XBT-118A05.0

İLKİN TİKLƏR VƏ YA TİK POZUNTULARI

Primary tics or tic disorders
XBT-10F95.2Vokalizimlərin və çox saylı motor tiklərinin kombinasiyası [de la Turetta sindromu]
DSM-5-TRF95.2Tourette pozuntusu (və digər tik pozuntuları F95.0–F95.1)

1. Tərif və nozologiya

Tikli pozuntular (XBT-11: 8A05.0 Primary Tics or Tic Disorders; DSM-5-TR: F95.0–F95.2) — qəfil, sürətli, təkrarlanan, qeyri-ritmik, qeyri-iradi və ya yarımiradi motor hərəkətlər və/və ya vokal səs çıxarmaları ilə xarakterizə olunan neyroinkişaf pozuntuları qrupudur. Tiklər tipik olaraq qabaqlayıcı hiss (premonitor urge — qıcıq və ya gərginlik) ilə müşayiət olunur və qısa müddətə iradi olaraq saxlanıla bilər.

XBT-11 və DSM-5-TR-də üç əsas kateqoriya:

  • Tourette sindromu (DSM-5-TR F95.2) — çoxsaylı motor tikləri bir və ya bir neçə vokal tik ≥ 1 il davam etmiş, başlanğıc 18 yaşa qədər;
  • Davamlı (xronik) motor və ya vokal tikli pozuntu (DSM-5-TR F95.1) — motor və ya vokal (lakin ikisi birdən deyil) ≥ 1 il;
  • Müvəqqəti tikli pozuntu (DSM-5-TR F95.0) — tik (motor və/və ya vokal) < 1 il, başlanğıc 18 yaşa qədər.

2. Tarixçə

  • Itard J.M.G. (1825) — markiza de Dampierre-də motor və vokal tiklərin ilk klinik təsviri.
  • Gilles de la Tourette G. (1885) — Salpêtrière xəstəxanasında Charcot-un göstərişi ilə 9 pasiyentin klassik təsviri; sindromun adı.
  • 1960-cı illər — psixoanalitik izah dominant olmuşdur («neurotik pozuntu»).
  • 1961 (Seignot J.N.) — haloperidolun ilk klinik istifadəsi tiklərdə effekti aşkar etmişdir — neyrobioloji konsepsiyaya keçidin əsası.
  • DSM-III (1980) və sonrakı redaksiyalar — tiklərin tibbi pozuntu kimi rəsmən tanınması.
  • AAN 2019 (Pringsheim T. et al. Neurology 2019;92(19)) — beynəlxalq sübuta əsaslanan klinik göstəriş; α2-aqonistlərin antipsixotiklərlə müqayisədə daha əlverişli yan təsir profili ilə birinci sıra olduğu vurğulanmışdır.
  • ESSTS — European Society for the Study of Tourette Syndrome — Avropa klinik tövsiyələri (2011, 2022 yenilənmə).

3. Epidemiologiya

  • Tourette sindromu yayılma: uşaqlarda 0,5–1% (Knight T. et al. Pediatr Neurol 2012 sistemli icmal).
  • Davamlı motor və ya vokal tik: ~1–2%.
  • Müvəqqəti tiklər: məktəb yaşı uşaqların 20%-ə qədərində.
  • Cins: kişilərdə 3–4 dəfə yüksək.
  • Başlanğıc yaşı: 5–7 yaş; pik şiddət 10–12 yaş.
  • Persistensiya: yetkinlikdə tiklər ~50%-də əhəmiyyətli azalır, ~30%-də davam edir; ~20%-də ağır forma qalır (Bloch M.H., Leckman J.F. J Psychosom Res 2009).
  • Komorbidlik: DDHP 50–60%, OKP 30–50%, narahatlıq 30%, depressiya 20%, öyrənmə pozuntusu 20–30%, qəzəb partlayışları, yuxu pozuntuları.

4. Etiologiya və patogenez

4.1 Genetik amillər

  • İrsilik: 0,77 (Mataix-Cols D. et al. JAMA Psychiatry 2015 ailə və ikiz tədqiqatları, n>200 000 İsveç) — ən yüksək irsilikli psixiatrik pozuntulardan.
  • Poligen təbiət: GWAS (Yu D. et al. Am J Psychiatry 2019) — risk lokusları aşkar edilmişdir; tək gen yoxdur.
  • Nadir mutasiyalar: SLITRK1, HDC (histidin dekarboksilaza), CELSR3 — kiçik sayda ailədə.
  • Ailə tarixçəsində OKP və DDHP sıxlığı yüksəkdir — genetik üst-üstə düşmə.

4.2 Neyrobioloji mexanizmlər

  • Kortiko-striato-talamo-kortikal (CSTC) dövrəsi disfunksiyası — bazal qanqliyalar və bağlı sahələrdə motor inhibisiyanın pozulması (Leckman J.F. et al. Neuron 2000;28(2):349–354).
  • Dopaminergik sistem hiperaktivliyi — dopamin antaqonistlərinin (haloperidol, risperidon) tikləri azaltma mexanizmi.
  • Histaminergik sistem — HDC mutasiyaları nadir hallarda; histaminergik tonus aşağı.
  • Struktur dəyişikliklər: kaudat həcminin azalması, sensorimotor kortikal nazikləşmə (Sowell E.R. et al. Nat Neurosci 2008).

4.3 Mühit amilləri (modifikator)

  • Erkən doğum, perinatal hipoksiya — riski mülayim artırır.
  • Anada hamiləlikdə tütün istifadəsi.
  • Psixososial stress — tiklərin başlanğıcına səbəb deyil, şiddətə təsir edir.
  • PANDAS / PANS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections / Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndrome) — nadir; əksər hallar əslində tipik Tourette/OKP-dir (genişlənmiş §10 bax).

5. Klinik təzahürlər

5.1 Motor tiklər

  • Sadə motor tiklər: göz qırpma (ən sıx başlanğıc), burun çəkmə, baş silkələmə, çiyin atma, dodaq oyunu.
  • Mürəkkəb motor tiklər: ardıcıl hərəkətlər — hoppanma, toxunma, fırlanma; nadir hallarda ədəbsiz jest (kopropraksiya, ~5%).

5.2 Vokal/səs tiklər

  • Sadə vokal: öskürək, burun çəkmə, fışıltı, boğaz təmizləmə, qışqırıq.
  • Mürəkkəb vokal: kəlmə, eholaliya (başqasının sözlərinin təkrarı), palilaliya (öz sözünün təkrarı).
  • Koprolaliya (ədəbsiz söz və ya ifadə) — Tourette pasiyentlərinin kişilərdə 19,3%-ində, qadınlarda 14,6%-ində rast gəlinir (Freeman R.D. et al. Dev Med Child Neurol 2009 beynəlxalq Tourette database, n=597), kütləvi mediadakı obrazdan fərqlidir.

5.3 Premonitor hiss və könüllü saxlama

Pasiyentlərin əksəriyyəti tikdən əvvəl premonitor hissi (qıcıq və ya gərginlik hissi) qeyd edir; tik bu hissi müvəqqəti rahatladır. Tiklər qısa müddətə (saniyələrdən dəqiqələrə) iradi olaraq saxlanıla bilər, lakin bu saxlama daxili gərginlik və narahatlıq yaradır — sonrakı tik epizodu adətən daha intensiv olur.

5.4 Gediş və dəyişkənlik

  • Tiklər «waxing and waning» — şiddət dövrü dəyişir; bir tik tipi digəri ilə əvəz olunur.
  • Tətikləyicilər — stress (xoş və ya pis), həyəcan, yorğunluq, müəyyən kontekstlər (məs. məktəbdə tiklərin saxlanması).
  • Yuxu zamanı tiklər azalır, lakin tam yoxa çıxmır.
  • Pik şiddət 10–12 yaş; yeniyetməlikdə əksər pasiyentlərdə azalma.

6. Diaqnoz

6.1 Vahid diaqnostik meyarlar (DSM-5-TR · XBT-11 · AAN 2019 konsensus nöqtələri)

Tourette sindromu üçün:

  1. Çoxsaylı motor tikləri bir və ya bir neçə vokal tik (müxtəlif vaxtlarda olmuş, hazırda eyni vaxtda olmaq lazım deyil).
  2. Tiklər ən azı 1 il davam etmiş (zamana görə dəyişə bilər).
  3. Başlanğıc 18 yaşa qədər.
  4. İstisnalar — maddə (məs. kokain) və ya tibbi vəziyyət (Huntington, postviral ensefalit) ilə tam izah olunmur.

Davamlı motor və ya vokal tikli pozuntu: Tourette ilə eyni meyarlar, lakin tək tipli tik (motor və ya vokal, ikisi birdən deyil).

Müvəqqəti tikli pozuntu: Tourette ilə eyni meyarlar, lakin müddət < 1 il.

6.2 Mənbə-spesifik dəqiqləşdirmələr

  • DSM-5-TR: üç ayrı kateqoriya (F95.0, F95.1, F95.2). «Funksional pozulma» və «şiddət» diaqnostik tələbə daxil edilməyib — sadəcə meyarların qarşılanması diaqnostik olaraq kifayətdir; lakin müdaxilə qərarı funksional pozulmaya əsaslanır.
  • XBT-11 (8A05.0): «primary tics or tic disorders» — alt-spesifikasiyalar Tourette, davamlı, müvəqqəti.
  • AAN 2019 (Pringsheim T. et al.): diaqnoz klinikdir, video qeydləri yardımçıdır; YGTSS (Yale Global Tic Severity Scale) ilkin göstəricilər və izləmə üçün; komorbidlik (DDHP, OKP) mütləq qiymətləndirilməlidir.
  • ESSTS 2022 (Müller-Vahl K.R. et al.): Avropa kontekstində — eyni meyarlar; CBIT-i birinci sıra qeyri-farmakoloji müdaxilə kimi qəbul edir.

6.3 Diaqnostika alqoritmi

  1. Valideyn və pasiyent müsahibəsi — başlanğıc yaşı, gediş, tətikləyicilər, premonitor hiss.
  2. Video qeydləri — ailə tərəfindən evdə tutulmuş epizodlar (klinika kontekstində tiklər tez-tez azalır).
  3. Standartlaşdırılmış şkala — YGTSS (Yale Global Tic Severity Scale, ilkin göstəricilər və monitorinq).
  4. Komorbidlik skrininq — DDHP (Conners, Vanderbilt), OKP (CY-BOCS), narahatlıq, depressiya, öyrənmə pozuntusu, yuxu.
  5. Neyroloji müayinə — fokus əlamətlər, koreatetoz istisnası.
  6. Spesifik klinik şübhədə — Huntington (HTT geni), Wilson xəstəliyi (seruloplazmin, mis), neyroakantositoz.
  7. PANDAS/PANS şübhəsi — yalnız klassik klinik tablo (sürətli başlanğıc, OKP + tiklər + emosional labillik post-streptokokk) varsa; rutin antistreptolizin O testləri tövsiyə edilmir (NIMH 2017).

6.4 Differensial diaqnostika

VəziyyətFərqləndirici əlamətlər
Stereotipik hərəkət pozuntusu (6A06)Ritmik, daha uzunmüddətli (saniyələr-dəqiqələr), premonitor hiss yoxdur; başlanğıc < 3 yaş.
MioklonusQısa, ani, könüllü olmayan, premonitor hiss yoxdur; neyroloji etiologiya.
Koreatetoz, distoniyaDavamlı qeyri-iradi hərəkətlər; saxlama mümkün deyil; neyroloji müayinə.
OKP (6B20) — kompulsiyalarEqo-distonik məqsədli ardıcıllıqlar; obsessiyaya cavab. Komorbid sıxdır.
Funksional tik (functional tic-like behavior)Yetkinlik dövründə qəfil başlanğıc, kompleks qəribə (bizarre) modellər, kütləvi mediadan köçürmə; COVID-19 dövründə artma müşahidə olunmuşdur (Pringsheim T. et al. Mov Disord Clin Pract 2021).
PANDAS/PANSSürətli başlanğıc post-streptokokk; OKP + tik birgə partlayışı; nadir.
Tutma (epileptik)Şüur dəyişikliyi; EEQ.
Wilson xəstəliyiHepatik və neyroloji simptomlar; Kayser-Fleischer üzüyü, seruloplazmin azalma.
Huntington xəstəliyiTipik yetkinlikdə başlanğıc; xoreya, koqnitiv enmə, ailə tarixçəsi.

7. Müayinə və qiymətləndirmə

7.1 Klinik şkalalar

  • YGTSS (Yale Global Tic Severity Scale, Leckman J.F. et al. 1989) — motor və vokal tiklər üçün ayrıca; tezlik, intensivlik, mürəkkəblik, müdaxilə, sayı 0–5 bal şkalada; global pozulma 0–50. İlkin göstəricilər və müalicə monitorinqi.
  • PUTS (Premonitory Urge for Tics Scale).
  • CY-BOCS — komorbid OKP qiymətləndirməsi.
  • Conners-3, Vanderbilt — komorbid DDHP.

7.2 Laborator müayinələr

Rutin tiklər üçün spesifik laborator göstəriş yoxdur. Klinik şübhə əsasında:

  • Tireoid funksiyası (TSH) — hipertiroid kontekstində.
  • Seruloplazmin, 24 saatlıq sidik mis — Wilson xəstəliyi şübhəsi (xüsusilə hepatik və ya kineziya əlavə).
  • HTT — Huntington şübhəsi (ailə tarixçəsi).
  • Streptokokk antikoru (ASO, anti-DNase B) — yalnız klassik PANDAS klinik tablosu varsa; rutin tövsiyə edilmir.

7.3 İnstrumental müayinələr

  • EEQ — yalnız tutma şübhəsi.
  • Beyin MRT — fokus neyroloji əlamətlər, atipik klinik tablo.
  • Tikler üçün rutin neyrovizualizasiya tövsiyə edilmir.

8. Müalicə

8.1 Ümumi prinsiplər (AAN 2019 · ESSTS 2022 konsensusu)

  1. Müdaxilə qərarı funksional pozulmaya əsaslanır — yüngül tiklər müşahidə edilə bilər; agressiv müdaxilə tələb edilmir.
  2. Ailəyə və məktəbə psixoedukasiya birinci addım — tiklərin təbiəti, «waxing and waning», premonitor hiss.
  3. Davranış müdaxiləsi — CBIT (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics) AAN 2019-da birinci sıra tövsiyə (8+ yaş). HRT (Habit Reversal Training) + funksional müdaxilə + relaksasiya.
  4. Farmakoterapiya — funksional pozulma olduqda və CBIT mövcud deyilsə və ya kifayət effekt vermədikdə:
    • Birinci sıra: α2-adrenergik aqonistlər — clonidine, guanfasin (ER) — yan təsir profili antipsixotiklərdən üstündür; xüsusilə komorbid DDHP-də faydalı.
    • İkinci sıra: atipik antipsixotik — aripiprazol (Tourette sindromunda 6–18 yaş üçün FDA təsdiqlidir, 2014), risperidon, ziprasidon. Daha güclü antitik effekt, lakin metabolik və EPS yan təsirlər.
    • Üçüncü sıra: tipik antipsixotik — haloperidol, pimozid (FDA təsdiqi Tourette üçün, lakin EPS və QTc uzanma riski).
    • Refrakter hallarda — VMAT2 inhibitorları (tetrabenazin off-label; deutetrabenazin və valbenazin tiklər üçün araşdırma davam edir), botulinum toksini fokal tiklərdə.
  5. Komorbidlik müalicəsi — DDHP (stimulyantlar tikləri əhəmiyyətli gücləndirmir — Bloch M.H. et al. JAACAP 2009 meta-analiz; lakin pasiyentlər izlənilməlidir), OKP (SSRİ + KDT), narahatlıq, yuxu.
  6. Refrakter ağır Tourette-dəDeep Brain Stimulation (DBS) — talamik centromedian-parafascicular və ya GPi (globus pallidus internus) hədəfləri; sertifikatlaşdırılmış mərkəzdə multidisiplinar seçim (Schrock L.E. et al. Mov Disord 2015).

8.2 Farmakoterapiya — birinci sıra (α2-aqonistlər)

PreparatFormaDoza diapazonuQeyd
ClonidineIR / TDS (transdermal)0,05–0,3 mq/gün (bölünmüş və ya TDS)Sedasiya, hipotenziya; DDHP komorbid hallarda faydalı.
Guanfasin ERUzunmüddətli1–4 mq/gün (bir dəfə)Daha az sedasiya, selektiv α2A; DDHP-də FDA təsdiqli.

8.3 İkinci sıra (atipik antipsixotik)

PreparatDoza diapazonuYan təsir profili
Aripiprazol2–20 mq/günAkatiziya, sedasiya; metabolik daha yaxşı.
Risperidon0,25–6 mq/günÇəki artımı, prolaktin yüksəlməsi, EPS.
Ziprasidon20–80 mq/günQTc uzanması, EKG monitorinq.

8.4 Üçüncü sıra (tipik antipsixotik)

  • Haloperidol 0,5–4 mq/gün — FDA təsdiqi Tourette üçün, lakin EPS, tardiv diskineziya, sedasiya yan təsirləri.
  • Pimozid 1–4 mq/gün — FDA təsdiqi Tourette; QTc uzanması, EKG mütləq.

8.5 Komorbid hallarda yanaşma

  • DDHP + tik: α2-aqonist + stimulyant və ya atomoksetin. Stimulyantlar mübahisəli «tik gücləndiricisi» olaraq tarixə malik idi, lakin Bloch 2009 meta-analiz və TACT (Tourette's Syndrome Study Group. Neurology 2002;58(4):527–536) — orta dozada metilfenidat tikləri əhəmiyyətli gücləndirmir; tiklərin şiddətini izlə.
  • OKP + tik: SSRİ + ERP; aripiprazol və ya risperidon adjunkt.
  • Yuxu pozuntusu: melatonin; klonidin yuxu komponentinə də kömək edir.

8.6 Mənbə-spesifik dəqiqləşdirmələr

  • AAN 2019 (Pringsheim Neurology 2019): CBIT birinci sıra qeyri-farmakoloji; α2-aqonistlər antipsixotiklərdən əvvəl (yan təsir profili əlverişli); komorbid DDHP-də ikiqat fayda.
  • ESSTS 2022 (Müller-Vahl): Avropa kontekstində; CBIT və farmakoterapiya seçimi pasiyent xüsusiyyətlərinə görə fərdiləşdirilir.
  • Piacentini J. et al. JAMA 2010 (CBIT pivotal RKİ): n=126, 9–17 yaş — CBIT plasebodan (supportiv terapiya) əhəmiyyətli üstün; YGTSS-də 7,6 vs 3,5 bal azalma; effekt ölçüsü g = 0,68.
  • Tourette Association of America Behavioral Sciences Consortium — CBIT proqramının tətbiqi və terapist təlimi.

Müalicə metodikaları

  1. Tiklər üçün Kompleks Davranış Müdaxiləsi (CBIT — Comprehensive Behavioral Intervention for Tics) — Vuds (Woods D.W.), Piaçentini (Piacentini J.) — Birinci sıra qeyri-farmakoloji müdaxilə (AAN 2019). Üç əsas komponent: (1) Habit Reversal Training (HRT — premonitor hiss tanınması, rəqib davranış öyrənmə); (2) funksional müdaxilə (tikləri gücləndirən kontekstlərin dəyişdirilməsi); (3) relaksasiya təlimi. Standart kurs — 8 fərdi seans, 10 həftə; davamlı təkrar seanslar. Sübut: Piacentini J. et al. JAMA 2010 RKİ — pivotal tədqiqat; Wilhelm S. et al. Arch Gen Psychiatry 2012 yetkinlərdə RKİ; effekt ölçüsü orta. tourette.org.
  2. Vərdiş Əvəzləmə Təlimi (HRT — Habit Reversal Training) — Azrin (Azrin N.H.), Nann (Nunn R.G.) — CBIT-in mərkəzi komponenti — awareness training + competing response. Hər tik üçün ayrı rəqib davranış (məs. boyun atma yerinə boyunun mərkəzdə tutulması).
  3. Tiklər üçün Ekspozisiya və Reaksiyanın Qarşısının Alınması (ERP — Exposure and Response Prevention) — HRT-yə alternativ davranış yanaşması — pasiyent premonitor hissi tikə cavab vermədən tab gətirməyi öyrənir. Verdellen C.W. et al. Behav Res Ther 2004. ESSTS — alternativ sübutlu davranış metodu.
  4. Yale Qlobal Tik Şiddət Şkalası (YGTSS — Yale Global Tic Severity Scale) — Lekman (Leckman J.F.) və b., 1989 — Tikli pozuntularda qızıl standart şiddət şkalası; motor və vokal tiklər üçün ayrıca sayı, tezliyi, intensivliyi, mürəkkəbliyi, müdaxilə dərəcəsi (0–5 bal); global pozulma 0–50. İlkin göstəricilər və izləmə.
  5. Tikdən Öncəki Təhrik Şkalası (PUTS — Premonitory Urge for Tics Scale) — Vuds (Woods D.W.), Piaçentini (Piacentini J.) — 9 maddəlik özünüqiymətləndirmə; premonitor hissinin intensivliyi və müdaxilə davranışına təsiri.
  6. Dərin Beyin Stimulyasiyası (DBS — Deep Brain Stimulation) — Refrakter ağır Tourette üçün cərrahi müdaxilə; tipik hədəflər — talamus (centromedian-parafascicular) və globus pallidus internus (GPi). Multidisiplinar seçim; Schrock L.E. et al. Mov Disord 2015 beynəlxalq konsensus.
  7. Botulinum Toksini — Fokal motor (məs. boyun, dodaq, göz) və vokal tiklərdə hədəf əzələyə injeksiya; 3–4 aylıq effekt. Marras C. et al. Neurology 2001 RKİ.

9. Proqnoz

Yaxşı proqnoz amilləri

  • Tipik tikli pozuntu (sürətli funksional tik-like davranışdan fərqli olaraq).
  • Yüngül-orta YGTSS şiddəti.
  • Komorbidliyin (DDHP, OKP) aktiv idarə edilməsi.
  • Erkən psixoedukasiya və ailə-məktəb dəstəyi.
  • CBIT əlçatanlığı.

Pis proqnoz amilləri

  • Ağır komorbidlik (ağır OKP, DDHP, narahatlıq, depressiya).
  • Özünə zərər vurma tiklərin (məs. baş vurma).
  • Sosial və akademik məhdud uyğunlaşma.
  • Refrakter farmakoterapiya cavabı.

İzləmə hədəfləri

  • YGTSS hər 3–6 ayda.
  • Komorbidlik (DDHP, OKP, narahatlıq, depressiya) — illik.
  • Yan təsirlərin monitorinqi (antipsixotik alanlarda — metabolik, EPS, prolaktin, QTc).
  • Sosial və akademik dəstək.
  • Yeniyetməlikdə spontan azalma ehtimalı; farmakoterapiyanın tədricən azaldılması mümkünlüyü.
  • Yetkin pasiyentlərdə peşə və münasibətlər dəstəyi.

10. Mif və yanlış inanclar

10.1 Etiologiya mifləri

Mif 1: «Tourette sindromu mütləq koprolaliya (söyüş kəlmələri) ilə müşayiət olunur»

Niyə yayılıb: kütləvi mediada (film, televiziya) Tourette obrazının demək olar həmişə koprolaliya ilə təqdim edilməsi; sensasion media seçimi.

Klinik və bioloji məntiq: koprolaliya — kompleks vokal tikin nadir formasıdır; əksər Tourette pasiyentlərində nə motor, nə də vokal tiklər ədəbsiz xarakter daşıyır.

Sübut: Freeman R.D. et al. Dev Med Child Neurol 2009 — beynəlxalq Tourette Sindromu Birliyi məlumat bazası n=597: koprolaliya kişilərin 19,3%-ində, qadınların 14,6%-ində rast gəlinir.

Real klinik addım: ailə və məktəbə doğru məlumatlandırma; pasiyentin sosial stigmasını azaltmaq.

Mif 2: «Tourette — pis tərbiyə və ya valideyn səhvinin nəticəsidir»

Sübut: irsilik 0,77 (Mataix-Cols JAMA Psychiatry 2015) — psixiatrik pozuntular arasında ən yüksək. Genetik və neyrobioloji əsaslıdır; valideyn təcrübəsi etiologiya deyil.

Mif 3: «Tourette — emosional travma və ya stress nəticəsində yaranır»

Klinik məntiq: stress tiklərin başlanğıcına səbəb deyil — tiklər genetik və neyroinkişaf əsaslıdır. Lakin stress mövcud tiklərin şiddətinə təsir göstərir.

Mif 4: «Bütün tiklər PANDAS-dır və antibiotika ilə müalicə olunmalıdır»

Niyə yayılıb: 1990-cı illərdə Susan Swedo və həmkarlarının PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections) hipotezi və alternativ klinikaların marketinqi.

Klinik və bioloji məntiq: Klassik PANDAS-ın klinik təzahürləri — sürətli (saat-gün) başlanğıc OKP/tik + emosional labillik + post-streptokokk infeksiya — nadir hadisədir. Əksər tikli pasiyentlər tipik gediş (tədricən başlanğıc, «waxing and waning») göstərir.

Sübut: NIMH 2017 PANDAS/PANS clinical statement: rutin antistreptolizin O testi və ya antibiotika profilaktikası ümumi tikli pozuntularda tövsiyə edilmir; yalnız klassik klinik təzahürlər varsa qiymətləndirilir. IVIG və plazmaferezin rutin istifadəsi sübutlu deyil (yalnız klinik tədqiqat çərçivəsində).

10.2 Zərərli və ya yanlış üsullar

Mif 5: «Tik vurduqda uşağı sərt danlamaq və ya cəzalandırmaq tikləri keçirər»

Klinik məntiq: tiklər qismən iradi saxlana bilər, lakin uzunmüddətli saxlama daxili gərginlik artımına və sonrakı «rebound» tik partlayışına gətirir. Cəza tikləri azaltmır, əksinə şiddətlə əlaqəli stressi artırır.

Sübut: AAN 2019, ESSTS 2022 — tiklər könüllü davranış deyil; cəza yanaşması effektiv deyil və zərərlidir.

Mif 6: «Antipsixotik haloperidol bütün tikli pasiyentlərdə birinci sıra olmalıdır»

Sübut: AAN 2019 (Pringsheim) — α2-aqonistlər (klonidin, guanfasin) antipsixotiklərdən əvvəl tövsiyə edilir, yan təsir profili əlverişli olduğu üçün. Haloperidol və pimozid FDA təsdiqlidir, lakin EPS, tardiv diskineziya, sedasiya, prolaktin və QTc uzanması riskləri ilə üçüncü sıra status alır.

Mif 7: «Stimulyantlar tiklərin alovlanmasına səbəb olur — DDHP-li Tourette pasiyenti üçün stimulyant qadağandır»

Sübut: Bloch M.H. et al. JAACAP 2009 meta-analiz (n=9 RKİ, n=477) və TACT (Treatment of ADHD in Children with Tics; Tourette's Syndrome Study Group. Neurology 2002;58(4):527–536) — orta dozada metilfenidat tikləri əhəmiyyətli gücləndirmir; bəzi pasiyentlərdə hətta tik şiddətini azaldır. Komorbid DDHP funksional pozulmanın əsas hissəsidir — stimulyantın əks-göstəriş sayılması yanlışdır.

Real klinik addım: komorbid DDHP-də stimulyant başla, tiklərin şiddətini izlə; gücləndirmə müşahidə olunarsa doza azaltma və ya α2-aqonist + stimulyant kombinasiya.

10.3 Səmərəsiz və ya elmi cəhətdən əsassız üsullar

Mif 8: «Kannabis (medical marijuana) Tourette sindromu üçün effektiv müalicədir»

Niyə yayılıb: sosial mediada anekdotal hesabatlar, kannabis sənayesinin marketinqi, bəzi pilot tədqiqatlarda təvazökar effekt göstərmələri.

Sübut: Müller-Vahl K.R. tədqiqatları (kiçik RKİ) — THC tikləri qismən azalda bilər, lakin sübut bazası klinik tövsiyə üçün kafi deyildir. AAN 2019 — kannabinoidlər standart birinci sıra deyil; risk profili (yeniyetmələrdə psixoz riski, koqnitiv təsir, asılılıq) əhəmiyyətlidir. Yalnız refrakter yetkin hallarda və ölkənin qanunvericiliyi imkan verdikdə nəzərdən keçirilə bilər.

Mif 9: «Xüsusi pəhriz (qlutensiz, kazeinsiz) və ya qida əlavələrindən imtina Tourette-ni keçirər»

Sübut: spesifik klinik sübut yoxdur; AAP, AAN tövsiyə etmir.

Mif 10: «EEG neyrofidbek tikləri azaldır»

Sübut: sübut bazası məhduddur; AAN 2019 — birinci sıra deyil; CBIT əhəmiyyətli üstündür.

Mif 11: «Vitamin mega-dozaları, omega-3, magnezium tikləri keçirər»

Sübut: bu əlavələrin Tourette üçün effekti sübut edilməyib; AAN 2019 və ESSTS 2022 tövsiyə etmir.

Mif 12: «Akupunktura, homeopatiya, kraniosakral terapiya Tourette-ni sağaldır»

Sübut: Cochrane və sistemli icmallar — bu komplementar müdaxilələrin tikli pozuntular üçün effekti sübut edilməyib.

Mif 13: «Hipnoterapiya və ya psixoanalitik terapiya tikləri keçirər»

Sübut: 1960-cı illərə qədər dominant idi, lakin müasir sübut bazasında effekt göstərməyib; CBIT və ya farmakoterapiya üstündür.

11. Mənbələr

  1. WHO. ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics. 8A05.0 Primary tics or tic disorders. 2024.
  2. American Psychiatric Association. DSM-5-TR. Washington DC: APA Publishing; 2022.
  3. Pringsheim T., Okun M.S., Müller-Vahl K. et al. Practice guideline recommendations summary: Treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders. Neurology 2019;92(19):896–906.
  4. Müller-Vahl K.R., Szejko N., Verdellen C. et al. European clinical guidelines for Tourette syndrome and other tic disorders — version 2.0. Eur Child Adolesc Psychiatry 2022;31(3):403–423.
  5. Piacentini J., Woods D.W., Scahill L. et al. Behavior therapy for children with Tourette disorder: a randomized controlled trial. JAMA 2010;303(19):1929–1937.
  6. Wilhelm S., Peterson A.L., Piacentini J. et al. Randomized trial of behavior therapy for adults with Tourette syndrome. Arch Gen Psychiatry 2012;69(8):795–803.
  7. Leckman J.F., Riddle M.A., Hardin M.T. et al. The Yale Global Tic Severity Scale: initial testing of a clinician-rated scale of tic severity. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1989;28(4):566–573.
  8. Bloch M.H., Leckman J.F. Clinical course of Tourette syndrome. J Psychosom Res 2009;67(6):497–501.
  9. Bloch M.H., Panza K.E., Landeros-Weisenberger A., Leckman J.F. Meta-analysis: treatment of attention-deficit/hyperactivity disorder in children with comorbid tic disorders. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2009;48(9):884–893.
  10. Freeman R.D. et al. Coprophenomena in Tourette syndrome. Dev Med Child Neurol 2009;51(3):218–227.
  11. Knight T., Steeves T., Day L. et al. Prevalence of tic disorders: a systematic review and meta-analysis. Pediatr Neurol 2012;47(2):77–90.
  12. Mataix-Cols D., Isomura K., Pérez-Vigil A. et al. Familial risks of Tourette syndrome and chronic tic disorders: a population-based cohort study. JAMA Psychiatry 2015;72(8):787–793.
  13. Yu D., Sul J.H., Tsetsos F. et al. Interrogating the genetic determinants of Tourette syndrome and other tic disorders through genome-wide association studies. Am J Psychiatry 2019;176(3):217–227.
  14. Roessner V., Schoenefeld K., Buse J. et al. Pharmacological treatment of tic disorders and Tourette syndrome. Neuropharmacology 2013;68:143–149.
  15. Roessner V., Plessen K.J., Rothenberger A. et al. European clinical guidelines for Tourette syndrome and other tic disorders. Part II: pharmacological treatment. Eur Child Adolesc Psychiatry 2011;20(4):173–196.
  16. Tourette's Syndrome Study Group. Treatment of ADHD in children with tics: a randomized controlled trial. Neurology 2002;58(4):527–536.
  17. Pringsheim T., Ganos C., McGuire J.F. et al. Rapid Onset Functional Tic-Like Behaviors in Young Females During the COVID-19 Pandemic. Mov Disord 2021;36(12):2707–2713.
  18. Schrock L.E., Mink J.W., Woods D.W. et al. Tourette syndrome deep brain stimulation: a review and updated recommendations. Mov Disord 2015;30(4):448–471.
  19. National Institute of Mental Health (NIMH). PANDAS/PANS Information for Clinicians. 2017.
  20. Azrin N.H., Nunn R.G. Habit-reversal: a method of eliminating nervous habits and tics. Behav Res Ther 1973;11(4):619–628.

Kitabın sifarişi

Kitab çap nəşrinə hazırlanır. İlk oxucular arasında olmaq istəyirsinizsə, məlumatlarınızı buraxın — nəşr olunan kimi dərhal sizinlə əlaqə saxlayacağıq.