XBT-116A02	AUTİZM SPEKTRİ POZUNTUSU (ASP)
XBT-10F84.0	AUTİZM SPEKTRİ POZUNTUSU (ASP)
DSM-5-TR299.00	AUTİZM SPEKTRİ POZUNTUSU (ASP)

1. Tərif və nozologiya

Autizm spektri pozuntusu (ASP; XBT-11: 6A02; DSM-5-TR: 299.00 Autism Spectrum Disorder) — erkən inkişaf dövründə başlayan, iki əsas domendə davamlı defisitlərlə müşayiət olunan neyroinkişaf pozuntusudur.

1. Sosial kommunikasiya və sosial qarşılıqlı əlaqədə davamlı defisit — qarşılıqlı sosial-emosional mübadilə, qeyri-verbal kommunikativ davranış, münasibətlərin formalaşdırılması və qorunması.
2. Məhdud, təkrarlanan davranış, maraq və ya fəaliyyət modelləri — stereotipik motor və ya nitq, sabit ritual və rutinlərə bağlılıq, məhdud yüksək intensivlikli maraqlar, sensor qıcıqlara qeyri-tipik reaktivlik.

XBT-11-də diaqnoz kvalifikatorlarla dəqiqləşdirilir: intellektual inkişaf pozuntusu ilə və ya olmadan; funksional dilin pozulması (yoxdur, yüngül-orta, ağır); davamlı bütöv klinik gediş (sabit, pisləşmə, yaxşılaşma).

2. Tarixçə

• Kanner L. (1943) — «early infantile autism» — 11 uşaqda sosial izolyasiya, dəyişikliyə müqavimət, dil pozuntuları müşahidə etmişdir.
• Asperger H. (1944) — «autistik psixopatiya» — normal intellekt və dil ilə sosial qarşılıqlı əlaqə defisitlərini təsvir etmişdir. (Asperger-in nasist rejimi ilə əməkdaşlıq tarixi son onilliklərdə üzə çıxmışdır — Czech H. Mol Autism 2018.)
• Wing L., Gould J. (1979) — «autistic spectrum» konsepsiyası; «triad of impairments» — sosial qarşılıqlı əlaqə, kommunikasiya, təxəyyül/davranış.
• DSM-III (1980) → DSM-IV (1994): Pervasive Developmental Disorders kateqoriyası — Autistic Disorder, Asperger's Disorder, Childhood Disintegrative Disorder, Rett's Disorder, PDD-NOS ayrı diaqnozlar.
• DSM-5 (2013) və XBT-11 (2019): bütün alt-tiplər «Autizm Spektri Pozuntusu» tək kateqoriyanda birləşdirilmişdir. Əsaslandırma — alt-tiplərin etibarlı və dürüst ayrılmasının sübut bazası zəif idi. DSM-5-də şiddət 3 səviyyəyə bölünür (1 — dəstək tələb edir; 2 — əhəmiyyətli dəstək; 3 — çox əhəmiyyətli dəstək). XBT-11-də şiddət ayrıca kvalifikator deyil — alt-spesifikasiya intellektual və dil pozulması əsasında qurulur.
• Uşaqlıq dezinteqrativ pozuntusu XBT-11-də ayrı kod ilə (atipik gediş kvalifikatoru) saxlanılır.

3. Epidemiologiya

• Yayılma: CDC ADDM Network 2023 hesabatı (8 yaşlı uşaqlar, 2020 məlumatı): 1/36 (2,8%) — son onilliklərdə artım qeydə alınmışdır (1/150 — 2000; 1/68 — 2012). Artımın əksər hissəsi diaqnoz meyarlarının genişlənməsi, məlumatlılığın artması və skrining tətbiqi ilə izah edilir.
• Cins: kişilərdə ~4:1 — lakin qadınlarda az-aşkarlanma problemi sənədləşdirilmişdir (qadın fenotipi — sosial «kamuflyaj», daha az aşkar təkrarlanan davranışlar; Lai M.C., Baron-Cohen S. Lancet Psychiatry 2015).
• İntellektual əlillik komorbidliyi: ~30–40% (CDC ADDM); təxminən 30–35% IQ <70.
• Digər komorbidliklər: ADHD ~30–50%, narahatlıq ~40%, depressiya yeniyetməlikdə ~25%, epilepsiya ~10–30% (yaşla artır), yuxu pozuntuları 50–80%, qida problemləri, GİT şikayətləri.
• Mortalite: populyasiya ilə müqayisədə 2 dəfə artmış — əsas səbəblər: epilepsiya, qəzalar (suda boğulma, itib-azma halları), intihar (yüksək funksional ASP-də).

4. Etiologiya və patogenez

4.1 Genetik amillər (50–80% irsilik)

• İrsilik: Sandin S. et al. JAMA 2017 İsveç qardaşları və ikiz tədqiqatı n>2 mln: irsilik ~80%; mühit faktorlarının payı ~20%.
• Genetik sindromlarla əlaqə: Fragile X (~2–5% ASP hallarının), Rett sindromu (qadınlarda demək olar həmişə MECP2 mutasiyası), tuberoz skleroz (~1–4%), 22q11.2 delesiya, 16p11.2, Phelan-McDermid (22q13).
• De novo CNV və SNV mutasiyaları — ~25% hallarda identifikasiya olunur; sinaptik genlər (SHANK3, NRXN1, NLGN3/4, CHD8, SCN2A) qeyd edilir (Satterstrom F.K. et al. Cell 2020 — 102 risk geni).
• Poligen risk arxitekturası — sayca yüzlərlə kiçik təsirli variant; tək gen «autizm geni» yoxdur.
• Ata yaşı > 40 — yeni mutasiya riski ilə əlaqəli.

4.2 Prenatal və perinatal risk amilləri

• Valideyndə valproat istifadəsi (hamiləlik) — riski 5–8 dəfə artırır (FDA və EMA xəbərdarlığı; Christensen J. et al. JAMA 2013).
• Erkən doğum (<32 həftə) — riski 7 dəfə artırır.
• Aşağı doğum çəkisi, perinatal hipoksiya.
• Valideyndə diabet, ağır piylənmə, gestasion hipertenziya — risk amilləri kimi göstərilir.
• Anada virus infeksiyaları hamiləlikdə (rubella, sitomegalovirus) — yüksək riski.

4.3 Neyrobioloji mexanizmlər

• Erkən beyin böyüməsində qeyri-tipik model — 2–4 yaşda akselerasiya, sonra normalizasiya (Courchesne E. et al. JAMA 2003).
• Sinaptik formalaşma və budanma proseslərində disregulasiya — eksitator/inhibitor disbalansı.
• Beynin sahələrarası funksional əlaqəsində qeyri-tipik model — lokal həddən artıq bağlantı, uzaqmənzilli zəif bağlantı (Just M.A. et al. Brain 2004; sonradan qarışıq sübutlar).
• Sosial koqnisiya şəbəkəsi (medial prefrontal, temporal-parietal junction, amigdala) və güzgü neyron sistemi qeyri-tipik aktivasiya modelləri göstərir.

4.4 Mühit risk amilləri

• Hava çirkliliyi (PM2.5, NO2) hamiləlik və erkən uşaqlıqda — riski mülayim artırır (Volk H.E. et al. JAMA Psychiatry 2013).
• Anada folat çatışmazlığı (perikonseption dövründə) — folat əlavələri ilə risk azalır (Surén P. et al. JAMA 2013).

5. Klinik mənzərə

5.1 Sosial kommunikasiya və qarşılıqlı əlaqə defisitləri

• Qarşılıqlı sosial-emosional mübadilədə defisit — qeyri-tipik sosial yaxınlıq, qarşılıqlı söhbətin azalması, paylaşılan maraqların məhdudluğu.
• Qeyri-verbal kommunikativ davranış defisitləri — göz təmasının qeyri-tipik istifadəsi, jest və mimika koordinasiyasının azlığı.
• Münasibətlərin formalaşdırılması və qorunmasında çətinlik — yaşa uyğun dostluqların azlığı, hipotetik təxəyyül oyunlarının azlığı.

5.2 Məhdud, təkrarlanan davranış modelləri

• Stereotipik və ya təkrarlanan motor hərəkətlər, əşyaların istifadəsi və ya nitq (eholaliya, idiosinkratik ifadələr).
• Eyniliyə təkidlilik, rutinlərə davamlı bağlılıq və ya ritualizə olunmuş davranış (geyim, qida, marşrut).
• Yüksək intensivlikli və ya fokuslanmış məhdud maraqlar (xüsusi mövzuya kompleks bilik — «intensiv həvəs»).
• Sensor giriş üçün qeyri-tipik reaktivlik — hiperreaktivlik (səs, toxunma), hiporeaktivlik (ağrı), və ya qeyri-tipik sensor maraqları (səthlərin yoxlanması, vizual stimullaşdırma).

5.3 İnkişaf trayektoriyası

Erkən əlamətlərə sosial diqqətin azlığı, ad çağırışına cavab verməmə, qarşılıqlı təbəssümün olmaması və qeyri-verbal kommunikasiyanın zəifliyi daxildir (12–18 ay). Bəzi uşaqlarda inkişaf reqressiyası müşahidə olunur — qazanılmış dil və sosial bacarıqların 12–24 ay arasında itirilməsi; bu, təxminən 30% hallarda qeydə alınır (CDC).

Yetkinlik dövründə, xüsusilə qadınlarda və yüksək funksiyalı autizm spektri pozuntusu olan şəxslərdə sosial «kamuflyaj» (Hull L. et al. J Autism Dev Disord 2017) müşahidə edilir. Bu, çətinlikləri gizlətməklə yanaşı, tükənməyə və ikincili psixiatrik komorbidliyə (narahatlıq, depressiya) səbəb olur.

6. Diaqnoz

6.1 Vahid diaqnostik meyarlar (DSM-5-TR · XBT-11 · NICE CG170 konsensus nöqtələri)

A. Sosial kommunikasiya və sosial qarşılıqlı əlaqədə davamlı defisitlər — aşağıdakı üç sahənin hamısında:

1. Sosial-emosional qarşılıqlı mübadilə;
2. Sosial qarşılıqlı əlaqədə qeyri-verbal kommunikativ davranış;
3. Münasibətlərin inkişafı, qorunması, başa düşülməsi.

B. Məhdud, təkrarlanan davranış, maraq və ya fəaliyyət modelləri — aşağıdakı dördündən ən azı ikisi.

1. Stereotipik və ya təkrarlanan motor hərəkətlər, əşya istifadəsi, nitq;
2. Eyniliyə təkidlilik, rutinə bağlılıq, ritualizə davranış və ya nitq;
3. Yüksək intensivlikli, fokuslanmış məhdud maraqlar;
4. Sensor giriş üçün hiper- və ya hiporeaktivlik, və ya qeyri-tipik sensor maraqları.

C. Simptomlar erkən inkişaf dövründə mövcud olmalıdır; lakin sosial tələblər artana qədər onlar tam şəkildə özünü göstərməyə bilər.

D. Funksional pozulma — sosial, akademik və ya başqa vacib sahələrdə özünü göstərir.

E. İstisnalar — intellektual inkişaf pozuntusu və ya ümumi inkişaf gecikməsi ilə tam izah olunmur (komorbidlik mümkündür).

6.2 Mənbə-spesifik dəqiqləşdirmələr

• DSM-5-TR (299.00): üç şiddət səviyyəsi (1–3) hər iki domen üçün ayrı təyin olunur — dəstək tələbinin intensivliyinə görə. Kvalifikator: intellektual əlillik, dil pozuntusu, məlum tibbi/genetik vəziyyət, başqa neyroinkişaf pozuntusu, katatoniya ilə.
• XBT-11 (6A02): alt-spesifikasiyalar — intellektual inkişaf pozuntusu ilə (6A02.0/.1)/olmadan (6A02.2/.3); funksional dilin pozulma dərəcəsi (yox / yüngül-orta / ağır). DSM-dəki 1–3 şiddət sistemi rəsmən qəbul edilməmişdir.
• NICE CG170 (Autism spectrum disorder in under 19s: support and idarəetmə, 2013): diaqnoz multidisiplinarlı qrup tərəfindən (pediatr / psixiatr + nitq-dil patoloqu + klinik psixoloq) qoyulmalıdır; ADOS-2 və ADI-R diaqnostik qızıl standart hesab olunur.
• AAP 2020 (Hyman S.L., Levy S.E., Myers S.M. Pediatrics 2020;145(1)): 18 və 24 ayda universal autizm skrining tövsiyə edilir (M-CHAT-R/F); pozitiv skrining → mütəxəssis qiymətləndirməsi.
• AACAP Practice Parameter (Volkmar F. et al. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2014): diaqnostika alqoritmi, komorbidlik qiymətləndirməsi, müalicə tövsiyələri.

6.3 Diaqnostika alqoritmi

1. Valideyn və qulluqçu müsahibəsi — inkişaf tarixçəsi, erkən sosial və kommunikativ əlamətlər.
2. Skrining: 18 və 24 ay (M-CHAT-R/F); pozitiv olduqda təqib sorğusu.
3. Mütəxəssis qiymətləndirməsi — pediatr / inkişaf pediatrı / psixiatr / klinik psixoloq.
4. Qızıl standart diaqnostik vasitələr: ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule) — strukturlaşdırılmış oyun-əsaslı müşahidə; ADI-R (Autism Diagnostic Interview, Revised) — valideyn müsahibəsi.
5. İntellektual qiymətləndirmə (WISC-V, Stanford-Binet 5, qeyri-verbal seçimlər — Leiter-3, Mullen).
6. Nitq-dil və adaptiv davranış qiymətləndirməsi (Vineland-3).
7. Eşitmə və görmə testləri.
8. Tibbi və genetik qiymətləndirmə — chromosomal microarray (CMA), Fragile X (FMR1), seçici trio ekzom; tutma şübhəsi olduqda EEQ; klinik şübhədə MRT (mikrosefaliya, reqressiya).
9. Komorbidlik skrining: ADHD, narahatlıq, depressiya, OKP, yuxu, qida, GİT.

6.4 Differensial diaqnostika

7. Müayinə və qiymətləndirmə

7.1 Klinik diaqnostik vasitələr

• Skrining: M-CHAT-R/F (16–30 ay), SCQ (4+ yaş, valideyn sorğusu), SRS-2 (Social Responsiveness Scale).
• Diaqnostik: ADOS-2 (toddler-yetkin modulları), ADI-R (1,5+ yaş, valideyn).
• İntellekt və koqnisiya: Mullen Scales of Early Learning, Bayley-III/IV (kiçik yaş), WISC-V, Leiter-3 (qeyri-verbal).
• Adaptiv davranış: Vineland-3, ABAS-3.
• Nitq-dil: PLS-5, CELF-5, CCC-2 (praqmatik).
• Sensor profil: Sensory Profile-2 (Dunn).
• Komorbidlik: ADHD üçün Conners, narahatlıq üçün SCARED, depressiya üçün PHQ-9 adaptasiyaları.

7.2 Laborator müayinələr

Birinci sıra (AAP 2020 / AACAP 2014): xromosomal microarray analizi (CMA — diaqnostik səmərə ~10–20%); Frajil X (FMR1).

Seçici: trio ekzom sekvensinqi (WES — CMA mənfi olduqda diaqnostik səmərə 25–40%); MECP2 (Rett şübhəsi qadınlarda); metabolik (laktat, amonyak, amin turşuları — reqressiya olduqda); qurğuşun səviyyəsi; TSH.

7.3 İnstrumental müayinələr

• EEQ — tutma, reqressiya, qəribə davranış epizodları olduqda.
• Beyin MRT — fokus neyroloji əlamətlər, mikro/makrosefaliya, reqressiya.
• Eşitmə testi — bütün hallarda mütləq (audiometriya, ABR).

8. Müalicə

8.1 Müalicə yanaşmaları (NICE CG170 · AAP 2020 · AACAP 2014 konsensus)

• ASP «müalicə» oluna bilmir — fərdi inkişaf, adaptasiya və həyat keyfiyyəti yaxşılaşdırılır. «Müalicə» və «tam bərpa» iddiası elmi əsaslı deyil; məqsəd — funksional bacarıqlar, kommunikasiya, müstəqillik, həyat keyfiyyəti.
• Naturalistik İnkişaf-Davranış Müdaxilələri (NİDM / NDBI — Naturalistic Developmental Behavioral Interventions) — uşağın oyun və gündəlik kontekstində davranış-inkişaf prinsipləri əsasında; TDA-nın klassik diskret-keçid versiyasından daha çevikdir. Bu qrupa daxildir:
  • Erkən Başlanğıc Denver Modeli (EBDM / ESDM)
  • Gücləndirilmiş Milyö Təlimi (GMT / EMT — Enhanced Milieu Teaching)
  • Valideyn-koordinasiyalı (parent-mediated) yanaşma — Hanen «More Than Words», PACT (Pickles A., Green J. et al. Lancet 2010, 2016 izləmə — 6 illik effekt davam edir), PRT valideyn versiyası. Resurs məhdud şəraitdə ən qiymət-effekt yanaşma.
  • Strukturlaşdırılmış təhsil mühiti — TEACCH (Treatment and Education of Autistic and related Communication-handicapped Children, Schopler E. North Carolina); IEP / EHCP fərdi təhsil planı.
  • Kommunikasiya dəstəyi — minimal verbal pasiyentlərdə Augmentative and Alternative Communication (AAC) — PECS (Picture Exchange Communication System), nitq cihazları, planşet əsaslı tətbiqlər.
  • Komorbidlik müalicəsi — ADHD (stimulyantlar, Cortese 2018), narahatlıq (KDT modifikasiya — Storch E.A. RKİ-ləri), depressiya (KDT, SSRİ), epilepsiya (standart antiepileptik), yuxu (yuxu gigiyenası, melatonin — RKİ sübutu Goldman S.E. J Clin Sleep Med 2014).
  • Farmakoterapiya yalnız komorbid simptomlar üçün — ASP-nin əsas (nüvə) simptomları üçün FDA təsdiqli preparat yoxdur. Davranış aqressiyası və irritabellik üçün — risperidon (5–17 yaş, FDA təsdiqi 2006) və aripiprazol (6–17 yaş, FDA təsdiqi 2009). Hər ikisi sübutludur (McCracken J.T. et al. NEJM 2002 RKİ — risperidon), lakin yan təsir yükü əhəmiyyətlidir (metabolik, EPS). Davranış müdaxiləsi birinci sıra.
  1. Tətbiqi Davranış Analizi (TDA / ABA — Applied Behavior Analysis) — Davranış prinsipləri əsasında öyrənmə metodu; sosial, kommunikativ və adaptiv bacarıqların formalaşdırılması, çətin davranışın azaldılması. Diskret-keçid təlim (DKT / DTT — Discrete Trial Training) və ya naturalistik formatda tətbiq olunur. Bir hissə yetkin ASP icması TDA-nın klassik formasını tənqid edir (avtonomiya, ürək sıxıntısı).
  2. Erkən İntensiv Davranış Müdaxiləsi (EİDM / EIBI — Early Intensive Behavioral Intervention) — TDA əsasında erkən yaşda strukturlaşdırılmış intensiv müdaxilə (həftədə 25–40 saat); hədəf — sosial, kommunikativ və adaptiv bacarıqlar. Sübut: Reichow B., Hume K., Barton E.E., Boyd B.A. Cochrane 2018 — IQ, dil və adaptiv davranışda kiçik-orta effekt; mövcud iddialardan həssaslıqla yanaşılmalıdır.
  3. Erkən Başlanğıc Denver Modeli (EBDM / ESDM — Early Start Denver Model) — Rogers S., Dawson G. — 12–48 ay üçün naturalistik inkişaf-davranış müdaxiləsi; oyun və gündəlik aktivliklər kontekstində öyrənmə. Sübut: Dawson G. et al. Pediatrics 2010 RKİ n=48 — IQ, dil və adaptiv davranışda əhəmiyyətli irəliləyiş, 6 yaşda diaqnoz dəyişikliyi (Dawson G. et al. JAACAP 2012 izləmə). Valideyn versiyası (P-ESDM) Rogers S.J. et al. JAACAP 2012.
  4. Birgə Diqqət, Simvolik Oyun, Cəlbolunma və Tənzimləmə (JASPER — Joint Attention, Symbolic Play, Engagement, Regulation) — Kasari C. — Birgə diqqət və simvolik oyunun inkişafına yönəlmiş müdaxilə; 12–60 ay. Sübut: Kasari C. et al. JAMA Pediatr 2014, J Consult Clin Psychol 2010 — birgə diqqət və ifadəli dildə əhəmiyyətli irəliləyiş.
  5. Uşaq Autizmində Kommunikasiya Terapiyası (UAKT / PACT — Paediatric Autism Communication Therapy) — Pickles A., Green J. — Valideyn-koordinasiyalı kommunikasiya müdaxiləsi; 2–11 yaş. Valideyn-uşaq qarşılıqlı təsirinin video-əsaslı analizi və genişləndirilməsi. Sübut: Pickles A. et al. Lancet 2016 — n=152, 6 il izləmə — autizm şiddət və valideyn sinkronizasiyasında davamlı təkmilləşmə. Resurs məhdud şəraitdə də uyğunlaşdırılır.
  6. Açar Reaksiya Terapiyası (ART / PRT — Pivotal Response Treatment) — Koegel R.L., Koegel L.K. — «Pivot» davranışlara fokuslanma (motivasiya, çoxlu siqnala cavab, özünüidarə, özünə başlama) — bunlar öyrənildikdə dəyişiklik çoxlu sahələrə yayılır. Naturalistik formatda, uşağın seçimləri əsasında.
  7. Autizmli və Kommunikasiya Çətinliyi Olan Uşaqların Müalicəsi və Təhsili (TEACCH — Treatment and Education of Autistic and related Communication-handicapped Children) — Schopler E. — Strukturlaşdırılmış vizual təhsil mühiti — «strukturlaşdırılmış tədris» — vizual cədvəl, iş sistemləri, fərdi keçidlər; ev, məktəb və icma kontekstində. North Carolina mənşəli, dünyaya yayılıb.
  8. Şəkil Mübadiləsi ilə Kommunikasiya Sistemi (ŞMKS / PECS — Picture Exchange Communication System) — Bondy A., Frost L. — Minimal verbal pasiyentlər üçün şəkil mübadiləsi əsaslı kommunikasiya təlimi — 6 mərhələdə. Sübut: Howlin P. et al. J Child Psychol Psychiatry 2007 RKİ — kommunikasiyada artma.
  9. Münasibət Bacarıqlarının Öyrədilməsi və Zənginləşdirilməsi Proqramı (PEERS — Program for the Education and Enrichment of Relational Skills) — Laugeson E.A. (UCLA) — Yeniyetmələr və gənc yetkin ASP-li şəxslər üçün strukturlaşdırılmış sosial bacarıq qrupu; 16 həftə, valideyn dəstəyi ilə. Sübut: Laugeson E.A. et al. J Autism Dev Disord 2012, 2015.
  10. Hanen «More Than Words» — 2–5 yaşlı ASP-li uşaqların valideynləri üçün 8 qrup seansı + 3 fərdi ev ziyarəti. hanen.org.
  11. ÜST-ün Baxıcı Bacarıqları Təlimi (BBT / CST — WHO Caregiver Skills Training) — ÜST-ün aşağı və orta gəlirli ölkələr üçün məhdud resurslu valideyn təlimi; ASD və inkişaf gecikmələri üçün; icmada işləyən qeyri-mütəxəssis trener-fasilitatorlar tərəfindən tətbiq edilir.
  12. EEQ Neyrofidbek (EEG Neurofeedback) — Beyin dalğa modellərinin real vaxtda monitorinqi əsasında istifadəçinin öz beyin aktivliyini tənzimləməsinə yönəlmiş təlim. ASP-də əsas simptomlara təsir bazası məhduddur; Holtmann M. et al. Dev Med Child Neurol 2011 — ADHD-də təvazökar, ASP-də spesifik sübut zəif. Birinci sıra deyil, adjunkt status; pasiyent və ailəyə sübut bazasının məhdudluğu izah edilməlidir.
  13. Autizm Diaqnostik Müşahidə Cədvəli (ADMC / ADOS-2 — Autism Diagnostic Observation Schedule) və Autizm Diaqnostik Müsahibəsi (ADM / ADI-R — Autism Diagnostic Interview-Revised) — Diaqnostik qızıl standart vasitələri — ADOS-2 strukturlaşdırılmış oyun-əsaslı müşahidə (5 modul, toddler-yetkin); ADI-R standartlaşdırılmış valideyn müsahibəsi (1,5+ yaş, ~2 saat).

  8.2 Mənbə-spesifik dəqiqləşdirmələr

  • NICE CG170 (2013, 2021 yenilənmə): diaqnostika multidisiplinarlı qrup tərəfindən; sosial kommunikasiya müdaxilələri birinci sıra; valideyn proqramları üstün; antipsixotik yalnız davranış müdaxilə uğursuz olduqda; faktiki «müalicə» iddialarına xəbərdarlıq.
  • AAP Clinical Report 2020 (Hyman et al.): 18 və 24 ayda universal skrining; erkən müdaxilə (<3 yaş); inteqrə tibbi və davranış idarəsi.
  • AACAP Practice Parameter 2014 (Volkmar): diaqnoz-spesifik təhsil yerləşməsi, komorbidlik müalicəsi, ailə dəstəyi vurğusu.
  • WHO Caregiver Skills Training (CST): aşağı və orta gəlirli ölkələr üçün məhdud resurslu valideyn təlimi proqramı; çoxlu ölkədə uyğunlaşdırılır (Salomone E. et al. Autism 2019).

  9. Proqnoz

  Yaxşı proqnoz amilləri

  • Erkən diaqnoz (<3 yaş) və erkən intensiv müdaxilə.
  • İntellektual funksiyanın saxlanılması (IQ >70).
  • 5 yaşa qədər funksional dilin əldə edilməsi.
  • Komorbid pozuntuların idarə edilməsi.
  • Stabil ailə dəstəyi və icma resursları.

  Pis proqnoz amilləri

  • Komorbid intellektual əlillik (ağır-dərin).
  • 5 yaşa qədər funksional dilin olmaması.
  • Epileptik tutmalar — yetkinlikdə əlavə risk artımı.
  • Ağır davranış pozuntuları, özünə zərər.
  • Diaqnoz və müdaxilənin geç başlanması.

  İzləmə hədəfləri

  • Komorbid psixiatrik durumlar (ADHD, narahatlıq, depressiya, OKP) skrining — illik.
  • Epilepsiya monitoringi — xüsusilə yeniyetməlik dövründə.
  • Yuxu, qida, GİT, motor pozuntu skrining.
  • Yetkinliyə keçid planlaması (16–18 yaş) — peşə, müstəqil yaşayış, məşğulluq.
  • Yetkin pasiyentlərdə sosial kamuflyajın emosional yükü, narahatlıq və depressiya — aktiv skrining.
  • Ailə üçün respite (fasilə) dəstəyi, həmyaşıd dəstəyi, psixoeducation.
  • Neyrodiversiya yanaşması — pasiyentin güclü tərəflərini gücləndirmək, «tam müalicə» iddiası yox.

  10. Mif və yanlış inanclar

  10.1 Etiologiya mifləri

  Mif 1: «Peyvəndlər (xüsusilə MMR) autizmə səbəb olur»

  Niyə yayılıb: Wakefield A.J. et al. Lancet 1998 — 12 uşaq əsasında MMR peyvəndini bağırsaq pozuntusu və autizmi ilə əlaqələndirdiyini iddia etdi. Sonradan Brian Deer-in jurnalist tədqiqatları və General Medical Council məlumatlandırması — Wakefield-in maliyyə marağı və məlumatların manipulyasiyası aşkar edildi; məqalə 2010-cu ildə tam geri çəkildi; Wakefield həkimlikdən məhrum edildi.

  Klinik və bioloji məntiq: autizm 12–18 ayda klinik təzahür edir — MMR peyvəndinin tipik müddətinə zaman korrelyasiyası yanlış «səbəb» kimi qavranılmasına gətirə bilər. Patogenez genetik və erkən neyroinkişaf əsaslıdır (irsilik 80%, prenatal və perinatal faktorlar) — peyvənddən asılı deyil.

  Sübut: Taylor L.E., Swerdfeger A.L., Eslick G.D. Vaccine 2014 meta-analiz n>1,2 mln uşaq — MMR ilə autizm arasında əlaqə YOXDUR; Madsen K.M. et al. NEJM 2002 Danimarka tədqiqatı n>537 000; Jain A. et al. JAMA 2015 ABŞ tədqiqatı. CDC, WHO, NICE, AAP eyni mövqedədir.

  Real klinik addım: ailəyə sübutları sakit, hörmətlə təqdim et; peyvənddən imtina etməyin uşaq və cəmiyyət sağlamlığı üçün riskini izah et (Madagaskarda 2018–2019 qızılca epidemiyası 1200+ uşaq ölümü).

  Mif 2: «Mikroplastik, ağır metallar, kimyəvi qida əlavələri autizmin əsas səbəbidir»

  Niyə yayılıb: «təbii / kimyəvi maddəsiz» hərəkatının kütləvi mediada şişirdilmiş təqdimatı; mikroplastik araşdırmalarının kontekstdən kənar istifadəsi.

  Klinik və bioloji məntiq: autizmin əsas etiologiyası genetikdir (irsilik 80% — Sandin JAMA 2017). Mühit amilləri risk amili kimi araşdırılır (PM2.5 hava çirkliliyi — Volk JAMA Psychiatry 2013; valproat prenatal — Christensen JAMA 2013), lakin «əsas səbəb» kimi mikroplastik və ya ağır metallar üçün sübut bazası yoxdur.

  Sübut: Hertz-Picciotto I. Environ Health Perspect 2018 icmal — bəzi neyrotoksinlər (xüsusilə valproat, alkohol) risk amili kimi qəbul edilir; ağır metal ekspozisiyası birbaşa autizm etiologiyası kimi sübut edilməyib.

  Real klinik addım: ailəyə real risk faktorları (hamiləlikdə valproat, hava çirkliliyinin məhdudlaşdırılması) və real qoruyucu tədbirlər (perikonsepsiya folatı) ünvanını göstər.

  Mif 3: «Soyuq ana» (Bettelheim «Refrigerator Mother» nəzəriyyəsi)

  Niyə yayılıb: Bruno Bettelheim 1967-ci ildə «The Empty Fortress» əsərində autizmi anaların emosional soyuqluğu ilə əlaqələndirdi; bu fikir 1970-ci illərə qədər üstünlük təşkil edən inanc idi.

  Klinik və bioloji məntiq: autizm neyroinkişaf pozuntusudur — genetik və erkən beyin inkişafı ilə bağlıdır; valideyn davranışı autizm yaratmır.

  Sübut: Rimland B. (1964) «Infantile Autism» — bioloji etiologiya arqumenti; Folstein S., Rutter M. Nature 1977 — əkiz tədqiqatı genetik irsiliyi sübut etdi. APA, AAP, AACAP — «soyuq ana» konsepsiyası ləğv edilib.

  Real klinik addım: ailəni günahlandırmaq əvəzinə dəstək və psixoedukasiya; valideyn-koordinasiyalı müdaxilələr (PACT, ESDM, Hanen).

  10.2 Zərərli və ya təhlükəli «müalicə» üsulları

  Mif 4: «Xelyasiya terapiyası ağır metalları çıxarararaq autizmi sağaldır»

  Niyə yayılıb: «ağır metal autizmi» yanlış nəzəriyyəsi; alternativ klinikaların marketinqi.

  Sübut və risk: AAP 2010 və FDA xəbərdarlığı — 5 yaşlı uşaq xelyasiya proseduru zamanı kalsium çatışmazlığı səbəbi ilə ürək tutmasından vəfat etmişdir (2005). Xelyasiya yalnız təsdiqlənmiş ağır metal zəhərlənməsində (yüksək qurğuşun) göstərişdir, autizm üçün yox. AAP, AACAP — qəti qadağa.

  Mif 5: «Hiperbarik oksigen kamerası (HBOT) autizmi sağaldır»

  Sübut: Cochrane (Xiong T. et al. 2016) n=1 RKİ icmalı — autizm üçün effekt sübutu yoxdur. Risklər: pnevmotoraks, qulaq barotravması, yanğın (oksigen + statik).

  Mif 6: «MMS / »Möcüzəli Mineral Məhlul« (klor dioksid) autizmi sağaldır»

  Sübut: FDA 2019-cu ildə, EMA isə xəbərdarlıqlarında qeyd edir ki, xlor dioksid kostik maddədir; qaraciyər və böyrək zədələnməsi, hətta ölüm halları qeydə alınmışdır. Buna görə də onun bütün klinik istifadəsi qadağandır. Daha pisi isə, anus təmizlik vasitəsi kimi tövsiyə edilən «müalicə» uşaq işkəncəsidir.

  Mif 7: «Kök hüceyrə injeksiyaları autizmi sağaldır»

  Sübut: ISSCR (International Society for Stem Cell Research) və FDA — autizm üçün təsdiqlənmiş kök hüceyrə müalicəsi yoxdur. Qeyri-qanuni klinikalarda infeksiyalar, beyin şişləri, ölüm halları qeydə alınmışdır (Berkowitz NEJM 2016).

  Mif 8: «Çelyabinsk vasitəsi» və oxşar tibbi nəzarətsiz preparatlar

  Sübut: heç bir təsdiqlənmiş tənzimləyici orqan (FDA, EMA, EU) tərəfindən autizm müalicəsi kimi təsdiq edilməmiş «alternativ» preparatlar — risk yüksək, fayda sübut edilməyib.

  10.3 Səmərəsiz və ya əsas müdaxiləni təxirə salan üsullar

  Mif 9: «Facilitated Communication (FC) və Rapid Prompting Method (RPM) minimal verbal autizmli şəxslərin daxili dünyasını üzə çıxarır»

  Niyə yayılıb: emosional cazibədar hekayələr — fasilitatorun köməyi ilə «danışmağa başlayan» uşaqlar.

  Sübut: ASHA Position Statement 2018 (yenilənmə): müstəqil yoxlamalar göstərmişdir ki, mesajlar fasilitatordan gəlir (ideomotor effekt), pasiyentdən yox. Bu sübut çoxlu RKİ-də təsdiqlənib (Schlosser R.W. et al. Augment Altern Commun 2014). Klinik nəticə: ailə üçün yanlış inanc; pasiyentin əsl autentik kommunikasiyası (PECS, AAC cihazları) gecikdirilir; ictimai zərər — hüquqi problemlərdə yalandan «şəhadət» hadisələri.

  Real klinik addım: minimal verbal pasiyentlər üçün sübutlu AAC vasitələri — PECS, planşet əsaslı kommunikasiya proqramları (Proloquo2Go, TouchChat).

  Mif 10: «Qlutensiz / kazeinsiz pəhriz autizmi sağaldır və ya əhəmiyyətli yaxşılaşdırır»

  Sübut: Hyman S.L. et al. (AAP 2020 Clinical Report) — autizm simptomlarına xüsusi pəhrizlərin təsiri sübut edilməmişdir; qarın-bağırsaq simptomu və ya seliak (çölyakiya) xəstəliyi varsa pəhriz tibbi göstərişdir. Geniş pəhriz məhdudiyyəti uşaqlarda qida çatışmazlıqlarına və yemə pozuntularına gətirir. Karagas M.R. et al. JAMA Pediatr 2018 — geniş pəhriz məhdudiyyətinin riskləri.

  Mif 11: «EEG Neyrofidbek autizmin əsas simptomlarını sağaldır»

  Sübut: Holtmann M. et al. Dev Med Child Neurol 2011 icmal — ADHD-də təvazökar effekt; autizm üçün spesifik sübut zəif. Adjunkt status, birinci sıra deyil. Pasiyent və ailəyə açıq izah edilməlidir.

  Mif 12: «Auditory Integration Training (AIT) autizmi sağaldır»

  Sübut: ASHA Position Statement 2004; AAP 1998 — eksperimental status, effekt sübutu yoxdur.

  Mif 13: «Vitamin B6 / maqnezium və ya digər mega-doza vitamin terapiyası»

  **Sübut:** Cochrane (Nye C., Brice A. 2005) — B6/maqnezium kombinasiyasının autizm üçün effekti sübut edilməyib. Vitamin mega-dozaları yan təsir yükünə (B6 neyropatiyası) gətirə bilər.

  Mif 14: «Patterning» (Doman-Delacato)

  Sübut: AAP 1968 və 2010 Statement-ləri — effekt sübutu yoxdur, ailəyə həddən artıq zəhmət; uşaqları sübutlu müdaxilələrdən təxirə salır.

  Mif 15: «Cranio-Sakral Terapiya, refleksoterapiya, homeopatiya»

  Sübut: sistemli icmallar (Cochrane və başqaları) — autizm üçün effekt sübutu yoxdur. NICE CG170 — komplementar müdaxilələrə qarşı xəbərdarlıq.

  11. Mənbələr

  1. WHO. ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics. 6A02 Autism spectrum disorder. 2024.
  2. American Psychiatric Association. DSM-5-TR. Washington DC: APA Publishing; 2022.
  3. NICE Clinical Guideline 170. Autism spectrum disorder in under 19s: support and management. 2013, 2021 update.
  4. Hyman S.L., Levy S.E., Myers S.M.; AAP Council on Children with Disabilities. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics 2020;145(1):e20193447.
  5. Volkmar F., Siegel M., Woodbury-Smith M., King B., McCracken J., State M. AACAP Practice Parameter for the Assessment and Treatment of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2014;53(2):237–257.
  6. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network. MMWR Surveill Summ 2023;72(2):1–14.
  7. Sandin S., Lichtenstein P., Kuja-Halkola R. et al. The Heritability of Autism Spectrum Disorder. JAMA 2017;318(12):1182–1184.
  8. Satterstrom F.K. et al. Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. Cell 2020;180(3):568–584.
  9. Taylor L.E., Swerdfeger A.L., Eslick G.D. Vaccines are not associated with autism: an sübuta əsaslanan meta-analysis. Vaccine 2014;32(29):3623–3629.
  10. Madsen K.M., Hviid A., Vestergaard M. et al. A population-based study of measles, mumps, and rubella vaccination and autism. NEJM 2002;347(19):1477–1482.
  11. Christensen J., Grønborg T.K., Sørensen M.J. et al. Prenatal valproate exposure and risk of autism spectrum disorders. JAMA 2013;309(16):1696–1703.
  12. Surén P., Roth C., Bresnahan M. et al. Association between maternal use of folic acid supplements and risk of autism spectrum disorders in children. JAMA 2013;309(6):570–577.
  13. Volk H.E., Lurmann F., Penfold B. et al. Traffic-related air pollution, particulate matter, and autism. JAMA Psychiatry 2013;70(1):71–77.
  14. Dawson G., Rogers S., Munson J. et al. Randomized, Controlled Trial of an Intervention for Toddlers With Autism: The Early Start Denver Model. Pediatrics 2010;125(1):e17–e23.
  15. Reichow B., Hume K., Barton E.E., Boyd B.A. Early intensive behavioral intervention (EIBI) for young children with autism spectrum disorders (ASD). Cochrane Database Syst Rev 2018;(5):CD009260.
  16. Pickles A., Le Couteur A., Leadbitter K. et al. Parent-mediated social communication therapy for young children with autism (PACT): long-term follow-up of a randomised controlled trial. Lancet 2016;388(10059):2501–2509.
  17. Kasari C., Gulsrud A., Paparella T., Hellemann G., Berry K. Randomized comparative efficacy study of parent-mediated interventions for toddlers with autism. J Consult Clin Psychol 2015;83(3):554–563.
  18. McCracken J.T., McGough J., Shah B. et al. Risperidone in children with autism and serious behavioral problems. NEJM 2002;347(5):314–321.
  19. Xiong T., Chen H., Luo R., Mu D. Hyperbaric oxygen therapy for people with autism spectrum disorder. Cochrane Database Syst Rev 2016;(10):CD010922.
  20. ASHA Position Statement: Facilitated Communication. American Speech-Language-Hearing Association; 2018. asha.org/policy/PS2018-00352.
  21. Goldman S.E., Adkins K.W., Calcutt M.W. et al. Melatonin in children with autism spectrum disorders. J Clin Sleep Med 2014;10(8):871–882.
  22. Laugeson E.A., Frankel F., Gantman A., Dillon A.R., Mogil C. Evidence-based social skills training for adolescents with autism spectrum disorders: the UCLA PEERS program. J Autism Dev Disord 2012;42(6):1025–1036.
  23. Lai M.C., Baron-Cohen S. Identifying the lost generation of adults with autism spectrum conditions. Lancet Psychiatry 2015;2(11):1013–1027.
  24. Berkowitz A.L., Miller M.B., Mir S.A. et al. Glioproliferative lesion of the spinal cord as a complication of «stem-cell tourism». NEJM 2016;375(2):196–198.