik, yeriş pozğunluğunun daha yüksək dərəcəsini, lallıyan, qıcolmalı nitqi, nistaqm əlamətlərini və orta dərəcəli ağıl zəifliyini göstərir; ikinci hal az rigidlik, daha yaxşı yeriş, nistaqm yoxdur; üçüncü hal I haldakı kimi əzələ sərtliyi, lakin nistaqm yoxdur (II haldakı kimi); hər ikisindən intellektin toxunulmazlığı ilə fərqlənirdi; dördüncü hal isə, nəhayət, yaxşı intellektlə birinci hal kimi nistaqma malik idi. Marie tipinin ən ağır simptomu olan optikus atrofiyası bütün bu hallarda yox idi.

Bu cür formaların zənginliyi – serebellar ataksiyanın ağıl zəifliyi, nistaqm, nitq pozğunluğu, göz xəstəlikləri və spastik simptomlarla birləşdiyi hallar – qarşısında, anatomik tapıntılar əlavə aydınlıq gətirənə qədər, insan Marie tipinin dəqiq yerinə yetirilməsi tələbindən imtina etməyə və hələlik yalnız iki qruplaşmanı tanımağa meylli ola bilər: öz variasiyaları ilə köhnə Friedreich tipi və onun spastik qarşılığı – spastik Friedreich xəstəliyi. Sual vermək olar: bəs bu iki xəstəlik mənzərəsi bizim infantil serebral iflic üçün iddia etdiyimiz formalardan nə ilə ayrılır? Cavab belə olmalıdır: yalnız serebellar simptom kompleksi, statik ataksiya və yırğalanan yerişlə. Məsələn, Pelizaeus, Freyd və Higierin hallarında məhz bu yoxdur; həmin hallarda hətta Marie tipi üçün sabit olmayan optikus atrofiyası da təsadüf edilir.

Spastik qarşılığa tamamilə bənzər xəstəlik mənzərələrinin qazanılmış affeksiyalar kimi də rast gəlməsi prinsipial müzakirələrə daha bir əsas verir. Nonnenin bildirdiyi bu cür iki haldan ən azı biri hələ də infantil xarakter daşıyır, yəni 12-ci yaşda keçirilmiş ağır, qızdırmalı, qıcolmalar və huşsuzluqla müşayiət olunan xəstəliklə bağlıdır. Səkkiz il sonra müşahidə edilən xəstə əqli cəhətdən çox məhdud görünürdü, ayaq üstə durarkən yırğalanırdı, yerişi yırğalanma və ataktik hərəkət artıqlığı səbəbindən çətinləşmişdi, əl hərəkətləri açıq-aydın ataktik idi, nitqi təngnəfəsli və tələsik idi; nistaqm olmasa da, göz hərəkətlərinin ifrat vəziyyətlər üçün çatışmazlığı mövcud idi. Vətər refleksləri çox canlı idi, əzələlərin konturları sərt şəkildə önə çıxırdı, əsl gərginliklər yox idi. Digər bir xəstədə oxşar mənzərə 28-ci yaşda ağır günvurma (baş ağrısı, deliryum, huşsuzluq) nəticəsində inkişaf etmişdi; intellekt toxunulmaz qalmışdı. Yüksək dərəcəli statik ataksiya, geniş addımlı, yırğalanan yeriş, əllərdə orta dərəcəli ataksiya, təngnəfəsli və tələsik nitq, göz hərəkətlərinin çatışmazlığı, vətər reflekslərinin böyük dərəcədə artması mövcud idi, lakin əzələ gərginlikləri yox idi.

Bu serebellar-spastik xəstəlik mənzərəsinin etiologiyadan asılılığı, onun həm endogen şərtlilik nəticəsində, həm də ekstrauterin təsirlərdən sonra meydana çıxa bilməsi infantil serebral iflicinin klinik tipləri ilə analogiya yaradır ki, onlar üçün də, öyrəndiyimiz kimi, eyni sərbəstlik keçərlidir. Bununla diqqətimiz ona yönəldilir ki, bu xəstəlik mənzərələrinin özünəməxsus topik, daha doğrusu: topik-funksional şərtləri var və buna görə nosografiyada saxlanılmağa layiqdirlər. Həmçinin inkar etmək olmaz ki, infantil serebral iflicinin əhatə dairəsi genişlənərək beyincik əlamətlərinin klinik ifadəsini də böyük beyin xəstəliklərinin ifadəsi kimi əhatə edə bilər. İndiyə qədər irəli sürülən hər şeyə görə, infantil serebral iflici ilə ailəvi əlamətlər arasındakı əsas fərqi simptomatikada deyil, etiologiyada yerləşdirəcəyik ki, sonuncuda bu, endogen, infantil serebral iflicində isə təsadüfi amillə təmsil olunur.

Əvvəlki bölmədə biz onurğa beyni və baş beyin xəstəliklərinin topoqrafik ayrılmasından daha əhəmiyyətli görünən bir nöqteyi-nəzərlə tanış olduq; bu ayrılma, ciddi desək, sinir sisteminin yalnız təsadüfi xəstəlikləri üçün maraqlıdır. Bütün sinir sisteminin topoqrafik sərhədləri aşan ayrı-ayrı neyronlara parçalanması haqqındakı bilik bizi ona yönəltdi ki, onurğa beynində lokallaşmış bir lezyon müəyyən şəraitdə baş beyində lokallaşmış lezyonla eyni simptomları verə bilər – o halda ki, hər iki halda baş beyindən onurğa beyninə uzanan eyni neyronlar zədələnmiş olsun. Beləliklə, ümumi vəzifə klinik mənzərələri indiyədək olduğundan fərqli, anatomik cəhətdən yenidən şərh etməkdir: onlardan xəstələnmiş lokalizasiya haqqında deyil, ilk növbədə xəstələnmiş neyronların fərdiliyi haqqında nəticə çıxarmaq lazımdır. Bu vəzifənin öhdəsindən gələ bilmək imkanından, əlbəttə, hələ çox uzağıq. Lakin irsi affeksiyaları qiymətləndirmək üçün bu düzəliş də kifayət etməzdi. Bir xəstəlik sistemli ola bilər və ya eyni tipli neyronlar qrupunun xəstələnməsi ilə üst-üstə düşə bilər, eyni zamanda təbiətcə təsadüfi ola bilər. Sinir sisteminin təşkilinə mahiyyətcə yad olan təsadüfi zərərli amil o zaman birbaşa ayrıca bir neyron sisteminə təsir etmiş olur.

İrsi sinir xəstəliklərində təsadüfi etiologiya fərziyyəsi istisna olunmuş görünür; əks halda bir neçə şəxsdə eyni xəstəliyin baş verməsi necə mümkün ola bilərdi? Burada zərərli amil sinir sisteminə xas olan bir xassəyə çevrilmiş olmalıdır ki, bu da ən müxtəlif səbəblər zamanı sistemin xəstələnməsinə gətirib çıxarır. Beləliklə, bu cür meylli neyron sistemlərinin sayı və seçimi irsi affeksiyaların özünəməxsusluğunu və onlarda ifadəsini tapan simptom kombinasiyasını şərtləndirir. Lakin bu sahə hələ o qədər qaranlıqdır ki, bu fikir gedişatını daha da davam etdirmək mümkün deyil.

İndi soruşsaq ki, klinik mənzərə və anatomik tapıntı bu ehtimal edilən neyron dispozisiyalarını nə dərəcədə ifadə edə bilər, o zaman aşağıdakı mülahizələr özünü göstərir: klinik mənzərə funksiya pozğunluqlarından başqa heç nə ehtiva etmir; əgər hər bir funksiya pozğunluğu müəyyən bir neyron sisteminin funksiya itkisinə aid edilə biləydi, bu pozğunluqlar birmənalı olardı. Lakin bu, şübhəsiz ki, belə deyil; funksiyalar ümumiyyətlə bir neçə neyron sisteminin birgə təsirindən yaranan nəticələrdir; klinik obyektdə müşahidə edə bildiyimiz pozğunluq əlamətləri sayca azdır; bu əlamətlərin hər biri (patoloji simptomlar) funksional komponentlərin quruluşundakı pozğunluğun birdən çox üsulu ilə meydana gələ bilər. Deməli, simptomlar onların əsasında duran neyron zədələnmələrinə münasibətdə çoxmənalıdır.

Bizim irsi affeksiyaların mahiyyətini gördüyümüz neyron xəstəlikləri ilə onların əsasında tapılan anatomik dəyişikliklər arasındakı münasibət, ehtimal ki, iki məqam tərəfindən qarışdırılır. Birincisi, anatomik tapıntıların lokalizasiyası o hal tərəfindən dəyərdən düşür ki, neyron sistemləri eyni disposisiya nəticəsində öz geniş gedişatının müxtəlif yerlərində xəstələnə bilər; deməli, müxtəlif lokalizasiyalı tapıntılar müəyyən şəraitdə eyni xəstəlik mənzərəsi və eyni əsaslandırma ilə neyron dispozisiyalarına uyğun gələ bilər. İkincisi, Erbin işarə etdiyi kimi, funksional olaraq özünü göstərən bütün neyron zədələnmə növlərinin anatomik mənzərədə tutula bilən — və ya heç olmasa bugünkü texnikamız üçün aşkar olan — dəyişikliklər verməsi tamamilə mümkündür. Lakin irsi xəstəliyin əsas məzmunu ilə onun klinik və anatomik ifadəsi arasında bu qədər çətin müəyyən edilə bilən şərtlər daxil olursa, onda sonunculara əsaslanaraq birincisi haqqında nəticə çıxarmaqda böyük ehtiyatlılıq tələb olunur və irsi affeksiyanı onun autopsiya nəticəsi ilə xarakterizə etmək cəhdi tamamilə yolverilməzdir.

Yuxarıda deyilənlərin bir tətbiqi də budur: kimsə, məsələn, Souques, v. Krafft-Ebing və b.-nın hallarında olduğu kimi, Strümpell onurğa iflicinin patoloji anatomiyasını uşaq xəstəliklərinə köçürməyə etiraz edir. Onlarda eyni anatomik dəyişikliyin mövcud olması ehtimalı şübhə altına alına bilməz, lakin bu fərziyyə üçün əsas yoxdur. Bu halların klinik mənzərəsi qərar vermək üçün çox kasad və çoxmənalıdır; bu barədə daha çox şey deyilə bilməz. Bu hallarda intellektual zəiflik və çəpgözlük simptomlarının olmaması onların serebral xəstəliklər kimi qəbulunu qeyri-müəyyən edir, lakin onların onurğa xəstəliyi təbiəti üçün heç nə sübut etmir. Biz görmüşük ki, bir neçə qardaş-bacı arasında, yəni eyni affeksiyada (Ganghofner halları) çəpgözlük mövcud ola və ya olmaya bilər, belə ki, bu hallardan biri təcrid olunmuş şəkildə baş versəydi, müəlliflərin arqumentasiyasına görə onurğa sərtliyinə aid edilməli olardı. İntellektual zədələnmənin bütün əlamətlərinin olmaması, hətta intellektin həddindən artıq yaxşı inkişafı, məsələn, Freydin hallarını göstərir ki, onların mürəkkəb mənzərəsi onurğa beyni xəstəliyi ilə izahı istisna edir. Eyni şəkildə biz infantil serebral iflicin qeyri-ailəvi formalarının klinikasından bilirik ki, ümumi sərtliyin ağır təzahürü zamanı belə tam intellekt az deyil, rast gəlinir.

Paraplegik sərtliyi olan halların əksəriyyətinin qavranılması üçün bizim üçün həlledici olan, bu (həm də kifayət qədər nadir) «təmiz» spastik paraplegiya hallarını ümumi sərtliyin şübhəsiz serebral formaları ilə birləşdirən davamlı keçid formaları silsiləsinin mövcudluğu idi. İstəsək, eyni arqumenti paraplegik sərtliyin irsi halları üçün də irəli sürmək olar; yuxarıdakı təsnifat artıq ailəvi infantil affeksiyalarda «təmiz» paraplegik sərtliklə bitən bənzər bir silsilə yaratmaq üçün materialı ehtiva edir. Deməli, burada qərarı yalnız yuxarıda irəli sürülmüş nöqteyi-nəzərlər çərçivəsində şərh edilməli olan autopsiya nəticələri verə bilər.

Ailəvi formaların öyrənilməsi bütövlükdə infantil serebral iflicin dərk edilməsi üçün bəhrəsiz deyil. Bu, ilk növbədə müşahidə ilə verilmiş xəstəlik mənzərələrinə müvəqqəti olaraq bağlı qalmağın zəruriliyini təsdiqləyir, çünki onların patoloji-anatomik məlumatlarla tam hüquqlu əvəzlənməsi ehtimalı azdır. Sonra öyrənirik ki, tamamilə oxşar xəstəlik mənzərələri mərkəzi orqanın təşkilində olan uzaq xəstəlik səbəblərinin funksional ifadəsi ola bilər. Sual budur ki, irsi formaların bu izahını böyük miqyasda infantil serebral iflicin tək-tək rast gəlinən hallarına köçürmək olarmı. Sonradan qazanılmış hallar, eləcə də doğuş iflicləri (Little xəstəliyi) əvvəlcədən belə bir dərkə təsadüfi xəstəliklər kimi yanasmır; lakin anlayışımızın irəliləyişi ilə infantil serebral iflicdə bu iki etioloji qrupun zənginliyi durmadan azalır; biz diqqətli olmuşuq ki, zahirən ekstrauterin şərtlənmiş xəstəlik halı nə qədər tez-tez prenatal şərtlənmiş kimi daha düzgün tanınır və Little amillərinin doğuş iflici üçün əhəmiyyətini də eyni şəkildə anadangəlmə amillərin xeyrinə məhdudlaşdırmalı olduq.

Sinir sisteminin bütün irsi, daha doğrusu endogen, təsirlənmələri də tək-tək rast gəldiyindən, insan infantil serebral iflicin məzmunundan daha böyük payı irsi, yəni endogen xəstəliklərə aid etməyə meyl edərdi. Lakin bir ehtiyat bunu dayandırır: ailəvi formalar, indiyə qədər onlardan azı məlum olsa da, simptomların böyük rəngarəngliyini göstərir; tək-tək hallar isə azsaylı və bircinsli klinik tiplərlə məhdudlaşır.

Buna görə də daha çox ehtimal var ki, infantil serebral iflic formalarında həqiqətən də təsadüfi etiologiyalı xəstəliklərlə üz-üzəyik. Anlaşılmazlıqların qarşısını almaq üçün vurğulayırıq ki, «anadangəlmə» və «bətndaxili şərtlənmiş» ailəvi formaların etiologiyasına verdiyimiz mənada «endogen səbəbli» ilə eyni olmaq məcburiyyətində deyil. İnfantil serebral iflic zamanı söhbət təsadüfi, yəni sinir sisteminin təşkilinə yad olan amillərin birbaşa təsirindən gedə bilər ki, bu da artıq bətndaxili həyatda baş verir. Daha doğrusu, endogen və təsadüfi səbəblilik arasındakı ziddiyyəti biz sifilis nümunəsində daha yaxşı izah edə bilərdik: bu xəstəlik bir halda birbaşa ekzogen etiologiya kimi qumma, meningit, endarterit nəticəsində xəstəlik mənzərələri doğurur, digər hallarda isə endogen etiologiya kimi hələ də məlum olmayan vasitəçilik yolu ilə parasifilitik affeksiyalar (tabes, proqressiv paralic) yaradır.

Elə görünür ki, bu yerdə infantil serebral iflic anlayışı üçün məhdudiyyətlərdən birini müəyyən etmək məqsədəuyğun olardı. İnfantil serebral iflic beləliklə, uşaq yaşında təsadüfi etiologiyaların birbaşa təsiri ilə yaranan, istər hələ fetal dövrdə, istərsə də doğuşdan sonra baş versin, bir neyron sisteminə və ya bir neçəsinə aid olan bütün beyin təsirlənmələrinin cəmlənməsi kimi müəyyən edilərdi. Bir tək neyron sisteminin tutulması önə çıxdıqca, sinir sisteminin həqiqətən endogen, sistematik təsirlənmələri ilə oxşarlıq özünü göstərməlidir. Belə birləşdirilmiş bütün formaların klinik ümumiliyi inkişaf ləngiməsinin, tarazlaşmanın, gedişatın, neyroqliya ilə sinir maddəsi arasındakı reaksiyanın xüsusiyyətləri kimi birbaşa sinir sisteminin infantil vəziyyətindən törəyən xarakterlərdə olardı.

Bu cəmləmədən yalnız o təsadüfi xəstəlik halları xaric edilməlidir ki, onlarda bu ümumi xarakterlər xəstəlik prosesinin xüsusi təbiəti tərəfindən üstələnir, necə ki bu şişdə, vərəm meningitində, qismən lues cerebri-də belədir, yəni ümumiyyətlə fırtınalı, tez keçən xəstəliklərdə ki, onlar infantil beynin özünəməxsusluğuna təzahür üçün nə vaxt, nə də güc verir.

İnfantil serebral iflicin böyüklərin beyin xəstəliklərindən sərhədləndirilməsi qeyri-müəyyən olaraq qala bilər, çünki uşaqlıq yetkinlikdən hər hansı bir zaman anı ilə ayrılmır, əksinə uzun sürən bir inkişaf mərhələsi içində ona keçir. Burada verilən təyinin aydınlaşdırılmasına ən çox o şey kömək edərdi ki, təsadüfi bir zərərvericinin sinir sisteminin və ya onun müəyyən orqanlarının təşkilat qüsuru halına hansı yolla çevrildiyini və bu artıq endogen xarakter almış xəstəlik səbəbinin hansı düsturla ifadə edilməli olduğunu göz önündə canlandırmaq mümkün olsun.

İnfantil serebral iflicin klinik birliyini dağıtmaq və onu vahid etiologiyalı və ya eynitipli anatomik tapıntılı daha çoxsaylı xəstəlik mənzərələri ilə əvəz etmək üçün bütün digər cəhdlər həm praktiki, həm də prinsipial çətinliklər üzündən uğursuzluğa düçar olmalı görünür. Praktiki çətinliklər ona görə yaranır ki, ayrı-ayrı hallarda etiologiyanı və ya ilkin prosesi yalnız nadir hallarda əminliklə müəyyən etmək mümkündür və halların klinik əlamətləri nə etiologiya ilə, nə də anatomik tapıntı ilə sabit əlaqə göstərir, deməli, bunlara əsaslanaraq geriyə nəticə çıxarmağa da imkan vermir. Prinsipial maneə kimi isə o hiss olunacaq ki, hər belə cəhddə klinik cəhətdən oxşar olanı bir-birindən qoparmaq, oxşamayanı isə birləşdirmək lazım gəlir və bununla da infantil mərkəzi orqanın bitməməmişliyindən və inkişaf qabiliyyətindən qaynaqlanan, müxtəlif mənşəli və anatomik əsaslı müxtəlif təsirlənmələrin bütün qrupunu bir yerdə saxlamaq üçün kifayət qədər əhəmiyyətli görünən ümumi xarakterlər nəzərə alına bilməz. Əlbəttə, başqa cür olsaydı, bu, daha rahat və həkim mülahizəçisi üçün daha böyük doyum olardı, lakin burada qərar bizə deyil, xəstəlik mənzərəsinin klinik formalaşmasına aiddir; əgər bu mənzərə etiologiya və patoloji anatomiya üzrə diferensiallaşmış şəkildə görünmək istəmirsə, bizə onu bütöv kimi qəbul etməkdən başqa çarə qalmır.