Klinik Psixiatriya

Frontotemporal demensiya (FTD)

XBT-10F02.0Pik xəstəliyi zamanı demensiya
DSM-5-TRG31.09 + F02.8x (ağır) / G31.84 (yüngül)Frontotemporal lobar degenerasiyaya görə ağır və ya yüngül neyrokoqnitiv pozuntu

1. Tərif və nozologiya

Frontotemporal Demensiya (FTD; XBT-11: 6D83; DSM-5-TR: G31.09 + F02.8x (ağır) / G31.84 (yüngül)) — frontal və/və ya temporal lobların atrofiyası nəticəsində inkişaf edən demensiya; tipik başlanğıc 45–65 yaş arasındadır (erkən başlayan demensiyalar arasında ən çox rast gəlinəni). Üç klinik variant: bvFTD (davranış variantı) və iki PPA forması (ilkin proqressiv afaziya — semantik və aqrammatik (non-fluent) variantlar).

2. Tarixçə

  • Pick A. (1892) — «Pik xəstəliyi» — frontotemporal atrofiyanın təsviri.
  • Neary D. və b. (1998) — FTD klinik konsensus meyarları.
  • Rascovsky K. və b. (2011) — bvFTD yenilənmiş meyarlar.

3. Epidemiologiya

  • 65 yaşa qədər demensiya hallarının 5–10%; 65 yaşdan sonra Alsheymer xəstəliyi üstünlük təşkil edir.
  • Cins: bərabər.
  • Ailə tarixçəsi halların təxminən 40%-ində müşahidə olunur.
  • Komorbidlik: ALS (amiotrofik lateral skleroz) — FTD-ALS spektrumu (C9orf72 mutasiyası).

4. Etiologiya və patogenez

  • Genetik (40%) — C9orf72 (ən çox rast gəlinən), MAPT, GRN mutasiyaları.
  • Patoloji — tau (Pik cisimcikləri, MAPT), TDP-43 (TDP-43A, B, C, D, GRN, C9orf72), FUS proteinləri.

5. Klinik təzahürlər

bvFTD (Davranış Variantı, təxminən 60% FTD)

  • Erkən şəxsiyyət dəyişikliyi — apatiya, dezinhibisiya, sosial uyğun olmayan davranış, empatiya itkisi.
  • Stereotipik davranış (ritualistik).
  • Hiperoral davranış (qida dəyişikliyi, «şirniyyata meyllilik» (ing. sweet tooth)).
  • İcra funksiyası əhəmiyyətli pozulur; yaddaş və vizuo-məkan funksiyaları başlanğıcda nisbətən saxlanılır.

PPA — İlkin proqressiv afaziya (ing. Primary Progressive Aphasia)

  • Aqrammatik variant (non-fluent variant, nfvPPA) — qrammatika çətinliyi, ləng nitq apraksiyası.
  • Semantik variant (semantic variant, svPPA) — söz mənası itkisi, agnoziya; səlis, lakin boş nitq.
  • Loqopenik variant — Alsheymer xəstəliyi ilə əlaqəlidir, ayrıca variant kimi qəbul edilir.

6. Diaqnoz

6.1 Vahid diaqnostik meyarlar (Rascovsky 2011 bvFTD; Gorno-Tempini 2011 PPA)

bvFTD (ehtimal olunan): 6 davranış simptomundan ən azı 3-ü (dezinhibisiya, apatiya, empatiya itkisi, stereotipik davranış, hiperoral davranış, icra funksiyasının pozulması) + funksional pozulma + neyrovizuallaşdırma dəstəyi.

PPA: əsas dil çatışmazlığı; klinik və neyrovizuallaşdırma əsasında alt-variant.

6.2 Mənbələr arasında fərqlər

  • Rascovsky K. və b. Brain 2011 — bvFTD.
  • Gorno-Tempini M.L. və b. Neurology 2011 — PPA.

6.3 Diaqnostika alqoritmi

  1. Klinik müsahibə + informant (davranış dəyişikliyi).
  2. Neyropsixoloji test batareyası (icra funksiyası, dil).
  3. Beyin MRT — frontal və/və ya temporal atrofiya.
  4. FDG-PET — hipometabolizm.
  5. Genetik test (ailə tarixçəsi).
  6. ALS skrininq (klinik və ya elektromiografiya).

6.4 Differensial diaqnostika

Vəziyyət Fərqləndirici əlamətlər
Alsheymer (6D80) Yaddaş dominant, gec başlanğıc.
Gec başlanğıclı şizofreniya Atrofiya yox.
Maniya, depressiya Affektiv epizodlar.
Bipolyar pozuntu Affektiv siklik.
Şəxsiyyət pozuntusu Davamlı, uzunmüddətli; FTD-də dəyişiklik yenidir.
Beyin şişi MRT.

7. Müayinə və qiymətləndirmə

  • Frontal Qiymətləndirmə Batareyası (ing. FAB, Frontal Assessment Battery), neyropsixoloji.
  • MRT, FDG-PET.
  • Genetik test.
  • ALS skrininq.

8. Müalicə

  1. Xəstəliyin gedişatını dəyişən spesifik dərman yoxdur — patohistoloji prosesə yönəlmiş müalicə hələ təsdiqlənməyib (klinik tədqiqatlar davam edir).
  2. AChEI — FTD-də effektivsiz və ya zərərlidir (davranışı pisləşdirə bilər); Alsheymer xəstəliyindən fərqli olaraq.
  3. SSGİ — bvFTD-də davranış simptomları (dezinhibisiya, kompulsivlik, depressiya) üçün təyin edilir; sübut bazası məhduddur.
  4. Trazodon — ajitasiya üçün; Lebert F. və b. tədqiqatları.
  5. Atipik antipsixotik — yalnız ağır davranış simptomlarında, qısamüddətli, FDA «qara qutu» qaydası.
  6. Qayğı göstərənə dəstək və psixoedukasiya kritik (davranış simptomları ailə üçün çətindir).
  7. Qidalanma dəstəyi (hiperoral davranışa nəzarət).
  8. Hüquqi-maliyyə planlaşdırma.

8.1 Müalicə metodikaları

  1. SSGİ bvFTD üçün — Sitalopram, sertralin — davranış simptomları.
  2. Trazodon — ajitasiya, yuxu pozuntusu üçün.
  3. Qeyri-farmakoloji üsullar — Mühitin dəyişdirilməsi, struktur, qayğı göstərənin təlimi.
  4. Nitq və dil terapiyası (ing. SLT, Speech-Language Therapy) — PPA üçün; kompensasiyaedici strategiyalar.
  5. Genetik Konsultasiya — Ailə üzvləri üçün.

8.2 Mənbələr arasında fərqlər

  • NICE NG97 — FTD üçün AChEI tövsiyə etmir.
  • Lebert F. və b. Dement Geriatr Cogn Disord 2004 — trazodon.

9. Proqnoz

  • Simptomların başlanğıcından orta gözlənilən ömür 6–11 il; FTD-ALS halında bu müddət daha qısadır (təqribən 3 il).
  • Bəzi mutasiyalarda sürətli enmə müşahidə olunur.

10. Miflər və yanlış inanclar

Mif 1: «FTD Alsheymerin alt-tipidir»

Sübut: ayrı patoloji və klinik vahid; tau, TDP-43 və FUS patologiyaları müşahidə olunur; AChEI effektiv deyil.

Mif 2: «AChEI bütün demensiyalarda istifadə oluna bilər»

Sübut: FTD-də AChEI effektivsiz və ya zərərli; NICE NG97 tövsiyə etmir.

Mif 3: «Davranış dəyişikliyi yalnız psixiatrik problemdir»

Sübut: erkən başlayan davranış dəyişikliyi (45–65 yaş) FTD şübhəsi doğurmalıdır; neyrovizualizasiya vacibdir.

Mif 4: «Ailə tarixçəsi olmasa FTD genetik deyil»

Sübut: Halların 40%-də ailə tarixçəsi müəyyən edilir; sporadik də mümkündür; C9orf72 ekspansiya gizli ola bilər.

Mif 5: «FTD pasiyentin davranışı iradi»

Sübut: davranış dəyişikliyi neyrobioloji — frontal lob disfunksiyası; iradi nəzarət pozulmuşdur.

11. Mənbələr

  1. Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatı (ÜST). Xəstəliklərin Beynəlxalq Təsnifatı (XBT-11). 6D83 Frontotemporal demensiya. 2024.
  2. Amerika Psixiatriya Assosiasiyası (APA). Psixi Pozuntuların Diaqnostik və Statistik Təlimatı (DSM-5-TR). 2022.
  3. Raskovski K. və b. Frontotemporal demensiyanın davranış variantı üçün yenidən işlənmiş diaqnostik meyarların həssaslığı. «Beyin» (Brain). 2011;134(Pt 9):2456–2477.
  4. Qorno-Tempini M.L. və b. İlkin proqressiv afaziyanın və onun variantlarının təsnifatı. «Nevrologiya» (Neurology). 2011;76(11):1006–1014.
  5. Böyük Britaniyanın Səhiyyə və Klinik Mükəmməllik İnstitutu (NICE). NG97 nömrəli təlimat. 2018.
  6. Leber F. və b. Frontotemporal demensiya: trazodonla randomizə edilmiş nəzarətli sınaq. «Demensiya və Geriatrik Koqnitiv Pozuntular» (Dement Geriatr Cogn Disord). 2004;17(4):355–359.