İlkin tiklər və ya tik pozuntuları (Primary tics or tic disorders)

XBT-10F95.2	Vokalizmlərin və çox saylı motor tiklərinin kombinasiyası
DSM-5-TRF95.2	Turett sindromu (digər tik pozuntuları F95.0–F95.1)

1. Tərif və nozologiya

İlkin tiklər və ya tik pozuntuları (XBT-11: 8A05.0 İlkin tiklər və ya tik pozuntuları; DSM-5-TR: F95.0–F95.2; XBT-10: F95.0–F95.2) — qəfil, sürətli, təkrarlanan, qeyri-ritmik, qeyri-iradi və ya yarımiradi motor hərəkətlər və ya vokal səs çıxarmaları ilə xarakterizə olunan neyroinkişaf pozuntuları qrupudur. Tiklər tipik olaraq qabaqlayıcı hiss (premonitor urge — qıcıq və ya gərginlik) ilə müşayiət olunur və qısa müddətə iradi olaraq saxlanıla bilər.

XBT-11 və DSM-5-TR-də üç əsas kateqoriya:

• Turett sindromu (DSM-5-TR F95.2) — çoxsaylı motor tikləri və bir və ya bir neçə vokal tik ən azı 1 il davam etmişdir; başlanğıc yaşı 18-dən əvvəldir;
• Davamlı (xronik) motor və ya vokal tikli pozuntu (DSM-5-TR F95.1) — motor və ya vokal tiklər (lakin hər ikisi birlikdə deyil) ən azı 1 il davam etmişdir;
• Müvəqqəti tikli pozuntu (DSM-5-TR F95.0) — tik (motor və ya vokal) 1 ildən az davam etmişdir; başlanğıc yaşı 18-dən əvvəldir.

2. Tarixçə

• Itard J.M.Q. (1825) markiza de Dampierre-də motor və vokal tiklərin ilk klinik təsvirini vermişdir.
• Gilles de la Tourette G. (1885) — Salpêtrière xəstəxanasında Charcot-un göstərişi ilə 9 pasiyentin klassik təsviri; sindromun adı.
• 1960-cı illər — psixoanalitik izah dominant olmuşdur («nevrotik pozuntu»).
• 1961 (Seignot J.N.) — haloperidolun tiklərə təsiri ilk dəfə klinik olaraq aşkar edilmiş və neyrobioloji konsepsiyaya keçidin əsası qoyulmuşdur.
• DSM-III (1980) və sonrakı redaksiyalarda tiklər tibbi pozuntu kimi rəsmi tanınmışdır.
• AAN 2019 (Pringsheim T. və b. Neurology 2019;92(19)) — beynəlxalq sübuta əsaslanan klinik göstəriş; α2-aqonistlərin antipsixotiklərlə müqayisədə daha əlverişli yan təsir profili ilə birinci sıra olduğu vurğulanmışdır.
• ESSTS (Avropa Turett Sindromunun Öyrənilməsi Cəmiyyəti) — Avropa klinik tövsiyələri (2011, 2022-ci il yenilənməsi).

3. Epidemiologiya

• Turett sindromunun yayılması: uşaqlarda 0,5–1% (Knight T. və b. Pediatr Neurol 2012 sistemli icmal).
• Davamlı motor və ya vokal tik: təxminən 1–2%.
• Müvəqqəti tiklər: məktəb yaşlı uşaqların 20%-dən çoxunda müşahidə olunur.
• Cinsə görə: kişilərdə rast gəlmə tezliyi 3–4 dəfə yüksəkdir.
• Başlanğıc yaşı: 5–7 yaş; şiddətin ən yüksək həddi 10–12 yaşa təsadüf edir.
• Davamlılıq: yetkinlikdə tiklər təxminən 50%-də əhəmiyyətli dərəcədə azalır, təxminən 30%-də davam edir; təxminən 20%-də ağır forma qalır (Bloch M.H., Leckman J.F. J Psychosom Res 2009).
• Komorbid pozuntular: Diqqət əskikliyi və hiperaktivlik pozuntusu (DƏHP) 50–60%, obsessiv-kompulsiv pozuntu (OKP) 30–50%, təşviş 30%, depressiya 20%, öyrənmə pozuntusu 20–30% hallarda müşahidə olunur.

4. Etiologiya və patogenez

4.1 Genetik amillər

• İrsilik: 0,77 (Mataix-Cols D. və b. JAMA Psychiatry 2015 ailə və əkiz tədqiqatları, n > 200 000 (İsveç)) ən yüksək irsilik göstəricisinə malik psixiatrik pozuntulardan biridir.
• Poligen təbiət: GWAS (Yu D. və b. Am J Psychiatry 2019) — risk lokusları aşkar edilmişdir; tək gen yoxdur.
• Nadir mutasiyalar: SLITRK1, HDC (histidin dekarboksilaza), CELSR3 — az sayda ailədə müəyyən edilmişdir.
• Ailə tarixçəsində OKP və DƏHP tezliyi yüksəkdir — genetik üst-üstə düşmə.

4.2 Neyrobioloji mexanizmlər

• Kortiko-striato-talamo-kortikal (CSTC) dövrəsi disfunksiyası — bazal qanqliyalar və bağlı sahələrdə motor inhibisiyanın pozulması (Leckman J.F. və b. Neuron 2000;28(2):349–354).
• Dopaminergik sistemin hiperaktivliyi — dopamin antaqonistlərinin (haloperidol, risperidon) tikləri azaltma mexanizmi.
• Histaminergik sistemdə HDC mutasiyaları nadir hallarda rast gəlinir; bu sistemin tonusu aşağıdır.
• Struktur dəyişikliklər: kaudat həcminin azalması, sensorimotor kortikal nazikləşmə (Sowell E.R. və b. Nat Neurosci 2008).

4.3 Mühit amilləri (modifikator)

• Erkən doğum, perinatal hipoksiya — riski yüngül dərəcədə artırır.
• Ananın hamiləlik dövründə tütün istifadə etməsi riski artırır.
• Psixososial stress — tiklərin başlanğıcına səbəb deyildir, şiddətinə təsir edir.
• PANDAS / PANS (streptokokk infeksiyası ilə əlaqəli pediatrik autoimmun neyropsixiatrik pozuntular — PANDAS / pediatrik kəskin başlanğıclı neyropsixiatrik sindrom — PANS) — nadir; əksər hallar əslində tipik Turett/OKP-dir (bax: genişləndirilmiş §10).

5. Klinik təzahürlər

5.1 Motor tiklər

• Sadə motor tiklər: göz qırpma (ən çox rast gəlinən başlanğıc simptomu), burun qırışdırma, baş silkələmə, çiyin atma, dodaq hərəkətləri.
• Mürəkkəb motor tiklər: ardıcıl hərəkətlər — tullanma, toxunma, fırlanma; nadir hallarda ədəbsiz jest (kopropraksiya, təxminən 5%).

5.2 Vokal/səs tiklər

• Sadə vokal: öskürək, burun çəkmə, fısıltı, boğaz təmizləmə, qışqırıq.
• Mürəkkəb vokal: kəlmə, exolaliya (başqasının sözlərinin təkrarı), palilaliya (öz sözünün təkrarı).
• Koprolaliya (ədəbsiz söz və ya ifadə) — Turett sindromu olan kişi pasiyentlərin 19,3%-ində, qadın pasiyentlərin 14,6%-ində rast gəlinir (Freeman R.D. və b. Dev Med Child Neurol 2009 beynəlxalq Turett verilənlər bazası, n = 597), kütləvi informasiya vasitələrindəki obrazdan fərqlidir.

5.3 Premonitor hiss və könüllü saxlama

Pasiyentlərin əksəriyyəti tikdən əvvəl premonitor hissi (qıcıq və ya gərginlik hissi) qeyd edir; tik bu hissi müvəqqəti yüngülləşdirir. Tiklər qısa müddətə (saniyələrdən dəqiqələrə qədər) iradi olaraq saxlanıla bilər, lakin bu saxlama daxili gərginlik və təşviş yaradır — sonrakı tik güclənməsi («rebound») tədqiqatlarda təsdiqlənməyib.

5.4 Gediş və dəyişkənlik

• Tiklər «dalğavari gediş» — şiddəti dövri olaraq dəyişir; bir tik tipi digəri ilə əvəz olunur.
• Tətikləyicilər — stress (müsbət və ya mənfi), həyəcan, yorğunluq, müəyyən kontekstlər (məs. məktəbdə tiklərin saxlanması).
• Yuxu zamanı tiklər azalır, lakin tamamilə yox olmur.
• Şiddətin ən yüksək həddi 10–12 yaşa təsadüf edir; yeniyetməlik dövründə əksər pasiyentlərdə azalma müşahidə olunur.

6. Diaqnoz

6.1 Vahid diaqnostik meyarlar (DSM-5-TR, XBT-11, AAN 2019 konsensus nöqtələri)

Turett sindromu üçün:

1. Çoxsaylı motor tikləri və bir və ya bir neçə vokal tik (müxtəlif vaxtlarda olmuş, hazırda eyni vaxtda olması vacib deyil).
2. Tiklər ən azı 1 il davam etmişdir (zamana görə dəyişə bilər).
3. Başlanğıc 18 yaşa qədər.
4. İstisnalar — maddə (məs. kokain) və ya tibbi vəziyyət (Hentinqton xəstəliyi, postviral ensefalit) ilə tam izah olunmur.

Davamlı motor və ya vokal tikli pozuntu: Turett ilə eyni meyarlar, lakin tək tipli tik (motor və ya vokal, ikisi birdən deyil).

Müvəqqəti tikli pozuntu: Turett ilə eyni meyarlar, lakin müddət < 1 il.

6.2 Mənbələr arasında fərqlər

• DSM-5-TR: üç ayrı kateqoriya (F95.0, F95.1, F95.2). «Funksional pozulma» və «şiddət» diaqnostik tələblərə daxil edilməyib — sadəcə meyarların qarşılanması diaqnostik olaraq kifayətdir; lakin müdaxilə qərarı funksional pozulmaya əsaslanır.
• XBT-11 (8A05.0): «ilkin tiklər və ya tik pozuntuları» — alt dəqiqləşdirmələr Turett, davamlı, müvəqqəti.
• AAN 2019 (Pringsheim T. və b.): diaqnoz klinikdir, video qeydləri yardımçıdır; Yeyl Qlobal Tik Şiddət Şkalası (YGTSS) ilkin göstəricilər və izləmə üçün; komorbidlik (DƏHP, OKP) mütləq qiymətləndirilməlidir.
• ESSTS 2022 (Müller-Vahl K.R. və b.): Avropa kontekstində — eyni meyarlar; CBIT-i birinci sıra qeyri-farmakoloji müdaxilə kimi qəbul edir.

6.3 Diaqnostika alqoritmi

1. Valideyn və pasiyentlə müsahibə aparılır: başlanğıc yaşı, gedişi, tətikləyiciləri və qabaqlayıcı hiss müəyyən edilir.
2. Video qeydləri — ailə tərəfindən evdə çəkilmiş epizodlar (klinika kontekstində tiklər tez-tez azalır).
3. Standartlaşdırılmış şkala — Yeyl Qlobal Tik Şiddət Şkalası (YGTSS) ilkin göstəricilər və monitorinq üçün tətbiq edilir.
4. Komorbidlik skrininq — DƏHP (Konners, Vanderbilt şkalaları), OKP (CY-BOCS), təşviş, depressiya, öyrənmə pozuntusu, yuxu.
5. Neyroloji müayinə — fokal neyroloji əlamətlər, xoreoatetoz istisnası.
6. Spesifik klinik şübhədə — Hentinqton xəstəliyi (HTT geni), Vilson xəstəliyi (seruloplazmin, mis), neyroakantositoz.
7. PANDAS/PANS şübhəsi — yalnız klassik klinik mənzərə (sürətli başlanğıc, OKP + tiklər + emosional labilik, poststreptokokk dövr) varsa; rutin antistreptolizin O testləri tövsiyə edilmir (NIMH 2017).

6.4 Differensial diaqnostika

7. Müayinə və qiymətləndirmə

7.1 Klinik şkalalar

• YGTSS (ing. Yale Global Tic Severity Scale, Leckman J.F. və b. 1989) — motor və vokal tiklər üçün ayrı-ayrılıqda; tezlik, intensivlik, mürəkkəblik, maneə olma dərəcəsi və say göstəriciləri hər biri 0–5 bal ilə qiymətləndirilir; qlobal pozulma 0–50. Şkala ilkin göstəricilər və müalicənin monitorinqi üçün istifadə edilir.
• Tiklər üçün qabaqlayıcı istək şkalası (PUTS).
• CY-BOCS — komorbid OKP qiymətləndirməsi.
• Konners-3 və Vanderbilt şkalaları komorbid DƏHP-nin qiymətləndirilməsi üçün istifadə edilir.

7.2 Laborator müayinələr

Rutin tiklərdə spesifik laborator göstəriş yoxdur. Klinik şübhə əsasında:

• Tiroid funksiyası (TSH) hipertireoz zamanı yoxlanılır.
• Seruloplazmin, 24 saatlıq sidikdə mis — Vilson xəstəliyi şübhəsi (xüsusilə hepatik və ya ekstrapiramid əlamətlər əlavə olunduqda).
• HTT — Hentinqton xəstəliyi şübhəsi (ailə tarixçəsi).
• Streptokokk antikoru (ASO, anti-DNaz B) — yalnız klassik PANDAS kliniki mənzərəsi varsa; rutin tövsiyə edilmir.

7.3 İnstrumental müayinələr

• Elektroensefaloqrafiya (EEQ) yalnız tutma şübhəsi olduqda aparılır.
• Beyin maqnit-rezonans tomoqrafiyası (MRT) fokal neyroloji əlamətlər və ya atipik klinik mənzərə olduqda aparılır.
• Tiklər üçün rutin neyrovizualizasiya tövsiyə edilmir.

8. Müalicə

8.1 Ümumi prinsiplər (AAN 2019, ESSTS 2022 konsensusu)

1. Müdaxilə qərarı funksional pozulmaya əsaslanır — yüngül tiklər müşahidə edilə bilər; aqressiv müdaxilə tələb edilmir.
2. Ailəyə və məktəbə psixoedukasiya birinci addım — tiklərin təbiəti, «dalğavari gediş» və qabaqlayıcı hiss izah edilir.
3. Davranış müdaxiləsi — CBIT — Tiklər üçün kompleks davranış müdaxiləsi AAN 2019-a görə 8 yaşdan yuxarı uşaqlar üçün birinci sıra tövsiyə edilir. HRT (ing. Habit Reversal Training) + funksional müdaxilə + relaksasiya.
4. Farmakoterapiya — funksional pozulma olduqda və CBIT mövcud deyilsə və ya kifayət qədər effekt vermədikdə:
   • Birinci sıra: α2-adrenergik aqonistlər — klonidin, quanfasin (uzadılmış buraxılış — ER) — yan təsir profili antipsixotiklərdən üstündür; xüsusilə komorbid DƏHP-də faydalı.
   • İkinci sıra: atipik antipsixotik — aripiprazol (Turett sindromunda 6–18 yaş üçün FDA təsdiqlidir, 2014), risperidon, ziprasidon. Daha güclü antitik effekt, lakin metabolik və EKPS yan təsirlər.
   • Üçüncü sıra: tipik antipsixotik — haloperidol, pimozid (FDA təsdiqi Turett üçün, lakin EKPS və QTc uzanma riski).
   • Refrakter hallarda — VMAT2 inhibitorları (tetrabenazin təsdiqlənməmiş göstərişlərlə; deutetrabenazin və valbenazin III faza RKİ-lərində effekt göstərməyib), botulinum toksini fokal tiklərdə.
5. Komorbid pozuntuların müalicəsi — DƏHP (stimulyantlar tikləri əhəmiyyətli dərəcədə gücləndirmir — Bloch M.H. və b. JAACAP 2009 meta-analiz; lakin pasiyentlər izlənilməlidir), OKP (SSGİ + KDT), təşviş, yuxu.
6. Refrakter ağır Turett sindromunda — Dərin beyin stimulyasiyası (ing. DBS — deep brain stimulation) — talamusun sentromedian-parafassikulyar nüvəsi və ya GPi (daxili qlobus pallidus) hədəfləri; sertifikatlaşdırılmış mərkəzdə multidisiplinar seçim (Schrock L.E. və b. Mov Disord 2015).

8.2 Farmakoterapiya — birinci sıra (α2-aqonistlər)

8.3 İkinci sıra (atipik antipsixotik)

8.4 Üçüncü sıra (tipik antipsixotik)

• Haloperidol 0,5–4 mq/gün — FDA təsdiqi Turett üçün, lakin EKPS, tardiv diskineziya, sedasiya yan təsirləri.
• Pimozid 1–4 mq/gün — FDA təsdiqi Turett; QTc riski, EKQ mütləq; CYP3A4 inhibitorları ilə qadağandır.

8.5 Komorbid hallarda yanaşma

• DƏHP + tik: α2-aqonist + stimulyant və ya atomoksetin. Stimulyantlar mübahisəli «tikləri gücləndirən amil» olaraq uzun müddət müzakirə edilmişdir, lakin Bloch 2009 meta-analizi və TACT (Tikləri olan uşaqlarda DƏHP müalicəsi) tədqiqatı (Turett Sindromu Tədqiqat Qrupu. Neurology 2002;58(4):527–536) — orta dozada metilfenidat tikləri əhəmiyyətli gücləndirmir; tiklərin şiddəti izlənilməlidir.
• OKP + tik: SSGİ + ERP; aripiprazol və ya risperidon əlavə terapiya kimi.
• Yuxu pozuntusu: melatonin; klonidin yuxu komponentinə də kömək edir.

8.6 Müalicə metodikaları

1. Tiklər üçün Kompleks Davranış Müdaxiləsi (ing. Comprehensive Behavioral Intervention for Tics, CBIT) — Vuds (Woods D.W.), Piaçentini (Piacentini J.) — Birinci sıra qeyri-farmakoloji müdaxilə (AAN 2019). Üç əsas komponent: (1) Habit Reversal Training (HRT — premonitor hiss tanınması, rəqib davranış öyrənmə); (2) funksional müdaxilə (tikləri gücləndirən kontekstlərin dəyişdirilməsi); (3) relaksasiya təlimi. Standart kurs 10 həftə ərzində 8 fərdi seansdan ibarətdir; sonra təkrar seanslar davam etdirilir. Sübut: Piacentini J. və b. JAMA 2010 randomizə edilmiş nəzarətli sınağı — əsas tədqiqat; Wilhelm S. və b. Arch Gen Psychiatry 2012 yetkinlərdə RKİ; effekt ölçüsü orta.
2. Vərdiş əvəzləmə təlimi (HRT) — Azrin (Azrin N.H.), Nann (Nunn R.G.) — CBIT-in mərkəzi komponenti — dərketmə təlimi + rəqib cavab. Hər tik üçün ayrı rəqib davranış (məs. boyun atma yerinə boyunun mərkəzdə tutulması).
3. Tiklər üçün Ekspozisiya və Reaksiyanın Qarşısının Alınması (ERP — ekspozisiya və reaksiyanın qarşısının alınması) — HRT-yə alternativ davranış yanaşması — pasiyent premonitor hissi tikə cavab vermədən tab gətirməyi öyrənir. Verdellen C.W. və b. Behav Res Ther 2004. ESSTS — alternativ sübutlu davranış metodu.
4. Yeyl Qlobal Tik Şiddət Şkalası (ing. Yale Global Tic Severity Scale, YGTSS) — Lekman (Leckman J.F.) və b., 1989 — Tikli pozuntularda qızıl standart şiddət şkalası; motor və vokal tiklər üçün ayrı-ayrılıqda sayı, tezliyi, intensivliyi, mürəkkəbliyini, maneə olma dərəcəsini (0–5 bal); qlobal pozulma 0–50. İlkin göstəricilər və izləmə.
5. Tiklər üçün Qabaqlayıcı İstək Şkalası (ing. Premonitory Urge for Tics Scale, PUTS) — Vuds (Woods D.W.), Piaçentini (Piacentini J.) — 9 maddəlik özünüqiymətləndirmə; qabaqlayıcı hissin intensivliyi və gündəlik fəaliyyətə maneə olma dərəcəsi.
6. Dərin Beyin Stimulyasiyası (ing. DBS — Deep Brain Stimulation) — Refrakter ağır Turett üçün cərrahi müdaxilə; tipik hədəflər — talamus (centromedian-parafascicular) və globus pallidus internus (GPi). Multidisiplinar seçim; Schrock L.E. və b. Mov Disord 2015 beynəlxalq konsensus.
7. Botulinum toksini — fokal motor (məs. boyun, dodaq, göz) və vokal tiklərdə hədəf əzələyə inyeksiya; effekt 3–4 ay davam edir. Marras C. və b. Neurology 2001 RKİ.

8.7 Mənbələr arasında fərqlər

• AAN 2019 (Pringsheim Neurology 2019): CBIT birinci sıra qeyri-farmakoloji; α2-aqonistlər antipsixotiklərdən əvvəl təyin edilir, çünki yan təsir profili əlverişlidir; komorbid DƏHP-də ikiqat fayda.
• ESSTS 2022 (Müller-Vahl): Avropa kontekstində; CBIT və farmakoterapiya seçimi pasiyent xüsusiyyətlərinə görə fərdiləşdirilir.
• Piacentini J. və b. JAMA 2010 (CBIT pivotal RKİ): n=126, 9–17 yaş — CBIT dəstəkləyici terapiya və psixoedukasiya ilə müqayisədə əhəmiyyətli dərəcədə üstün olmuşdur; YGTSS üzrə 7,6 bala qarşı 3,5 bal azalma; effekt ölçüsü g = 0,68.
• Amerika Turett Assosiasiyasının Davranış Elmləri Konsorsiumu — CBIT proqramının tətbiqi və terapevtlərin hazırlanması üzrə tövsiyələr verilir.

9. Proqnoz

Yaxşı proqnoz amilləri

• Tipik tikli pozuntu (sürətli funksional tikbənzər davranışdan fərqli olaraq).
• Yüngül–orta YGTSS şiddəti.
• Komorbidliyin (DƏHP, OKP) aktiv idarə edilməsi.
• Erkən psixoedukasiya və ailə-məktəb dəstəyi.
• CBIT əlçatanlığı.

Pis proqnoz amilləri

• Ağır komorbidlik (ağır OKP, DƏHP, təşviş, depressiya).
• Özünə zərər vuran tiklər (məsələn, baş vurma).
• Sosial və akademik məhdud uyğunlaşma.
• Farmakoterapiyaya refrakter cavab.

İzləmə hədəfləri

• YGTSS hər 3–6 ayda.
• Komorbidlik (DƏHP, OKP, təşviş, depressiya) — illik.
• Yan təsirlərin monitorinqi (antipsixotik qəbul edən pasiyentlərdə — metabolik, EKPS, prolaktin, QTc).
• Sosial və akademik dəstək.
• Yeniyetməlikdə spontan azalma ehtimalı; farmakoterapiyanın tədricən azaldılması mümkünlüyü.
• Yetkin pasiyentlərdə peşə fəaliyyəti və şəxslərarası münasibətlər sahəsində dəstək.

10. Miflər və yanlış inanclar

10.1 Etiologiya mifləri

Mif 1: «Turett sindromu mütləq koprolaliya (söyüş kəlmələri) ilə müşayiət olunur»

Niyə yayılmışdır: kütləvi mediada (film, televiziya) Turett obrazının demək olar ki, həmişə koprolaliya ilə təqdim edilməsi; sensasiyaya əsaslanan media seçimi.

Klinik və bioloji məntiq: koprolaliya — kompleks vokal tikin nadir formasıdır; əksər Turett pasiyentlərində nə motor, nə də vokal tiklər ədəbsiz xarakter daşıyır.

Sübut: Freeman R.D. və b. Dev Med Child Neurol 2009 — Beynəlxalq Turett Sindromu Birliyinin məlumat bazası n=597: koprolaliya kişilərin 19,3%-ində, qadınların 14,6%-ində rast gəlinir.

Real klinik addım: ailə və məktəbin düzgün məlumatlandırılması; pasiyentin sosial stiqmasını azaltmaq.

Mif 2: «Turett — pis tərbiyə və ya valideyn səhvinin nəticəsidir»

Sübut: irsilik əmsalı 0,77-dir (Mataix-Cols JAMA Psychiatry 2015) — psixiatrik pozuntular arasında ən yüksəklərdən biridir. Genetik və neyrobioloji əsaslıdır; valideynlik tərbiyəsi etioloji səbəb deyil.

Mif 3: «Turett — emosional travma və ya stress nəticəsində yaranır»

Klinik məntiq: stress tiklərin başlanğıcına səbəb deyil — tiklər genetik və neyroinkişaf əsaslıdır. Lakin stress mövcud tiklərin şiddətinə təsir göstərir.

Mif 4: «Bütün tiklər PANDAS-dır və antibiotika ilə müalicə olunmalıdır»

Niyə yayılıb: 1990-cı illərdə Susan Swedo və həmkarlarının PANDAS (streptokokk infeksiyası ilə əlaqəli pediatrik autoimmun neyropsixiatrik pozuntular) hipotezi və alternativ klinikaların marketinq fəaliyyəti bu inamın yayılmasına səbəb olmuşdur.

Klinik və bioloji məntiq: klassik PANDAS-ın klinik təzahürləri — sürətli (saat–gün) başlanğıc OKP/tik + emosional labillik + post-streptokokk infeksiya — nadir hadisədir. Əksər tikli pasiyentlər tipik gediş (tədricən başlanğıc, «güclənmə və zəifləmə» (waxing and waning)) göstərir.

Sübut: ABŞ Milli Ruhi Sağlamlıq İnstitutunun (NIMH) 2017-ci il PANDAS/PANS üzrə klinik bəyanatı: rutin antistreptolizin O testi və ya antibiotiklə profilaktika ümumi tikli pozuntularda tövsiyə edilmir; yalnız klassik klinik təzahürlər varsa qiymətləndirilir. Venadaxili immunoqlobulinin (IVIG) və plazmaferezin rutin istifadəsi sübutlu deyil (yalnız klinik tədqiqat çərçivəsində).

10.2 Zərərli və ya yanlış üsullar

Mif 5: «Tik vurduqda uşağı sərt danlamaq və ya cəzalandırmaq tikləri aradan qaldırar»

Klinik məntiq: tiklər qismən iradi saxlana bilər, lakin uzunmüddətli saxlama daxili gərginliyi artıra bilər; sonrakı «geri sıçrayış» (rebound) nəzarətli tədqiqatlarda təsdiqlənməyib. Cəza tikləri azaltmır, əksinə şiddətlə əlaqəli stressi artırır.

Sübut: AAN 2019, ESSTS 2022 — tiklər iradi davranış deyil; cəza yanaşması təsirli deyil və zərərlidir.

Mif 6: «Antipsixotik haloperidol bütün tikli pasiyentlərdə birinci sıra olmalıdır»

Sübut: AAN 2019 (Pringsheim) — α2-aqonistlər (klonidin, quanfasin) antipsixotiklərdən əvvəl tövsiyə edilir, yan təsir profili əlverişli olduğu üçün. Haloperidol və pimozid ABŞ Qida və Dərman Administrasiyası (FDA) tərəfindən təsdiqlənmişdir, lakin EKPS, tardiv diskineziya, sedasiya, prolaktin və QTc uzanması riskləri ilə üçüncü sıra dərman kimi qəbul edilir.

Mif 7: «Stimulyantlar tiklərin alovlanmasına səbəb olur — DƏHP-li Turett pasiyenti üçün stimulyant qadağandır»

Sübut: Bloch M.H. və b. JAACAP 2009 meta-analiz (9 RKİ, n=477) və TACT (ing. Treatment of ADHD in Children with Tics; Turett Sindromu Tədqiqat Qrupu. Neurology 2002;58(4):527–536) — orta dozada metilfenidat tikləri əhəmiyyətli gücləndirmir; bəzi pasiyentlərdə hətta tik şiddətini azaldır. Komorbid DƏHP funksional pozulmanın əsas hissəsidir — stimulyantın əks-göstəriş sayılması yanlışdır.

Real klinik addım: komorbid DƏHP-də stimulyant təyin edilməli, tiklərin şiddəti izlənməlidir; gücləndirmə müşahidə olunarsa dozanın azaldılması və ya α2-aqonistin stimulyantla kombinasiyası.

10.3 Səmərəsiz və ya elmi cəhətdən əsassız üsullar

Mif 8: «Kannabis (medical marijuana) Turett sindromu üçün təsirli müalicə üsuludur»

Niyə yayılıb: sosial mediada anekdotik hesabatlar, kannabis sənayesinin marketinqi, bəzi pilot tədqiqatlarda kiçik təsir göstərməsi.

Sübut: Müller-Vahlın tədqiqatları (kiçik RKİ) — tetrahidrokannabinol (THC) tikləri qismən azalda bilər, lakin sübut bazası klinik tövsiyə üçün kafi deyildir. AAN 2019 — kannabinoidlər standart birinci sıra müalicə deyil; risk profili (yeniyetmələrdə psixoz riski, koqnitiv təsir, asılılıq) əhəmiyyətlidir. Yalnız refrakter yetkin hallarda və ölkənin qanunvericiliyi imkan verdikdə nəzərdən keçirilə bilər.

Mif 9: «Xüsusi pəhriz (qlutensiz, kazeinsiz) və ya qida əlavələrindən imtina Turett sindromunu sağaldar»

Sübut: spesifik klinik sübut yoxdur; AAP, AAN tövsiyə etmir.

Mif 10: «EEQ neyrofidbek tikləri azaldır»

Sübut: sübut bazası məhduddur; AAN 2019 — birinci sıra deyil; CBIT əhəmiyyətli dərəcədə üstündür.

Mif 11: «Vitaminlərin meqa dozaları, omeqa-3, maqnezium tikləri aradan qaldırar»

Sübut: bu əlavələrin Turett üçün effekti sübut edilməyib; AAN 2019 və ESSTS 2022 tövsiyə etmir.

Mif 12: «Akupunktura, homeopatiya, kraniosakral terapiya Turett sindromunu sağaldır»

Sübut: Cochrane və sistemli icmallar — bu tamamlayıcı müdaxilələrin tikli pozuntular üçün effekti sübut edilməyib.

Mif 13: «Hipnoterapiya və ya psixoanalitik terapiya tikləri aradan qaldırar»

Sübut: 1960-cı illərə qədər üstünlük təşkil edirdi, lakin müasir sübut bazasında effektivliyi sübut olunmayıb; CBIT və ya farmakoterapiya üstündür.

11. Mənbələr

1. Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatı (ÜST). Ölüm və Xəstələnmə Statistikası üzrə XBT-11. 8A05.0 İlkin tiklər və ya tik pozuntuları. 2024.
2. Amerika Psixiatriya Assosiasiyası (APA). DSM-5-TR. Vaşinqton: APA Publishing; 2022.
3. Prinqshaym T., Okun M.S., Müller-Vahl K. və b. Təcrübə təlimatı tövsiyələrinin xülasəsi: Turett sindromu və xroniki tik pozuntuları olan şəxslərdə tiklərin müalicəsi. «Nevrologiya» (Neurology). 2019;92(19):896–906.
4. Müller-Vahl K.R., Şeyko N., Verdellen C. və b. Turett sindromu və digər tik pozuntuları üçün Avropa klinik təlimatları — versiya 2.0. «Avropa Uşaq və Yeniyetmə Psixiatriyası» (Eur Child Adolesc Psychiatry). 2022;31(3):377–382.
5. Piaçentini C., Vuds D.V., Skahill L. və b. Turett pozuntusu olan uşaqlar üçün davranış terapiyası: randomizə olunmuş nəzarətli sınaq. «JAMA». 2010;303(19):1929–1937.
6. Vilhelm S., Peterson A.L., Piaçentini C. və b. Turett sindromu olan böyüklər üçün davranış terapiyasının randomizə olunmuş sınağı. «Ümumi Psixiatriya Arxivləri» (Arch Gen Psychiatry). 2012;69(8):795–803.
7. Lekman C.F., Riddl M.A., Hardin M.T. və b. Yeyl Qlobal Tik Şiddət Şkalası: tik şiddətinin həkim tərəfindən qiymətləndirilən şkalasının ilkin sınağı. «Amerika Uşaq və Yeniyetmə Psixiatriyası Akademiyasının Jurnalı» (J Am Acad Child Adolesc Psychiatry). 1989;28(4):566–573.
8. Blox M.H., Lekman C.F. Turett sindromunun klinik gedişatı. «Psixosomatik Tədqiqatlar Jurnalı» (J Psychosom Res). 2009;67(6):497–501.
9. Blox M.H., Panza K.E., Landeros-Vayzenberger A., Lekman C.F. Meta-analiz: komorbid tik pozuntuları olan uşaqlarda diqqət çatışmazlığı/hiperaktivlik pozuntusunun müalicəsi. «Amerika Uşaq və Yeniyetmə Psixiatriyası Akademiyasının Jurnalı» (J Am Acad Child Adolesc Psychiatry). 2009;48(9):884–893.
10. Freeman R.D. və b. Turett sindromunda koprofenomenlər. «İnkişaf Təbabəti və Uşaq Nevrologiyası» (Dev Med Child Neurol). 2009;51(3):218–227.
11. Nayt T., Stivz T., Dey L. və b. Tik pozuntularının yayılması: sistematik icmal və meta-analiz. «Pediatrik Nevrologiya» (Pediatr Neurol). 2012;47(2):77–90.
12. Matayks-Kols D., İsomura K., Perez-Vigil A. və b. Turett sindromunun və xroniki tik pozuntularının ailə riskləri: əhali əsaslı kohort tədqiqatı. «JAMA Psixiatriyası» (JAMA Psychiatry). 2015;72(8):787–793.
13. Yu D., Sul C.H., Tsetsos F. və b. Genom boyu assosiasiya tədqiqatları vasitəsilə Turett sindromunun və digər tik pozuntularının genetik determinantlarının öyrənilməsi. «Amerika Psixiatriya Jurnalı» (Am J Psychiatry). 2019;176(3):217–227.
14. Rösner V., Şenefeld K., Buse C. və b. Tik pozuntularının və Turett sindromunun farmakoloji müalicəsi. «Neyrofarmakologiya» (Neuropharmacology). 2013;68:143–149.
15. Rösner V., Plessen K.Y., Rotenberger A. və b. Turett sindromu və digər tik pozuntuları üzrə Avropa klinik rəhbərliyi. II hissə: farmakoloji müalicə. «Avropa Uşaq və Yeniyetmə Psixiatriyası» (Eur Child Adolesc Psychiatry). 2011;20(4):173–196.
16. Turett Sindromu Tədqiqat Qrupu. Tikləri olan uşaqlarda DƏHP-nin müalicəsi: randomizə edilmiş nəzarətli sınaq. «Nevrologiya» (Neurology). 2002;58(4):527–536.
17. Prinqshaym T., Qanos K., MakQvayr C.F. və b. COVID-19 pandemiyası dövründə gənc qadınlarda sürətli başlanğıclı funksional tikbənzər davranışlar. «Hərəkət Pozuntuları» (Mov Disord). 2021;36(12):2707–2713.
18. Şrok L.E., Mink C.V., Vuds D.V. və b. Turett sindromunda dərin beyin stimulyasiyası: icmal və yenilənmiş tövsiyələr. «Hərəkət Pozuntuları» (Mov Disord). 2015;30(4):448–471.
19. ABŞ Milli Ruhi Sağlamlıq İnstitutu (NIMH). Həkimlər üçün PANDAS/PANS məlumatı. 2017.
20. Azrin N.H., Nunn R.G. Vərdişin dəyişdirilməsi: əsəbi vərdişlərin və tiklərin aradan qaldırılması üsulu. «Davranış Tədqiqatları və Terapiyası» (Behav Res Ther). 1973;11(4):619–628.