XBT-117A80	NARKOLEPSİYA
XBT-10G47.4	NARKOLEPSİYA
DSM-5-TR347.0	NARKOLEPSİYA

1. Tərif və nozologiya

Narkolepsiya (XBT-11: 7A80; DSM-5-TR: 347.0x) gündüz qarşısıalınmaz yuxu epizodları ilə xarakterizə olunur və iki tipə ayrılır: Tip 1 (katapleksiya ilə, oreksin-A/hipokretin defisiti) və Tip 2 (katapleksiya olmadan).

2. Tarixçə

• Gélineau J.B. (1880) — narkolepsiya termini.
• Mignot E. et al. (2000) — oreksin/hipokretin sisteminin kəşfi narkolepsiya etiologiyasında.

3. Epidemiologiya

• Yayılma: 25–50/100 000.
• Başlanğıc: 10–25 yaş (bimodal).
• Komorbidlik: OSA, depresiv simptomlar, OKP.

4. Etiologiya və patogenez

• Tip 1 — oreksin-A nəyronlarının autoimmun zədəsi (CSF oreksin < 110 pg/ml); HLA-DQB1*06:02 güclü assosiasiya.
• H1N1 peyvəndi (Pandemrix, 2009) — İskandinaviya ölkələrində narkolepsiya tip 1 insidens artımı (Miller E. BMJ 2013).
• Tip 2 — etiologiya tam aydın deyil.

5. Klinik mənzərə

Klassik tetrada

• Gündüz həddən artıq yuxululuğu (EDS) — qaçınılmaz yuxu atakları.
• Katapleksiya (Tip 1) — qəfil qismən və ya tam əzələ tonusunun itirilməsi emosional tetikleyici ilə (gülmək, qəzəblənmək); şüur saxlanılır.
• Yuxu paralizi — yatma və ya oyanma keçidində hərəkət edə bilməmə.
• Hipnaqoji/hipnopompik halüsinasiyalar — yuxu keçidində vizual/eşitmə halüsinasiyaları.

Tamamlanmış tetrada nadir; EDS əsas xüsusiyyət.

6. Diaqnoz

6.1 Vahid diaqnostik meyarlar

A. EDS ≥ 3 ay.

B. MSLT — orta yuxu latensiya ≤ 8 dəq + ≥ 2 SOREMP (Sleep Onset REM Period); və ya CSF oreksin-A < 110 pg/ml.

C. Tip 1 — katapleksiya + oreksin defisiti; Tip 2 — katapleksiya yox, oreksin normal.

6.2 Mənbə-spesifik dəqiqləşdirmələr

• ICSD-3 (International Classification of Sleep Disorders) — AASM.
• HLA tipləşdirilməsi və CSF oreksin — atipik halda.

6.3 Diaqnostika alqoritmi

1. Klinik müsahibə.
2. PSG (gecə) + MSLT (gündüz) — qızıl standart.
3. CSF oreksin — selektiv.
4. HLA-DQB1*06:02 — supportiv.

6.4 Differensial diaqnostika

7. Müayinə və qiymətləndirmə

• Epworth.
• PSG + MSLT.
• CSF oreksin, HLA-DQB1*06:02.

8. Müalicə

Mənbə-spesifik dəqiqləşdirmələr

• AASM Treatment Guidelines (Maski 2021).
• FDA təsdiqləri — pitolisant 2019, solriamfetol 2019, Xywav 2020.

8.1 Müalicə yanaşmaları

• EDS: modafinil, armodafinil, solriamfetol, pitolisant; stimulyantlar (metilfenidat, amfetamin) refrakter halda.
• Katapleksiya: sodium oxybate (Xyrem) — qızıl standart; yeni — calcium/magnesium/potassium/sodium oxybate (Xywav, FDA 2020, aşağı natrium); SSRİ/SNRİ (venlafaksin, fluoksetin); pitolisant.
• Davranış — planlaşdırılmış gündüz yuxular (15–20 dəq).
• Sürücülük məhdudiyyəti EDS varsa.

1. Sodium Oxybate (Xyrem/Xywav) — GHB; gecə 2 dozada; katapleksiya və EDS-ə təsir.
2. Modafinil/Armodafinil — EDS üçün birinci sıra.
3. Pitolisant — H3 reseptor antaqonisti; EDS və katapleksiya.
4. SSRİ/SNRİ Katapleksiya üçün — Venlafaksin, fluoksetin off-label.
5. MSLT — SOREMP ≥ 2 diaqnostik.

9. Proqnoz

• Xronik; farmakoterapiya ilə funksional yaxşılaşma.
• Komorbidlik (MDD, OSA) müdaxiləsi vacib.

10. Mif və yanlış inanclar

Mif 1: «Narkolepsiya tək başına EDS-dir»

Sübut: tetrada (EDS + katapleksiya + paraliz + halusinasiya); MSLT-də SOREMP fərqləndirici.

Mif 2: «Katapleksiya tutmadır»

Sübut: şüur saxlanılır; EEQ epileptik aktivlik yox; emosional tetikleyici.

Mif 3: «H1N1 peyvəndi narkolepsiya yaradır — peyvəndlərdən qaçınmaq lazım»

Sübut: spesifik Pandemrix (2009 İskandinaviya) ilə risk göstərilmişdir; digər peyvəndlər təhlükəsizdir; ümumi peyvənddən qaçınma tövsiyə edilmir.

Mif 4: «Pasiyent sürücülük edə bilər»

Sübut: EDS-li narkoleptik pasiyentdə sürücülük məhdudlaşdırılmalıdır.

11. Mənbələr

1. WHO. ICD-11. 7A80 Narcolepsy. 2024.
2. APA. DSM-5-TR. 2022.
3. Maski K. et al. AASM CPG. J Clin Sleep Med 2021;17(9):1881–1893.
4. Miller E. et al. Risk of narcolepsy in children and young people receiving AS03 adjuvanted pandemic A/H1N1 2009 influenza vaccine. BMJ 2013;346:f794.
5. Mignot E. et al. The role of cerebrospinal fluid hypocretin measurement in the diagnosis of narcolepsy. Arch Neurol 2002;59(10):1553–1562.