BÖLMƏ 1

6A00–6A0Z · NEYROİNKİŞAF POZUNTULARI

---

Bu bölmənin tərkibi

Bu bölmədə uşaqlıq və erkən yeniyetmə dövründə təzahür edən, beyin inkişafının pozulması ilə əlaqəli aşağıdakı klinik vahidlər təqdim olunur:

Konseptual yenilik (XBT-11)

XBT-11 neyroinkişaf yanaşmasını birləşdirici çərçivəyə çevirmişdir. Köhnə təsnifatda (XBT-10) bu pozuntular üç ayrı bölmədə dağılmışdı (F70 əqli geriləmə, F80 inkişaf pozuntuları, F90 hiperkinetik pozuntular). Yeni təsnifat aşağıdakı prinsiplərə əsaslanır:

1. Erkən beyin inkişafı dövrünün vəhdəti – bütün bu pozuntular 18 yaşa qədər təzahür edir və beyin inkişafının normativ yolundan kənarlaşmadır.
2. Spektrlik prinsipi – kəskin sərhədlərdən imtina, intellektual inkişaf və autizm "spektr" konseptindən faydalanır.
3. Komorbidliyin etiraf edilməsi – bu pozuntular tez-tez birgə baş verir (məs., ASP + DDHP, intellektual inkişaf + epilepsiya).
4. Funksional pozulma prinsipi – diaqnoz üçün təkcə simptom siyahısı deyil, gündəlik fəaliyyətə təsir vacibdir.

\newpage

6A00 İNTELLEKTUAL İNKİŞAF POZUNTUSU

---

Tərif və nozologiya

İntellektual inkişaf pozuntusu (İİP) – inkişaf dövründə (18 yaşa qədər) təzahür edən vəziyyətdir; aşağıdakı iki sahənin eyni vaxtda pozulması ilə xarakterizə olunur:

1. İntellektual funksionallıq – əsaslandırma, problem həlli, planlaşdırma, mücərrəd düşüncə, mühakimə, akademik öyrənmə, təcrübədən öyrənmə (standartlaşdırılmış IQ testi ilə qiymətləndirilir; IQ ≈ 70-dən aşağı).
2. Adaptiv davranış – konseptual, sosial və praktiki gündəlik bacarıqlar (kommunikasiya, özünə qulluq, ev həyatı, sosial və interpersonal bacarıqlar, icma resurslarından istifadə, özünüidarə, akademik bacarıqlar, iş, asudə vaxt, sağlamlıq, təhlükəsizlik).

XBT-11 və DSM-5-TR-də "əqli geriləmə" (mental retardation) termini rəsmi olaraq ləğv edilmişdir – damğalayıcı və mənəvi olaraq qeyri-uyğun hesab olunur. Müasir terminoloji – "intellektual inkişaf pozuntusu" (İİP, Disorders of Intellectual Development).

Bu, bir nozoloji vahid deyil, müxtəlif etiologiyalı (genetik, təşəkkül, perinatal, postnatal) vəziyyətlərin heterogen qrupudur, ümumi xüsusiyyəti ilə – inkişaf dövründə intellektual və adaptiv funksiyaların əhəmiyyətli azalması.

Etiologiya

Etiologiya əksər hallarda multifaktorialdır. Əsas qruplar:

Prenatal səbəblər (~70%)

Genetik:

• Xromosom anomaliyaları: Daun sindromu (trisomiya 21), Edvards sindromu (trisomiya 18), Patau sindromu (trisomiya 13), Klaynfelter (XXY), Turner (X0)
• Mikrodelesiya sindromları: Williams (7q11), Prader-Willi və Angelman (15q11-13), DiGeorge (22q11.2), Smith-Magenis (17p11.2)
• Bir gen pozuntuları: Frajil X sindromu (FMR1), Rett (MECP2), Tüberkulyoz skleroz (TSC1/TSC2), Neyrofibromatoz (NF1), Fenilketonuriya (PAH), Tay-Sachs, MPS I-VII (mukopolysakkaridozlar)
• Yeni mutasiyalar (de novo) – CHD8, SCN2A, SYNGAP1 və 100-dən çox digər gen.

İnfeksion (TORCH):

• Toksoplazmoz, Rubeola, Sitomeqalovirus, Herpes, Sifilis, HIV, Zika

Toksiki:

• Anaya alkohol təsiri (FASD – fötal alkohol spektri pozuntusu)
• Tütün, narkotik
• Dərmanlar (anti-epileptiklər: valproat – yüksək risk)
• Ağır metallar (qurğuşun, civə)

Ana xəstəlikləri:

• Yodlaşmamış hipotireoz
• Müalicə olunmayan diabet
• Fenilketonuriya (anada)

Perinatal səbəblər (~10–15%)

• Hipoksik-işemik ensefalopatiya (doğuş zamanı oksigen çatışmazlığı)
• Vaxtından əvvəl doğuş (xüsusilə <28 həftə, çəki <1500 q)
• İntrakraniyal qanaxma (yenidoğulmuşda)
• Hiperbilirubinemiya / kernikterus
• Hipoglikemiya
• Doğuş travması

Postnatal səbəblər (~10%)

• Mərkəzi sinir sistemi infeksiyaları: meningitis (meningokokkulu, pnevmokokkulu), ensefalit (HSV)
• Travmatik beyin zədəsi
• Toksiki zədələnmə: qurğuşun, civə, alkohol
• Hipoksik-işemik epizodlar: ürək tutması, boğulma
• Şiddətli psixososial laqeydlik və qulluq səviyyəsi (institutional məruz qalma)

Müəyyənləşdirilməmiş etiologiya (~30–40%)

Hətta intensiv müayinədə də etiologiya müəyyən edilə bilməyə bilər, xüsusilə yüngül dərəcəli İİP-də.

Epidemiologiya

Yayılma

- Yüngül (IQ 50-69): ~85%

- Orta (IQ 35-49): ~10%

- Ağır (IQ 20-34): ~3-4%

- Çox ağır (IQ <20): ~1-2%

• Ümumi populyasiyada: 1–3% (DSM-5-TR-ə görə ~1%, ÜST-ə görə 1-3%)
• Azərbaycanda dəqiq epidemioloji məlumat çatışmır; Səhiyyə Nazirliyi statistikasına görə qeydiyyatda olan İİP halları əhalinin təxminən 0,5–0,7%-ini təşkil edir, lakin gerçək yayılma yüksəkdir.
• Şiddət dərəcəsinə görə paylanma:

Cins

• Kişi:qadın nisbəti təxminən 1,4–1,6:1
• X-bağlı pozuntular (frajil X, MECP2-əlaqəli pozuntular oğlanlarda) hesabına kişilərdə daha yüksək.

Yaş

- Ağır və çox ağır formalar – həyatın ilk 2 ili

- Orta formalar – 3-5 yaşda (məktəbəqədər mühitdə)

- Yüngül formalar – 6-10 yaşda (məktəbdə akademik çətinliklər ilə)

• Diaqnoz adətən erkən uşaqlıqda qoyulur:

Komorbidlik

• Epilepsiya: ümumi populyasiyada 1%, İİP-də 22-30%, ağır İİP-də 50%-ə qədər
• Serebral iflic: İİP-li uşaqların 8–10%
• Psixiatrik komorbidlik: ümumi populyasiya ilə müqayisədə 3–4 dəfə yüksək (DDHP, təşviş, depressiya, davranış pozuntuları, psixoz)
• ASP komorbidliyi: ağır İİP-də 30%-ə qədər
• Sensor pozuntular: eşitmə (10–15%), görmə (15–20%)

Klinik mənzərə

Yaş üzrə təzahürlər

Südəmər dövr (0–1 yaş) (0–12 ay):

• Ümumi inkişaf gecikmələri
• Hipotonus və ya hipertonus
• Qida verilməsində çətinliklər
• Sosial təbəssümün gecikməsi
• Göz təmasının azlığı və ya gecikməsi

Erkən uşaqlıq (1–3 yaş):

• Motor inkişaf gecikməsi (gec oturma, gec yeriməyə başlama)
• Nitq inkişaf gecikməsi (ilk sözlərin gec çıxması, lüğətin az artması)
• Sosial-kommunikativ gecikmə
• Adaptiv bacarıqlarda zəiflik (öz-özünə yemə, geyinmə)

Məktəbəqədər və erkən məktəb yaşı (3–7 yaş):

• Akademik bacarıqların qazanılmasında çətinliklər
• Zəif konsentrasiya
• Davranış problemləri (frustrasiya, hirsli reaksiyalar)
• Sosial əlaqələrdə uyğunsuzluq

Yeniyetməlik və yetkinlik:

• Akademik və peşə fəaliyyətində məhdudiyyətlər
• Sosial-kommunikativ çətinliklər
• Bəzi hallarda psixiatrik komorbidliklər (depressiya, təşviş)

Şiddət dərəcələrinin klinik xüsusiyyətləri

Yüngül (IQ ≈ 50-69, adaptiv yüngül):

• Müstəqil həyat mümkündür dəstəklə
• Sadə işlərdə çalışa bilər
• Akademik bacarıqlar 6-cı sinif səviyyəsinə qədər
• Mücərrəd düşüncədə çətinliklər
• Sosial mühakimə yaşa görə zəifdir

Orta (IQ ≈ 35-49, adaptiv orta):

• Müstəqil yaşamada əhəmiyyətli dəstəyə ehtiyac
• Qorunan iş şəraitində çalışa bilər
• Akademik bacarıqlar 2-ci sinif səviyyəsinə qədər
• Konkret düşüncə hakim

Ağır (IQ ≈ 20-34, adaptiv ağır):

• Daimi qulluq lazımdır
• Sadə tapşırıqlar struktur təlimatla
• Sınırlı nitq
• Davam edən nəzarət

Çox ağır (IQ <20, adaptiv çox ağır):

• Hər bir şeydə daimi qulluq
• Minimal və ya yox nitq
• Sensori-motor səviyyəsində fəaliyyət

Diaqnoz

XBT-11 diaqnostik tələbləri (6A00)

İntellektual inkişaf pozuntusu diaqnozu üçün bütün üç meyar tələb olunur:

A. Standartlaşdırılmış intellektual qabiliyyət testlərinə əsasən intellektual funksiyanın yaşa uyğun normadan əhəmiyyətli aşağıda olması (təxminən IQ <70, yaş və mədəniyyətə uyğun normalaşdırılmış);

B. Müstəqil yaş və mədəniyyət gözləntilərinə uyğun olaraq adaptiv davranışın əhəmiyyətli pozulması (konseptual, sosial, praktiki sahələrdə);

C. İnkişaf dövründə (18 yaşa qədər) başlanğıc.

XBT-11 şiddət dərəcələri

XBT-10 (F70–F79) ilə müqayisə

XBT-10 eyni şiddət dərəcələrini istifadə edir, lakin köhnə "əqli geriləmə" terminologiyası ilə:

• F70 Yüngül əqli geriləmə (IQ 50-69)
• F71 Orta dərəcəli əqli geriləmə (IQ 35-49)
• F72 Ağır əqli geriləmə (IQ 20-34)
• F73 Dərin əqli geriləmə (IQ <20)
• F78 Digər
• F79 Dəqiqləşdirilməmiş

DSM-5-TR (319) ilə müqayisə

DSM-5-TR-də şiddət adaptiv funksionallığa görə (IQ-dən deyil) müəyyən edilir:

Vacib fərq: XBT-11 IQ-yə daha çox söykənir, DSM-5-TR adaptiv funksionallığı önə çıxarır. Klinik praktikada hər iki məlumatı qiymətləndirmək vacibdir.

Diaqnoz qoymaq üçün addımlar

- 2,5-7 yaş: WPPSI-IV

- 6-16 yaş: WISC-V

- 16+ yaş: WAIS-IV

- Qeyri-verbal alternativlər: Leiter-3, RIAS, Raven's Progressive Matrices

1. Anamnez – inkişaf gecikmələri, ailə tarixi, perinatal anamnez, infeksiyalar, travmalar
2. Cismani və nevroloji müayinə – sindromik xüsusiyyətlər (üz, ekstremitelər, dəri), neyroloji simptomlar
3. İnkişaf və adaptiv qiymətləndirmə – Vineland-3, ABAS-3 (adaptiv); Bayley-4 (kiçik uşaqlar), Mullen
4. İntellektual qiymətləndirmə – yaşa uyğun:
5. Sensori qiymətləndirmə – eşitmə, görmə (rutin)
6. Tibbi müayinə – etioloji axtarış (bax. Bölmə 7)

Differensial diaqnostika

Müayinə üsulları

İİP klinik diaqnoz qoyulduqdan sonra etioloji və komorbid məsələlərin həlli üçün geniş müayinə tələb olunur.

Klinik müayinə

• Genetik xüsusiyyətlər – sindromik fenotip (üz xətləri, ekstremitelər, dəri ləkələri – kafe-au-lait, hipopiqmentlər, hemangiomlar)
• Boy-çəki, baş çevrəsi (mikrosefalia, makrosefalia)
• Nevroloji status – tonus, refleks, koordinasiya
• Sensori müayinə – görmə, eşitmə

Laborator müayinələr

Birinci xətt (ümumi):

• Tam qan analizi
• Qaraciyər və böyrək funksiyaları
• Tireoid funksiyası (TSH, T4)
• Vitamin B12, folat
• Qurğuşun səviyyəsi (anamnez şübhə yaradırsa)
• Qan qlükozası, elektrolitlər

İkinci xətt (etioloji şübhədə):

- Mikroseçim genom analizi (chromosomal microarray, CMA) – ilk xətt genetik test, sübutluluq A: 10-20% hallarda kopiya sayı dəyişikliyi (CNV) tapır

- Frajil X testi (FMR1) – bütün açıqlanmamış kişi pasiyentlərə

- Kariotip – sindromik xüsusiyyətlər varsa

- Hədəfli gen panelləri və ya tam ekzom sekvenslənməsi (WES) – 30-40% hallarda diaqnoz qoyur

• Genetik testlər:
• Metabolik skrining: plazma amino turşuları, sidik üzvi turşuları, akilkarnitin profili, plazma laktat (mitokondrial pozuntu şübhəsi)
• Spesifik testlər: lizosomal enzimlər (mukopolysakkaridozlar), seruloplazmin (Wilson xəstəliyi), 7-dehidroxolesterol (Smith-Lemli-Opits)

Alət müayinələri

• Beyin MRT – struktural anomaliyalar (lissensefali, polimikrogiriya, korpus kallozum agenezi, hidrosefali, neyronal miqrasiya pozuntuları, neyrokütan sindromlar). Bütün açıqlanmamış pasiyentlər üçün (sübutluluq A).
• EEQ – əgər tutmalar şübhəsi və ya xarakter regressiyası varsa
• Eşitmə qiymətləndirməsi (audiometriya) – bütün pasiyentlər üçün
• Görmə qiymətləndirməsi – bütün pasiyentlər üçün
• EKG – stimulant terapiyadan əvvəl və ya sindromik xüsusiyyətlərdə (ürək anomaliyaları)

Standart psixoloji-pedaqoji testlər

İntellektual:

• WPPSI-IV (2,5-7 yaş)
• WISC-V (6-16 yaş)
• WAIS-IV (16+ yaş)
• Stanford-Binet 5
• Leiter-3 (qeyri-verbal)

Adaptiv funksionallıq:

• Vineland Adaptive Behavior Scales-3 (VABS-3)
• ABAS-3 (Adaptive Behavior Assessment System)

İnkişaf qiymətləndirməsi (kiçik uşaqlar):

• Bayley Scales of Infant Development-4
• Mullen Scales of Early Learning

Müalicə

İntellektual inkişaf pozuntusunun müalicəsi etiologiyaya bağlıdır. Əksər hallar üçün spesifik etioloji müalicə yoxdur, lakin inteqrasiya olunmuş habilitasiya və erkən müdaxilə əhəmiyyətli funksional yaxşılaşmaya gətirib çıxara bilər.

Əsas tövsiyə bələdçiləri

Birinci xətt avtoritet bələdçilər:

• AACAP Practice Parameter for the Assessment and Treatment of Children and Adolescents With Intellectual Disability (2020 yenilənməsi) – Amerika Uşaq və Yeniyetmə Psixiatriyası Akademiyasının rəsmi tövsiyəsi
• NICE NG11 (2015): Challenging behaviour and learning disabilities: prevention and interventions for people with learning disabilities whose behaviour challenges
• NICE CG142 (2012, 2021): Autism spectrum disorder in adults (komorbid hallar üçün)
• WHO mhGAP Intervention Guide – aşağı və orta gəlirli ölkələr üçün

Erkən müdaxilə (sübutluluq A)

İlk 3 yaşda intensiv erkən müdaxilə proqramı uzunmüddətli funksional nəticələri əhəmiyyətli yaxşılaşdırır.

Komponentlər:

• Davranış müdaxiləsi – tətbiq olunan davranış analizi (ABA) prinsipləri əsasında
• Nitq və dil terapiyası (loqopediya)
• Erqoterapiya (occupational therapy) – hərəki bacarıqlar, sensor inteqrasiya
• Fizioterapiya – motor inkişaf
• Xüsusi pedaqogika

Tezlik: həftədə 15-25 saat, fərdi və qrup formatlarında.

Təhsil

Beynəlxalq tövsiyələr (UNCRC, ÜST):

• İnkluziv təhsil birinci xətt seçim olmalıdır (uyğun olduğu hallarda)
• Fərdi təhsil planı (Individual Education Plan, IEP)
• Resurs otaqlar və dəstək komandaları
• Xüsusi məktəb ağır formalarda və ya inkluziv mühit uyğun olmadıqda

Azərbaycan kontekstində:

• Azərbaycan Respublikasında inkluziv təhsil tədricən tətbiq edilir
• Səhiyyə Nazirliyi və Təhsil Nazirliyinin birgə proqramları çərçivəsində
• Tibbi-sosial ekspert komissiyasının qərarı ilə "sağlamlıq imkanları məhdud" statusu verilir
• Xüsusi təhsil müəssisələri Bakı və regional mərkəzlərdə fəaliyyət göstərir

Davranış müdaxiləsi

Çətinləşdirici davranış (challenging behaviour) İİP-li pasiyentlərdə geniş yayılmışdır (təxminən 10-25%) və əhəmiyyətli funksional pozulmalara səbəb olur.

Davranışın funksional analizi (functional behaviour analysis, FBA) – ilk addım:

• Davranış nə üçün baş verir? (diqqət, qaçınma, sensori, maddi)
• Tetikləyici amillər (antesedent)
• Nəticələr (consequence)

Tövsiyələr (NICE NG11, sübutluluq A):

1. Birinci xətt – psixoloji və davranış müdaxilələri (positive behavioural support, PBS)
2. Mühitin uyğunlaşdırılması (sensori azalma, struktur)
3. Kommunikasiya dəstəyi – əgər kommunikasiya çətinliyi davranışın səbəbidirsə (PECS, AAC)
4. Farmakoterapiya yalnız – psixiatrik komorbidlik aşkar olduqda və ya ağır davranış kəskin riskdir, qısa müddətli

Farmakoterapiya komorbid pozuntular üçün

İİP-də birbaşa intellektual funksionallığa təsir edən dərman yoxdur. Lakin komorbid psixiatrik pozuntular üçün dərmanlar tətbiq edilir:

Diqqət:

• İİP-li pasiyentlər dərmanın yan təsirlərinə daha həssasdır
• "Aşağı doza, yavaş artırma" prinsipi
• Yan təsirlər kommunikasiya çətinliyi səbəbindən gec aşkar edilə bilər
• Polipraqmaziya təhlükəsi

Spesifik etioloji müalicələr

Ailə dəstəyi

• Genetik məsləhət – ailə üzvləri üçün yenidən doğuş riskinin qiymətləndirilməsi
• Ailənin psixoloji dəstəyi
• Ailənin təhsili – uyğun gözləntilər, davranış idarəetməsi
• Maliyyə və sosial dəstək məsləhəti
• Ailə qrupları və icma resursları

Yetkin İİP-li pasiyentin idarə olunması

• İcmaya əsaslanan yaşayış – institutional yerləşdirməyə üstün (sübutluluq A)
• Dəstəkli iş (supported employment)
• Sağlamlıq qiymətləndirməsi – yetkin İİP-li şəxslərdə tibbi xəstəliklər tez-tez qaçırılır (diaqnostik kölgələmə)
• Psixiatrik müşahidə – komorbid simptomlar üçün

Proqnoz

Proqnoz etiologiyaya, şiddət dərəcəsinə və müdaxilə keyfiyyətinə əsasən geniş şəkildə dəyişir.

Funksional proqnoz:

• Yüngül İİP – əksər pasiyentlər müstəqil yaşayış, qorumalı və ya açıq əmək, ailə qura bilərlər
• Orta İİP – yarı-müstəqil yaşayış, qorumalı əmək
• Ağır və çox ağır İİP – daimi dəstəkli yaşayış

Erkən müdaxilə təsiri:

• 0-3 yaşdan başlayan intensiv proqramlar IQ-də 5-15 bal artım və əhəmiyyətli adaptiv yaxşılaşma verir (sübutluluq A)
• Daha gec başlanğıc – effekt azalır, lakin yenə də əhəmiyyətli

Yaşam müddəti:

• Yüngül-orta formalar – ümumi populyasiyaya yaxın
• Ağır formalar – 5-10 il aşağı (komorbid xəstəliklər səbəbindən: epilepsiya, ürək, infeksiya)
• Çox ağır formalar – 10-20 il aşağı

Mortalite:

• Spesifik sindromlarda mortalite riski yüksək (Daun – ürək anomaliyaları və leykemiya; Rett – aritmiya)
• Aspirasiya pnevmoniya, epileptik tutmalar, qəzalar – əsas ölüm səbəbləri

Komorbid psixiatrik pozuntular proqnoza əhəmiyyətli təsir göstərir – onların aktiv qiymətləndirilməsi və müalicəsi vacibdir.

Mənbələr

Beynəlxalq:

1. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition, Text Revision (DSM-5-TR). APA Publishing, 2022.
2. World Health Organization. International Classification of Diseases, 11th Revision (ICD-11). Clinical Descriptions and Diagnostic Requirements (CDDR). Geneva: WHO, 2024.
3. American Academy of Child and Adolescent Psychiatry (AACAP). Practice Parameter for the Assessment and Treatment of Children and Adolescents With Intellectual Disability (Intellectual Developmental Disorder). J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 2020.
4. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Challenging behaviour and learning disabilities: prevention and interventions for people with learning disabilities whose behaviour challenges (NG11). London, 2015.
5. Moeschler JB, Shevell M; Committee on Genetics. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics, 2014;134(3):e903-918.
6. Schalock RL, et al. Intellectual Disability: Definition, Diagnosis, Classification, and Systems of Supports (12th ed). AAIDD, 2021.

Yerli (Azərbaycan):

1. Azərbaycan Respublikası Səhiyyə Nazirliyi İSİM. Klinik protokollar (psixiatriya istiqaməti).
2. "Psixiatriya yardımı haqqında" Azərbaycan Respublikasının Qanunu (12 iyun 2001-ci il).
3. "Sağlamlıq imkanları məhdud uşaqların təhsili (xüsusi təhsil) haqqında" Azərbaycan Respublikasının Qanunu.

Post-sovet:

1. Popov Yu.V., Vid V.D. Müasir klinik psixiatriya. (Современная клиническая психиатрия) – Sankt-Peterburq: Reç, 2006. 2-ci nəşr.
2. Marinçeva G.S., Gavrilov V.İ. Əqli gecikmə. (Умственная отсталость) Tiqanov A.S. (red.) Psixiatriya üzrə rəhbərlik. Moskva: Tibb.

\newpage

\newpage

6A01 İNKİŞAF NİTQ VƏ DİL POZUNTULARI

---

Tərif və nozologiya

İnkişaf nitq və dil pozuntuları erkən inkişaf dövründə təzahür edən, beyin inkişafındakı pozuntu nəticəsində nitq və ya dil bacarıqlarının normativ səviyyədə qazanılmaması və ya zədələnməsidir. Bu pozuntular intellektual inkişaf pozuntusu, eşitmə pozuntusu və ya ümumi inkişaf gecikməsi ilə tam izah olunmur.

XBT-11-də alt-kateqoriyalar:

• 6A01.0 İnkişaf səs istehsalı pozuntusu (köhnə "fonoloji pozuntu")
• 6A01.1 İnkişaf nitq axıcılığı pozuntusu (kəkələmə)
• 6A01.2 İnkişaf dil pozuntusu (alt-tipləri ilə: ifadəli, qəbuledici, sosial-praqmatik)
• 6A01.3 Digər dəqiqləşdirilmiş
• 6A01.Z Dəqiqləşdirilməmiş

Etiologiya

• Genetik komponent yüksəkdir – ailə tarixi, yarı-monoziqot ikizlərdə uyğunluq nisbəti 50-90%
• Spesifik genlər: FOXP2 (dil pozuntusu), CNTNAP2, ATP2C2
• Perinatal amillər: vaxtından əvvəl doğuş, aşağı çəki
• Mühit amilləri: dil təcrübəsinin azlığı sinerjik təsir göstərir
• Eşitmə pozuntusu – nitq inkişafına dolayı təsir
• Beyin strukturu fərqləri – sol planum temporale assimetriyası, broka və vernike sahələrində dəyişikliklər

Epidemiologiya

• Yayılma: məktəbəqədər yaşda 5-8%, məktəb yaşında 3-5%
• Kəkələmə (stuttering): 1% məktəb yaşı, kişilərdə 4 dəfə yüksək
• Cins: kişi:qadın 2-3:1
• Komorbidlik: DDHP, ASP, öyrənmə pozuntusu

Klinik mənzərə

Səs istehsalı pozuntusu (6A01.0):

• Səslərin yanlış tələffüzü (substitusiya, omissiya, distorsiya)
• Anlayıcılığın azalması
• Yaşa görə tipik səs xətalarının davam etməsi

Nitq axıcılığı pozuntusu / kəkələmə (6A01.1):

• Səslərin və hecaların təkrarı
• Səs uzanması
• Bloklanma (səssiz dayanma)
• Tikli komponent (göz qırpma, baş hərəkəti)
• Sosial-emosional təsir (qaçınma, təşviş)

Dil pozuntusu (6A01.2):

İfadəli (expressive):

• Lüğətin azlığı
• Cümlə qurmada çətinliklər
• Qrammatik xətalar
• Hekayə qurmada zəiflik

Qəbuledici (receptive):

• Təlimatları başa düşməkdə çətinlik
• Suallara yanlış cavab
• Mücərrəd dilin başa düşülməməsi

Sosial-praqmatik:

• Dil normal, lakin sosial istifadə çətindir
• Mövzu dəyişməyə uyğunlaşa bilməmək
• Kontekstual istifadədə çətinliklər

Diaqnoz

XBT-11 əsas tələblər:

A. Nitq və ya dil bacarıqlarının yaşa, mədəni və dil mühitinə görə əhəmiyyətli aşağıda olması

B. Erkən inkişaf dövründə başlanğıc

C. Funksional pozulma (akademik, sosial, peşə)

D. İntellektual inkişaf pozuntusu, eşitmə zədəsi, neyroloji vəziyyət ilə tam izah olunmur

Standartlaşdırılmış qiymətləndirmə:

• CELF-5 (Clinical Evaluation of Language Fundamentals)
• PLS-5 (Preschool Language Scale)
• GFTA-3 (Goldman-Fristoe Test of Articulation)
• SSI-4 (Stuttering Severity Instrument)

Differensial diaqnostika

Müayinə üsulları

• Audioloji qiymətləndirmə (mütləq) – təmiz tonlu audiometriya, OAE, ABR
• Nitq-dil patoloqu qiymətləndirməsi
• Koqnitiv qiymətləndirmə – qeyri-verbal IQ
• Loqopediya konsultasiyası
• Beyin MRT – şübhəli neyroloji simptomlarda

Müalicə

Əsas tövsiyə bələdçiləri:

• NICE Quality Standard QS178 (2019): Cerebral palsy in adults, includes communication
• ASHA (American Speech-Language-Hearing Association) Practice Guidelines
• Speech and Language Therapy Guidelines (RCSLT, BK)

Birinci xətt – Nitq-dil terapiyası:

• İntensiv loqopediya (həftədə 2-3 sessiya)
• Erkən başlama vacibdir – 3 yaşa qədər
• Ailə cəlb edilir – evdə tətbiq

Spesifik müdaxilələr:

• Səs istehsalı pozuntusu: Articulation therapy, Phonological awareness training
• Kəkələmə: Lidcombe Programme (uşaqlar), Camperdown Program (yeniyetmə-yetkinlər), CBT komorbid təşviş üçün
• Dil pozuntusu: Hibrid yanaşma (struktur + funksional), Hanen Program (valideyn təlimi)

Texnoloji dəstək:

• Augmentative and Alternative Communication (AAC) – ağır formalarda
• Mobile-app əsaslı təlim proqramları

Farmakoterapiya:

Spesifik farmakoloji müalicə yoxdur. Komorbid pozuntular (DDHP, təşviş) müalicə olunur.

Proqnoz

• Yüngül-orta formalar – 70-80% məktəb yaşında düzəlir intensiv terapiya ilə
• Ağır forma və ya ASP/intellektual pozuntu ilə komorbid – kommunikasiya çətinliyi davam edir
• Erkən müdaxilə (3 yaşa qədər) – ən yaxşı proqnoz prediktoru
• Akademik və sosial əlaqədə təsir – spesifik öyrənmə pozuntusu riski 30-50%

Mənbələr

\newpage

1. American Speech-Language-Hearing Association (ASHA). Practice Portal: Speech Sound Disorders, Stuttering, Spoken Language Disorders.
2. Royal College of Speech and Language Therapists (RCSLT). Clinical Guidelines.
3. Bishop DVM, et al. CATALISE-2 consortium consensus on developmental language disorder. J Child Psychol Psychiatry, 2017.
4. Onslow M, et al. Lidcombe Program for early stuttering. J Fluency Disord, 2003.
5. Azərbaycan Respublikası Səhiyyə Nazirliyi. Loqopediya xidməti üzrə tövsiyələr.

6A02 AUTİZM SPEKTRİ POZUNTUSU (ASP)

---

Tərif və nozologiya

Autizm spektri pozuntusu (ASP) – erkən inkişaf dövründə başlayan, iki əsas sahənin davamlı pozulması ilə xarakterizə olunan neyroinkişaf pozuntusudur:

1. Sosial qarşılıqlı əlaqə və sosial kommunikasiyanın çatışmazlığı
2. Məhdud, təkrarlanan davranış, maraq və fəaliyyət modelləri

Bu simptomlar funksional məhdudiyyətlər yaradır və erkən inkişaf dövründə təzahür edir (lakin sosial tələblər artana qədər tam aşkarlanmaya bilər).

XBT-11-də vacib konseptual yenilik

XBT-11 (və DSM-5) Asperger sindromu, atipik autizm, Rett sindromu, uşaq dağılma pozuntusunu (Heller sindromu) ayrıca diaqnozlar kimi ləğv etmiş və hamısını vahid "Autizm spektri pozuntusu" kateqoriyası altında birləşdirmişdir. Səbəb – elmi sübutlar göstərirdi ki, bu vahidlər arasında klinik və genetik fərqlər həqiqi nozoloji sərhədlər deyil, spektrin müxtəlif təzahürləridir. Rett sindromu tək istisna olaraq 8-ci fəslə (sinir sistemi xəstəlikləri) köçürülmüşdür (kod LD90.4) – çünki vahid genetik etiologiyası (MECP2) müəyyən edilmişdir.

XBT-11 alt-spesifikatorları

ASP diaqnozu qoyularkən dil və intellektual səviyyəyə görə alt-tip dəqiqləşdirilir:

Etiologiya

Genetik amillər

ASP-nin irsəliyyət göstəricisi 70-90% – ən yüksək neyroinkişaf pozuntularından.

Genetik mexanizmlər:

• De novo mutasiyalar – böyük rol; SHANK3, NLGN3/NLGN4, NRXN1, FMR1 (frajil X – 1-2%), MECP2 (Rett – qızlarda), TSC1/TSC2 (tüberkulyoz skleroz – 1-2%)
• Kopiya sayı dəyişiklikləri (CNV) – 10-20% hallarda: 16p11.2 delesiya/duplikasiya, 22q11.2, 15q11-13
• Polygenic risk – yüzlərlə ümumi genetik variantın birgə təsiri
• Sindromik formalar (~10%): Frajil X, Rett, Tüberkulyoz skleroz, Angelman, Cornelia de Lange, Smith-Lemli-Opitz

Erkən mühit amilləri

Risk amilləri:

• Yaşı yüksək valideynlər (xüsusilə ata >40-50 yaş) – de novo mutasiya tezliyi yüksək
• Vaxtından əvvəl doğuş (xüsusilə <26 həftə)
• Aşağı doğuş çəkisi
• Doğuş zamanı hipoksiya
• Hamiləlik zamanı: anada infeksiyalar (rubeola, sitomeqalovirus), valproat istifadəsi, ağır hava çirkliliyi

Risk amili DEYİL (mif):

• Vaksinlər – elmi sübutla təsdiq edilmiş şəkildə əlaqəsi yoxdur (Wakefield 1998 məqaləsi geri çəkilib və saxta sayılıb)
• "Soyuq" valideyn münasibəti (Bettelheim 1960-cı illər nəzəriyyəsi tamamilə rədd edilmişdir)

Neyrobioloji mexanizmlər

• Sinaptik funksiyada pozuntular (eksitator-inhibitor balansı pozulmuş)
• Sosial dövrlərin (mirror neuron system) atipik fəaliyyəti
• Erkən beynin böyüməsi anomal (1-2 yaş arası "böyümə partlayışı")
• Funksional əlaqə pozuntuları – uzun məsafəli əlaqə zəif, lokal əlaqə güclü
• Amigdala və zol prefrontal korteks anomaliyaları

Epidemiologiya

Yayılma

• Dünya üzrə yayılma: ABŞ CDC məlumatlarına görə 1:36 (2,8%) səkkiz yaşlı uşaqlar arasında (2023). Bu rəqəm artmaqdadır.
• Avropada: 1-1,5%
• MDB və post-sovet məkanı: rəsmi statistika əhəmiyyətli aşağı (0,1-0,3%) – diaqnostik aşağıqaydaalma
• Azərbaycan: rəsmi statistika tam əks etdirmir; Bakı Psixi Sağlamlıq Mərkəzi və xüsusi mərkəzlər (ASD Türkiyə-Azərbaycan əməkdaşlıq, ABA Bakı) ilə qeydiyyatda olan halların sayı ildən-ilə artır.

Cins

• Kişi:qadın nisbəti 4:1 (klassik göstərici)
• Lakin son tədqiqatlar göstərir ki, qadınlarda diaqnoz aşağıqaydaalmadır – qadınlar simptomları "kamuflyaj" edə bilirlər. Əsl nisbət təxminən 3:1.

Yaş

- Inkişaf etmiş ölkələrdə: 4-5 yaş (ortalama)

- Yüngül forma və ya yüksək funksional ASP: 8-12 yaş (məktəb dövrü)

- Qadınlarda gec diaqnoz – yeniyetmə və yetkinlikdə

• Diaqnoz yaşı:
• Erkən aşkarlama proqramları (M-CHAT-R skrining 18-24 ay) – diaqnoz yaşını əhəmiyyətli aşağı salır

Komorbidlik

• İntellektual inkişaf pozuntusu: ~30%
• DDHP: 50-70% (XBT-11 və DSM-5-TR-də artıq birgə diaqnoza icazə verilir)
• Təşviş pozuntuları: 40-50%
• Depressiya: 20-30% (xüsusilə yeniyetmələrdə və yetkinlərdə)
• OKP: 17%
• Yemə pozuntuları (ARFID): ASP-li uşaqların 30-50%-ində qida-seçici davranış
• Tutmalar/epilepsiya: 20-25% (yeniyetmə dövrü pikdir)
• Yuxu pozuntuları: 50-80%
• Mədə-bağırsaq problemləri: 30-70%
• Suisid: ASP-li yeniyetmələrdə suisid riski 3 dəfə yüksəkdir

Klinik mənzərə

Erkən təzahürlər (0-2 yaş)

Sosial-kommunikativ:

• Göz təması azlığı və ya qaçınma
• Sosial təbəssümün gecikməsi (norma 2-3 ay)
• Birgə diqqətin (joint attention) yoxluğu – mühüm erkən marker (12 ay)
• Adına cavab verməmək (12-18 ay)
• Pointing (göstərici) – yoxdur və ya gecikir
• Səslə cavab vermək azalmış

Davranış:

• Stereotipik hərəkətlər (əl çırpma, fırlanma)
• Obyektlərlə qeyri-adi oyun (sıralama, fırladma)
• Sensori qeyri-adilik – səs, toxunma, işıq

Məktəbəqədər (3-5 yaş)

• Funksional dil gecikməsi
• Eholaliya (başqalarının nitqinin təkrarı)
• Pronominal səhvlər ("sən" yerinə "mən")
• Sosial oyunda iştirak yoxdur – paralel oyun, qeyri-tipik təxəyyül
• Eyniliyə yapışma – rejim, marşrutu dəyişdirmək çətin
• Xüsusi maraqlar – intensiv, məhdud (kvadrat, qatar, ulduzlar)
• Sensor reaksiyalar – toxunmadan qaçınma, müəyyən səslərə hipersensitiv

Məktəb yaşı (6-12 yaş)

• Sosial inteqrasiyada çətinliklər – dostluq qura bilməmək
• Sosial işarələri başa düşməmək – sarkazm, mecaz, rolun seçilməsi
• Akademik bacarıqlarda parçalı profil – bəzi sahələrdə nailiyyət, digərlərində geriləmə
• Davranış sərtləşməsi – qaydalara, rejimə yapışıqlıq
• Komorbid təşviş və depressiya təzahürləri

Yeniyetməlik və yetkinlik

• Sosial izolyasiya artar – özünü dərk yaranır
• Komorbid psixiatrik pozuntular pikdir (təşviş, depressiya, suisidalıq)
• Maskalama (camouflaging) – qadınlarda və yüksək funksional ASP-də
• Akademik və peşə fəaliyyətində mümkün uğurlar (xüsusi maraq sahələrində)
• Romantik və cinsi münasibətlərdə çətinliklər
• Müstəqil yaşayışda dəstək ehtiyacı (~80%)

Cins fərqləri

Qadınlarda ASP-nin xüsusiyyətləri:

• "Maskalama" (camouflaging) – sosial uyğunsuzluğu gizlətmək
• Daha yumşaq xüsusi maraqlar (mehribanlıq, heyvanlar, kitablar)
• Daha yaxşı sosial motivasiya, lakin əhəmiyyətli daxili stress
• Komorbid yemə pozuntusu (anoreksiya), depressiya tezliyi yüksəkdir
• Diaqnoz tez-tez yeniyetmə-yetkinlikdə qoyulur

Diaqnoz

XBT-11 əsas diaqnostik tələbləri (6A02)

Bütün aşağıdakı meyarlar tələb olunur:

A. Sosial qarşılıqlı əlaqə və sosial kommunikasiyada davamlı çatışmazlıqlar (üç sahə üzrə təzahür):

• Sosial-emosional qarşılıqlılıqda çatışmazlıq (sosial yaxınlaşma, paylaşma, qarşılıqlı söhbət)
• Qeyri-verbal kommunikasiyada çatışmazlıq (göz təması, mimika, jest, bədən mövqeyi)
• Yaşa uyğun münasibətlər qurmaq və saxlamaqda çətinliklər

B. Məhdudlaşdırılmış, təkrarlanan davranış, maraq və fəaliyyət modelləri (ən azı iki sahə):

• Stereotipik və ya təkrarlanan motor hərəkətlər, obyekt istifadəsi, nitq (eholaliya, pronominal inversiya, idiosinkratik ifadələr)
• Eyniliyə israrlı yapışma, rutinaya yapışıqlıq, rituallar
• Son dərəcə məhdud, intensiv maraqlar (xüsusi maraqlar)
• Sensori stimulyasiyaya qeyri-adi reaksiya (hipo- və ya hiperreaktivlik) və ya sensori mühitə qeyri-adi maraq

C. Başlanğıc inkişaf dövründə – lakin simptomlar sosial tələblər artana qədər tam təzahür etməyə bilər (xüsusilə yüksək funksional pasiyentlərdə yeniyetmə və yetkinlikdə tam aşkar olur)

D. Funksional məhdudiyyətlər – fərdi, ailə, sosial, təhsil və ya peşə sahələrində

E. Simptomlar intellektual inkişaf pozuntusu və ya ümumi inkişaf gecikməsi ilə tam izah edilmir

XBT-10 ilə müqayisə

XBT-10-da PDD ümbrellası altında 5 ayrı pozuntu var idi:

• F84.0 Uşaq autizmi
• F84.1 Atipik autizm
• F84.2 Rett sindromu
• F84.3 Uşaq dağılma pozuntusu (Heller)
• F84.5 Asperger sindromu

XBT-11 bunları vahid 6A02 ASP-də birləşdirir (Rett istisna).

DSM-5-TR (299.00) ilə müqayisə

DSM-5-TR ASP üçün 3 dəstək səviyyəsi verir:

• Səviyyə 1: Dəstək tələb olunur ("yüngül")
• Səviyyə 2: Substansial dəstək tələb olunur ("orta")
• Səviyyə 3: Çox substansial dəstək tələb olunur ("ağır")

Hər səviyyə sosial-kommunikativ və davranış sahələri üçün ayrıca verilir.

XBT-11 isə spesifikatorlar (intellektual səviyyə + dil səviyyəsi) ilə təsvir edir.

Diaqnoz qoyma alqoritmi

Mərhələ 1: Skrining (18-24 ay)

• M-CHAT-R/F (Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised)
• Müsbət nəticədə → Mərhələ 2

Mərhələ 2: İxtisaslaşdırılmış qiymətləndirmə

• ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule) – qızıl standart, müşahidə əsaslı
• ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) – valideyn ilə struktur müsahibə
• DISCO (Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders) – BK alternativi

Mərhələ 3: Klinik diaqnoz

• Multidisiplinar komandanın klinik mühakiməsi (psixiatr, psixoloq, loqoped, nevroloq)
• ADOS+ADI-R + klinik müsahibə + müşahidə birləşməsi

Differensial diaqnostika

Müayinə üsulları

Skrining alətləri

• M-CHAT-R/F (16-30 ay) – pulsuz, validlənmiş, beynəlxalq
• SCQ (Social Communication Questionnaire) – 4+ yaş
• AQ (Autism-Spectrum Quotient) – yetkinlər və yeniyetmələr (NICE CG142 tövsiyəsi: AQ-10 birinci xətt)
• CAST (Childhood Autism Spectrum Test)

Diaqnostik alətlər

• ADOS-2 – qızıl standart, 5 modul (yaş və dilə görə)
• ADI-R – valideynlə struktur müsahibə
• CARS-2 (Childhood Autism Rating Scale) – sürətli klinik istifadə

Komorbid qiymətləndirmə (mütləq)

• İntellektual: WISC-V, WPPSI-IV, Leiter-3 (qeyri-verbal alternativ)
• Adaptiv: Vineland-3, ABAS-3
• Dil: CELF-5
• DDHP: Conners-3, SNAP-IV
• Təşviş, depresiya: ASEBA, RCADS
• Sensori: Sensory Profile-2

Tibbi müayinə

Bütün ASP-li uşaqlar üçün tövsiyə olunan:

• Eşitmə qiymətləndirməsi (audiometriya, OAE)
• Görmə qiymətləndirməsi
• Genetik: Mikroseçim genom analizi (CMA) – sübutluluq A; Frajil X testi (FMR1) – mütləq
• Beyin MRT – yalnız neyroloji simptomlar olduqda (rutin tövsiyə yoxdur)
• EEQ – tutmalar şübhəsi və ya regresiya olduqda
• Metabolik panel – seçici (sindromik xüsusiyyətlər varsa)
• Qurğuşun səviyyəsi – pika (qeyri-yeyəcəkləri yemək) varsa

Müalicə

ASP-nin özü üçün dərman yoxdur. Müalicə psixososial müdaxilələr əsaslı olub, simptomları yumşaltma və funksional yaxşılaşma yönəlir.

Əsas tövsiyə bələdçiləri

Birinci xətt avtoritet bələdçilər:

• NICE CG128 (2011, 2017 yenilənməsi): Autism spectrum disorder in under 19s: recognition, referral and diagnosis
• NICE CG170 (2013): Autism: The management and support of children and young people on the autism spectrum
• NICE CG142 (2012, 2021): Autism spectrum disorder in adults: diagnosis and management
• AACAP Practice Parameter (2014): Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder
• SIGN 145 (2016): Assessment, diagnosis and interventions for autism spectrum disorders (Scotland)
• NIMH/Autism Speaks Treatment Network tövsiyələri

Erkən intensiv davranış müdaxiləsi (EIBI) – sübutluluq A

Birinci xətt müdaxilə uşaqlar üçün (NICE CG170, AACAP):

Yanaşmalar:

• ESDM (Early Start Denver Model) – 12-48 ay; ABA + inkişaf yanaşma; sübutluluq A (Dawson 2010 RKT)
• Klassik ABA (Applied Behavior Analysis) – Lovaas modeli; intensiv (25-40 saat/həftə)
• Naturalistik Davranış Müdaxilələri (Pivotal Response Treatment, JASPER, Incidental Teaching)
• TEACCH – struktur təlim, vizual dəstək; məktəb yaşı
• Floortime / DIR (Greenspan) – inkişaf yönümlü, oyun əsaslı

Tələblər:

• Erkən başlama (3 yaşdan əvvəl ən yaxşıdır)
• İntensivlik: 15-25 saat/həftə (minimum)
• Davam: ən azı 1-2 il
• Sertifikatlı mütəxəssis (BCBA – Board Certified Behavior Analyst)
• Valideyn cəlb edilməsi məcburi

Beklenən nəticələr:

• Bilişsel funksiyada 10-20 IQ bal artımı
• Adaptiv bacarıqlarda əhəmiyyətli yaxşılaşma
• Bəzi pasiyentlərdə "optimal nəticə" – ASP simptomlarının subklinik səviyyəyə düşməsi (5-15%)

Sosial bacarıq təlimi (SST)

• PEERS (Program for the Education and Enrichment of Relational Skills) – yeniyetmə və yetkinlər; sübutluluq A
• Social Stories (Carol Gray)
• Komputerləşdirilmiş və VR əsaslı proqramlar
• Theory of Mind təlimi

Dil və kommunikasiya müdaxilələri

• Loqopediya – dil pozuntusu olan ASP-li uşaqlar üçün mütləq
• PECS (Picture Exchange Communication System) – nonverbal/minimal verbal pasiyentlərə
• AAC (Augmentative and Alternative Communication) – tablet əsaslı sistemlər
• Hanen "More Than Words" – valideyn təlimi

Akademik və təhsil dəstəyi

• İnkluziv təhsil – uyğun olduqda birinci xətt (NICE tövsiyəsi)
• Fərdi təhsil planı (IEP) – mütləq
• Resurs müəllim və yardımçı
• Sosial inklüziya proqramları
• Xüsusi məktəb – ağır formalarda və ya inkluziv mühit uyğun olmadıqda

Azərbaycan kontekstində:

• "Sağlamlıq imkanları məhdud" status və individual təhsil planı
• ABA mərkəzləri Bakıda: Autizm Spektri Pozuntuları Mərkəzi (Bakı), DOST Aqentliyi
• Türkiyə-Azərbaycan əməkdaşlıq proqramları çərçivəsində xüsusi pedaqoji dəstək

Farmakoterapiya komorbid simptomlar üçün

ASP-nin əsas simptomlarını (sosial-kommunikativ pozuntu, təkrarlanan davranış) birbaşa düzəldən dərman yoxdur. Lakin komorbid simptomlar farmakoloji müalicə tələb edir:

Kritik diqqət:

• ASP-li pasiyentlər dərmanın yan təsirlərinə həssasdır
• "Aşağı doza, yavaş titrasiya"
• Davamlı monitorinq: çəki, lipidlər, qan qlükozası (xüsusilə risperidon, olanzapin)
• Antipsixotiklər ən qısa müddətdə istifadə edilməlidir
• Polipraqmaziya təhlükəlidir – hər bir dərman üçün konkret hədəf simptom

Yan müalicə yanaşmaları

Sübutluluğu olmayan və ya zəif yanaşmalar (NICE-də tövsiyə olunmur):

• Sekretin – sübutluluq yoxdur
• Xelaterapiya (chelation) – təhlükəli, sübutluluq yoxdur, mütləq qadağan (NICE)
• Hiperbarik oksigen – sübutluluq yoxdur
• Qlüten/kazein-azad pəhriz – sübutluluq zəif (hətta GI simptomları olmadan)
• Cəbsoxan terapiya, fasiledilmiş kommunikasiya – sübutluluq yox, NICE qadağan edir

Müəyyən qədər dəstəklənən tədqiqatlar:

• Omeqa-3 yağ turşuları – yüngül pozitiv təsir (sübutluluq B)
• N-asetylcistein – qıcıqlanma və təkrarlanan davranışda (sübutluluq C)
• Oxitosin – tədqiqat mərhələsində

Ailə dəstəyi

• Valideyn təlimi (Parent-Mediated Interventions) – sübutluluq A
• Ailə psixoterapiyası
• Stress idarəetmə – ASP-li uşaqların valideynlərində stress səviyyəsi həddən artıq yüksəkdir
• Maliyyə və hüquqi dəstək məsləhəti
• Valideyn dəstək qrupları

Yetkin ASP-li pasiyent

NICE CG142 əsasında:

• Diaqnostik xidmət – hələ də diaqnoz qoyulmamış yetkinlər üçün (AQ-10 skrining)
• Peşə dəstəyi – dəstəkli iş, xüsusi maraq sahələrindən istifadə
• Müstəqil yaşayış dəstəyi – icma-əsaslı
• Sosial bacarıq qrupları (PEERS yetkin versiya)
• Komorbid psixiatrik pozuntuların aktiv müalicəsi – təşviş, depresiya geniş yayılmış

Proqnoz

Funksional nəticələr

• "Optimal nəticə" (5-15%) – simptomlar subklinik səviyyəyə enir; tam müstəqillik
• Yaxşı nəticə (15-25%) – əhəmiyyətli müstəqillik, peşə fəaliyyəti, dostluq
• Orta nəticə (50-60%) – dəstəklə müstəqillik, qorunan iş şəraiti
• Zəif nəticə (15-25%) – tam dəstək, məktəbdən sonra institusional qulluq

Erkən müdaxilə təsiri (sübutluluq A)

• 3 yaşa qədər başlanan EIBI – ən yaxşı proqnoz
• IQ 5-20 bal artımı, adaptiv bacarıqlarda əhəmiyyətli yaxşılaşma

Proqnostik amillər (yaxşı nəticə üçün)

• Erkən müdaxilə
• Yüksək IQ (qeyri-verbal IQ ən vacibdir)
• Funksional dilin 5 yaşa qədər mövcudluğu
• Komorbid pozuntuların yoxluğu
• Ailə dəstəyi
• Erkən sosial motivasiya

Mortalite və riskli vəziyyətlər

• Yaşam müddəti 16-30 il aşağı ümumi populyasiyadan, xüsusilə intellektual pozuntu ilə birgə
• Suisid riski 3 dəfə yüksək (yetkin ASP-də)
• Qəza, boğulma, suda boğulma riski yüksək (rejim pozuntusunda yayılma davranışı)
• Epileptik tutmalar

Mənbələr

Beynəlxalq:

1. American Psychiatric Association. DSM-5-TR. APA Publishing, 2022.
2. World Health Organization. ICD-11 CDDR. Geneva, 2024.
3. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Autism spectrum disorder in under 19s: recognition, referral and diagnosis (CG128). London, 2011/2017.
4. NICE. Autism: management of autism in children and young people (CG170). London, 2013.
5. NICE. Autism spectrum disorder in adults: diagnosis and management (CG142). London, 2012/2021.
6. American Academy of Child and Adolescent Psychiatry (AACAP). Practice Parameter for the Assessment and Treatment of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 2014.
7. Scottish Intercollegiate Guidelines Network. SIGN 145: Assessment, diagnosis and interventions for autism spectrum disorders. 2016.
8. Lord C, et al. Autism spectrum disorder. Lancet, 2018; 392: 508-520.
9. Dawson G, et al. Randomized, controlled trial of an intervention for toddlers with autism: the Early Start Denver Model. Pediatrics, 2010;125(1):e17-23.
10. Lai MC, et al. Prevalence of co-occurring mental health diagnoses in the autism population: a systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry, 2019;6(10):819-829.

Yerli (Azərbaycan):

1. Azərbaycan Respublikası Səhiyyə Nazirliyi. Erkən müdaxilə proqramları üzrə tövsiyələr.
2. Azərbaycan Respublikası Təhsil Nazirliyi. İnkluziv təhsil qaydaları.
3. "Sağlamlıq imkanları məhdud uşaqların təhsili (xüsusi təhsil) haqqında" Azərbaycan Respublikasının Qanunu.

Post-sovet:

\newpage

1. Başina V.M. Uşaqlıqda autizm. (Аутизм в детстве) Moskva: Tibb, 1999.
2. Nikolskaya O.S., Bayenskaya E.R., Libling M.M. Autist uşaq: yardım yolları. (Аутичный ребенок: пути помощи) Moskva: Terevinf, 2007.
3. Popov Yu.V., Vid V.D. Müasir klinik psixiatriya. (Современная клиническая психиатрия) – Sankt-Peterburq: Reç, 2006. 2-ci nəşr.

6A04 İNKİŞAF ÖYRƏNMƏ POZUNTUSU

---

Tərif və nozologiya

İnkişaf öyrənmə pozuntusu – akademik bacarıqların qazanılması və tətbiqində spesifik və davamlı çətinliklərlə xarakterizə olunan neyroinkişaf pozuntusudur. Çətinliklər ümumi intellektual pozuntu, eşitmə/görmə pozuntusu, motor pozuntusu, neyroloji və ya digər tibbi vəziyyətlərlə tam izah olunmur.

XBT-11-də alt-spesifikatorlar:

• 6A03.0 Oxuma pozulması ilə (disleksiya)
• 6A03.1 Yazılı ifadə pozulması ilə (disqrafiya)
• 6A03.2 Riyazi pozulma ilə (diskalkuliya)
• 6A03.3 Digər dəqiqləşdirilmiş öyrənmə sahəsi ilə
• 6A03.Z Dəqiqləşdirilməmiş

Etiologiya

• Genetik: ailədə yığılma yüksək, irsəliyyət göstəricisi 40-60%; gen DCDC2, KIAA0319, ROBO1
• Beyin strukturu fərqləri: sol planum temporale, anqulyar gyrus, fusiform sahə (sözün vizual forması) atipik aktivlik
• Erkən mühit amilləri: vaxtından əvvəl doğuş, aşağı çəki
• Komorbid: DDHP (30-50%), inkişaf nitq və dil pozuntusu, sinir sistemi xəstəlikləri

Epidemiologiya

• Yayılma: ümumi populyasiyada 5-15% (ölçülmə meyarına görə dəyişir)
• Disleksiya: ən yayılmış, 5-10%
• Diskalkuliya: 3-7%
• Disqrafiya: 4-8%
• Cins: kişi:qadın 1,5-3:1
• Komorbidlik: 30-50% bir-biri ilə (məs., disleksiya + diskalkuliya)

Klinik mənzərə

Disleksiya

• Hərflər və səslər arasında əlaqə qurmada çətinlik (fonoloji bilik)
• Yavaş, çətin oxuma
• Sözləri yanlış oxuma, yerini dəyişmək
• Oxuma anlama zəifliyi
• Yazıda imla xətaları
• Şifahi nitq adətən normal

Disqrafiya

• Əl yazısının pisliyi, oxunaqsızlığı
• Səhifədə yerləşdirmə çətinliyi
• İmla xətaları
• Yazılı ifadə zəifliyi (qrammatika, sintaksis)
• Yazma sürətinin azlığı

Diskalkuliya

• Saylar arasında münasibəti başa düşməkdə çətinlik
• Hesabi əməliyyatları əzbərləməkdə zəiflik
• Riyazi məsələ həllində çətinlik
• Vaxt və pul anlayışlarında çətinlik

Diaqnoz

XBT-11 əsas tələblər:

A. Akademik bacarıqların (oxuma, yazma, riyaziyyat) yaşa, mədəni və təhsil təcrübəsinə görə əhəmiyyətli aşağı olması

B. Çətinliklər ən azı 6 ay davam edir, dəstəkli müdaxiləyə baxmayaraq

C. Akademik və ya peşə fəaliyyətində funksional pozulma

D. İntellektual inkişaf pozuntusu, sensori pozuntu, neyroloji vəziyyət, dil çətinlikləri ilə tam izah olunmur

Standartlaşdırılmış testlər:

• WIAT-III, WJ-IV – akademik nailiyyət
• CTOPP-2 – fonoloji bilik
• TOWRE-2 – oxuma sürəti
• WIST – imla
• KeyMath-3 – riyaziyyat

Differensial diaqnostika

Müayinə üsulları

• Akademik nailiyyət testləri (psixoloq və ya təhsil mütəxəssisi)
• Koqnitiv qiymətləndirmə (WISC-V, WAIS-IV)
• Eşitmə və görmə qiymətləndirməsi
• Beyin MRT – yalnız neyroloji simptomlar varsa (rutin tövsiyə yoxdur)

Müalicə

Əsas tövsiyə bələdçiləri

• NICE Guidance NG93 (2016/2019): Cerebral palsy in under 25s (öyrənmə komponenti)
• AAP/IDEA (2004): Individuals with Disabilities Education Act – təhsil çərçivəsi
• British Dyslexia Association Guidelines

Birinci xətt – təhsil müdaxiləsi

- Orton-Gillingham yanaşması – disleksiyada qızıl standart, multisensori

- Lindamood-Bell, Wilson Reading System

- Reading Recovery – erkən oxuma müdaxiləsi

• Strukturlaşdırılmış literatura proqramları:
• Riyaziyyat: Touch Math, Concrete-Representational-Abstract (CRA)
• Yazma: Handwriting Without Tears, Step Up to Writing
• Fərdi təhsil planı (IEP)

Texnoloji dəstək

• Mətn-səs (text-to-speech) proqramları
• Səs-mətn (speech-to-text) – yazma çətinliyi üçün
• İmla yoxlayıcılar, qrammatik dəstək
• Hesablayıcı – diskalkuliyada
• Audio-kitablar

Komorbid müdaxilələr

• DDHP varsa – stimulyantlar akademik nəticələri yaxşılaşdıra bilər
• Təşviş varsa – KDT
• Özünə inamın dəstəyi

Farmakoterapiya

Spesifik farmakoloji müalicə yoxdur. Yalnız komorbid pozuntular (DDHP, təşviş) müalicə olunur.

Proqnoz

• Erkən müdaxilə (1-2-ci sinifdə) – ən yaxşı nəticə
• Davamlı çətinlik – 80% pasiyentdə yetkinlikdə qalır, lakin kompensasiya strategiyaları işlənir
• Uğurlu kompensasiyada – akademik və peşə nailiyyətləri mümkün
• Komorbid təşviş və depresiya riski yüksəkdir (40-50%)
• Suisid riski – yüngülcə artmış (xüsusilə diaqnoz qoyulmamış hallarda)

Mənbələr

1. International Dyslexia Association (IDA). Knowledge and Practice Standards for Teachers of Reading.
2. Snowling MJ, Hulme C. Annual Research Review: The nature and classification of reading disorders. J Child Psychol Psychiatry, 2012.
3. Butterworth B, et al. Dyscalculia: from brain to education. Science, 2011.
4. Shaywitz SE. Overcoming Dyslexia. Knopf, 2003 (klassik istinad).
5. Fletcher JM, et al. Learning Disabilities: From Identification to Intervention. 2nd ed. Guilford, 2018.

---

\newpage

6A05 İNKİŞAF HƏRƏKİ KOORDİNASİYA POZUNTUSU

---

Tərif və nozologiya

Hərəki koordinasiya bacarıqlarının normativ səviyyədə qazanılmaması və ya icrası ilə xarakterizə olunan inkişaf pozuntusu. Koordinasiya pozuntusu intellektual pozuntu, görmə zədəsi və ya neyroloji vəziyyət (məs., serebral iflic, müskul distrofiya) ilə tam izah olunmur.

Sinonim: dispraksiya (klinik praktikada geniş istifadə).

Etiologiya

• Genetik komponent – ailədə yığılma
• Vaxtından əvvəl doğuş – risk amili (xüsusilə <32 həftə)
• Aşağı çəki
• Beyin strukturu/funksional anomaliyaları: serebellum, parietal lob, bazal qanqliyalar
• Komorbid: DDHP (50%), öyrənmə pozuntusu, dil pozuntusu, ASP

Epidemiologiya

• Yayılma: ümumi populyasiyada 5-6% (məktəb yaşı)
• Cins: kişi:qadın 2-7:1
• Komorbidlik: DDHP (50%), öyrənmə pozuntusu (50%)

Klinik mənzərə

Erkən uşaqlıq:

• Geç oturma, yerimə
• Səfərdə müvazinət problemləri
• Düşmələr tez-tez
• Geyinmə, qaşıq tutma çətinlikləri

Məktəb yaşı:

• Əl yazısının pisliyi
• İdmanda zəiflik – top tutma, sıçrama, balansa
• Yazma sürətinin azlığı
• Sənət və əmək dərslərində çətinlik
• Şnur bağlama, düymələmə çətin
• Sosial təsir – idman fəaliyyətindən qaçınma, özünə inamsızlıq

Yetkinlik:

• Sürücülük çətinliyi
• Ev işlərində kobudluq
• Peşə seçimində məhdudiyyət

Diaqnoz

XBT-11 əsas tələblər:

A. Hərəki bacarıqların qazanılması və icrası yaşa görə əhəmiyyətli aşağıda

B. Akademik, peşə, gündəlik fəaliyyətə əhəmiyyətli təsir

C. Erkən inkişaf dövründə başlanğıc

D. İntellektual pozuntu, görmə pozuntusu, neyroloji vəziyyət ilə izah olunmur

Standartlaşdırılmış testlər:

• MABC-2 (Movement Assessment Battery for Children) – qızıl standart
• DCDQ (Developmental Coordination Disorder Questionnaire)
• BOT-2 (Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency)

Differensial diaqnostika

Müayinə üsulları

• Nevroloji müayinə – serebral iflic, neyroloji xəstəlikləri istisna
• MABC-2 və ya BOT-2
• Erqoterapevt qiymətləndirməsi
• Görmə qiymətləndirməsi – binokulyar görmə, vizual-motor inteqrasiya

Müalicə

Əsas tövsiyələr

• EACD (European Academy for Childhood Disability) Recommendations (2019)
• CanChild Centre for Childhood Disability Research Guidelines

Birinci xətt – Erqoterapiya (occupational therapy)

• CO-OP yanaşması (Cognitive Orientation to Daily Occupational Performance) – sübutluluq A
• Tapşırıq əsaslı yanaşma
• Neuro-Developmental Treatment

Fizioterapiya və idman

• Konkret bacarıq təlimi – top oyunları, üzgüçülük, velosiped
• Bacarıq təkrarı və generalizasiya
• İdman intervensiyaları

Akademik dəstək

• Yazma əvəzinə klaviatura
• Test üçün əlavə vaxt
• Səs qeydedicilər
• Vizual-motor inteqrasiya təlimi

Farmakoterapiya

Spesifik dərman yoxdur. Komorbid DDHP üçün stimulyantlar – həm hərəki, həm akademik nəticələri yaxşılaşdırır.

Proqnoz

• 50-70% pasiyentdə yetkinlikdə qalır
• Komorbid DDHP və öyrənmə pozuntusu zəif proqnoz
• Sosial təsir əhəmiyyətli – təşviş, depressiya, özünə hörmət azlığı
• Erqoterapiya ilə əhəmiyyətli yaxşılaşma

Mənbələr

\newpage

1. Blank R, et al. International clinical practice recommendations on the definition, diagnosis, assessment, intervention, and psychosocial aspects of developmental coordination disorder. Dev Med Child Neurol, 2019.
2. Polatajko HJ, Mandich A. Enabling Occupation in Children: The Cognitive Orientation to daily Occupational Performance Approach. CAOT Publications, 2004.
3. Smits-Engelsman BCM, et al. Efficacy of interventions to improve motor performance in children with DCD: a meta-analysis. Dev Med Child Neurol, 2013.

6A03 DİQQƏT DEFİSİTİ VƏ HİPERAKTİVLİK POZUNTUSU (DDHP)

---

Tərif və nozologiya

Diqqət defisiti və hiperaktivlik pozuntusu (DDHP) – diqqətsizlik, hiperaktivlik və impulsivlik üzrə davamlı paterndir, funksional pozulma yaradır və erkən inkişaf dövründə (12 yaşa qədər) təzahür edir.

DDHP iki əsas simptom domenindən ibarətdir:

1. Diqqət defisiti – diqqətin saxlanması, paylanması və idarə olunmasında çətinlik
2. Hiperaktivlik və impulsivlik – həddən artıq motor aktivlik, daxili narahatlıq, impulsiv qərar qəbul etmə

XBT-11 alt-tipləri (təqdimat formaları)

DSM-5-TR fərqi

DSM-5-TR-də başlanğıc yaşı 12-yə qədər (DSM-IV-də 7-yə qədər idi) – yetkin pasiyentlərdə diaqnoz qoymağa imkan verir.

Etiologiya

Genetik amillər

DDHP yüksək irsi pozuntudur:

• İrsəliyyət göstəricisi 70-80% – bipolyar pozuntu və şizofreniyaya bənzər
• Polygenic xarakter – yüzlərlə gen kiçik təsirlərlə
• Əsas namizəd genlər: DRD4, DRD5, DAT1 (SLC6A3), 5HTT, SNAP25, FOXP2

Neyrobioloji mexanizmlər

Neyrotransmitter dispalansı:

• Dopamin defisiti prefrontal korteksdə və striatumda
• Noradrenalin defisiti – frontal-parietal şəbəkədə
• Bu stimulyant müalicəsinin əsasını təşkil edir

Beyin strukturu fərqləri:

• Prefrontal korteks həcmi azalmış
• Striatum (kaudat və putamen) volume azalmış
• Serebellum atipik
• DDHP-li uşaqlarda beyin maturasiyasının 2-3 il gecikməsi

Funksional əlaqə:

• Default mode network atipik fəaliyyəti
• Executive control network zəifliyi

Mühit amilləri

Antenatal:

• Anaya tütün təsiri (2-3 dəfə risk)
• Alkogol təsiri (FASD)
• Ana stresi
• Vaxtından əvvəl doğuş, aşağı çəki

Postnatal:

• Qurğuşun zəhərlənməsi
• Beyin travması
• Erkən laqeydlik, institutional məruz qalma

Mit (təkzib edilmiş)

• Şəkər istifadəsi – elmi sübutla təsdiq edilməyib
• Qıda əlavələri – yüngül təsir göstərə bilər (Feingold pəhrizi), lakin böyük amil deyil
• Vaksinlər – əlaqəsi yoxdur
• "Pis valideyn" – DDHP neyroinkişaf pozuntusudur, valideyn üslubunun məhsulu deyil

Epidemiologiya

Yayılma

• Uşaqlar (5-17 yaş): 5-7% dünya üzrə (meta-analiz)
• ABŞ-da: 9-11% (CDC məlumatları)
• Yetkinlər: 2,5-4% (uşaqlıq DDHP-nin 50-65%-i yetkinlikdə davam edir)
• Azərbaycan: rəsmi statistika aşağıdır (~1-2%); diaqnostik aşağıqaydaalma davam edir

Cins

• Kişi:qadın nisbəti uşaqlarda 2-3:1, yetkinlikdə 1,5:1
• Qadınlarda diaqnoz aşağıqaydaalmadır – diqqət defisiti dominant forması daha tez-tez, hiperaktivlik az
• Qadınlar tez-tez yeniyetmə-yetkinlikdə diaqnoz qoyulurlar (komorbid təşviş, depresiya ilə)

Yaş

• Diaqnoz yaşı: orta 7-9 yaş
• Simptomlar adətən məktəbdən əvvəl başlayır, lakin akademik tələblər artdıqda aşkarlanır
• Hiperaktivlik yaşla azalır, diqqət defisiti və impulsivlik davam edir

Komorbidlik

DDHP-də komorbidlik norma deyil, qaydadır:

• Dağıdıcı davranış pozuntuları (oppozisiya, davranış pozuntusu): 30-50%
• Təşviş pozuntuları: 25-30%
• Depressiya: 15-20% (yeniyetmə-yetkinlikdə)
• Bipolyar pozuntu: 10-15%
• Öyrənmə pozuntusu: 30-40%
• ASP: 30-50%
• Tikli pozuntular / Tourette: 10-20%
• Maddə istifadəsi pozuntusu: yetkin DDHP-də 30-50% (xüsusilə müalicə olunmamışda)
• Yuxu pozuntuları: 25-50%

Funksional təsir

• Akademik: məktəbi tamamlamama, repetisiya, xüsusi təhsilə cəlb edilmə (DDHP-li uşaqların 30%-i)
• Sosial: dostluq qurmada çətinlik, qəbuledilmə problemi
• Ailə: valideyn-uşaq münaqişəsi, valideyn stresi
• Yetkinlikdə: iş itkisi, münasibət problemləri, nəqliyyat qəzaları (3 dəfə risk artmış)
• Suisid: DDHP-li yeniyetmələrdə suisid riski yüksəkdir

Klinik mənzərə

Diqqət defisiti simptomları

DSM-5-TR/XBT-11 simptom siyahısı (9 simptomdan ən azı 6, yetkinlərdə 5):

1. Detallara diqqət edə bilmir, kobud xətalar edir
2. Diqqəti tapşırıqda saxlamaqda çətinlik
3. Birbaşa danışılarkən dinləmir kimi görünür
4. Təlimatları izləmir, tapşırıqları tamamlamır
5. Tapşırıq və fəaliyyətləri təşkil etməkdə çətinlik
6. Davamlı zehni səy tələb edən tapşırıqlardan qaçır, sevmir
7. Tapşırıq üçün lazım olan əşyaları itirir
8. Xarici stimullara asanlıqla yayınır
9. Gündəlik fəaliyyətləri unudur

Hiperaktivlik-impulsivlik simptomları

DSM-5-TR/XBT-11 (9 simptomdan ən azı 6, yetkinlərdə 5):

1. Əl-ayağı qımıldatmaq, oturduğu yerdə qımıldamaq
2. Otağı tərk edir oturmalı olduğu vaxtda
3. Uyğunsuz situasiyalarda qaçır və ya dırmaşır (yetkinlərdə daxili narahatlıq)
4. Sakit oynaya bilmir
5. "Daim hərəkətdədir" – sanki motor ilə işləyir
6. Həddən artıq danışır
7. Sual bitməmiş cavab verir
8. Növbəni gözləməkdə çətinlik
9. Başqalarını yarıda kəsir, müdaxilə edir

Yaş üzrə təzahürlər

Məktəbəqədər (3-5 yaş):

• Hiperaktivlik dominant
• Diqqət saxlama yaşa görə qiymətləndirmə çətindir
• Davranış idarəetmə problemləri

Erkən məktəb (6-9 yaş):

• Sinifdə akademik problemlər
• Sosial problemlər (dostluq)
• Ev tapşırığı problemləri
• Hiperaktivlik aşkar

Yeniyetməlik (10-17 yaş):

• Hiperaktivlik azalır, daxili narahatlıq kimi qalır
• Akademik nailiyyət azalması
• Risklı davranış (alkogol, narkotik, cinsi)
• Komorbid pozuntular pikdir

Yetkinlik:

• Daxili narahatlıq, "fasilə vermə bacarmama"
• Diqqət defisiti dominant
• İcra funksiyaları zəifliyi (planlaşdırma, vaxt idarəsi)
• Emosional disregulyasiya
• İş və münasibət problemləri

Cins fərqləri

Qızlarda DDHP:

• Diqqət defisiti dominant (predominantly inattentive)
• Daxili stress, təşviş daha çox
• Hiperaktivlik azaldılmış xarici təzahür ("daxildə narahatlıq")
• Diaqnoz tez-tez yeniyetmə-yetkinlikdə qoyulur
• Akademik kompensasiya bacarıqları daha yaxşı – problemlər gec aşkarlanır

Diaqnoz

XBT-11 əsas tələbləri (6A05)

A. Davamlı diqqət defisiti və/və ya hiperaktivlik-impulsivlik paterni:

• Əhəmiyyətli funksional pozulma yaradır (akademik, sosial, peşə)
• 6 ay və daha çox davam edir
• Pasiyentin yaşına və inkişaf səviyyəsinə uyğun gözləntilərdən aşağıdır

B. Birdən çox şəraitdə təzahür (məs., evdə + məktəbdə)

C. Erkən-orta uşaqlıqda başlanğıc (XBT-11: "uşaqlıq və yeniyetmə dövrü"; DSM-5-TR: 12 yaşa qədər bir neçə simptom mövcud olmalıdır)

D. Digər psixi və ya neyroloji vəziyyətlə tam izah olunmur

XBT-10 (F90) ilə müqayisə

XBT-10 "hiperkinetik pozuntu" termini istifadə edir, daha sərt meyarlar:

• F90.0 Aktivlik və diqqət pozuntusu
• F90.1 Hiperkinetik davranış pozuntusu (komorbid CD)
• F90.8/F90.9 Digər/dəqiqləşdirilməmiş

XBT-10 yetkin pasiyentlərdə tipik istifadə olunmur (uşaq diaqnozu olaraq qəbul edilirdi).

DSM-5-TR (314.0x) ilə müqayisə

Demək olar identik XBT-11-lə, alt-tipləri eyni:

• 314.01 Combined presentation
• 314.00 Predominantly inattentive
• 314.01 Predominantly hyperactive-impulsive

Əlavə olaraq DSM-5-TR şiddət dərəcəsi qeydi tələb edir (yüngül, orta, ağır).

Diaqnoz qoyma alqoritmi

Mərhələ 1: Klinik müsahibə

• Pasiyent + valideyn + müəllim (əsas mənbələr)
• DDHP simptomları – uşaqlıqdan, davamlı, geniş kontekstdə

Mərhələ 2: Standartlaşdırılmış reytinq şkalaları

• Valideyn: SNAP-IV, Conners-3, Vanderbilt
• Müəllim: SNAP-IV, Conners-3 (müəllim versiyası)
• Pasiyent (yetkin): ASRS-v1.1 (Adult Self-Report Scale)

Mərhələ 3: Funksional qiymətləndirmə

• Akademik nailiyyət
• Sosial fəaliyyət
• Ailə fəaliyyəti

Mərhələ 4: Differensial diaqnostika və komorbidlik

Mərhələ 5: Tibbi müayinə (komorbidlik və pretreatment)

• EKG (xüsusilə stimulyant terapiyasından əvvəl)
• Ürək anamnezi (ailə)
• Tireoid funksiyası

Differensial diaqnostika

Müayinə üsulları

Klinik qiymətləndirmə alətləri

• SNAP-IV (Swanson, Nolan, Pelham) – pulsuz, geniş istifadə
• Conners-3 (uşaqlar) və CAARS (yetkinlər)
• ADHD Rating Scale-IV / 5
• ASRS-v1.1 (yetkin self-report)
• Vanderbilt (birincili tibbi xidmətdə)
• WURS (Wender Utah Rating Scale) – yetkinlərdə uşaqlıq DDHP retrospektiv
• DIVA-5 (Diagnostic Interview for ADHD in Adults)

Funksional/koqnitiv qiymətləndirmə

• WISC-V / WAIS-IV – işçi yaddaş və icra funksiyaları
• Continuous Performance Test (CPT) – diqqətin obyektiv ölçülməsi (məs., Conners CPT-3, IVA-2)
• BRIEF / BRIEF-2 (Behavior Rating Inventory of Executive Function)

Tibbi müayinə

• EKG – stimulyant terapiyadan əvvəl mütləq (xüsusilə ailə ürək xəstəliyi varsa)
• Tireoid funksiyası (TSH, T4)
• Qan analizi – baseline
• Görmə və eşitmə qiymətləndirməsi
• Polisomnoqrafiya – yuxu apnea şübhəsi varsa

Müalicə

Əsas tövsiyə bələdçiləri

Birinci xətt avtoritet bələdçilər:

• NICE NG87 (2018, 2019 yenilənməsi): Attention deficit hyperactivity disorder: diagnosis and management
• AACAP Practice Parameter (2007, 2020 update): ADHD in Children and Adolescents
• AAP (American Academy of Pediatrics) (2019): Clinical Practice Guideline for the Diagnosis, Evaluation, and Treatment of ADHD in Children and Adolescents
• CADDRA (Canadian ADHD Resource Alliance) Guidelines (2020)
• WFSBP Guidelines for Adults (2020)

Multimodal yanaşma

DDHP müalicəsi psixososial + farmakoloji komponentlərin birləşməsidir.

Birinci xətt seçim yaşa görə:

Farmakoterapiya

Stimulyantlar (birinci xətt)

Sübutluluq A; effektivlik 70-80% pasiyentdə

Metilfenidat (MPH):

Amfetamin törəmələri:

Stimulyantların yan təsirləri:

• İştahanın azalması, çəki itkisi
• Yuxu problemləri
• Baş ağrısı
• Mədə narahatlığı
• Ürək döyüntüsü artımı, AT yüksəlməsi
• Tikli pozuntuların kəskinləşməsi (nadir)
• Boy artımının azalması (xroniki istifadədə, nadir, əsasən geri çevrilən)

Mütləq monitorinq:

• Çəki və boy (uşaqlarda hər 6 ay)
• AT və nəbz hər 3 ay
• EKG – yalnız ürək simptomları və ya ailə anamnezi varsa

Əks göstərişlər:

• Ağır ürək xəstəlikləri
• Hipertireoz
• Anksiyete pozuntusu (kəskin) – stimulyantlar pisləşdirə bilər
• Aktiv maddə istifadəsi
• Psixoz (kəskin)
• Kontrollünü itirilmiş hipertoniya

Qeyri-stimulyantlar (ikinci xətt)

Atomoksetin (Strattera):

• Selektiv noradrenalin udulma inhibitoru
• Doza: 0,5-1,4 mq/kq/gün (uşaq); 40-100 mq/gün (yetkin)
• Effekt 2-6 həftə sonra
• Yan təsirlər: yuxululuq, mədə narahatlığı, qaraciyər funksiyaları (nadir, lakin ciddi monitorinq)
• Stimulyantlara cavabsız hallarda və ya stimulyantlar əks göstərişdə

Quanfasin XR (Intuniv):

• α2A-adrenergik agonist
• Doza: 1-7 mq/gün
• Komorbid tikli pozuntularda və ya yuxu pozuntusunda üstün
• Yan təsirlər: yuxululuq, hipotoniya

Klonidin:

• α2-adrenergik agonist
• Doza: 0,1-0,4 mq/gün
• Yatma çətinliyi olan DDHP-də əlavə müalicə kimi

Üçüncü xətt və əlavə müalicələr

• Bupropion (NDİUİ) – yetkinlərdə, komorbid depresiyada
• Modafinil – qısa müddətli istifadə
• TKA (klomipramin, dezipramin) – nadirən, kardiotoksik risk

Psixososial müdaxilələr

Valideyn təlimi (Parent Behavior Training)

Sübutluluq A; məktəbəqədər yaşda BİRİNCİ XƏTT

Proqramlar:

• Triple P (Positive Parenting Program)
• Incredible Years
• Parent-Child Interaction Therapy (PCIT)
• New Forest Parenting Programme
• NICE-tövsiyəli proqramlar

Mövzular:

• Müsbət gücləndirmə
• Aydın təlimatlar
• Effektiv xəbərdarlıq və nəticələr
• Token sistemləri
• Time-out

Məktəb əsaslı müdaxilə

• Davranış müdaxilə planı (Behavior Intervention Plan, BIP)
• Sinifdə vüsətlər: önə oturmaq, struktur, vizual təlimatlar
• Akademik vüsətlər: əlavə vaxt testlərdə, qisaltma, tapşırıq parçalama
• Funksional Davranış Qiymətləndirməsi

Koqnitiv-davranış terapiyası (KDT)

Yeniyetmə və yetkinlərdə birinci xətt psixososial müdaxilə (NICE tövsiyəsi):

• İcra funksiyaları təlimi (Safren protocol – yetkinlər)
• Vaxt idarəsi
• Təşkil bacarıqları
• Mindfulness əsaslı yanaşmalar

Sosial bacarıq təlimi

Sübutluluq orta. DDHP-li uşaqlar üçün xüsusilə komorbid problemləri olduqda.

Neyrofidback

Sübutluluq qarışıqdır; NICE rutin tövsiyə etmir, lakin bəzi tədqiqatlarda effektivdir.

Yan müalicələr (sübutluluq aşağı)

• Omega-3 yağ turşuları – yüngül effekt (ES ~0,2)
• Diet müdaxilələri (Feingold, oligoantigenik) – fərdi cavab, geniş tətbiq tövsiyə olunmur
• Fiziki məşq – əlavə fayda
• Yuxu hijenası – mütləq diqqət

Yetkinlik DDHP

• Uşaqlıq DDHP-nin 50-65%-i yetkinlikdə davam edir
• Çox vaxt diaqnoz olunmamış – yeniyetmə-yetkinlikdə komorbid pozuntularla aşkarlanır
• Müalicə uşaqlardakı kimi: stimulyantlar + KDT
• Maddə istifadəsi anamnezi varsa – atomoksetin və ya lisdexamfetamin (asılılıq potensialı az) üstün
• İcra funksiyaları KDT – Safren protokolu effektiv

Komorbid pozuntularla DDHP

Azərbaycan kontekstində praktik qeydlər

• Azərbaycanda Konsserta, Strattera, bəzi metilfenidat preparatları rəsmi olaraq mövcuddur
• Stimulyantların reseptləşdirilməsi nəzarət altındadır (psixotrop maddələr)
• Bakıda DDHP üçün ixtisaslaşdırılmış mərkəzlər mövcuddur (Bakı Psixi Sağlamlıq Mərkəzi, xüsusi klinikalar)
• Diaqnoz qoyma vaxtı geçikdir – orta hesabla ABŞ-dan 2-3 il sonra
• Müəllim təlimi – DDHP haqqında məlumatlılıq aşağıdır, valideyn və müəllim təlimi proqramları əhəmiyyətlidir

Proqnoz

Uzunmüddətli nəticələr

Müalicə alan pasiyentlər:

• Akademik nailiyyətlər yaxşılaşır
• Sosial fəaliyyət yaxşılaşır
• Maddə istifadəsi riski azalır
• Qəza riski azalır
• Ümumi həyat keyfiyyəti yaxşılaşır

Müalicəsiz pasiyentlər:

• Akademik təhsildə yarımçıq qalma 2-3 dəfə artmış
• İş itkisi 3-4 dəfə artmış
• Boşanma 2 dəfə artmış
• Maddə istifadəsi pozuntusu 3 dəfə artmış
• Qəza ölümü 2-3 dəfə artmış
• Suisid riski 2-3 dəfə artmış
• Cinayət fəaliyyət 2 dəfə artmış

Erkən müdaxilə təsiri

Erkən diaqnoz və müalicə uzunmüddətli nəticələri əhəmiyyətli yaxşılaşdırır – stimulyantların 2-3 il davamlı istifadəsi belə uzun illər sonra protektiv təsir göstərir.

Proqnostik amillər

Yaxşı proqnoz:

• Yüksək IQ
• Davamlı müalicə
• Dəstəkli ailə
• Komorbid pozuntuların yoxluğu
• Erkən diaqnoz

Pis proqnoz:

• Komorbid davranış pozuntusu
• Aşağı sosial-iqtisadi mühit
• Müalicəsiz qalma
• Aktiv maddə istifadəsi
• Şiddətli komorbid təşviş və depressiya

Mənbələr

Beynəlxalq:

1. American Psychiatric Association. DSM-5-TR. APA Publishing, 2022.
2. World Health Organization. ICD-11 CDDR. Geneva, 2024.
3. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Attention deficit hyperactivity disorder: diagnosis and management (NG87). London, 2018/2019.
4. American Academy of Pediatrics. Clinical Practice Guideline for the Diagnosis, Evaluation, and Treatment of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in Children and Adolescents. Pediatrics, 2019.
5. AACAP. Practice Parameter for the Assessment and Treatment of Children and Adolescents With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 2007 (2020 update).
6. CADDRA. Canadian ADHD Practice Guidelines (4th ed). 2020.
7. Kooij JJS, et al. Updated European Consensus Statement on diagnosis and treatment of adult ADHD. Eur Psychiatry, 2019.
8. Faraone SV, et al. The World Federation of ADHD International Consensus Statement: 208 Evidence-based conclusions about the disorder. Neurosci Biobehav Rev, 2021.
9. MTA Cooperative Group. 14-Month Randomized Clinical Trial of Treatment Strategies for ADHD. Arch Gen Psychiatry, 1999 (klassik MTA tədqiqatı).
10. Cortese S, et al. Comparative efficacy and tolerability of medications for ADHD. Lancet Psychiatry, 2018 (meta-analiz).

Yerli (Azərbaycan):

1. Azərbaycan Respublikası Səhiyyə Nazirliyi. Stimulyant preparatlarının istifadə qaydaları.
2. Bakı Psixi Sağlamlıq Mərkəzi və Azərbaycan Tibb Universiteti Psixiatriya kafedrası tövsiyələri.

Post-sovet:

\newpage

1. Zavadenko N.N. Uşaqlıqda hiperaktivlik və diqqət defisiti. (Гиперактивность и дефицит внимания в детском возрасте) Moskva: Akademiya, 2005.
2. Bryazqunov İ.P., Kasatikova E.V. Uşaqlarda hiperaktivliklə diqqət defisiti. (Дефицит внимания с гиперактивностью у детей) Moskva: Medpraktika, 2002.
3. Popov Yu.V., Vid V.D. Müasir klinik psixiatriya. (Современная клиническая психиатрия) – Sankt-Peterburq: Reç, 2006. 2-ci nəşr.

6A06 STEREOTİPİK HƏRƏKƏT POZUNTUSU

---

Tərif və nozologiya

Stereotipik hərəkət pozuntusu – təkrarlanan, ritmik, məqsədsiz hərəkətlərin davamlı olması ilə xarakterizə olunur (məs., əl çırpma, bədən yelləmə, baş döymə, dırnaq dişləmə, dodaq sorma). Hərəkətlər erkən inkişaf dövründə təzahür edir və sosial, akademik və ya digər funksiyaları əhəmiyyətli pozur və/və ya özünə zərər nəticələnir.

Vacib fərq

"Normal" stereotipiyalar uşaqlarda yayılmışdır (xüsusilə yorğunluq, həyəcan, darıxma vəziyyətlərində). Diaqnoz yalnız:

• Hərəkətlər funksional pozulma yaradır və ya
• Özünə zərər (self-injurious behavior) nəticələnir

Alt-tiplər (XBT-11):

• Özünə zərər vurmadan
• Özünə zərər ilə (məs., baş döymə, özünü dişləmə, çəngal-cızıqlama)

Etiologiya

• Neyrobioloji: dopamin sistem disregulyasiyası (bazal qanqliyalar)
• Genetik: X-bağlı sindromlar (Lesch-Nyhan – özünə dişləmə), Cornelia de Lange, Smith-Magenis, Frajil X, Rett
• Komorbid pozuntular – İİP (40-60% ağır İİP-də stereotipiya), ASP (ən geniş yayılmış komorbid)
• Sensori məhrumluq (institutional məruz qalma)
• Travmatik beyin zədəsi

Epidemiologiya

• Ümumi populyasiyada (uşaqlar): 3-9% normal yayılma
• Əhəmiyyətli pozulma yaradan klinik forma: 1-2%
• İntellektual pozuntu və ASP-də: 30-60%
• Cins: kişi:qadın 2-3:1
• Yaş: başlanğıc adətən 1-3 yaş

Klinik mənzərə

Tipik stereotipik davranışlar:

• Əl/qol stereotipiyası: əl çırpma, qol yelləmə, dırnaq dişləmə
• Bədən stereotipiyası: yellənmə, fırlanma, sıçrama
• Baş stereotipiyası: baş döymə, baş yelləmə
• Üz/ağız: qrimas, dodaq sorma, dil çıxartma
• Komplekslər: öz-özünə danışma, məcburi hərəkətlər

Özünə zərər formaları:

• Baş döymə
• Özünü dişləmə (xüsusilə əl, dirsəklər)
• Saç çəkmə
• Cızıqlama
• Göz yumruq vurma

Konteksti:

• Stimulyasiya tələb edildikdə (yorğunluq, dağıdıcı stimul)
• Stresli vəziyyətdə
• Daxili emosional sıxıntıda
• Bəzən sevincdə (ASP-də)

Diaqnoz

XBT-11 əsas tələblər:

A. Təkrarlanan, ritmik, məqsədsiz motor davranışlar (məs., əl yelləmə, başın yellənməsi, bədən yelləmə, özünə dişləmə)

B. Erkən inkişaf dövründə (12 yaşa qədər) başlanğıc

C. Sosial, akademik, peşə fəaliyyətinə əhəmiyyətli müdaxilə və/və ya özünə zərər

D. Maddə təsiri, neyroloji vəziyyət (məs., trixotillomaniya, OKP, tikli pozuntu) ilə tam izah olunmur

Differensial diaqnostika

Müayinə üsulları

• Müşahidə və video qeyd
• Funksional Davranış Qiymətləndirməsi (FBA) – tetikləyici amillər
• Neyroloji müayinə – neyroloji etiologiyaları istisna
• Beyin MRT, EEQ – şübhəli neyroloji simptomlar varsa
• Genetik test – sindromik xüsusiyyətlər varsa

Müalicə

Birinci xətt – davranış müdaxiləsi

• Davranış analizi (ABA) prinsipləri
• Differential reinforcement – uyğun davranışın gücləndirilməsi
• Reaksiya bloklama (response blocking) – özünə zərərdə
• Ekoloji modifikasiya – sensori girişin dəyişdirilməsi
• Habitual reversal training – yaşlı pasiyentlərdə

Ekoloji və sensori müdaxilələr

• Sensori inteqrasiya terapiyası (effektivlik mübahisəlidir)
• Stimulyator obyektlər (fidget toys) – uyğun stimul almaq üçün
• Şlemler və qoruyucu – özünə zərərdə (qısa müddət, davranış müdaxilə ilə paralel)

Farmakoterapiya

Yalnız ağır özünə zərər hallarında:

• Risperidon 0,25-3 mq/gün (ən çox sübutluluq)
• Aripiprazol alternativ
• Naltrekson – özünə zərərdə bəzi hallarda
• SİUSİ – komorbid təşviş varsa

Komorbid pozuntuların müalicəsi

• ASP – ASP üçün protokol
• İİP – İİP üçün dəstək
• Sensor pozuntuları – uyğun düzəliş

Proqnoz

• Erkən başlayan, yumşaq formalar – uşaqlığın sonunda azalma və ya keçməsi
• Komorbid İİP/ASP – davam etmə yüksək
• Özünə zərər formaları – aktiv müalicə tələb edir, davam ola bilər
• Erkən davranış müdaxiləsi – ən yaxşı proqnoz

Mənbələr

1. American Academy of Pediatrics. Stereotypic Movements. Pediatric Care Online.
2. Singer HS. Motor stereotypies. Semin Pediatr Neurol, 2009.
3. Symons FJ, et al. Self-injurious behavior in children with intellectual disability. Res Dev Disabil, 2017.
4. Goldman S, et al. Motor stereotypies in children with autism and other developmental disorders. Dev Med Child Neurol, 2009.

\newpage

6A07 TİKLİ POZUNTULAR VƏ TOURETTE SİNDROMU

8A05.01 — Chronic motor tic disorder

8A05.02 — Chronic phonic tic disorder

8A05.03 — Provisional tic disorder

---

Tərif və nozologiya

Tiklər – ani, sürətli, təkrarlanan, qeyri-ritmik motor hərəkətlər və ya səslər (vokalizasiyalar). Tipik xüsusiyyətlər:

• Premonitor sensory urge ("tikdən əvvəl gərginlik hissi")
• Qısamüddətli suppressivlik (volyar nəzarət)
• Stress, həyəcan, yorğunluqda artma
• Konsentrasiya zamanı azalma

XBT-11/DSM-5 tikli pozuntular spektri:

Vacib qeyd

XBT-11-də tikli pozuntular sinir sistemi xəstəlikləri (8-ci fəsil) tərkibinə köçürülmüşdür (XBT-10-da F95 idi). Bu, tiklərin neyroloji mahiyyətini əks etdirir. Lakin psixiatrik komorbidliklər tipikdir (DDHP, OKP), buna görə klinik praktikada psixiatriya ilə nevrologiya birgə işləyir.

Etiologiya

Genetik

• İrsi: Tourette sindromunda risk 5-15 dəfə yüksək yaxın qohumlarda
• Polygenic – yüzlərlə gen
• Spesifik genlər: SLITRK1, HDC, NRXN1
• Frajil X sindromu, Wilson xəstəliyi ilə əlaqə

Neyrobiologiya

• Kortiko-striato-talamo-kortikal (CSTC) dövrlərinin disfunksiyası
• Dopamin disregulyasiyası (striatumda hiperdopaminerji)
• GABA-erjik inhibisiyanın azalması
• Bazal qanqliya volume və funksional dəyişiklikləri

Mühit amilləri

• Erkən beyin zədələnməsi (perinatal hipoksiya)
• PANDAS / PANS – Strep və ya digər infeksiyalardan sonra avtoimmün təzahür (mübahisəli, lakin tanınan klinik vahid)
• Stress, ana-uşaq travması – tikləri kəskinləşdirə bilər

Epidemiologiya

• Müvəqqəti tiklər: uşaqların 20-25%-də həyatda bir dəfə
• Xroniki tikli pozuntu: 1-2%
• Tourette sindromu: 0,3-1% uşaqlar; 0,05% yetkinlər (yaşla azalma)
• Cins: kişi:qadın 3-4:1
• Yaş: başlanğıc adətən 5-7 yaş, pik 10-12 yaş, yeniyetmədə yumşalma

Komorbidlik

Tourette sindromunda komorbidlik norma deyil, qaydadır:

• DDHP: 50-60%
• OKP: 50%
• Təşviş pozuntuları: 30-40%
• Depressiya: 20%
• Öyrənmə pozuntusu: 25-35%
• ASP: 5-7%
• Davranış pozuntusu: 15-20%
• Yuxu pozuntusu: 30%
• Aqressiya, qəzəb tutmaları (rage attacks)

Klinik mənzərə

Motor tiklər

Sadə motor tiklər:

• Göz qırpma
• Burnu qırışdırma
• Çiyin qaldırma
• Baş yelləmə
• Üz büzmə

Mürəkkəb motor tiklər:

• Sıçrama, çömbəlmə
• Üz mimikası
• Toxunma (özünə və ya başqalarına)
• Qoxulamaq
• Kopropraksia – cinsi və ya qeyri-ədəbi jest (nadir, 5-10%)
• Ekopraksia – başqasının hərəkətini təkrarlama

Vokal tiklər

Sadə vokal:

• Hıçqırma, öskürmə
• Nəfəs alma səsi
• Səslər (vızıldama, fışqırma)

Mürəkkəb vokal:

• Sözlər, frazalar
• Eholaliya – başqasının nitqinin təkrarı
• Palilaliya – öz nitqinin təkrarı
• Koprolaliya – qeyri-ədəbi sözlər (cinsi, mənfi) – nadir, 10-15%

Premonitor urge

Yaşlı uşaqlar və yetkinlər tikdən əvvəl "gərginlik" hissi təsvir edirlər ("itch", "pressure", "discomfort"). Tik bu gərginliyi azaldır. Bu fenomen yaşa görə artır və habit reversal training (HRT) əsasını təşkil edir.

Tik xüsusiyyətləri

• Wax və wane – tezliyi və şiddəti dəyişkən
• Suppressivlik – qısa müddətə volyar nəzarət (lakin gərginliyi artırır)
• Stress, yorğunluq, həyəcan ilə artır
• Konsentrasiya, fiziki fəaliyyət ilə azalır
• Yuxuda azalır, lakin tam yox olmur

Diaqnoz

XBT-11 / DSM-5-TR Tourette sindromu meyarları

A. Çoxsaylı motor tiklər və bir və ya bir neçə vokal tik mövcuddur (eyni vaxtda olması lazım deyil)

B. Tiklər ən azı 1 il davam edir

C. Başlanğıc 18 yaşa qədər

D. Maddə təsiri (məs., kokain) və ya digər tibbi vəziyyət (məs., Huntington, ensefalit) ilə izah olunmur

Xroniki motor və ya vokal tikli pozuntu (8A05.01, 8A05.02)

• Yalnız motor və ya vokal tiklər (hər ikisi yox)
• ≥1 il
• 18 yaşa qədər başlanğıc

Müvəqqəti tikli pozuntu (8A05.03)

• Motor və/və ya vokal tiklər
• <1 il
• 18 yaşa qədər başlanğıc

Klinik qiymətləndirmə

• YGTSS (Yale Global Tic Severity Scale) – qızıl standart
• Tic Symptom Self-Report
• Premonitory Urge for Tics Scale
• Komorbidlik üçün: SNAP-IV (DDHP), CY-BOCS (OKP), MASC (təşviş)

Differensial diaqnostika

Müayinə üsulları

• Klinik müşahidə – mütəxəssis tərəfindən (video qeyd faydalıdır)
• Neyroloji müayinə
• Beyin MRT – yalnız atipik təqdim, fokal əlamətlər varsa
• EEQ – tutma şübhəsi
• Komorbid qiymətləndirmə – DDHP, OKP üçün
• Boğaz kulturu, ASO – PANDAS şübhəsi
• Seruloplazmin, mis – Wilson xəstəliyi şübhəsi

Müalicə

Əsas tövsiyə bələdçiləri

Birinci xətt avtoritet bələdçilər:

• AAN Practice Guideline (2019): Comprehensive systematic review and recommendations for treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders
• European Society for the Study of Tourette Syndrome (ESSTS) Guidelines (2011, 2022 update)
• CANMAT Tourette Guidelines (2018)

Müalicə qərarı

"Müalicə tələb olunan tiklər" meyarları:

• Funksional pozulma yaradır
• Sosial təcrid və ya stigma
• Akademik nailiyyətə təsir
• Özünə zərər
• Komorbid pozuntular ilə birlikdə

Yumşaq tiklər müalicəsiz qala bilər – tikli psikoeduasiya kifayətdir.

Birinci xətt – Davranış terapiyası

CBIT (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics) – sübutluluq A:

• Habit Reversal Training (HRT) – tikin əvəzinə uyğun olmayan hərəkət
• Functional Intervention – tetikləyiciləri identifikasiya
• Relaksasiya təlimi
• Sosial dəstək

ERP (Exposure and Response Prevention) – premonitor urge öhdəsindən gəlmə.

CBIT/ERP hətta ağır tikli pozuntularda effektivdir və birinci xətt olmalıdır (NICE, AAN).

Farmakoterapiya

İkinci xətt – CBIT effektiv olmadıqda və ya əlçatan olmadıqda.

α2-adrenergik agonistlər (birinci farmakoloji xətt – AAN)

Klonidin:

• Doza: 0,1-0,4 mq/gün
• Yan təsirlər: yuxululuq, hipotoniya, ağız quruluğu
• Uşaqlarda yaxşı tolerasiya

Quanfasin (Intuniv XR):

• Doza: 1-7 mq/gün
• Komorbid DDHP-də xüsusilə üstün
• Yan təsirlər: yuxululuq, hipotoniya

Antipsixotiklər

Atipik (üstün tolerasiya):

Tipik (klassik):

Digər dərmanlar

• Topiramat – sübutluluq B; yaddaş-koqnitiv yan təsir
• Botulinum toksin – fokal tiklərdə (məs., göz qırpma, vokal tiklər) effektivdir
• Tetrabenazin / valbenazin / dezitenzin – ağır hallarda

Komorbidliklərin müalicəsi

DDHP varsa stimulyantlar tikləri kəskinləşdirə bilər (təxminən 10-15% pasiyentdə), lakin əksər hallarda təhlükəsizdir:

• Birinci seçim: quanfasin və ya klonidin (həm tikləri, həm DDHP-ni müalicə edir)
• Atomoksetin – təhlükəsiz, tikləri pisləşdirmir
• Stimulyantlar – diqqətli monitorinq ilə

OKP komorbid – SİUSİ (sertralin, fluoksetin); KDT (ERP)

Təşviş – SİUSİ

Aqressiya, "rage attacks" – risperidon və ya aripiprazol

Üçüncü xətt müalicələr

Dərin beyin stimulyasiyası (DBS):

• Talamus və ya GPi
• Yalnız ağır, davamlı, müalicəyə cavabsız Tourette sindromu
• Yetkin pasiyentlərdə

Proqnoz

Təbii gediş

• Tiklər 5-7 yaşda başlayır
• 10-12 yaşda pikdir
• Yeniyetmə dövründə əhəmiyyətli yumşalma (təxminən 70-80% pasiyentdə)
• Yetkinlikdə: 1/3 tam keçir, 1/3 yüngül qalır, 1/3 davam edir

Komorbidliklərin proqnoza təsiri

• OKP – tez-tez yetkinlikdə davam edir, daha çox müdaxilə tələb edir
• DDHP – yetkin DDHP davam edə bilər
• Depresiya, təşviş – yetkin yaşda Tourette sindromunda diqqət tələb edir

Funksional nəticə

• Əksər pasiyentlər müstəqil yaşayış, peşə fəaliyyəti mümkün
• Stigma və sosial təsir – psixoloji dəstək vacibdir
• Erkən diaqnoz və müalicə – uzunmüddətli funksional nəticələri yaxşılaşdırır

Mənbələr

1. Pringsheim T, et al. Comprehensive systematic review summary: Treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders. Neurology, 2019; 92: 907-915.
2. Pringsheim T, et al. Practice guideline recommendations summary: Treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders. Neurology, 2019; 92: 896-906.
3. Roessner V, et al. European clinical guidelines for Tourette syndrome and other tic disorders – Version 2.0. Part III: Pharmacological treatment. Eur Child Adolesc Psychiatry, 2022.
4. Verdellen C, et al. European clinical guidelines for Tourette syndrome and other tic disorders. Part III: Behavioural and psychosocial interventions. Eur Child Adolesc Psychiatry, 2011.
5. Piacentini J, et al. Behavior therapy for children with Tourette disorder: a randomized controlled trial. JAMA, 2010.
6. Hartmann A, Worbe Y. Pharmacological treatment of Gilles de la Tourette syndrome. Neurosci Biobehav Rev, 2013.
7. Müller-Vahl KR, et al. European clinical guidelines for Tourette Syndrome and other tic disorders – summary statement. Eur Child Adolesc Psychiatry, 2022.