ICD-117A20	NARKOLEPSİ Narcolepsy
ICD-10G47.4	Narkolepsi ve katapleksi
DSM-5-TRG47.4xx	Narkolepsi

1. Tanım ve nozoloji

Narkolepsi (ICD-11: 7A20; DSM-5-TR: G47.4xx) — gündüz karşı konulamaz uyku epizodları; iki tip: Tip 1 (katapleksi ile, oreksin-A/hipokretin defisiti) ve Tip 2 (katapleksi olmadan).

2. Tarihçe

• Gélineau J.B. (1880) — narkolepsi terimi.
• Mignot E. et al. (2000) — oreksin/hipokretin sisteminin keşfi narkolepsi etiyolojisinde.

3. Epidemiyoloji

• Yaygınlık: 25–50/100 000.
• Başlangıç: 10–25 yaş (bimodal).
• Komorbidite: OSA, depresif semptomlar, OKB.

4. Etiyoloji ve patogenez

• Tip 1 — oreksin-A nöronlarının autoimmune hasarı (CSF oreksin < 110 pg/ml); HLA-DQB1*06:02 kuvvetli ilişki.
• H1N1 aşısı (Pandemrix, 2009) — İskandinav ülkelerinde narkolepsi tip 1 insidans artışı (Miller E. BMJ 2013).
• Tip 2 — etiyoloji tam olarak bilinmiyor.

5. Klinik özellikler

Klasik tetrada

• Gündüz aşırı uykululuk hali (EDS) — kaçınılmaz uyku atakları.
• Katapleksi (Tip 1) — ani kısmi veya tam kas tonusu kaybı emosyonel tetikleyici ile (gülmek, sinirlenmek); bilinç korunur.
• Uyku paralizisi — uykuya dalma veya uyanma geçişinde hareket edememe.
• Hipnagojik/hipnopompik halüsinasyonlar — uyku geçişinde görsel/işitsel halüsinasyonlar.

Tamamlanmış tetrad nadir; EDS ana özellik.

6. Tanı

6.1 Birleşik tanı ölçütleri

A. EDS ≥ 3 ay.

B. MSLT — ortalama uyku latansı ≤ 8 dak + ≥ 2 SOREMP (Uyku Başlangıç REM Periyodu); ya da CSF oreksin-A < 110 pg/ml.

C. Tip 1 — katapleksi + oreksin defisiti; Tip 2 — katapleksi yok, oreksin normal.

6.2 Kaynağa özgü belirlemeler

• ICSD-3 (International Classification of Sleep Disorders) — AASM.
• HLA tiplendirmesi ve BOS oreksin — atipik durumda.

6.3 Tanı algoritması

1. Klinik görüşme.
2. PSG (gece) + MSLT (gündüz) — altın standarttır.
3. CSF oreksin — seçici.
4. HLA-DQB1*06:02 — destekleyici.

6.4 Ayırıcı tanı

7. Muayene ve değerlendirme

• Epworth.
• PSG + MSLT.
• CSF oreksin, HLA-DQB1*06:02.

8. Tedavi

1. EDS: modafinil, armodafinil, solriamfetol, pitolisant; stimülanlar (metilfenidat, amfetamin) refrakter durumda.
2. Katapleksi: Sodyum oksibat (Xyrem) — altın standart; yeni — kalsiyum/magnezyum/potasyum/sodyum oksibat (Xywav, FDA 2020, düşük sodyum); SSRI/SNRI (venlafaksin, fluoksetin); pitolisant.
3. Davranış — planlı gündüz uykuları (15–20 dk).
4. Sürücülük kısıtlaması EDS varsa.

Kaynağa özgü belirlemeler

• AASM Treatment Guidelines (Maski 2021).
• FDA onayları — pitolisant 2019, solriamfetol 2019, Xywav 2020.

Tedavi metodolojileri

1. Sodyum Oksibat (Xyrem/Xywav) — GHB; gece 2 dozda; katapleksi ve EDS üzerine etki.
2. Modafinil/Armodafinil — EDS için birinci sıra.
3. Pitolisant — H3 reseptör antagonisti; EDS ve katapleksi.
4. SSRI/SNRI Katapleksi için — Venlafaksin, fluoksetin off-label.
5. MSLT — SOREMP ≥ 2 tanısal.

9. Prognoz

• Kronik; farmakoterapi ile fonksiyonel iyileşme.
• Komorbidite (MDD, OSA) müdahalesi önemlidir.

10. Mit ve yanlış inançlar

Efsane 1: “Narkolepsi tek başına EDS'dir”

Kanıt: tetrad (EDS + katapleksi + paralizi + halüsinasyon); MSLT'de SOREMP ayırt edici.

Efsane 2: “Katapleksi nöbettir”

Kanıt: Bilinç korunur; EEG epileptik aktivite yok; duygusal tetikleyici.

Efsane 3: “H1N1 aşısı narkolepsi yaratır — aşılardan kaçınmak gerek”

Kanıt: Spesifik Pandemrix (2009 İskandinavya) ile risk gösterilmiştir; diğer aşılar güvenlidir; genel aşıdan kaçınma önerilmez.

Efsane 4: “Hasta araba kullanabilir”

Kanıt: EDS'li narkoleptik hastada sürücülük kısıtlanmalıdır.

11. Kaynaklar

1. WHO. ICD-11. 7A20 Narcolepsy. 2024.
2. APA. DSM-5-TR. 2022.
3. Maski K. et al. AASM CPG. J Clin Sleep Med 2021;17(9):1881–1893.
4. Miller E. et al. Risk of narcolepsy in children and young people receiving AS03 adjuvanted pandemic A/H1N1 2009 influenza vaccine. BMJ 2013;346:f794.
5. Mignot E. et al. The role of cerebrospinal fluid hypocretin measurement in the diagnosis of narcolepsy. Arch Neurol 2002;59(10):1553–1562.