Klinik Psixiatriya

Narkolepsiya

XBT-10G47.4Narkolepsiya və katapleksiya
DSM-5-TRG47.4xxNarkolepsiya

1. Tərif və nozologiya

Narkolepsiya (XBT-11: 7A20; DSM-5-TR: G47.4xx) — gündüz qarşısıalınmaz yuxu epizodları; iki tip: Tip 1 (katapleksiya ilə, oreksin-A/hipokretin çatışmazlığı) və Tip 2 (katapleksiya olmadan).

2. Tarixçə

  • Gélineau J.B. (1880) — narkolepsiya termini.
  • Nishino S., Mignot E. (2000) — narkolepsiyada BOM-da hipokretin çatışmazlığının aşkarlanması.

3. Epidemiologiya

  • Prevalans: 100 000 nəfərdə 25–50 hal.
  • Xəstəliyin başlanğıcı 10–25 yaş arasında olur (bimodal paylanma).
  • Komorbidlik: YAPP, depressiv simptomlar, OKP.

4. Etiologiya və patogenez

  • Tip 1 — oreksin-A neyronlarının autoimmun zədəsi (beyin-onurğa mayesində oreksin-A < 110 pg/ml); HLA-DQB1*06:02 güclü assosiasiya.
  • H1N1 peyvəndi (Pandemrix, 2009) — Şimali Avropa və Böyük Britaniyada narkolepsiya tip 1 insidens artımı (Miller E. BMJ 2013).
  • Tip 2 — etiologiya tam aydın deyil.

5. Klinik təzahürlər

Klassik tetrada

  • Gündüz həddindən artıq yuxululuq — qaçınılmaz yuxu tutmaları.
  • Katapleksiya (Tip 1) — emosional tətikləyicinin (gülmək, qəzəblənmək) təsiri ilə qəfil baş verən qismən və ya tam əzələ tonusu itkisi; şüur saxlanılır.
  • Yuxu paralizi — yatma və ya oyanma keçidində hərəkət edə bilməmə.
  • Hipnaqoji və hipnopompik hallüsinasiyalar — yuxu keçidində vizual/eşitmə hallüsinasiyaları.

Tamamlanmış tetrada nadir; EDS əsas xüsusiyyət.

6. Diaqnoz

6.1 Vahid diaqnostik meyarlar

A. EDS ≥ 3 ay.

B. MSLT — orta yuxu latentliyi ≤ 8 dəqiqə və yuxu başlanğıcında REM dövrü (SOREMP) ≥ 2 (ing. Sleep Onset REM Period); və ya CSF oreksin-A < 110 pg/ml.

C. Tip 1 — katapleksiya + oreksin çatışmazlığı; Tip 2 — katapleksiya yoxdur, oreksin səviyyəsi normaldır.

6.2 Mənbələr arasında fərqlər

  • Yuxu pozuntularının beynəlxalq təsnifatı, 3-cü nəşr (ICSD-3) — Amerika Yuxu Təbabəti Akademiyası (AASM).
  • Atipik hallarda HLA tipləşdirilməsi və beyin-onurğa mayesində oreksinin təyini aparılır.

6.3 Diaqnostika alqoritmi

  1. Klinik müsahibə.
  2. Gecə polisomnoqrafiyası (PSG) və gündüz Çoxsaylı Yuxu Latentliyi Testi (MSLT) qızıl standart hesab olunur.
  3. CSF oreksin — selektiv.
  4. HLA-DQB1*06:02 — diaqnozu dəstəkləyir.

6.4 Differensial diaqnostika

Vəziyyət Fərqləndirici əlamətlər
İdiopatik hipersomniya (7A21) SOREMP < 2.
YAPP (7A41) AHİ yüksək.
Tutma Şüur itkisi; EEQ.
Sinkope Kardiovaskulyar səbəb.
Funksional/psixogen Tipik klinik mənzərənin polisomnoqrafiya və çoxsaylı yuxu latentliyi testinin (MSLT) nəticələri ilə uyğunsuzluğu.

7. Müayinə və qiymətləndirmə

  • Epvort.
  • PSG + MSLT.
  • CSF oreksin, HLA-DQB1*06:02.

8. Müalicə

  1. EDS: modafinil, armodafinil, solriamfetol, pitolisant; stimulyantlar (metilfenidat, amfetamin) refrakter halda.
  2. Katapleksiya: natrium oksibat (Xyrem) — qızıl standart; yeni forma — kalsium, maqnezium, kalium və natrium oksibatı (Xywav, FDA 2020, aşağı natrium tərkibli); SSGİ/SNGİ (venlafaksin, fluoksetin); pitolisant.
  3. Davranış — planlaşdırılmış gündüz yuxular (15–20 dəq).
  4. EDS olduqda sürücülük məhdudlaşdırılmalıdır.

8.1 Müalicə metodikaları

  1. Natrium oksibat (Xyrem/Xywav) — qamma-hidroksibutirat (GHB); gecə 2 dozada verilir; katapleksiya və EDS-ə təsir.
  2. Modafinil/Armodafinil — EDS üçün birinci sıra.
  3. Pitolisant — H3 reseptor antaqonisti; EDS və katapleksiya.
  4. Katapleksiya üçün SSGİ/SNGİ (venlafaksin, fluoksetin) təsdiqlənməmiş göstərişlə istifadə olunur.
  5. MSLT-də orta latentlik ≤ 8 dəq və SOREMP ≥ 2 olduqda diaqnoz təsdiqlənir.

8.2 Mənbələr arasında fərqlər

  • AASM Treatment Guidelines (Maski 2021).
  • FDA təsdiqləri — pitolisant 2019, solriamfetol 2019, Xywav 2020 (narkolepsiya; idiopatik hipersomniya üçün — 2021).

9. Proqnoz

  • Xronik; farmakoterapiya ilə funksional yaxşılaşma.
  • Komorbidlik (TDP, YAPP) müdaxiləsi vacib.

10. Miflər və yanlış inanclar

Mif 1: «Narkolepsiya yalnız gündüz yuxululuğundan ibarətdir»

Sübut: tetrada (EDS + katapleksiya + paraliz + hallüsinasiya); MSLT-də SOREMP fərqləndirici.

Mif 2: «Katapleksiya tutmadır»

Sübut: Şüur saxlanılır; EEQ-də epileptik aktivlik aşkar edilmir; tətikləyici amil emosional xarakter daşıyır.

Mif 3: «H1N1 peyvəndi narkolepsiya yaradır — peyvəndlərdən qaçınmaq lazımdır»

Sübut: risk yalnız Pandemrix (AS03) peyvəndi ilə (Şimali Avropa, Britaniya, 2009–2010) göstərilmişdir; başqa peyvəndlər təhlükəsizdir; ümumi peyvənddən qaçınma tövsiyə edilmir.

Mif 4: «Pasiyent sürücülük edə bilər»

Sübut: Narkolepsiyalı və EDS olan pasiyentdə sürücülük məhdudlaşdırılmalıdır.

11. Mənbələr

  1. Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatı (ÜST). Xəstəliklərin Beynəlxalq Təsnifatı (XBT-11). 7A20 Narkolepsiya. 2024.
  2. Amerika Psixiatriya Assosiasiyası (APA). Psixi Pozuntuların Diaqnostik və Statistik Təlimatı, 5-ci nəşr, mətnlə yenidən işlənmiş variantı (DSM-5-TR). 2022.
  3. Maski K. və b. AASM Klinik Təcrübə Təlimatı. «Klinik Yuxu Təbabəti Jurnalı» (J Clin Sleep Med). 2021;17(9):1881–1893.
  4. Miller E. və b. AS03 adyuvantlı pandemik A/H1N1 2009 qrip peyvəndi alan uşaqlarda və gənclərdə narkolepsiya riski. «Britaniya Tibb Jurnalı» (BMJ). 2013;346:f794.
  5. Mignot E. və b. Narkolepsiyanın diaqnostikasında serebrospinal mayedə hipokretinin ölçülməsinin rolu. «Ümumi Nevrologiya Arxivləri» (Arch Neurol). 2002;59(10):1553–1562.