Autizm spektri pozuntusu (ASP)

XBT-10F84.0	Uşaq autizmi
DSM-5-TRF84.0	Autizm spektri pozuntusu

1. Tərif və nozologiya

Autizm spektri pozuntusu (ing. ASD; XBT-11: 6A02; DSM-5-TR: F84.0 Autism Spectrum Disorder) — erkən inkişaf dövründə başlayan, iki əsas sahə davamlı defisitlərlə müşayiət olunan neyroinkişaf pozuntusudur:

1. Sosial ünsiyyət və sosial qarşılıqlı əlaqədə davamlı çatışmazlıq — qarşılıqlı sosial-emosional mübadilə, qeyri-verbal kommunikativ davranış, münasibətlərin formalaşdırılması və qorunması.
2. Məhdud, təkrarlanan davranış, maraq və ya fəaliyyət modelləri — stereotipik motor hərəkətlər və ya nitq, sabit ritual və rutinlərə bağlılıq, məhdud yüksək intensivlikli maraqlar, sensor qıcıqlara qeyri-tipik reaktivlik.

XBT-11-də diaqnoz kvalifikatorlarla dəqiqləşdirilir: intellektual inkişaf pozuntusu ilə və ya olmadan; funksional dilin pozulması (yüngül/yox, pozulmuş, tam yox); əvvəllər qazanılmış bacarıqların itirilməsi ilə və ya itirilmədən.

2. Tarixçə

• Kanner L. (1943) — «erkən uşaqlıq autizmi» — 11 uşaqda sosial izolyasiya, dəyişikliyə müqavimət, dil pozuntuları müşahidə etmişdir.
• Asperger H. (1944) — «autistik psixopatiya» — normal intellekt və dil ilə sosial qarşılıqlı əlaqə defisitlərini təsvir etmişdir. (Aspergerin nasist rejimi ilə əməkdaşlıq tarixi son onilliklərdə üzə çıxmışdır — Czech H. Mol Autism 2018.)
• Wing L., Gould J. (1979) — «autizm spektri» konsepsiyası; «pozuntular üçlüyü» — sosial qarşılıqlı əlaqə, ünsiyyət, təxəyyül/davranış.
• DSM-III (1980) → DSM-IV (1994): Pervasive Developmental Disorders kateqoriyası — Autistic Disorder, Asperger’s Disorder, Childhood Disintegrative Disorder, Rett’s Disorder, PDD-NOS ayrı diaqnozlar.
• DSM-5 (2013) və XBT-11 (2019): bütün alt-tiplər «Autizm Spektri Pozuntusu» tək kateqoriyada birləşdirilmişdir. Əsaslandırma — alt-tiplərin etibarlı və davamlı ayrılmasının sübut bazası zəif idi. DSM-5-də şiddət 3 səviyyəyə bölünür (1 — dəstək tələb edir; 2 — əhəmiyyətli dəstək; 3 — çox əhəmiyyətli dəstək). XBT-11-də şiddət ayrıca kvalifikator deyil — alt dəqiqləşdirmə intellektual və dil pozulması əsasında qurulur.
• Uşaqlıq dezinteqrativ pozuntusu XBT-11-də ayrıca kod kimi verilmir — 6A02 daxilində «əvvəllər qazanılmış bacarıqların itirilməsi» kvalifikatoru ilə təsnif edilir.

3. Epidemiologiya

• Yayılma: CDC ADDM Network 2023 hesabatı (8 yaşlı uşaqlar, 2020 məlumatı): 1/36 (2,8%) — son onilliklərdə artım qeydə alınmışdır (1/150 — 2000; 1/68 — 2012). Artımın əksər hissəsi diaqnoz meyarlarının genişlənməsi, məlumatlılığın artması və skrininq tətbiqi ilə izah edilir.
• Cins: kişilərdə təxminən 4:1 — lakin qadınlarda diaqnozun az qoyulması problemi sənədləşdirilmişdir (qadın fenotipi — sosial maskalanma, daha az aşkar təkrarlanan davranışlar; Lai M.C., Baron-Cohen S. Lancet Psychiatry 2015).
• İntellektual əlillik komorbidliyi: təxminən 30–40% (ing. CDC ADDM); təxminən 30–35% IQ <70.
• Digər komorbidliklər: DƏHP təxminən 30–50%, təşviş təxminən 40%, depressiya yeniyetməlikdə təxminən 25%, epilepsiya təxminən 10–30% (yaşla artır), yuxu pozuntuları 50–80%, qidalanma problemləri, mədə-bağırsaq traktı şikayətləri.
• Ölüm göstəricisi: əhali ilə müqayisədə 2 dəfə artmışdır — əsas səbəblər: epilepsiya, qəzalar (suda boğulma, itkin düşmə halları), intihar (yüksək funksiyalı ASP-də).

4. Etiologiya və patogenez

4.1 Genetik amillər (50–80% irsilik)

• İrsilik: Sandin S. və b. JAMA 2017 İsveç qardaşları və əkiz tədqiqatı n > 2 milyon: irsilik təxminən 80%; mühit amillərinin payı təxminən 20%.
• Genetik sindromlarla əlaqə: kövrək X (təxminən 2–5% ASP hallarının), Rett sindromu (qadınlarda demək olar ki, həmişə MECP2 mutasiyası), tuberoz skleroz (təxminən 1–4%), 22q11.2 delesiya, 16p11.2, Phelan-McDermid (22q13).
• De novo CNV və SNV mutasiyaları — təxminən 25% hallarda müəyyən edilir; sinaptik genlər (SHANK3, NRXN1, NLGN3/4, CHD8, SCN2A) qeyd edilir (Satterstrom F.K. və b. Cell 2020 — 102 risk geni).
• Poliqen risk quruluşu — sayca yüzlərlə kiçik təsirli variant; tək gen «autizm geni» yoxdur.
• Ata yaşı 40-dan çox olduqda yeni mutasiya riski artır.

4.2 Prenatal və perinatal risk amilləri

• Ananın hamiləlik dövründə valproat istifadəsi — autizm spektri pozuntusu riskini təxminən 2,9 dəfə (95% ET 1,7–4,9), uşaq autizmi riskini təxminən 5,2 dəfə (95% ET 2,7–10,0) artırır; mütləq risk 4,42% və 2,50% (əhalidə 1,53% və 0,48%) — Christensen J. və b. JAMA 2013; FDA və EMA xəbərdarlığı.
• Vaxtından əvvəl doğuluş — 22–27 həftədə riski təxminən 3,7–4,2 dəfə (Crump C. və b. Pediatrics 2021), 22–31 həftədə təxminən 2,3 dəfə (Persson M. və b. PLOS Med 2020) artırır; erkən doğulmuşlarda ASP-nin yayılması 7% (95% ET 4–9), median gestasiya 28 həftə (Agrawal S. və b. Pediatrics 2018).
• Aşağı doğum kütləsi, perinatal hipoksiya.
• Anada diabet, ağır piylənmə və hamiləlik hipertenziyası — risk amilləri kimi göstərilir.
• Hamiləlik dövründə anada virus infeksiyaları (məxmərək, sitomeqalovirus) yüksək risk yaradır.

4.3 Neyrobioloji mexanizmlər

• Erkən beyin böyüməsində qeyri-tipik model — ilk ildə sürətlənmə, 2–4 yaşda böyük həcm, sonra normalizasiya (Courchesne E. və b. JAMA 2003).
• Sinaptik formalaşma və budanma proseslərində tənzimlənmənin pozulması — həyəcanlandırıcı və inhibitor balanssızlıq.
• Beynin sahələrarası funksional əlaqəsində qeyri-tipik model — yerli həddən artıq bağlantı, uzaqmənzilli zəif bağlantı (Just M.A. və b. Brain 2004; sonradan qarışıq sübutlar).
• Sosial koqnisiya şəbəkəsi (medial prefrontal qabıq, temporal-parietal qovşaq, amiqdala) və güzgü neyron sistemi qeyri-tipik aktivasiya modelləri göstərir.

4.4 Ətraf mühitlə bağlı risk amilləri

• Hava çirkliliyi (PM2,5, NO₂) hamiləlik və erkən uşaqlıqda — riski mülayim dərəcədə artırır (Volk H.E. və b. JAMA Psychiatry 2013).
• Anada folat çatışmazlığı (konsepsiyadan əvvəlki və sonrakı dövrdə) — folat əlavələri ilə risk azalır (Surén P. və b. JAMA 2013).

5. Klinik təzahürlər

5.1 Sosial ünsiyyət və qarşılıqlı əlaqə çatışmazlığı

• Qarşılıqlı sosial-emosional mübadilədə çatışmazlıq — qeyri-tipik sosial yaxınlıq, qarşılıqlı söhbətin azalması, paylaşılan maraqların məhdudluğu.
• Qeyri-verbal kommunikativ davranış çatışmazlığı — göz təmasının qeyri-tipik istifadəsi, jest və mimika koordinasiyasının azlığı.
• Münasibətlərin formalaşdırılması və qorunmasında çətinlik — yaşa uyğun dostluqların azlığı, xəyali oyunların azlığı.

5.2 Məhdud, təkrarlanan davranış modelləri

• Stereotipik və ya təkrarlanan motor hərəkətlər, əşyaların istifadəsi və ya nitq (exolaliya, idiosinkratik ifadələr).
• Eyniliyə təkid etmə, rutinlərə davamlı bağlılıq və ya ritualizə olunmuş davranış (geyim, qida, marşrut).
• Yüksək intensivlikli və ya fokuslanmış məhdud maraqlar (xüsusi mövzuya kompleks bilik — «intensiv məhdud maraq»).
• Sensor giriş üçün qeyri-tipik reaktivlik — hiperreaktivlik (səs, toxunma), hiporeaktivlik (ağrı) və ya qeyri-tipik sensor maraqları (səthlərin yoxlanması, vizual stimullaşdırma).

5.3 İnkişaf gedişatı

Erkən əlamətlər — sosial diqqətin azlığı, ad çağırışına cavab verməmə, qarşılıqlı təbəssümün olmaması, qeyri-verbal ünsiyyət (12–18 ay). Uşaqların bir hissəsində inkişaf reqressiyası (qazanılmış dil və sosial bacarıqların 12–24 ayda itirilməsi) qeydə alınır — təxminən 30% hallar (CDC).

Yetkinlikdə — qadınlarda və yüksək funksiyalı şəxslərdə sosial maskalanma (masking) (Hull L. və b. 2017) — çətinliklərin gizlədilməsi tükənməyə və ikincili psixiatrik komorbidliyə (təşviş, depressiya) səbəb olur.

6. Diaqnoz

6.1 Vahid diaqnostik meyarlar (DSM-5-TR, XBT-11, NICE CG128 konsensus nöqtələri)

A. Sosial ünsiyyət və sosial qarşılıqlı əlaqədə davamlı çatışmazlıq — aşağıdakı üç sahənin hamısında:

1. Sosial-emosional qarşılıqlı mübadilə;
2. Sosial qarşılıqlı əlaqədə qeyri-verbal kommunikativ davranış;
3. Münasibətlərin inkişafı, qorunması, başa düşülməsi.

B. Məhdud, təkrarlanan davranış, maraq və ya fəaliyyət modelləri — aşağıdakı dördündən ən azı ikisi:

1. Stereotipik və ya təkrarlanan motor hərəkətlər, əşya istifadəsi, nitq;
2. Eyniliyə təkidlilik, rutinə bağlılıq, ritualizə olunmuş davranış və ya nitq;
3. Yüksək intensivlikli, fokuslanmış məhdud maraqlar;
4. Sensor giriş üçün hiper- və ya hiporeaktivlik və ya qeyri-tipik sensor maraqları.

C. Simptomlar erkən inkişaf dövründə mövcud olmalıdır (sosial tələblər artana qədər tam görünməyə bilər).

D. Funksional pozulma — sosial, akademik və ya başqa vacib sahələrdə.

E. İstisnalar — intellektual inkişaf pozuntusu və ya qlobal inkişaf gecikməsi ilə tam izah olunmur (komorbidlik mümkündür).

6.2 Mənbələr arasında fərqlər

• DSM-5-TR (F84.0): üç şiddət səviyyəsi (1–3) hər iki sahə üçün ayrı təyin olunur — dəstək tələbinin intensivliyinə görə. Dəqiqləşdirici əlamətlər: intellektual inkişaf pozuntusu, dil pozuntusu, məlum tibbi/genetik vəziyyət, başqa neyroinkişaf pozuntusu, katatoniya ilə.
• XBT-11 (6A02): alt növlər — intellektual inkişaf pozuntusu olmadan (6A02.0/.2/.4) / ilə (6A02.1/.3/.5); funksional dilin pozulma dərəcəsi (yox / yüngül-orta / ağır). DSM-dəki 1–3 şiddət sistemi XBT-11-də qəbul edilməmişdir.
• NICE CG170 («19 yaşadək autizm spektri pozuntusu: dəstək və idarəetmə», 2013): diaqnoz multidisiplinar qrup tərəfindən (pediatr / psixiatr + nitq-dil patoloqu + klinik psixoloq) qoyulmalıdır; ADOS-2 və ADI-R köməkçi vasitədir, diaqnoz yalnız onlara əsaslanmır.
• Amerika Pediatriya Akademiyası (AAP) 2020 (Hyman S.L., Levy S.E., Myers S.M. Pediatrics 2020;145(1)): 18 və 24 ayda universal autizm skrininq tövsiyə edilir (M-CHAT-R/F); skrininq nəticəsi müsbət olduqda mütəxəssis qiymətləndirməsi təyin edilir.
• AACAP Practice Parameter (Volkmar F. və b. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2014): diaqnostika alqoritmi, komorbidlik qiymətləndirməsi, müalicə tövsiyələri.

6.3 Diaqnostika alqoritmi

1. Valideynlərlə və qayğı göstərən şəxslərlə müsahibə — inkişaf tarixçəsi, erkən sosial və kommunikativ əlamətlər.
2. Skrininq: 18 və 24 ay (M-CHAT-R/F); müsbət olduqda təkrar skrininq aparılır.
3. Mütəxəssis qiymətləndirməsi — pediatr / inkişaf pediatrı / psixiatr / klinik psixoloq.
4. Qızıl standart diaqnostik vasitələr: ADOS-2 (ing. Autism Diagnostic Observation Schedule) — oyun əsaslı strukturlaşdırılmış müşahidə; ADI-R (ing. Autism Diagnostic Interview, Revised) — valideyn müsahibəsi.
5. İntellektual qiymətləndirmə (WISC-V, Stanford-Binet 5, qeyri-verbal seçimlər — Leiter-3, Mullen).
6. Nitq-dil və adaptiv davranış qiymətləndirməsi (Vineland-3).
7. Eşitmə və görmə testləri.
8. Tibbi və genetik qiymətləndirmə — xromosom mikroarray (CMA — chromosomal microarray), kövrək X sindromu (Fragile X, FMR1), seçici trio ekzom; epileptik tutma şübhəsi olduqda elektroensefaloqrafiya (EEQ); klinik şübhədə MRT (mikrosefaliya, reqressiya).
9. Komorbidlik skrininq: DƏHP, təşviş, depressiya, OKP, yuxu, qida, mədə-bağırsaq traktı (MBT).

6.4 Differensial diaqnostika

7. Müayinə və qiymətləndirmə

7.1 Klinik diaqnostik vasitələr

• Skrininq: M-CHAT-R/F (16–30 ay), SCQ (Sosial ünsiyyət Sorğusu; 4+ yaş, valideyn doldurur), SRS-2 (ing. Social Responsiveness Scale).
• Diaqnostik: ADOS-2 (kiçik yaşlı uşaqlardan yetkinlərə qədər modullar), ADI-R (1,5+ yaş, valideyn).
• İntellekt və idrak funksiyaları: Mullen Scales of Early Learning, Bayley-III/IV (kiçik yaş), WISC-V, Leiter-3 (qeyri-verbal).
• Adaptiv davranış: Vineland-3, ABAS-3.
• Nitq-dil: PLS-5, CELF-5, CCC-2 (praqmatik).
• Sensor profil: Sensory Profile-2 (Dunn).
• Komorbidlik: DƏHP üçün Konners, təşviş üçün uşaq təşvişi skrininq şkalası (SCARED), depressiya üçün yeniyetmələrə uyğunlaşdırılmış PHQ-A.

7.2 Laborator müayinələr

Birinci sıra (AAP 2020 / AACAP 2014): xromosom mikroarray analizi (CMA — diaqnostik səmərə təxminən 10–20%); kövrək X (FMR1).

Seçici: trio ekzomun ardıcıllığının müəyyənləşdirilməsi (WES — CMA mənfi olduqda diaqnostik səmərə 25–40%); MECP2 (Rett şübhəsi qadınlarda); metabolik (laktat, amonyak, amin turşuları — reqressiya olduqda); qurğuşun səviyyəsi; tiroid stimullaşdırıcı hormon (TSH).

7.3 İnstrumental müayinələr

• EEQ — tutma, reqressiya, qeyri-adi davranış epizodları olduqda.
• Beyin MRT — fokal neyroloji əlamətlər, mikro/makrosefaliya, reqressiya.
• Eşitmə testi — bütün hallarda mütləq (audiometriya, ABR).

8. Müalicə

8.1 Ümumi prinsiplər (NICE CG170, AAP 2020, AACAP 2014 konsensus)

1. ASP «müalicə» oluna bilmir — fərdi inkişaf, adaptasiya və həyat keyfiyyəti yaxşılaşdırılır. «Müalicə» və «tam bərpa» iddiası elmi əsaslı deyil; məqsəd funksional bacarıqların, ünsiyyətin, müstəqilliyin və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasıdır.
2. Erkən, intensiv, fərdi davranış müdaxiləsi birinci sıra metodudur — effekt 18 ay–6 yaş aralığında ən böyükdür (Reichow B. və b. Cochrane 2018, EIBI icmalı).
3. Naturalist İnkişaf və Davranış Müdaxilələri (NİDM / NDBI — Naturalistic Developmental Behavioral Interventions) — uşağın oyun və gündəlik kontekstində davranış-inkişaf prinsipləri əsasında; Tətbiqi Davranış Analizinin (TDA) klassik diskret cəhd formatından daha çevikdir. Bu qrupa daxildir:
   • Erkən Başlanğıc Denver Modeli (ing. Early Start Denver Model, ESDM)
   • Birgə Diqqət, Simvolik Oyun, Cəlb Olunma və Tənzimləmə (JASPER)
   • Açar Reaksiya Terapiyası (ART / PRT)
   • Gücləndirilmiş Mühit Təlimi (ing. EMT — Enhanced Milieu Teaching)
   • Uşaq Autizmində Ünsiyyət Terapiyası (ing. UAKT / PACT — Paediatric Autism Communication Therapy)

• Metodların ətraflı təsviri «Müalicə metodikaları» bölməsində verilmişdir.

1. Valideyn-koordinasiyalı (parent-mediated) yanaşma — Hanen «More Than Words», PACT (Green J. və b. Lancet 2010; Pickles A. və b. Lancet 2016 izləmə — 6 illik effekt davam edir), PRT valideyn versiyası. Resurs məhdud şəraitdə ən sərfəli yanaşmadır.
2. Sosial bacarıq qrupları — böyük yaşlı uşaqlar və yeniyetmələr üçün; PEERS proqramı (UCLA, Laugeson E.A.) yetkin şəxslərdə də effektivliyi sübut edilmişdir.
3. Strukturlaşdırılmış təhsil mühiti — TEACCH modeli (ətraflı təsvir üçün 8.2-ci bölməyə bax) (ing. Treatment and Education of Autistic and related Communication-handicapped Children, Schopler E. North Carolina); fərdi təhsil planı (IEP / EHCP)
4. Ünsiyyət dəstəyi — nitqi minimal olan pasiyentlərdə alternativ və artırıcı ünsiyyət (ing. Augmentative and Alternative Communication, AAC) — PECS (ing. Picture Exchange Communication System), nitq cihazları, planşet əsaslı tətbiqlər.
5. Komorbidlik müalicəsi — DƏHP (stimulyantlar, Cortese 2018), təşviş (KDT modifikasiya — Storch E.A. RKİ-ləri), depressiya (KDT, SSGİ), epilepsiya (standart antiepileptik), yuxu (yuxu gigiyenası, melatonin — RKİ sübutu Gringras P. və b. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2017;56(11):948–957).
6. Farmakoterapiya yalnız komorbid simptomlar üçün — ASP-nin əsas (nüvə) simptomları üçün FDA tərəfindən təsdiqlənmiş dərman yoxdur. Aqressiv davranış və qıcıqlanma üçün — risperidon (5–16 yaş, FDA təsdiqi 2006) və aripiprazol (6–17 yaş, FDA təsdiqi 2009). Hər ikisi sübutludur (McCracken J.T. və b. NEJM 2002 RKİ — risperidon), lakin yan təsir yükü əhəmiyyətlidir (metabolik, EKPS). Davranış müdaxiləsi birinci sıra metodudur.

8.2 Müalicə metodikaları

1. Tətbiqi Davranış Analizi (ing. TDA / ABA — Applied Behavior Analysis) — Davranış prinsipləri əsasında öyrənmə metodu; sosial, kommunikativ və adaptiv bacarıqların formalaşdırılması, çətin davranışın azaldılması. Diskret cəhd təlimi (ing. DKT / DTT — Discrete Trial Training) və ya naturalistik formatda tətbiq olunur. Yetkin ASP icmasının bir hissəsi TDA-nın klassik formasını tənqid edir (muxtariyyət, emosional yüklənmə).
2. Erkən İntensiv Davranış Müdaxiləsi (ing. EİDM / EIBI — Early Intensive Behavioral Intervention) — TDA əsasında erkən yaşda strukturlaşdırılmış intensiv müdaxilə (həftədə 25–40 saat); hədəf — sosial, kommunikativ və adaptiv bacarıqlar. Sübut: Reichow B., Hume K., Barton E.E., Boyd B.A. Cochrane 2018 — IQ, dil və adaptiv davranışda kiçik və orta səviyyəli təsir; mövcud iddialara ehtiyatla yanaşmaq lazımdır.
3. Erkən Başlanğıc Denver Modeli (ing. EBDM / ESDM — Early Start Denver Model) — Rogers S. və Dawson G. — 12–48 ay üçün naturalistik inkişaf-davranış müdaxiləsi; oyun və gündəlik aktivliklər kontekstində öyrənmə. Sübut: Dawson G. və b. Pediatrics 2010 RKİ n=48 — IQ, dil və adaptiv davranışda əhəmiyyətli irəliləyiş, 6 yaşda qazanımların saxlanması (Estes A. və b. JAACAP 2015 izləmə). Valideyn versiyası (P-ESDM) Rogers S.J. və b. JAACAP 2012.
4. Birgə Diqqət, Simvolik Oyun, Cəlb Olunma və Tənzimləmə (ing. JASPER — Joint Attention, Symbolic Play, Engagement, Regulation) Kasari C. — Birgə diqqət və simvolik oyunun inkişafına yönəlmiş müdaxilə; 12–60 ay. Sübut: Kasari C. və b. J Consult Clin Psychol 2008, 2015 — birgə diqqət və ifadəli dildə əhəmiyyətli irəliləyiş.
5. Uşaq Autizmində Ünsiyyət Terapiyası (ing. UAKT / PACT — Paediatric Autism Communication Therapy) — Pikls (Pickles A.), Qrin (Green J.) — Valideyn-koordinasiyalı ünsiyyət müdaxiləsi; 2–4 yaş 11 ay. Valideyn-uşaq qarşılıqlı təsirinin video-əsaslı analizi və genişləndirilməsi. Sübut: Pickles A. və b. Lancet 2016 — n=152, 6 il izləmə — autizm şiddəti və valideyn-uşaq qarşılıqlı təsirinin sinxronluğunda davamlı yaxşılaşma. Resurs məhdud şəraitdə də uyğunlaşdırılır.
6. Açar Reaksiya Terapiyası (ing. ART / PRT — Pivotal Response Treatment) — Koqel (Koegel R.L., Koegel L.K.) — əsas (pivotal) davranışlara fokuslanma (motivasiya, çoxsaylı stimullara cavab, özünüidarə, özünə başlama) — bunlar öyrənildikdə dəyişiklik çoxlu sahələrə yayılır. Metod naturalist formatda, uşağın seçimləri əsasında tətbiq olunur.
7. Autizmli və Ünsiyyət Çətinliyi Olan Uşaqların Müalicəsi və Təhsili (ing. Treatment and Education of Autistic and related Communication-handicapped Children, TEACCH) — Şopler (Schopler E.) — Strukturlaşdırılmış vizual təhsil mühiti — «strukturlaşdırılmış tədris» — vizual cədvəl, iş sistemləri, fərdi keçidlər; ev, məktəb və icma kontekstində. North Carolina mənşəli, dünyaya yayılmışdır.
8. Şəkil Mübadiləsi ilə Ünsiyyət Sistemi (ing. ŞMKS / PECS — Picture Exchange Communication System) — Bondy A. və Frost L. — Minimal verbal pasiyentlər üçün şəkil mübadiləsi əsaslı ünsiyyət təlimi — 6 mərhələdə. Sübut: Howlin P. və b. J Child Psychol Psychiatry 2007 RKİ — ünsiyyətdə artma.
9. Münasibət Bacarıqlarının Öyrədilməsi və Zənginləşdirilməsi Proqramı (ing. Program for the Education and Enrichment of Relational Skills, PEERS) — Lauqeson (Laugeson E.A., UCLA) — Yeniyetmələr və gənc yetkin ASP-li şəxslər üçün strukturlaşdırılmış sosial bacarıq qrupu; 14–16 həftə, valideyn dəstəyi ilə. Sübut: Laugeson E.A. və b. J Autism Dev Disord 2012, 2015.
10. Hanen proqramı «More Than Words» («Sözdən çox») — 2–5 yaşlı ASP-li uşaqların valideynləri üçün 8 qrup seansı və 3 fərdi ev ziyarəti («Hanen» proqramının rəsmi saytı: hanen.org).
11. ÜST-ün Qayğı Göstərən Şəxslərin Bacarıqları Təlimi (QGŞBT; ing. CST — WHO Caregiver Skills Training) — ÜST-ün aşağı və orta gəlirli ölkələr üçün məhdud resurslu valideyn təlimi; ASP və inkişaf gecikmələri üçün; icmada işləyən qeyri-mütəxəssis təlimatçılar tərəfindən tətbiq edilir.
12. EEQ neyrofidbek (ing. EEG neurofeedback) — Beyin dalğa modellərinin real vaxtda monitorinqi əsasında istifadəçinin öz beyin aktivliyini tənzimləməsinə yönəlmiş təlim. ASP-də əsas simptomlara təsir bazası məhduddur; Holtmann M. və b. Dev Med Child Neurol 2011 — DƏHP-də cüzi təsir, ASP-də isə xüsusi sübut zəifdir. Birinci sıra metodu deyil, köməkçi metod statusundadır; pasiyent və ailəyə sübut bazasının məhdudluğu izah edilməlidir.
13. Autizm Diaqnostik Müşahidə Şkalası (ing. ADOS-2 — Autism Diagnostic Observation Schedule) və Autizm Diaqnostik Müsahibəsi (ing. ADI-R — Autism Diagnostic Interview-Revised) — Diaqnostik qızıl standart vasitələri — ADOS-2 strukturlaşdırılmış oyun-əsaslı müşahidə (5 modul, kiçik yaşlılardan yetkinlərə qədər); ADI-R standartlaşdırılmış valideyn müsahibəsi (1,5+ yaş, təxminən 2 saat).

8.3 Mənbələr arasında fərqlər

• NICE CG170 (2013, 2021 yenilənmə): diaqnostika multidisiplinar qrup tərəfindən; sosial ünsiyyət müdaxilələri birinci sıra sayılır; valideyn proqramları üstün tutulur; antipsixotik yalnız davranış müdaxilə uğursuz olduqda; əsassız «tam müalicə» iddialarına qarşı xəbərdarlıq edilir.
• AAP Clinical Report 2020 (Hyman və b.): 18 və 24 ayda universal skrininq, 3 yaşdan kiçiklər üçün erkən müdaxilə tövsiyə edilir; inteqrasiya olunmuş tibbi və davranış müdaxiləsi.
• AACAP Practice Parameter 2014 (Volkmar): diaqnoza uyğun təhsil yerləşdirilməsi, komorbidlik müalicəsi, ailə dəstəyi vurğusu.
• ÜST-ün Qayğı Göstərən Şəxslərin Bacarıqları Təlimi (QGŞBT / CST): aşağı və orta gəlirli ölkələr üçün məhdud resurslu valideyn təlimi proqramı; çoxlu ölkədə uyğunlaşdırılır (Salomone E. və b. Autism 2019).

9. Proqnoz

Yaxşı proqnoz amilləri

• Erkən diaqnoz (<3 yaş) və erkən intensiv müdaxilə.
• İntellektual funksiyanın saxlanılması (IQ >70).
• 5 yaşa qədər funksional dilin əldə edilməsi.
• Komorbid pozuntuların idarə edilməsi.
• Stabil ailə dəstəyi və icma resursları.

Pis proqnoz amilləri

• Komorbid intellektual inkişaf pozuntusu (ağır və ya dərin).
• 5 yaşa qədər funksional dilin olmaması.
• Epileptik tutmalar yetkinlik dövründə əlavə risk yaradır.
• Ağır davranış pozuntuları, özünə zərər.
• Diaqnoz və müdaxilənin gec başlanması.

İzləmə hədəfləri

• Komorbid psixiatrik vəziyyətlər (DƏHP, təşviş, depressiya, OKP) hər il skrininq aparılmalıdır.
• Epilepsiya monitorinqi — xüsusilə yeniyetməlik dövründə.
• Yuxu, qida, mədə-bağırsaq traktı və motor pozuntuları üzrə skrininq aparılmalıdır.
• Yetkinliyə keçid planlaması (16–18 yaş) — peşə, müstəqil yaşayış, məşğulluq.
• Yetkin pasiyentlərdə sosial kamuflyajın emosional yükü, təşviş və depressiya — aktiv skrininq.
• Ailə üçün fasilə (respite) dəstəyi, həmyaşıd dəstəyi, psixoedukasiya.
• Neyrodiversiya yanaşması — pasiyentin güclü tərəflərinə əsaslanmaq; «tam müalicə» iddiası yoxdur.

10. Miflər və yanlış inanclar

10.1 Etiologiya mifləri

Mif 1: «Peyvəndlər (xüsusilə qızılca-parotit-məxmərək — MMR) autizmə səbəb olur»

Niyə yayılıb: Wakefield A.J. və b. Lancet 1998 — 12 uşaq əsasında MMR peyvəndini bağırsaq pozuntusu və autizmlə əlaqələndirdiyini iddia etmişdi. Sonradan Brian Deer-in jurnalist tədqiqatları və General Medical Council araşdırması — Wakefield-in maliyyə marağı və məlumatların manipulyasiyası aşkar edildi; məqalə 2010-cu ildə tam geri çəkildi; Wakefield həkimlikdən məhrum edildi.

Klinik və bioloji məntiq: autizm 12–18 ayda klinik təzahür edir — MMR peyvəndinin tətbiqi vaxtı ilə simptomların ilk təzahürü arasındakı zaman uyğunluğu yanlış «səbəb» kimi qavranıla bilər. Patogenez genetik və erkən neyroinkişaf əsaslıdır (irsilik 80%, prenatal və perinatal amillər) — peyvənddən asılı deyil.

Sübut: Taylor L.E., Swerdfeger A.L., Eslick G.D. Vaccine 2014 meta-analiz 1,2 milyondan çox uşaq — MMR ilə autizm arasında əlaqə yoxdur; Madsen K.M. və b. NEJM 2002 Danimarka tədqiqatı n>537 000; Jain A. və b. JAMA 2015 ABŞ tədqiqatı. CDC, ÜST, NICE, AAP eyni mövqedədir.

Praktik klinik addım: ailəyə sübutları sakit və hörmətli tonda təqdim et; peyvənddən imtina etməsinin uşaq və icma sağlamlığı üçün yaratdığı riski izah et (Madagaskarda 2018–2019 qızılca epidemiyası 1200-dən çox uşaq ölümü).

Mif 2: «Mikroplastik, ağır metallar, kimyəvi qida əlavələri autizmin əsas səbəbidir»

Niyə yayılıb: «təbii / kimyəvi maddəsiz» hərəkatının kütləvi mediada şişirdilmiş təqdimatı; mikroplastiklərlə bağlı tədqiqatların kontekstdən kənar istifadəsi.

Klinik və bioloji məntiq: autizmin əsas etiologiyası genetikdir (irsilik 80% — Sandin JAMA 2017). Ətraf mühit amilləri risk amili kimi tədqiq edilir (PM₂.₅ hava çirklənməsi — Volk JAMA Psychiatry 2013; valproat prenatal — Christensen JAMA 2013), lakin «əsas səbəb» kimi mikroplastik və ya ağır metallar üçün sübut bazası yoxdur.

Sübut: Hertz-Picciotto I. və b. Autism Res 2018 icmal — bəzi neyrotoksinlər (xüsusilə valproat, alkoqol) risk amili kimi qəbul edilir; ağır metallara ekspozisiya (məruz qalma) birbaşa autizm etiologiyası kimi sübut edilməyib.

Real klinik addım: ailəyə faktiki risk amillərini (valproat hamiləlikdə, hava çirklənməsinin məhdudlaşdırılması) və qoruyucu addımları (konsepsiyadan əvvəlki dövrdə folat qəbulu) göstər.

Mif 3: «Soyuducu ana» (Bettelheim — «Refrigerator Mother» nəzəriyyəsi)

Niyə yayılıb: Bruno Bettelheim 1967 «The Empty Fortress» əsərində autizmi anaların emosional soyuqluğuna bağladı; 1970-ci illərə qədər üstünlük təşkil edən inam.

Klinik və bioloji məntiq: autizm neyroinkişaf pozuntusudur — genetik və erkən beyin inkişafı ilə bağlıdır; valideyn davranışı autizm yaratmır.

Sübut: Rimland B. (1964) «Infantile Autism» — bioloji etiologiya argumenti; Folstein S., Rutter M. J Child Psychol Psychiatry 1977 — əkiz tədqiqatı yüksək irsiliyi göstərdi. APA, AAP, AACAP — «soyuq ana» konsepsiyası ləğv edilmişdir.

Real klinik addım: ailəyə günahlandırma əvəzinə dəstək və psixoedukasiya; valideyn-koordinasiyalı müdaxilələr (PACT, ESDM, Hanen).

10.2 Zərərli və ya təhlükəli «müalicə» üsulları

Mif 4: «Xelasiya terapiyası ağır metalları çıxararaq autizmi sağaldır»

Niyə yayılıb: «ağır metal autizmi» yanlış nəzəriyyəsi; alternativ klinikaların aqressiv reklamı.

Sübut və risk: AAP 2010 və FDA xəbərdarlığı — 5 yaşlı uşaq xelasiya proseduru zamanı kalsium çatışmazlığı səbəbindən ürək dayanmasından vəfat etmişdir (2005). Xelasiya yalnız təsdiqlənmiş ağır metal zəhərlənməsində (yüksək qurğuşun) göstərişdir, autizm üçün yox. AAP və AACAP bunu mütləq əksgöstəriş hesab edir.

Mif 5: «Hiperbarik oksigen kamerası (HBOT) autizmi sağaldır»

Sübut: Cochrane (Xiong T. və b. 2016) icmalı (1 RKİ, n=60) — autizm üçün effekt sübutu yoxdur. Risklər: pnevmotoraks, qulaq barotravması, yanğın təhlükəsi (oksigen və statik elektrik).

Mif 6: «MMS / „Möcüzəli Mineral Məhlul“ (xlor dioksid) autizmi sağaldır»

Sübut: FDA 2019, EMA xəbərdarlıqları — xlor dioksid kostikdir, qaraciyər və böyrək zədəsi, ölüm halları qeydə alınmışdır. Bütün klinik istifadə qadağandır. Xüsusilə təhlükəlisi, anus yolu ilə təmizləyici vasitə kimi tövsiyə edilən «müalicə» uşaqlara qarşı zorakılıqdır.

Mif 7: «Kök hüceyrə inyeksiyaları autizmi sağaldır»

Sübut: Beynəlxalq Kök Hüceyrə Tədqiqatları Cəmiyyəti (ISSCR) və FDA — autizm üçün təsdiqlənmiş kök hüceyrə müalicəsi yoxdur. Qeyri-qanuni klinikalarda — infeksiyalar, onurğa beyni şişləri, ölüm halları qeydə alınmışdır (Berkowitz NEJM 2016).

Mif 8: «GcMAF» və oxşar tibbi nəzarəti olmayan preparatlar

Sübut: heç bir tənzimləyici orqan (FDA, EMA, Avropa İttifaqı) tərəfindən autizm müalicəsi kimi təsdiqlənməmişdir; risk yüksəkdir, fayda sübut edilməmişdir.

10.3 Səmərəsiz və ya əsas müdaxiləni təxirə salan üsullar

Mif 9: «Dəstəklənmiş kommunikasiya (FC) və sürətli göstəriş metodu (RPM) nitqi minimal olan autizmli şəxslərin daxili dünyasını üzə çıxarır»

Niyə yayılıb: emosional cəlbedici hekayələr — fasilitatorun köməyi ilə «danışmağa başlayan» uşaqlar.

Sübut: ASHA Position Statement 2018 (yenilənmə): müstəqil yoxlamalar göstərmişdir ki, mesajlar pasiyentdən deyil, fasilitatordan gəlir (ideomotor effekt). Bu, çoxlu nəzarətli yoxlamada təsdiqlənib (Schlosser R.W. və b. Augment Altern Commun 2014). Klinik nəticə: ailə üçün yanlış inam; pasiyentin həqiqi ünsiyyəti (PECS, AAC cihazları) gecikdirilir; ictimai zərər — hüquqi problemlərdə yalandan «şəhadət» hadisələri.

Real klinik addım: minimal verbal pasiyentlər üçün sübutlu AAC vasitələri — PECS, planşet əsaslı ünsiyyət proqramları (Proloquo2Go, TouchChat).

Mif 10: «Qlutensiz / kazeinsiz pəhriz autizmi sağaldır və ya əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırır»

Sübut: Hyman S.L. və b. (AAP 2020 Clinical Report) — autizm simptomlarına xüsusi pəhrizlərin təsiri sübut edilməmişdir; mədə-bağırsaq simptomu və ya çölyak xəstəliyi (seliak) varsa pəhriz tibbi göstərişdir. Geniş pəhriz məhdudiyyəti uşaqlarda qida çatışmazlıqlarına və yemək davranışı pozuntularına səbəb olur. Düyü əsaslı əvəzedicilər arsen məruziyyətini artırır (Karagas M.R. və b. JAMA Pediatr 2016).

Mif 11: «EEQ neyrofidbek autizmin əsas simptomlarını sağaldır»

Sübut: Holtmann M. və b. Dev Med Child Neurol 2011 icmal — DƏHP-də təvazökar effekt; autizm üçün spesifik sübut zəif. Köməkçi status, birinci sıra deyil. Pasiyent və ailəyə açıq izah edilməlidir.

Mif 12: «Eşitmə inteqrasiyası təlimi (ing. Auditory Integration Training, AIT) autizmi sağaldır»

Sübut: ASHA-nın 2004-cü il bəyanatı və AAP-ın 1998-ci il açıqlaması bu metodu eksperimental statusda qiymətləndirir; effekt sübutu yoxdur.

Mif 13: «Vitamin B6 / maqnezium və ya digər mega-doza vitamin terapiyası»

Sübut: Cochrane (Nye C., Brice A. 2005) — B6/maqnezium kombinasiyasının autizm üçün effekti sübut edilməyib. Yüksək dozalarda vitamin qəbulu yan təsirlərə (B6 neyropatiyası) gətirə bilər.

Mif 14: «Nümunələmə metodu» (patterning; Doman-Delakato)

Sübut: AAP-ın 1968, 1982 və 1999-cu il bəyanatları — effekt sübutu yoxdur, ailəyə həddən artıq zəhmət; uşaqları sübutlu müdaxilələrdən məhrum edir.

Mif 15: «Kraniosakral terapiya, refleksoterapiya, homeopatiya»

Sübut: sistemli icmallar (Cochrane və başqaları) — autizm üçün effekt sübutu yoxdur. NICE CG170 — köməkçi metodlara qarşı xəbərdarlıq edir.

11. Mənbələr

1. Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatı (ÜST). Ölüm və xəstəlik statistikası üzrə Xəstəliklərin Beynəlxalq Təsnifatı (XBT-11). 6A02 Autizm spektri pozuntusu. 2024.
2. Amerika Psixiatriya Assosiasiyası (APA). Psixi pozuntuların diaqnostik və statistik təlimatı (DSM-5-TR). Vaşinqton: APA Publishing; 2022.
3. Böyük Britaniyanın Səhiyyə və Klinik Mükəmməllik İnstitutu (NICE). Klinik Təlimat 170. 19 yaşdan kiçiklərdə autizm spektri pozuntusu: dəstək və idarəetmə. 2013, 2021-ci il yenilənməsi.
4. Hyman S.L., Levy S.E., Myers S.M.; Amerika Pediatriya Akademiyası (AAP) Əlilliyi olan Uşaqlar üzrə Şurası. Autizm spektri pozuntusu olan uşaqların müəyyən edilməsi, qiymətləndirilməsi və idarə edilməsi. «Pediatriya» (Pediatrics). 2020;145(1):e20193447.
5. Volkmar F., Sigel M., Vudberi-Smit M., Kinq B., MakKreken C., Steyt M. Amerika Uşaq və Yeniyetmə Psixiatriyası Akademiyasının (AACAP) autizm spektri pozuntusu olan uşaqların və yeniyetmələrin qiymətləndirilməsi və müalicəsi üzrə təcrübə parametri. «Amerika Uşaq və Yeniyetmə Psixiatriyası Akademiyasının Jurnalı» (J Am Acad Child Adolesc Psychiatry). 2014;53(2):237–257.
6. ABŞ Xəstəliklərə Nəzarət və Profilaktika Mərkəzləri (CDC). 8 yaşlı uşaqlar arasında autizm spektri pozuntusunun yayılması və xüsusiyyətləri — Autizm və İnkişaf Əlilliklərinin Monitorinqi Şəbəkəsi. «Xəstəlik və Ölüm Həftəlik Hesabatı: Nəzarət Xülasələri» (MMWR Surveill Summ). 2023;72(2):1–14.
7. Sandin S., Lixtenşteyn P., Kuya-Halkola R. və b. Autizm spektri pozuntusunun irsiyyəti. «JAMA». 2017;318(12):1182–1184.
8. Satterstrom F.K. və b. Böyük miqyaslı ekzom sekvenləmə tədqiqi autizmin neyrobiologiyasında həm inkişaf, həm də funksional dəyişiklikləri göstərir. «Cell». 2020;180(3):568–584.
9. Teylor L.E., Sverdfeger A.L., Eslick Q.D. Vaksinlər autizmlə əlaqəli deyil: sübuta əsaslanan meta-analiz. «Vaksin» (Vaccine). 2014;32(29):3623–3629.
10. Madsen K.M., Hviid A., Vesterqaard M. və b. Qızılca, parotit və məxmərək peyvəndi və autizm: əhali əsaslı tədqiqat. «Nyu İngiltərə Tibb Jurnalı» (NEJM). 2002;347(19):1477–1482.
11. Kristensen Y., Grønborq T.K., Sørensen M.C. və b. Prenatal valproata məruz qalma və autizm spektri pozuntuları riski. «JAMA». 2013;309(16):1696–1703.
12. Süren P., Rot K., Bresnahan M. və b. Anaların fol turşusu əlavələrindən istifadəsi ilə uşaqlarda autizm spektri pozuntuları riski arasında əlaqə. «JAMA». 2013;309(6):570–577.
13. Volk H.E., Lurmann F., Penfold B. və b. Nəqliyyatla əlaqəli hava çirkliliyi, asılı hissəciklər və autizm. «JAMA Psixiatriyası» (JAMA Psychiatry). 2013;70(1):71–77.
14. Dawson Q., Rocers S., Munson C. və b. Autizmi olan kiçik uşaqlar üçün müdaxilənin randomizə edilmiş nəzarətli sınağı: Erkən Başlanğıc Denver Modeli. «Pediatriya» (Pediatrics). 2010;125(1):e17–e23.
15. Reyxov B., Hüme K., Barton E.E., Boyd B.A. Autizm spektri pozuntuları (ASD) olan kiçik uşaqlar üçün erkən intensiv davranış müdaxiləsi (EIBI). «Cochrane Sistematik İcmallar Məlumat Bazası» (Cochrane Database Syst Rev). 2018;(5):CD009260.
16. Pikls A., Le Kuteur A., Leadbitter K., Salomone E., Koul-Fletçer R., Tobin H., Gammer İ., Louri C., Vamvakas Q., Bayford S., Aldred K., Slonims V., MakKonaçi H., Haulin P., Parr C.R., Çarman T., Qrin C. Valideyn vasitəçiliyi ilə autizmi olan kiçik uşaqlar üçün sosial ünsiyyət terapiyası (PACT): randomizə edilmiş nəzarətli sınağın uzunmüddətli izlənməsi. «Lancet». 2016;388(10059):2501–2509.
17. Kasari C., Gülsrüd A., Paparella T., Hellemann Q., Berri K. Autizmi olan kiçik uşaqlar üçün valideyn vasitəçiliyi müdaxilələrinin randomizə edilmiş müqayisəli effektivlik tədqiqi. «Məsləhət və Klinik Psixologiya Jurnalı» (J Consult Clin Psychol). 2015;83(3):554–563.
18. MakKreken C.T., MakQaf C., Şah B. və b. Autizmi və ciddi davranış problemləri olan uşaqlarda risperidon. «Nyu İngiltərə Tibb Jurnalı» (NEJM). 2002;347(5):314–321.
19. Xiong T., Çen H., Luo R., Mu D. Autizm spektri pozuntusu olan insanlar üçün hiperbarik oksigen terapiyası. «Cochrane Sistematik İcmallar Məlumat Bazası» (Cochrane Database Syst Rev). 2016;(10):CD010922.
20. Amerika Nitq-Dil və Eşitmə Assosiasiyası (ASHA). Mövqe Bəyanatı: Asanlaşdırılmış ünsiyyət. 2018. asha.org/policy/PS2018-00352.
21. Qoldman S.E., Adkins K.V., Kalkatt M.V. və b. Autizm spektri pozuntuları olan uşaqlarda melatonin. «Klinik Yuxu Təbabəti Jurnalı» (J Clin Sleep Med). 2014;10(8):871–882.
22. Lauqeson E.A., Frankel F., Qantman A., Dillon A.R., Mocil K. Autizm spektri pozuntuları olan yeniyetmələr üçün sübuta əsaslanan sosial bacarıqlar təlimi: UCLA PEERS proqramı. «Autizm və İnkişaf Pozuntuları Jurnalı» (J Autism Dev Disord). 2012;42(6):1025–1036.
23. Lay M.C., Baron-Koen S. Autizm spektr vəziyyətləri olan böyüklərin itirilmiş nəslinin müəyyən edilməsi. «Lancet Psixiatriyası» (Lancet Psychiatry). 2015;2(11):1013–1027.
24. Berkovits A.L., Miller M.B., Mir S.A. və b. «Kök hüceyrə turizmi»nin ağırlaşması kimi onurğa beyninin qlioproliferativ zədələnməsi. «Nyu İngiltərə Tibb Jurnalı» (NEJM). 2016;375(2):196–198.
25. Bondi A., Frost L. Şəkil Mübadiləsi Ünsiyyət Sistemi. «Davranış Modifikasiyası» (Behav Modif). 2001;25(5):725–744.
26. Koqel R.L., Koqel L.K. Autizm üçün əsas reaksiya müalicəsi (PRT). Baltimor: Brookes; 2006.
27. Mesibov Q.B., Şea V., Şopler E. Autizm spektri pozuntularına TEACCH yanaşması. Nyu-York: Springer; 2005.
28. Storç E.A., Arnold E.B., Levin A.B. və b. Autizm spektri pozuntusu olan uşaqlarda təşviş üzrə koqnitiv-davranış terapiyasının adi müalicə ilə müqayisədə təsiri: randomizə edilmiş nəzarətli sınaq. «Amerika Uşaq və Yeniyetmə Psixiatriyası Akademiyasının Jurnalı» (J Am Acad Child Adolesc Psychiatry). 2013;52(2):132–142.