XBT-116A02	AUTİZM SPEKTRİ POZUNTUSU (ASP) Autism spectrum disorder
XBT-10F84.0	Uşaq autizmi
DSM-5-TRF84.0	Autizm spektri pozuntusu

1. Tərif və nozologiya

Autizm spektri pozuntusu (ASP; XBT-11: 6A02; DSM-5-TR: F84.0 Autism Spectrum Disorder) — erkən inkişaf dövründə başlayan, iki əsas domendə davamlı defisitlərlə müşayiət olunan neyroinkişaf pozuntusudur:

1. Sosial kommunikasiya və sosial qarşılıqlı əlaqədə davamlı defisit — qarşılıqlı sosial-emosional mübadilə, qeyri-verbal kommunikativ davranış, münasibətlərin formalaşdırılması və qorunması.
2. Məhdud, təkrarlanan davranış, maraq və ya fəaliyyət modelləri — stereotipik motor və ya nitq, sabit ritual və rutinlərə bağlılıq, məhdud yüksək intensivlikli maraqlar, sensor qıcıqlara qeyri-tipik reaktivlik.

XBT-11-də diaqnoz kvalifikatorlarla dəqiqləşdirilir: intellektual inkişaf pozuntusu ilə/olmadan; funksional dilin pozulması (yoxdur / yüngül-orta / ağır); davamlı bütöv klinik gediş (sabit, pisləşmə, yaxşılaşma).

2. Tarixçə

• Kanner L. (1943) — «early infantile autism» — 11 uşaqda sosial izolyasiya, dəyişikliyə müqavimət, dil pozuntuları müşahidə etmişdir.
• Asperger H. (1944) — «autistik psixopatiya» — normal intellekt və dil ilə sosial qarşılıqlı əlaqə defisitlərini təsvir etmişdir. (Asperger-in nasist rejimi ilə əməkdaşlıq tarixi son onilliklərdə üzə çıxmışdır — Czech H. Mol Autism 2018.)
• Wing L., Gould J. (1979) — «autistic spectrum» konsepsiyası; «triad of impairments» — sosial qarşılıqlı əlaqə, kommunikasiya, təxəyyül/davranış.
• DSM-III (1980) → DSM-IV (1994): Pervasive Developmental Disorders kateqoriyası — Autistic Disorder, Asperger's Disorder, Childhood Disintegrative Disorder, Rett's Disorder, PDD-NOS ayrı diaqnozlar.
• DSM-5 (2013) və XBT-11 (2019): bütün alt-tiplər «Autizm Spektri Pozuntusu» tək kateqoriyada birləşdirilmişdir. Əsaslandırma — alt-tiplərin etibarlı və dürüst ayrılmasının sübut bazası zəif idi. DSM-5-də şiddət 3 səviyyəyə bölünür (1 — dəstək tələb edir; 2 — əhəmiyyətli dəstək; 3 — çox əhəmiyyətli dəstək). XBT-11-də şiddət ayrıca kvalifikator deyil — alt-spesifikasiya intellektual və dil pozulması əsasında qurulur.
• Uşaqlıq dezinteqrativ pozuntusu XBT-11-də ayrı kod ilə (atipik gediş kvalifikatoru) saxlanılır.

3. Epidemiologiya

• Yayılma: CDC ADDM Network 2023 hesabatı (8 yaşlı uşaqlar, 2020 məlumatı): 1/36 (2,8%) — son onilliklərdə artım qeydə alınmışdır (1/150 — 2000; 1/68 — 2012). Artımın əksər hissəsi diaqnoz meyarlarının genişlənməsi, məlumatlılığın artması və skrininq tətbiqi ilə izah edilir.
• Cins: kişilərdə ~4:1 — lakin qadınlarda diaqnozun az qoyulması problemi sənədləşdirilmişdir (qadın fenotipi — sosial «kamuflyaj», daha az aşkar təkrarlanan davranışlar; Lai M.C., Baron-Cohen S. Lancet Psychiatry 2015).
• İntellektual əlillik komorbidliyi: ~30–40% (CDC ADDM); təxminən 30–35% IQ <70.
• Digər komorbidliklər: DDHP ~30–50%, narahatlıq ~40%, depressiya yeniyetməlikdə ~25%, epilepsiya ~10–30% (yaşla artır), yuxu pozuntuları 50–80%, qida problemləri, GİT şikayətləri.
• Mortalite: populyasiya ilə müqayisədə 2 dəfə artmış — əsas səbəblər: epilepsiya, qəzalar (suda boğulma, itib-azma halları), intihar (yüksək funksional ASP-də).

4. Etiologiya və patogenez

4.1 Genetik amillər (50–80% irsilik)

• İrsilik: Sandin S. et al. JAMA 2017 İsveç qardaşları və ikiz tədqiqatı n>2 mln: irsilik ~80%; mühit faktorlarının payı ~20%.
• Genetik sindromlarla əlaqə: Fragile X (~2–5% ASP hallarının), Rett sindromu (qadınlarda demək olar həmişə MECP2 mutasiyası), tuberoz skleroz (~1–4%), 22q11.2 delesiya, 16p11.2, Phelan-McDermid (22q13).
• De novo CNV və SNV mutasiyaları — ~25% hallarda identifikasiya olunur; sinaptik genlər (SHANK3, NRXN1, NLGN3/4, CHD8, SCN2A) qeyd edilir (Satterstrom F.K. et al. Cell 2020 — 102 risk geni).
• Poligen risk arxitekturası — sayca yüzlərlə kiçik təsirli variant; tək gen «autizm geni» yoxdur.
• Ata yaşı > 40 — yeni mutasiya riski ilə əlaqəli.

4.2 Prenatal və perinatal risk amilləri

• Anada valproat istifadəsi (hamiləlik) — autizm spektri pozuntusu riskini ~2,9 dəfə (95% CI 1,7–4,9), uşaq autizmi riskini ~5,2 dəfə (95% CI 2,7–10,0) artırır; mütləq risk 4,42% və 2,50% (populyasiyada 1,53% və 0,48%) — Christensen J. et al. JAMA 2013; FDA və EMA xəbərdarlığı.
• Erkən doğum — 22–27 həftədə riski ~3,7–4,2 dəfə (Crump C. et al. Pediatrics 2021), 22–31 həftədə ~2,3 dəfə (Persson M. et al. PLOS Med 2020) artırır; erkən doğulmuşlarda ASP-nin yayılması 7% (95% CI 4–9), median gestasiya 28 həftə (Agrawal S. et al. Pediatrics 2018).
• Aşağı doğum çəkisi, perinatal hipoksiya.
• Valideyndə diabet, ağır piylənmə, gestasiya hipertenziyası — risk amilləri kimi göstərilir.
• Anada virus infeksiyaları hamiləlikdə (rubella, sitomegalovirus) — yüksək riski.

4.3 Neyrobioloji mexanizmlər

• Erkən beyin böyüməsində qeyri-tipik model — 2–4 yaşda akselerasiya, sonra normalizasiya (Courchesne E. et al. JAMA 2003).
• Sinaptik formalaşma və budanma proseslərində disregulasiya — eksitator/inhibitor disbalansı.
• Beynin sahələrarası funksional əlaqəsində qeyri-tipik model — lokal həddən artıq bağlantı, uzaqmənzilli zəif bağlantı (Just M.A. et al. Brain 2004; sonradan qarışıq sübutlar).
• Sosial koqnisiya şəbəkəsi (medial prefrontal, temporal-parietal junction, amigdala) və güzgü neyron sistemi qeyri-tipik aktivasiya modelləri göstərir.

4.4 Mühit risk amilləri

• Hava çirkliliyi (PM2.5, NO2) hamiləlik və erkən uşaqlıqda — riski mülayim artırır (Volk H.E. et al. JAMA Psychiatry 2013).
• Anada folat çatışmazlığı (perikonseption dövründə) — folat əlavələri ilə risk azalır (Surén P. et al. JAMA 2013).

5. Klinik təzahürlər

5.1 Sosial kommunikasiya və qarşılıqlı əlaqə defisitləri

• Qarşılıqlı sosial-emosional mübadilədə defisit — qeyri-tipik sosial yaxınlıq, qarşılıqlı söhbətin azalması, paylaşılan maraqların məhdudluğu.
• Qeyri-verbal kommunikativ davranış defisitləri — göz təmasının qeyri-tipik istifadəsi, jest və mimika koordinasiyasının azlığı.
• Münasibətlərin formalaşdırılması və qorunmasında çətinlik — yaşa uyğun dostluqların azlığı, xəyali (təsəvvür) oyunlarının azlığı.

5.2 Məhdud, təkrarlanan davranış modelləri

• Stereotipik və ya təkrarlanan motor hərəkətlər, əşyaların istifadəsi və ya nitq (eholaliya, idiosinkratik ifadələr).
• Eyniliyə təkidlilik, rutinlərə davamlı bağlılıq və ya ritualizə olunmuş davranış (geyim, qida, marşrut).
• Yüksək intensivlikli və ya fokuslanmış məhdud maraqlar (xüsusi mövzuya kompleks bilik — «intensiv həvəs»).
• Sensor giriş üçün qeyri-tipik reaktivlik — hiperreaktivlik (səs, toxunma), hiporeaktivlik (ağrı), və ya qeyri-tipik sensor maraqları (səthlərin yoxlanması, vizual stimullaşdırma).

5.3 İnkişaf trayektoriyası

Erkən əlamətlər — sosial diqqətin azlığı, ad çağırışına cavab vermə, qarşılıqlı təbəssüm, qeyri-verbal kommunikasiya (12–18 ay). Bir hissə uşaqlarda inkişaf reqressiyası (qazanılmış dil və sosial bacarıqların 12–24 ayda itirilməsi) qeydə alınır — ~30% hallar (CDC).

Yetkinlikdə — qadınlarda və yüksək funksiyalı şəxslərdə sosial «kamuflyaj» (Hull L. et al. J Autism Dev Disord 2017) — çətinlikləri gizlədərək tükənmə və ikincili psixiatrik komorbidlik (narahatlıq, depressiya).

6. Diaqnoz

6.1 Vahid diaqnostik meyarlar (DSM-5-TR · XBT-11 · NICE CG170 konsensus nöqtələri)

A. Sosial kommunikasiya və sosial qarşılıqlı əlaqədə davamlı defisitlər — aşağıdakı üç sahənin hamısında:

1. Sosial-emosional qarşılıqlı mübadilə;
2. Sosial qarşılıqlı əlaqədə qeyri-verbal kommunikativ davranış;
3. Münasibətlərin inkişafı, qorunması, başa düşülməsi.

B. Məhdud, təkrarlanan davranış, maraq və ya fəaliyyət modelləri — aşağıdakı dördündən ən azı ikisi:

1. Stereotipik və ya təkrarlanan motor hərəkətlər, əşya istifadəsi, nitq;
2. Eyniliyə təkidlilik, rutinə bağlılıq, ritualizə davranış və ya nitq;
3. Yüksək intensivlikli, fokuslanmış məhdud maraqlar;
4. Sensor giriş üçün hiper- və ya hiporeaktivlik, və ya qeyri-tipik sensor maraqları.

C. Simptomlar erkən inkişaf dövründə mövcud olmalıdır (sosial tələblər artana qədər tam görünməyə bilər).

D. Funksional pozulma — sosial, akademik və ya başqa vacib sahələrdə.

E. İstisnalar — intellektual inkişaf pozuntusu və ya global inkişaf gecikməsi ilə tam izah olunmur (komorbidlik mümkündür).

6.2 Mənbələr arasında fərqlər

• DSM-5-TR (F84.0): üç şiddət səviyyəsi (1–3) hər iki domen üçün ayrı təyin olunur — dəstək tələbinin intensivliyinə görə. Kvalifikator: intellektual əlillik, dil pozuntusu, məlum tibbi/genetik vəziyyət, başqa neyroinkişaf pozuntusu, katatoniya ilə.
• XBT-11 (6A02): alt-spesifikasiyalar — intellektual inkişaf pozuntusu ilə (6A02.0/.1)/olmadan (6A02.2/.3); funksional dilin pozulma dərəcəsi (yox / yüngül-orta / ağır). DSM-dəki 1–3 şiddət sistemi rəsmən qəbul edilməmişdir.
• NICE CG170 (Autism spectrum disorder in under 19s: support and management, 2013): diaqnoz multidisiplinar qrup tərəfindən (pediatr / psixiatr + nitq-dil patoloqu + klinik psixoloq) qoyulmalıdır; ADOS-2 və ADI-R diaqnostik qızıl standart hesab olunur.
• AAP 2020 (Hyman S.L., Levy S.E., Myers S.M. Pediatrics 2020;145(1)): 18 və 24 ayda universal autizm skrininq tövsiyə edilir (M-CHAT-R/F); pozitiv skrininq → mütəxəssis qiymətləndirməsi.
• AACAP Practice Parameter (Volkmar F. et al. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2014): diaqnostika alqoritmi, komorbidlik qiymətləndirməsi, müalicə tövsiyələri.

6.3 Diaqnostika alqoritmi

1. Valideyn və qayğı göstərənlə müsahibə — inkişaf tarixçəsi, erkən sosial və kommunikativ əlamətlər.
2. Skrininq: 18 və 24 ay (M-CHAT-R/F); pozitiv olduqda təqib sorğusu.
3. Mütəxəssis qiymətləndirməsi — pediatr / inkişaf pediatrı / psixiatr / klinik psixoloq.
4. Qızıl standart diaqnostik vasitələr: ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule) — strukturlaşdırılmış oyun-əsaslı müşahidə; ADI-R (Autism Diagnostic Interview, Revised) — valideyn müsahibəsi.
5. İntellektual qiymətləndirmə (WISC-V, Stanford-Binet 5, qeyri-verbal seçimlər — Leiter-3, Mullen).
6. Nitq-dil və adaptiv davranış qiymətləndirməsi (Vineland-3).
7. Eşitmə və görmə testləri.
8. Tibbi və genetik qiymətləndirmə — chromosomal microarray (CMA), Fragile X (FMR1), seçici trio ekzom; tutma şübhəsi olduqda EEQ; klinik şübhədə MRT (mikrosefaliya, reqressiya).
9. Komorbidlik skrininq: DDHP, narahatlıq, depressiya, OKP, yuxu, qida, GİT.

6.4 Differensial diaqnostika

7. Müayinə və qiymətləndirmə

7.1 Klinik diaqnostik vasitələr

• Skrininq: M-CHAT-R/F (16–30 ay), SCQ (4+ yaş, valideyn sorğusu), SRS-2 (Social Responsiveness Scale).
• Diaqnostik: ADOS-2 (toddler-yetkin modulları), ADI-R (1,5+ yaş, valideyn).
• İntellekt və koqnisiya: Mullen Scales of Early Learning, Bayley-III/IV (kiçik yaş), WISC-V, Leiter-3 (qeyri-verbal).
• Adaptiv davranış: Vineland-3, ABAS-3.
• Nitq-dil: PLS-5, CELF-5, CCC-2 (praqmatik).
• Sensor profil: Sensory Profile-2 (Dunn).
• Komorbidlik: DDHP üçün Conners, narahatlıq üçün SCARED, depressiya üçün PHQ-9 adaptasiyaları.

7.2 Laborator müayinələr

Birinci sıra (AAP 2020 / AACAP 2014): chromosomal microarray analysis (CMA — diaqnostik səmərə ~10–20%); Fragile X (FMR1).

Seçici: trio ekzom sekvensingi (WES — CMA mənfi olduqda diaqnostik səmərə 25–40%); MECP2 (Rett şübhəsi qadınlarda); metabolik (laktat, amonyak, amin turşuları — reqressiya olduqda); qurğuşun səviyyəsi; TSH.

7.3 İnstrumental müayinələr

• EEQ — tutma, reqressiya, qəribə davranış epizodları olduqda.
• Beyin MRT — fokus neyroloji əlamətlər, mikro/makrosefaliya, reqressiya.
• Eşitmə testi — bütün hallarda mütləq (audiometriya, ABR).

8. Müalicə

8.1 Ümumi prinsiplər (NICE CG170 · AAP 2020 · AACAP 2014 konsensus)

1. ASP «müalicə» oluna bilmir — fərdi inkişaf, adaptasiya və həyat keyfiyyəti yaxşılaşdırılır. «Müalicə» və «tam bərpa» iddiası elmi əsaslı deyil; məqsəd — funksional bacarıqlar, kommunikasiya, müstəqillik, həyat keyfiyyəti.
2. Erkən, intensiv, fərdi davranış müdaxiləsi birinci sıra — 18 ay – 6 yaş arasında effekt ən böyükdür (Reichow B. et al. Cochrane 2018, EIBI/ESDM meta-analizi).
3. Naturalistik İnkişaf-Davranış Müdaxilələri (NİDM / NDBI — Naturalistic Developmental Behavioral Interventions) — uşağın oyun və gündəlik kontekstində davranış-inkişaf prinsipləri əsasında; TDA-nın klassik diskret-keçid versiyasından daha çevikdir. Bu qrupa daxildir:
   • Erkən Başlanğıc Denver Modeli (EBDM / ESDM)
   • Birgə Diqqət, Simvolik Oyun, Cəlbolunma və Tənzimləmə (JASPER)
   • Açar Reaksiya Terapiyası (ART / PRT)
   • Gücləndirilmiş Milyö Təlimi (GMT / EMT — Enhanced Milieu Teaching)
   • Uşaq Autizmində Kommunikasiya Terapiyası (UAKT / PACT)
   Metodların ətraflı təsviri — «Müalicə metodikaları» bölməsində.
4. Valideyn-koordinasiyalı (parent-mediated) yanaşma — Hanen «More Than Words», PACT (Pickles A., Green J. et al. Lancet 2010, 2016 izləmə — 6 illik effekt davam edir), PRT valideyn versiyası. Resurs məhdud şəraitdə ən qiymət-effekt yanaşma.
5. Sosial bacarıq qrupları — yetkin uşaqlar və yeniyetmələr üçün; PEERS proqramı (UCLA, Laugeson E.A.) — yetkin yaşlılarda da effektivlik.
6. Strukturlaşdırılmış təhsil mühiti — TEACCH (Treatment and Education of Autistic and related Communication-handicapped Children, Schopler E. North Carolina); IEP / EHCP fərdi təhsil planı.
7. Kommunikasiya dəstəyi — minimal verbal pasiyentlərdə Augmentative and Alternative Communication (AAC) — PECS (Picture Exchange Communication System), nitq cihazları, planşet əsaslı tətbiqlər.
8. Komorbidlik müalicəsi — DDHP (stimulyantlar, Cortese 2018), narahatlıq (KDT modifikasiya — Storch E.A. RKİ-ləri), depressiya (KDT, SSRİ), epilepsiya (standart antiepileptik), yuxu (yuxu gigiyenası, melatonin — RKİ sübutu Goldman S.E. J Clin Sleep Med 2014).
9. Farmakoterapiya yalnız komorbid simptomlar üçün — ASP-nin əsas (nüvə) simptomları üçün FDA təsdiqli preparat yoxdur. Davranış aqressiyası və irritabellik üçün — risperidon (5–16 yaş, FDA təsdiqi 2006) və aripiprazol (6–17 yaş, FDA təsdiqi 2009). Hər ikisi sübutludur (McCracken J.T. et al. NEJM 2002 RKİ — risperidon), lakin yan təsir yükü əhəmiyyətlidir (metabolik, EPS). Davranış müdaxiləsi birinci sıra.

8.2 Müalicə metodikaları

1. Tətbiqi Davranış Analizi (TDA / ABA — Tətbiqi davranış analizi (Applied Behavior Analysis)) — Davranış prinsipləri əsasında öyrənmə metodu; sosial, kommunikativ və adaptiv bacarıqların formalaşdırılması, çətin davranışın azaldılması. Diskret-keçid təlim (DKT / DTT — Discrete Trial Training) və ya naturalistik formatda tətbiq olunur. Bir hissə yetkin ASP icması TDA-nın klassik formasını tənqid edir (avtonomiya, ürək sıxıntısı).
2. Erkən İntensiv Davranış Müdaxiləsi (EİDM / EIBI — Early Intensive Behavioral Intervention) — TDA əsasında erkən yaşda strukturlaşdırılmış intensiv müdaxilə (həftədə 25–40 saat); hədəf — sosial, kommunikativ və adaptiv bacarıqlar. Sübut: Reichow B., Hume K., Barton E.E., Boyd B.A. Cochrane 2018 — IQ, dil və adaptiv davranışda kiçik-orta effekt; mövcud iddialardan həssaslıqla yanaşılmalıdır.
3. Erkən Başlanğıc Denver Modeli (EBDM / ESDM — Early Start Denver Model) — Rogers (Rogers S.), Dawson (Dawson G.) — 12–48 ay üçün naturalistik inkişaf-davranış müdaxiləsi; oyun və gündəlik aktivliklər kontekstində öyrənmə. Sübut: Dawson G. et al. Pediatrics 2010 RKİ n=48 — IQ, dil və adaptiv davranışda əhəmiyyətli irəliləyiş, 6 yaşda diaqnoz dəyişikliyi (Dawson G. et al. JAACAP 2012 izləmə). Valideyn versiyası (P-ESDM) Rogers S.J. et al. JAACAP 2012.
4. Birgə Diqqət, Simvolik Oyun, Cəlbolunma və Tənzimləmə (JASPER — Joint Attention, Symbolic Play, Engagement, Regulation) — Kasari (Kasari C.) — Birgə diqqət və simvolik oyunun inkişafına yönəlmiş müdaxilə; 12–60 ay. Sübut: Kasari C. et al. JAMA Pediatr 2014, J Consult Clin Psychol 2010 — birgə diqqət və ifadəli dildə əhəmiyyətli irəliləyiş.
5. Uşaq Autizmində Kommunikasiya Terapiyası (UAKT / PACT — Paediatric Autism Communication Therapy) — Pikls (Pickles A.), Qrin (Green J.) — Valideyn-koordinasiyalı kommunikasiya müdaxiləsi; 2–11 yaş. Valideyn-uşaq qarşılıqlı təsirinin video-əsaslı analizi və genişləndirilməsi. Sübut: Pickles A. et al. Lancet 2016 — n=152, 6 il izləmə — autizm şiddət və valideyn sinkronizasiyasında davamlı təkmilləşmə. Resurs məhdud şəraitdə də uyğunlaşdırılır.
6. Açar Reaksiya Terapiyası (ART / PRT — Pivotal Response Treatment) — Kögel (Koegel R.L., Koegel L.K.) — «Pivot» davranışlara fokuslanma (motivasiya, çoxlu siqnala cavab, özünüidarə, özünə başlama) — bunlar öyrənildikdə dəyişiklik çoxlu sahələrə yayılır. Naturalistik formatda, uşağın seçimləri əsasında.
7. Autizmli və Kommunikasiya Çətinliyi Olan Uşaqların Müalicəsi və Təhsili (TEACCH — Treatment and Education of Autistic and related Communication-handicapped Children) — Şopler (Schopler E.) — Strukturlaşdırılmış vizual təhsil mühiti — «strukturlaşdırılmış tədris» — vizual cədvəl, iş sistemləri, fərdi keçidlər; ev, məktəb və icma kontekstində. North Carolina mənşəli, dünyaya yayılıb.
8. Şəkil Mübadiləsi ilə Kommunikasiya Sistemi (ŞMKS / PECS — Picture Exchange Communication System) — Bondi (Bondy A.), Frost (Frost L.) — Minimal verbal pasiyentlər üçün şəkil mübadiləsi əsaslı kommunikasiya təlimi — 6 mərhələdə. Sübut: Howlin P. et al. J Child Psychol Psychiatry 2007 RKİ — kommunikasiyada artma.
9. Münasibət Bacarıqlarının Öyrədilməsi və Zənginləşdirilməsi Proqramı (PEERS — Program for the Education and Enrichment of Relational Skills) — Loqeson (Laugeson E.A., UCLA) — Yeniyetmələr və gənc yetkin ASP-li şəxslər üçün strukturlaşdırılmış sosial bacarıq qrupu; 16 həftə, valideyn dəstəyi ilə. Sübut: Laugeson E.A. et al. J Autism Dev Disord 2012, 2015.
10. Hanen «More Than Words» — 2–5 yaşlı ASP-li uşaqların valideynləri üçün 8 qrup seansı + 3 fərdi ev ziyarəti. hanen.org.
11. ÜST-ün Qayğı Göstərən Şəxslərin Bacarıqları Təlimi (QGŞBT / CST — WHO Caregiver Skills Training) — WHO-nun aşağı və orta gəlirli ölkələr üçün məhdud resurslu valideyn təlimi; ASP və inkişaf gecikmələri üçün; icmada işləyən qeyri-mütəxəssis trener-fasilitatorlar tərəfindən tətbiq edilir.
12. EEQ Neyrofidbek (EEG Neurofeedback) — Beyin dalğa modellərinin real vaxtda monitorinqi əsasında istifadəçinin öz beyin aktivliyini tənzimləməsinə yönəlmiş təlim. ASP-də əsas simptomlara təsir bazası məhduddur; Holtmann M. et al. Dev Med Child Neurol 2011 — DDHP-də təvazökar, ASP-də spesifik sübut zəif. Birinci sıra deyil, adjunkt status; pasiyent və ailəyə sübut bazasının məhdudluğu izah edilməlidir.
13. Autizm Diaqnostik Müşahidə Cədvəli (ADMC / ADOS-2 — Autism Diagnostic Observation Schedule) və Autizm Diaqnostik Müsahibəsi (ADM / ADI-R — Autism Diagnostic Interview-Revised) — Diaqnostik qızıl standart vasitələri — ADOS-2 strukturlaşdırılmış oyun-əsaslı müşahidə (5 modul, toddler-yetkin); ADI-R standartlaşdırılmış valideyn müsahibəsi (1,5+ yaş, ~2 saat).

8.3 Mənbələr arasında fərqlər

• NICE CG170 (2013, 2021 yenilənmə): diaqnostika multidisiplinar qrup tərəfindən; sosial kommunikasiya müdaxilələri birinci sıra; valideyn proqramları üstün; antipsixotik yalnız davranış müdaxilə uğursuz olduqda; faktiki «müalicə» iddialarına xəbərdarlıq.
• AAP Clinical Report 2020 (Hyman et al.): 18 və 24 ayda universal skrininq; erkən müdaxilə (<3 yaş); inteqrə tibbi və davranış idarəsi.
• AACAP Practice Parameter 2014 (Volkmar): diaqnoz-spesifik təhsil yerləşməsi, komorbidlik müalicəsi, ailə dəstəyi vurğusu.
• WHO Caregiver Skills Training (CST): aşağı və orta gəlirli ölkələr üçün məhdud resurslu valideyn təlimi proqramı; çoxlu ölkədə uyğunlaşdırılır (Salomone E. et al. Autism 2019).

9. Proqnoz

Yaxşı proqnoz amilləri

• Erkən diaqnoz (<3 yaş) və erkən intensiv müdaxilə.
• İntellektual funksiyanın saxlanılması (IQ >70).
• 5 yaşa qədər funksional dilin əldə edilməsi.
• Komorbid pozuntuların idarə edilməsi.
• Stabil ailə dəstəyi və icma resursları.

Pis proqnoz amilləri

• Komorbid intellektual əlillik (ağır-dərin).
• 5 yaşa qədər funksional dilin olmaması.
• Epileptik tutmalar — yetkinlikdə əlavə risk artımı.
• Ağır davranış pozuntuları, özünə zərər.
• Diaqnoz və müdaxilənin gec başlanması.

İzləmə hədəfləri

• Komorbid psixiatrik durumlar (DDHP, narahatlıq, depressiya, OKP) skrininq — illik.
• Epilepsiya monitorinqi — xüsusilə yeniyetməlik dövründə.
• Yuxu, qida, GİT, motor pozuntu skrininq.
• Yetkinliyə keçid planlaması (16–18 yaş) — peşə, müstəqil yaşayış, məşğulluq.
• Yetkin pasiyentlərdə sosial kamuflyajın emosional yükü, narahatlıq və depressiya — aktiv skrininq.
• Ailə üçün respite (fasilə) dəstəyi, həmyaşıd dəstəyi, psixoedukasiya.
• Neyrodiversiya yanaşması — pasiyentin güclü tərəflərini gücləndirmək, «tam müalicə» iddiası yox.

10. Mif və yanlış inanclar

10.1 Etiologiya mifləri

Mif 1: «Peyvəndlər (xüsusilə MMR) autizmə səbəb olur»

Niyə yayılıb: Wakefield A.J. et al. Lancet 1998 — 12 uşaq əsasında MMR peyvəndini bağırsaq pozuntusu və autizmlə əlaqələndirdiyini iddia etmişdi. Sonradan Brian Deer-in jurnalist tədqiqatları və General Medical Council araşdırması — Wakefield-in maliyyə marağı və məlumatların manipulyasiyası aşkar edildi; məqalə 2010-cu ildə tam geri çəkildi; Wakefield həkimlikdən məhrum edildi.

Klinik və bioloji məntiq: autizm 12–18 ayda klinik təzahür edir — MMR peyvəndinin tipik müddətinə zaman korrelyasiyası yanlış «səbəb» kimi qavranılmasına gətirə bilər. Patogenez genetik və erkən neyroinkişaf əsaslıdır (irsilik 80%, prenatal və perinatal faktorlar) — peyvənddən asılı deyil.

Sübut: Taylor L.E., Swerdfeger A.L., Eslick G.D. Vaccine 2014 meta-analiz n>1,2 mln uşaq — MMR ilə autizm arasında əlaqə yoxdur; Madsen K.M. et al. NEJM 2002 Danimarka tədqiqatı n>537 000; Jain A. et al. JAMA 2015 ABŞ tədqiqatı. CDC, WHO, NICE, AAP eyni mövqedədir.

Real klinik addım: ailəyə dəlilləri sakit, hörmətlə təqdim et; peyvənddən imtinasının uşaq və icma sağlamlığı üçün riskini izah et (Madagaskarda 2018–2019 qızılca epidemiyası 1200+ uşaq ölümü).

Mif 2: «Mikroplastik, ağır metallar, kimyəvi qida əlavələri autizmin əsas səbəbidir»

Niyə yayılıb: «təbii / kimyəvi maddəsiz» hərəkatının kütləvi mediada şişirdilmiş təqdimatı; mikroplastik araşdırmalarının kontekstdən kənar istifadəsi.

Klinik və bioloji məntiq: autizmin əsas etiologiyası genetikdir (irsilik 80% — Sandin JAMA 2017). Mühit amilləri risk amili kimi araşdırılır (PM2.5 hava çirklənməsi — Volk JAMA Psychiatry 2013; valproat prenatal — Christensen JAMA 2013), lakin «əsas səbəb» kimi mikroplastik və ya ağır metallar üçün sübut bazası yoxdur.

Sübut: Hertz-Picciotto I. Environ Health Perspect 2018 icmal — bəzi neyrotoksinlər (xüsusilə valproat, alkohol) risk amili kimi qəbul edilir; ağır metal ekspozisiyası birbaşa autizm etiologiyası kimi sübut edilməyib.

Real klinik addım: ailəyə real risk amilləri (valproat hamiləlikdə, hava çirklənməsi məhdudlaşdırılması) və real qoruyucu addımlar (perikonseption folat) ünvanını göstər.

Mif 3: «Soyuq ana» (Bettelheim «Refrigerator Mother» nəzəriyyəsi)

Niyə yayılıb: Bruno Bettelheim 1967 «The Empty Fortress» əsərində autizmi anaların emosional soyuqluğuna bağladı; 1970-lərə qədər dominant inanc.

Klinik və bioloji məntiq: autizm neyroinkişaf pozuntusudur — genetik və erkən beyin inkişafı ilə bağlıdır; valideyn davranışı autizm yaratmır.

Sübut: Rimland B. (1964) «Infantile Autism» — bioloji etiologiya argumenti; Folstein S., Rutter M. Nature 1977 — ikiz tədqiqatı genetik irsiliyi sübut etdi. APA, AAP, AACAP — «soyuq ana» konsepsiyası ləğv edilmişdir.

Real klinik addım: ailəyə günahlandırma əvəzinə dəstək və psixoedukasiya; valideyn-koordinasiyalı müdaxilələr (PACT, ESDM, Hanen).

10.2 Zərərli və ya təhlükəli «müalicə» üsulları

Mif 4: «Xelasiya terapiyası ağır metalları çıxararaq autizmi sağaldır»

Niyə yayılıb: «ağır metal autizmi» yanlış nəzəriyyəsi; alternativ klinikaların marketinqi.

Sübut və risk: AAP 2010 və FDA xəbərdarlığı — 5 yaşlı uşaq xelasiya proseduru zamanı kalsium çatışmazlığı səbəbi ilə ürək tutmasından vəfat etmişdir (2005). Xelasiya yalnız təsdiqlənmiş ağır metal zəhərlənməsində (yüksək qurğuşun) göstərişdir, autizm üçün yox. AAP, AACAP — mütləq əks-göstəriş.

Mif 5: «Hiperbarik oksigen kamerası (HBOT) autizmi sağaldır»

Sübut: Cochrane (Xiong T. et al. 2016) n=1 RKİ icmal — autizm üçün effekt sübutu yoxdur. Risklər: pnevmotoraks, qulaq barotravması, yanğın (oksigen + statik).

Mif 6: «MMS / „Möcüzəli Mineral Məhlul“(klor dioksid) autizmi sağaldır»

Sübut: FDA 2019, EMA xəbərdarlıqları — xlor dioksid kostikdir, qaraciyər və böyrək zədəsi, ölüm halları qeydə alınmışdır. Bütün klinik istifadə qadağandır. Daha pis — anus təmizlik vasitəsi kimi tövsiyə edən «müalicə» uşaq işkəncəsidir.

Mif 7: «Kök hüceyrə inyeksiyaları autizmi sağaldır»

Sübut: ISSCR (International Society for Stem Cell Research) və FDA — autizm üçün təsdiqlənmiş kök hüceyrə müalicəsi yoxdur. Qeyri-qanuni klinikalarda — infeksiyalar, beyin şişləri, ölüm halları qeydə alınmışdır (Berkowitz NEJM 2016).

Mif 8: «Çelyabinsk vasitəsi» və oxşar tibbi nəzarətsiz preparatlar

Sübut: heç bir təsdiqlənmiş tənzimləyici orqan (FDA, EMA, EU) tərəfindən autizm müalicəsi kimi təsdiq edilməmiş «alternativ» preparatlar — risk yüksək, fayda sübut edilməyib.

10.3 Səmərəsiz və ya əsas müdaxiləni təxirə salan üsullar

Mif 9: «Facilitated Communication (FC) və Rapid Prompting Method (RPM) minimal verbal autizmli şəxslərin daxili dünyasını üzə çıxarır»

Niyə yayılıb: emosional cəlbedici hekayələr — fasilitatorun köməyi ilə «danışmağa başlayan» uşaqlar.

Sübut: ASHA Position Statement 2018 (yenilənmə): müstəqil yoxlamalar göstərmişdir ki, mesajlar fasilitatordan gəlir (ideomotor effekt), pasiyentdən yox. Bu sübut çoxlu RKİ-də təsdiqlənib (Schlosser R.W. et al. Augment Altern Commun 2014). Klinik nəticə: ailə üçün yanlış inanc; pasiyentin əsl autentik kommunikasiyası (PECS, AAC cihazları) gecikdirilir; ictimai zərər — hüquqi problemlərdə yalandan «şəhadət» hadisələri.

Real klinik addım: minimal verbal pasiyentlər üçün sübutlu AAC vasitələri — PECS, planşet əsaslı kommunikasiya proqramları (Proloquo2Go, TouchChat).

Mif 10: «Qlutensiz / kazeinsiz pəhriz autizmi sağaldır və ya əhəmiyyətli yaxşılaşdırır»

Sübut: Hyman S.L. et al. (AAP 2020 Clinical Report) — autizm simptomlarına xüsusi pəhrizlərin təsiri sübut edilməmişdir; qarın-bağırsaq simptomu və ya seliak (çölyakiya) xəstəliyi varsa pəhriz tibbi göstərişdir. Geniş pəhriz məhdudiyyəti uşaqlarda qida çatışmazlıqlarına və yemə pozuntularına gətirir. Karagas M.R. et al. JAMA Pediatr 2018 — geniş pəhriz məhdudiyyətinin riskləri.

Mif 11: «EEG Neyrofidbek autizmin əsas simptomlarını sağaldır»

Sübut: Holtmann M. et al. Dev Med Child Neurol 2011 icmal — DDHP-də təvazökar effekt; autizm üçün spesifik sübut zəif. Adjunkt status, birinci sıra deyil. Pasiyent və ailəyə açıq izah edilməlidir.

Mif 12: «Eşitmə inteqrasiyası təlimi (Auditory Integration Training) (AIT) autizmi sağaldır»

Sübut: ASHA Position Statement 2004; AAP 1998 — eksperimental status, effekt sübutu yoxdur.

Mif 13: «Vitamin B6 / maqnezium və ya digər mega-doza vitamin terapiyası»

Sübut: Cochrane (Nye C., Brice A. 2005) — B6/maqnezium kombinasiyasının autizm üçün effekti sübut edilməyib. Vitamin mega-dozaları yan təsir yükünə (B6 neyropatiyası) gətirə bilər.

Mif 14: «Patterning» (Doman-Delacato)

Sübut: AAP 1968 və 2010 Statement-ləri — effekt sübutu yoxdur, ailəyə həddən artıq zəhmət; uşaqları sübutlu müdaxilələrdən təxirə salır.

Mif 15: «Cranio-Sakral Terapiya, refleksoterapiya, homeopatiya»

Sübut: sistemli icmallar (Cochrane və başqaları) — autizm üçün effekt sübutu yoxdur. NICE CG170 — komplementar müdaxilələrə qarşı xəbərdarlıq.

11. Mənbələr

1. WHO. ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics. 6A02 Autism spectrum disorder. 2024.
2. American Psychiatric Association. DSM-5-TR. Washington DC: APA Publishing; 2022.
3. NICE Clinical Guideline 170. Autism spectrum disorder in under 19s: support and management. 2013, 2021 update.
4. Hyman S.L., Levy S.E., Myers S.M.; AAP Council on Children with Disabilities. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics 2020;145(1):e20193447.
5. Volkmar F., Siegel M., Woodbury-Smith M., King B., McCracken J., State M. AACAP Practice Parameter for the Assessment and Treatment of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2014;53(2):237–257.
6. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network. MMWR Surveill Summ 2023;72(2):1–14.
7. Sandin S., Lichtenstein P., Kuja-Halkola R. et al. The Heritability of Autism Spectrum Disorder. JAMA 2017;318(12):1182–1184.
8. Satterstrom F.K. et al. Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. Cell 2020;180(3):568–584.
9. Taylor L.E., Swerdfeger A.L., Eslick G.D. Vaccines are not associated with autism: an evidence-based meta-analysis. Vaccine 2014;32(29):3623–3629.
10. Madsen K.M., Hviid A., Vestergaard M. et al. A population-based study of measles, mumps, and rubella vaccination and autism. NEJM 2002;347(19):1477–1482.
11. Christensen J., Grønborg T.K., Sørensen M.J. et al. Prenatal valproate exposure and risk of autism spectrum disorders. JAMA 2013;309(16):1696–1703.
12. Surén P., Roth C., Bresnahan M. et al. Association between maternal use of folic acid supplements and risk of autism spectrum disorders in children. JAMA 2013;309(6):570–577.
13. Volk H.E., Lurmann F., Penfold B. et al. Traffic-related air pollution, particulate matter, and autism. JAMA Psychiatry 2013;70(1):71–77.
14. Dawson G., Rogers S., Munson J. et al. Randomized, Controlled Trial of an Intervention for Toddlers With Autism: The Early Start Denver Model. Pediatrics 2010;125(1):e17–e23.
15. Reichow B., Hume K., Barton E.E., Boyd B.A. Early intensive behavioral intervention (EIBI) for young children with autism spectrum disorders (ASD). Cochrane Database Syst Rev 2018;(5):CD009260.
16. Pickles A., Le Couteur A., Leadbitter K., Salomone E., Cole-Fletcher R., Tobin H., Gammer I., Lowry J., Vamvakas G., Byford S., Aldred C., Slonims V., McConachie H., Howlin P., Parr J.R., Charman T., Green J. Parent-mediated social communication therapy for young children with autism (PACT): long-term follow-up of a randomised controlled trial. Lancet 2016;388(10059):2501–2509.
17. Kasari C., Gulsrud A., Paparella T., Hellemann G., Berry K. Randomized comparative efficacy study of parent-mediated interventions for toddlers with autism. J Consult Clin Psychol 2015;83(3):554–563.
18. McCracken J.T., McGough J., Shah B. et al. Risperidone in children with autism and serious behavioral problems. NEJM 2002;347(5):314–321.
19. Xiong T., Chen H., Luo R., Mu D. Hyperbaric oxygen therapy for people with autism spectrum disorder. Cochrane Database Syst Rev 2016;(10):CD010922.
20. ASHA Position Statement: Facilitated Communication. American Speech-Language-Hearing Association; 2018. asha.org/policy/PS2018-00352.
21. Goldman S.E., Adkins K.W., Calcutt M.W. et al. Melatonin in children with autism spectrum disorders. J Clin Sleep Med 2014;10(8):871–882.
22. Laugeson E.A., Frankel F., Gantman A., Dillon A.R., Mogil C. Evidence-based social skills training for adolescents with autism spectrum disorders: the UCLA PEERS program. J Autism Dev Disord 2012;42(6):1025–1036.
23. Lai M.C., Baron-Cohen S. Identifying the lost generation of adults with autism spectrum conditions. Lancet Psychiatry 2015;2(11):1013–1027.
24. Berkowitz A.L., Miller M.B., Mir S.A. et al. Glioproliferative lesion of the spinal cord as a complication of «stem-cell tourism». NEJM 2016;375(2):196–198.
25. Bondy A., Frost L. The Picture Exchange Communication System. Behav Modif 2001;25(5):725–744.
26. Koegel R.L., Koegel L.K. Pivotal Response Treatments for Autism. Baltimore: Brookes, 2006.
27. Mesibov G.B., Shea V., Schopler E. The TEACCH Approach to Autism Spectrum Disorders. New York: Springer, 2005.
28. Storch E.A., Arnold E.B., Lewin A.B. et al. The effect of cognitive-behavioral therapy versus treatment as usual for anxiety in children with autism spectrum disorders: a randomized, controlled trial. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2013;52(2):132–142.