XBT-116D83	FRONTOTEMPORAL DEMENSİYA (FTD) Frontotemporal dementia
XBT-10F02.0	Pik xəstəliyi zamanı demensiya
DSM-5-TRG31.09 + F02.8x	Frontotemporal lobar degenerasiyaya görə ağır və ya yüngül neyrokoqnitiv pozuntu

1. Tərif və nozologiya

Frontotemporal Demensiya (FTD; XBT-11: 6D83; DSM-5-TR: G31.09 + F02.8x) — frontal və/və ya temporal lobların atrofiyası nəticəsində inkişaf edən demensiya; tipik 45–65 yaş arası başlanğıc (erkən başlayan demensiyalardan ən sıx). Üç klinik varyant: bvFTD (davranış varyantı) və iki PPA forması (Primary Progressive Aphasia — semantic və non-fluent).

2. Tarixçə

• Pick A. (1892) — «Pick xəstəliyi» — frontotemporal atrofiya təsviri.
• Neary D. et al. (1998) — FTD klinik konsensus meyarları.
• Rascovsky K. et al. (2011) — bvFTD yenilənmiş meyarlar.

3. Epidemiologiya

• 65 yaşa qədər demensiya hallarının 5–10%; 65 yaşdan sonra Alzheimer dominant.
• Cins: bərabər.
• Ailə tarixçəsi 40%-dən çox.
• Komorbidlik: ALS (Amiotrofik Lateral Skleroz) — FTD-ALS spektrumu (C9orf72 mutasiyası).

4. Etiologiya və patogenez

• Genetik (40%) — C9orf72 (ən sıx), MAPT, GRN mutasiyaları.
• Patoloji — tau (Pick body, MAPT), TDP-43 (TDP-43A, B, C, D, GRN, C9orf72), FUS proteinləri.

5. Klinik təzahürlər

bvFTD (Davranış Varyantı, ~60% FTD)

• Erkən şəxsiyyət dəyişikliyi — apati, dezinhibisiya, sosial uyğun olmayan davranış, empati itkisi.
• Stereotipik davranış (ritualistik).
• Hiperoral davranış (qida dəyişikliyi, «sweet tooth»).
• İcra funksiyası əhəmiyyətli pozulur; yaddaş və vizuo-məkan başlanğıcda nisbi saxlanılır.

PPA — Primary Progressive Aphasia

• Non-fluent variant (nfvPPA) — qrammatika çətinliyi, ləng nitq, nitq apraksiyası.
• Semantic variant (svPPA) — söz mənası itkisi, agnoziya; səlis, lakin boş nitq.
• Logopenic — Alzheimer ilə əlaqəli, ayrıca.

6. Diaqnoz

6.1 Vahid diaqnostik meyarlar (Rascovsky 2011 bvFTD; Gorno-Tempini 2011 PPA)

bvFTD (Probable): 6 davranış simptomundan ≥ 3 (dezinhibisiya, apati, empati itkisi, stereotipik, hiperoral, icra) + funksional pozulma + neyrovizuallaşdırma dəstəyi.

PPA: dil əsas defisit; klinik və neyrovizuallaşdırma əsasında alt-varyant.

6.2 Mənbələr arasında fərqlər

• Rascovsky K. et al. Brain 2011 — bvFTD.
• Gorno-Tempini M.L. et al. Neurology 2011 — PPA.

6.3 Diaqnostika alqoritmi

1. Klinik müsahibə + informant (davranış dəyişikliyi).
2. Neyropsixoloji test batareyası (icra funksiyası, dil).
3. Beyin MRT — frontal və/və ya temporal atrofiya.
4. FDG-PET — hipometabolizm.
5. Genetik test (ailə tarixçəsi).
6. ALS skrininq (klinik və ya elektromiografiya).

6.4 Differensial diaqnostika

7. Müayinə və qiymətləndirmə

• FAB (Frontal Assessment Battery), neyropsixoloji.
• MRT, FDG-PET.
• Genetik test.
• ALS skrininq.

8. Müalicə

1. Spesifik xəstəlik-modifikator dərmanı yoxdur — patohistoloji prosesə yönəlmiş müalicə hələ təsdiq edilmir (klinik tədqiqatlar davam edir).
2. AChEI — FTD-də effektivsiz və ya zərərlidir (davranışı pisləşdirə bilər); Alzheimerdən fərqli.
3. SSRİ — bvFTD-də davranış simptomları (dezinhibisiya, kompulsivlik, depressiya) üçün; bəzi sübut.
4. Trazodon — agitasiya üçün; Lebert F. et al. tədqiqatları.
5. Atipik antipsixotik — yalnız ağır davranış pozuntusunda, qısamüddətli, FDA black box qaydası.
6. Qayğı göstərənə dəstək və psixoedukasiya kritik (davranış simptomları ailə üçün çətindir).
7. Qidalanma dəstəyi (hiperoral davranışa nəzarət).
8. Hüquqi-maliyyə planlaşdırma.

8.1 Müalicə metodikaları

1. SSRİ bvFTD üçün — Citalopram, sertralin — davranış simptomları.
2. Trazodon — Agitasiya, yuxu.
3. Qeyri-Farmakoloji — Mühit modifikasiyası, struktur, qayğı göstərənin təlimi.
4. Nitq-Dil Terapiyası (SLT — Speech-Language Therapy) — PPA üçün; kompensator strategiyalar.
5. Genetik Konsultasiya — Ailə üzvləri üçün.

8.2 Mənbələr arasında fərqlər

• NICE NG97 — FTD üçün AChEI tövsiyə etmir.
• Lebert F. et al. Dement Geriatr Cogn Disord 2004 — trazodon.

9. Proqnoz

• Diaqnozdan sonra orta gözlənilən ömür 6–11 il; FTD-ALS daha qısa (3 il).
• Sürətli enmə bəzi mutasiyalarda.

10. Mif və yanlış inanclar

Mif 1: «FTD Alzheimer-in alt-tipidir»

Sübut: ayrı patoloji və klinik vahid; tau, TDP-43, FUS patologiyaları; AChEI effektivsiz.

Mif 2: «AChEI bütün demensiyalarda istifadə oluna bilər»

Sübut: FTD-də AChEI effektivsiz və ya zərərli; NICE NG97 tövsiyə etmir.

Mif 3: «Davranış dəyişikliyi yalnız psixiatrik problemdir»

Sübut: erkən başlayan davranış dəyişikliyi (45–65 yaş) FTD şübhəsi doğurmalıdır; neyrovizualizasiya vacibdir.

Mif 4: «Ailə tarixçəsi olmasa FTD genetik deyil»

Sübut: 40% halların ailə tarixçəsi; sporadik də mümkündür; C9orf72 ekspansiya gizli ola bilər.

Mif 5: «FTD pasiyentin davranışı iradi»

Sübut: davranış dəyişikliyi neyrobioloji — frontal lob disfunksiyası; iradi nəzarət pozulmuş.

11. Mənbələr

1. WHO. ICD-11. 6D83 Dementia due to frontotemporal lobar degeneration. 2024.
2. APA. DSM-5-TR. 2022.
3. Rascovsky K. et al. Sensitivity of revised diagnostic criteria for the behavioural variant of frontotemporal dementia. Brain 2011;134(Pt 9):2456–2477.
4. Gorno-Tempini M.L. et al. Classification of primary progressive aphasia and its variants. Neurology 2011;76(11):1006–1014.
5. NICE NG97. 2018.
6. Lebert F. et al. Frontotemporal dementia: a randomised, controlled trial with trazodone. Dement Geriatr Cogn Disord 2004;17(4):355–359.